Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1634+56568A= (n.1634+56568A=)
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1g.231827638A>CCA732768644DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9121A>C (n.1981+9121A>C)
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n.246+8488A>C
c.*264+9121A>C (n.*264+9121A>C)
c.*840+9121A>C (n.*840+9121A>C)
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n.1270-4804T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231827638A>GCA529712902DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9121A>G (n.1981+9121A>G)
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n.246+8488A>G
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c.*840+9121A>G (n.*840+9121A>G)
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n.215-4804T>C
n.215-13347T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231827646_231827647delCA39360329DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9129_1981+9130del (n.1981+9129_1981+9130del)
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n.1057-13348_1057-13347del
n.215-4805_215-4804del
n.215-13348_215-13347del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231827639G>CCA2698397330DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9122G>C (n.1981+9122G>C)
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n.215-13348C>G
dbSNP
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COSMIC
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n.215-4809C>T
n.215-13352C>T
dbSNP
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n.215-13353T>G
dbSNP
1g.231827644A>GCA1227128433DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9127A>G (n.1981+9127A>G)
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n.215-13353T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.215-13356C>T
dbSNP
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n.215-13357G=
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n.215-13357G>A
dbSNP
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n.215-13358T=
1g.231827649A>GCA39360339DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9132A>G (n.1981+9132A>G)
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n.215-13358T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231827650T>CCA2570704420DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9133T>C (n.1981+9133T>C)
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n.215-13359A>G
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n.215-13361G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.231827655A=CA1227128438DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9138A= (n.1981+9138A=)
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c.1634+56585A= (n.1634+56585A=)
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n.2647+9138A=
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1g.231827655A>TCA732768670DISC1,TSNAX-DISC1c.1981+9138A>T (n.1981+9138A>T)
c.*681+9138A>T (n.*681+9138A>T)
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n.246+8505A>T
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n.1270-4821T>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched