| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231767262_231767264del | CA2574155298 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1391_1393del (p.Gln464del) c.*1537_*1539del (n.*1537_*1539del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.*1252_*1254del (n.*1252_*1254del) c.*1521_*1523del (n.*1521_*1523del) c.*250_*252del (n.*250_*252del) c.341_343del (p.Gln114del) c.*1450_*1452del (n.*1450_*1452del) c.1268+17186_1268+17188del (n.1268+17186_1268+17188del) c.1269-3573_1269-3571del (n.1269-3573_1269-3571del) c.1487_1489del (p.Gln496del) n.2112_2114del n.2240_2242del n.1977_1979del n.1731_1733del | |
| 1 | g.231767264C>A | CA345236685 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1268+17188C>A (n.1268+17188C>A) c.1269-3571C>A (n.1269-3571C>A) c.1489C>A (p.Leu497Ile) n.2114C>A n.2242C>A n.1979C>A n.1733C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.231767264C= | CA1139991137 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C= (p.Leu465=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*1254C= (n.*1254C=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.*252C= (n.*252C=) c.343C= (p.Leu115=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.1268+17188C= (n.1268+17188C=) c.1269-3571C= (n.1269-3571C=) c.1489C= (p.Leu497=) n.2114C= n.2242C= n.1979C= n.1733C= | |
| 1 | g.231767264C>G | CA345236686 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.1268+17188C>G (n.1268+17188C>G) c.1269-3571C>G (n.1269-3571C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) n.2114C>G n.2242C>G n.1979C>G n.1733C>G | |
| 1 | g.231767264C>T | CA1453894 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1393C>T (p.Leu465=) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1268+17188C>T (n.1268+17188C>T) c.1269-3571C>T (n.1269-3571C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) n.2114C>T n.2242C>T n.1979C>T n.1733C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231767265T>A | CA345236689 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.1268+17189T>A (n.1268+17189T>A) c.1269-3570T>A (n.1269-3570T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) n.2115T>A n.2243T>A n.1980T>A n.1734T>A | |
| 1 | g.231767265T>C | CA345236687 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.1268+17189T>C (n.1268+17189T>C) c.1269-3570T>C (n.1269-3570T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.2115T>C n.2243T>C n.1980T>C n.1734T>C | |
| 1 | g.231767265T>G | CA345236690 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.1268+17189T>G (n.1268+17189T>G) c.1269-3570T>G (n.1269-3570T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.2115T>G n.2243T>G n.1980T>G n.1734T>G | |
| 1 | g.231767265_231767266insGT | CA2651016869 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1394_1395insGT (p.Gln466TyrfsTer22) c.*1540_*1541insGT (n.*1540_*1541insGT) c.*94_*95insGT (n.*94_*95insGT) c.*1255_*1256insGT (n.*1255_*1256insGT) c.*1524_*1525insGT (n.*1524_*1525insGT) c.*253_*254insGT (n.*253_*254insGT) c.344_345insGT (p.Gln116TyrfsTer22) c.*1453_*1454insGT (n.*1453_*1454insGT) c.1268+17189_1268+17190insGT (n.1268+17189_1268+17190insGT) c.1269-3570_1269-3569insGT (n.1269-3570_1269-3569insGT) c.1490_1491insGT (p.Gln498TyrfsTer22) n.2115_2116insGT n.2243_2244insGT n.1980_1981insGT n.1734_1735insGT | gnomAD v4 |
| 1 | g.231767266A>C | CA423905451 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1395A>C (p.Leu465=) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.345A>C (p.Leu115=) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1268+17190A>C (n.1268+17190A>C) c.1269-3569A>C (n.1269-3569A>C) c.1491A>C (p.Leu497=) n.2116A>C n.2244A>C n.1981A>C n.1735A>C | |
| 1 | g.231767266A>G | CA423905452 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1395A>G (p.Leu465=) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.345A>G (p.Leu115=) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1268+17190A>G (n.1268+17190A>G) c.1269-3569A>G (n.1269-3569A>G) c.1491A>G (p.Leu497=) n.2116A>G n.2244A>G n.1981A>G n.1735A>G | |
| 1 | g.231767266A>T | CA423905453 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1395A>T (p.Leu465=) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.345A>T (p.Leu115=) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1268+17190A>T (n.1268+17190A>T) c.1269-3569A>T (n.1269-3569A>T) c.1491A>T (p.Leu497=) n.2116A>T n.2244A>T n.1981A>T n.1735A>T | |
| 1 | g.231767267C>A | CA345236692 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1268+17191C>A (n.1268+17191C>A) c.1269-3568C>A (n.1269-3568C>A) c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.2117C>A n.2245C>A n.1982C>A n.1736C>A | |
| 1 | g.231767267C>G | CA345236693 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1268+17191C>G (n.1268+17191C>G) c.1269-3568C>G (n.1269-3568C>G) c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.2117C>G n.2245C>G n.1982C>G n.1736C>G | |
| 1 | g.231767267C>T | CA345236694 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1268+17191C>T (n.1268+17191C>T) c.1269-3568C>T (n.1269-3568C>T) c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.2117C>T n.2245C>T n.1982C>T n.1736C>T | |
| 1 | g.231767268A>C | CA345236697 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.1268+17192A>C (n.1268+17192A>C) c.1269-3567A>C (n.1269-3567A>C) c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.2118A>C n.2246A>C n.1983A>C n.1737A>C | |
| 1 | g.231767268A>G | CA345236698 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1268+17192A>G (n.1268+17192A>G) c.1269-3567A>G (n.1269-3567A>G) c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.2118A>G n.2246A>G n.1983A>G n.1737A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.231767268A>T | CA345236700 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1268+17192A>T (n.1268+17192A>T) c.1269-3567A>T (n.1269-3567A>T) c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.2118A>T n.2246A>T n.1983A>T n.1737A>T | dbSNP |
| 1 | g.231767269G>A | CA38959907 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398G>A (p.Gln466=) c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.348G>A (p.Gln116=) c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.1268+17193G>A (n.1268+17193G>A) c.1269-3566G>A (n.1269-3566G>A) c.1494G>A (p.Gln498=) n.2119G>A n.2247G>A n.1984G>A n.1738G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231767269G>C | CA345236701 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398G>C (p.Gln466His) c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.348G>C (p.Gln116His) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.1268+17193G>C (n.1268+17193G>C) c.1269-3566G>C (n.1269-3566G>C) c.1494G>C (p.Gln498His) n.2119G>C n.2247G>C n.1984G>C n.1738G>C | |
| 1 | g.231767269G= | CA1227104155 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398G= (p.Gln466=) c.*1544G= (n.*1544G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*257G= (n.*257G=) c.348G= (p.Gln116=) c.*1457G= (n.*1457G=) c.1268+17193G= (n.1268+17193G=) c.1269-3566G= (n.1269-3566G=) c.1494G= (p.Gln498=) n.2119G= n.2247G= n.1984G= n.1738G= | |
| 1 | g.231767269G>T | CA345236702 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398G>T (p.Gln466His) c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.348G>T (p.Gln116His) c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.1268+17193G>T (n.1268+17193G>T) c.1269-3566G>T (n.1269-3566G>T) c.1494G>T (p.Gln498His) n.2119G>T n.2247G>T n.1984G>T n.1738G>T | |
| 1 | g.231767270G>A | CA345236703 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+1G>A (n.1398+1G>A) c.*1544+1G>A (n.*1544+1G>A) c.*98+1G>A (n.*98+1G>A) c.*1259+1G>A (n.*1259+1G>A) c.*1528+1G>A (n.*1528+1G>A) c.*257+1G>A (n.*257+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.*1457+1G>A (n.*1457+1G>A) c.1268+17194G>A (n.1268+17194G>A) c.1269-3565G>A (n.1269-3565G>A) c.1494+1G>A (n.1494+1G>A) n.2119+1G>A n.2247+1G>A n.1984+1G>A n.1738+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231767270G>C | CA345236704 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+1G>C (n.1398+1G>C) c.*1544+1G>C (n.*1544+1G>C) c.*98+1G>C (n.*98+1G>C) c.*1259+1G>C (n.*1259+1G>C) c.*1528+1G>C (n.*1528+1G>C) c.*257+1G>C (n.*257+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.*1457+1G>C (n.*1457+1G>C) c.1268+17194G>C (n.1268+17194G>C) c.1269-3565G>C (n.1269-3565G>C) c.1494+1G>C (n.1494+1G>C) n.2119+1G>C n.2247+1G>C n.1984+1G>C n.1738+1G>C | |
| 1 | g.231767270G>T | CA345236706 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+1G>T (n.1398+1G>T) c.*1544+1G>T (n.*1544+1G>T) c.*98+1G>T (n.*98+1G>T) c.*1259+1G>T (n.*1259+1G>T) c.*1528+1G>T (n.*1528+1G>T) c.*257+1G>T (n.*257+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.*1457+1G>T (n.*1457+1G>T) c.1268+17194G>T (n.1268+17194G>T) c.1269-3565G>T (n.1269-3565G>T) c.1494+1G>T (n.1494+1G>T) n.2119+1G>T n.2247+1G>T n.1984+1G>T n.1738+1G>T | |
| 1 | g.231767271T>A | CA345236707 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+2T>A (n.1398+2T>A) c.*1544+2T>A (n.*1544+2T>A) c.*98+2T>A (n.*98+2T>A) c.*1259+2T>A (n.*1259+2T>A) c.*1528+2T>A (n.*1528+2T>A) c.*257+2T>A (n.*257+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.*1457+2T>A (n.*1457+2T>A) c.1268+17195T>A (n.1268+17195T>A) c.1269-3564T>A (n.1269-3564T>A) c.1494+2T>A (n.1494+2T>A) n.2119+2T>A n.2247+2T>A n.1984+2T>A n.1738+2T>A | |
| 1 | g.231767271T>C | CA345236708 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+2T>C (n.1398+2T>C) c.*1544+2T>C (n.*1544+2T>C) c.*98+2T>C (n.*98+2T>C) c.*1259+2T>C (n.*1259+2T>C) c.*1528+2T>C (n.*1528+2T>C) c.*257+2T>C (n.*257+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.*1457+2T>C (n.*1457+2T>C) c.1268+17195T>C (n.1268+17195T>C) c.1269-3564T>C (n.1269-3564T>C) c.1494+2T>C (n.1494+2T>C) n.2119+2T>C n.2247+2T>C n.1984+2T>C n.1738+2T>C | |
| 1 | g.231767271T>G | CA345236709 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+2T>G (n.1398+2T>G) c.*1544+2T>G (n.*1544+2T>G) c.*98+2T>G (n.*98+2T>G) c.*1259+2T>G (n.*1259+2T>G) c.*1528+2T>G (n.*1528+2T>G) c.*257+2T>G (n.*257+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.*1457+2T>G (n.*1457+2T>G) c.1268+17195T>G (n.1268+17195T>G) c.1269-3564T>G (n.1269-3564T>G) c.1494+2T>G (n.1494+2T>G) n.2119+2T>G n.2247+2T>G n.1984+2T>G n.1738+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231767271T= | CA1227104156 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+2T= (n.1398+2T=) c.*1544+2T= (n.*1544+2T=) c.*98+2T= (n.*98+2T=) c.*1259+2T= (n.*1259+2T=) c.*1528+2T= (n.*1528+2T=) c.*257+2T= (n.*257+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) c.*1457+2T= (n.*1457+2T=) c.1268+17195T= (n.1268+17195T=) c.1269-3564T= (n.1269-3564T=) c.1494+2T= (n.1494+2T=) n.2119+2T= n.2247+2T= n.1984+2T= n.1738+2T= | |
| 1 | g.231767272G>A | CA1453895 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+3G>A (n.1398+3G>A) c.*1544+3G>A (n.*1544+3G>A) c.*98+3G>A (n.*98+3G>A) c.*1259+3G>A (n.*1259+3G>A) c.*1528+3G>A (n.*1528+3G>A) c.*257+3G>A (n.*257+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) c.*1457+3G>A (n.*1457+3G>A) c.1268+17196G>A (n.1268+17196G>A) c.1269-3563G>A (n.1269-3563G>A) c.1494+3G>A (n.1494+3G>A) n.2119+3G>A n.2247+3G>A n.1984+3G>A n.1738+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231767272G= | CA1143908165 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+3G= (n.1398+3G=) c.*1544+3G= (n.*1544+3G=) c.*98+3G= (n.*98+3G=) c.*1259+3G= (n.*1259+3G=) c.*1528+3G= (n.*1528+3G=) c.*257+3G= (n.*257+3G=) c.348+3G= (n.348+3G=) c.*1457+3G= (n.*1457+3G=) c.1268+17196G= (n.1268+17196G=) c.1269-3563G= (n.1269-3563G=) c.1494+3G= (n.1494+3G=) n.2119+3G= n.2247+3G= n.1984+3G= n.1738+3G= | |
| 1 | g.231767274G>T | CA2651016870 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+5G>T (n.1398+5G>T) c.*1544+5G>T (n.*1544+5G>T) c.*98+5G>T (n.*98+5G>T) c.*1259+5G>T (n.*1259+5G>T) c.*1528+5G>T (n.*1528+5G>T) c.*257+5G>T (n.*257+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) c.*1457+5G>T (n.*1457+5G>T) c.1268+17198G>T (n.1268+17198G>T) c.1269-3561G>T (n.1269-3561G>T) c.1494+5G>T (n.1494+5G>T) n.2119+5G>T n.2247+5G>T n.1984+5G>T n.1738+5G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.231767275C= | CA1227104157 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+6C= (n.1398+6C=) c.*1544+6C= (n.*1544+6C=) c.*98+6C= (n.*98+6C=) c.*1259+6C= (n.*1259+6C=) c.*1528+6C= (n.*1528+6C=) c.*257+6C= (n.*257+6C=) c.348+6C= (n.348+6C=) c.*1457+6C= (n.*1457+6C=) c.1268+17199C= (n.1268+17199C=) c.1269-3560C= (n.1269-3560C=) c.1494+6C= (n.1494+6C=) n.2119+6C= n.2247+6C= n.1984+6C= n.1738+6C= | |
| 1 | g.231767275C>T | CA1227104158 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+6C>T (n.1398+6C>T) c.*1544+6C>T (n.*1544+6C>T) c.*98+6C>T (n.*98+6C>T) c.*1259+6C>T (n.*1259+6C>T) c.*1528+6C>T (n.*1528+6C>T) c.*257+6C>T (n.*257+6C>T) c.348+6C>T (n.348+6C>T) c.*1457+6C>T (n.*1457+6C>T) c.1268+17199C>T (n.1268+17199C>T) c.1269-3560C>T (n.1269-3560C>T) c.1494+6C>T (n.1494+6C>T) n.2119+6C>T n.2247+6C>T n.1984+6C>T n.1738+6C>T | dbSNP |
| 1 | g.231767276A= | CA1227104160 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+7A= (n.1398+7A=) c.*1544+7A= (n.*1544+7A=) c.*98+7A= (n.*98+7A=) c.*1259+7A= (n.*1259+7A=) c.*1528+7A= (n.*1528+7A=) c.*257+7A= (n.*257+7A=) c.348+7A= (n.348+7A=) c.*1457+7A= (n.*1457+7A=) c.1268+17200A= (n.1268+17200A=) c.1269-3559A= (n.1269-3559A=) c.1494+7A= (n.1494+7A=) n.2119+7A= n.2247+7A= n.1984+7A= n.1738+7A= | |
| 1 | g.231767276A>C | CA732817067 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+7A>C (n.1398+7A>C) c.*1544+7A>C (n.*1544+7A>C) c.*98+7A>C (n.*98+7A>C) c.*1259+7A>C (n.*1259+7A>C) c.*1528+7A>C (n.*1528+7A>C) c.*257+7A>C (n.*257+7A>C) c.348+7A>C (n.348+7A>C) c.*1457+7A>C (n.*1457+7A>C) c.1268+17200A>C (n.1268+17200A>C) c.1269-3559A>C (n.1269-3559A>C) c.1494+7A>C (n.1494+7A>C) n.2119+7A>C n.2247+7A>C n.1984+7A>C n.1738+7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231767276A>G | CA1227104159 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+7A>G (n.1398+7A>G) c.*1544+7A>G (n.*1544+7A>G) c.*98+7A>G (n.*98+7A>G) c.*1259+7A>G (n.*1259+7A>G) c.*1528+7A>G (n.*1528+7A>G) c.*257+7A>G (n.*257+7A>G) c.348+7A>G (n.348+7A>G) c.*1457+7A>G (n.*1457+7A>G) c.1268+17200A>G (n.1268+17200A>G) c.1269-3559A>G (n.1269-3559A>G) c.1494+7A>G (n.1494+7A>G) n.2119+7A>G n.2247+7A>G n.1984+7A>G n.1738+7A>G | dbSNP |
| 1 | g.231767278G>A | CA423905454 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+9G>A (n.1398+9G>A) c.*1544+9G>A (n.*1544+9G>A) c.*98+9G>A (n.*98+9G>A) c.*1259+9G>A (n.*1259+9G>A) c.*1528+9G>A (n.*1528+9G>A) c.*257+9G>A (n.*257+9G>A) c.348+9G>A (n.348+9G>A) c.*1457+9G>A (n.*1457+9G>A) c.1268+17202G>A (n.1268+17202G>A) c.1269-3557G>A (n.1269-3557G>A) c.1494+9G>A (n.1494+9G>A) n.2119+9G>A n.2247+9G>A n.1984+9G>A n.1738+9G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.231767279T>G | CA1227104162 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+10T>G (n.1398+10T>G) c.*1544+10T>G (n.*1544+10T>G) c.*98+10T>G (n.*98+10T>G) c.*1259+10T>G (n.*1259+10T>G) c.*1528+10T>G (n.*1528+10T>G) c.*257+10T>G (n.*257+10T>G) c.348+10T>G (n.348+10T>G) c.*1457+10T>G (n.*1457+10T>G) c.1268+17203T>G (n.1268+17203T>G) c.1269-3556T>G (n.1269-3556T>G) c.1494+10T>G (n.1494+10T>G) n.2119+10T>G n.2247+10T>G n.1984+10T>G n.1738+10T>G | dbSNP |
| 1 | g.231767279T= | CA1227104161 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+10T= (n.1398+10T=) c.*1544+10T= (n.*1544+10T=) c.*98+10T= (n.*98+10T=) c.*1259+10T= (n.*1259+10T=) c.*1528+10T= (n.*1528+10T=) c.*257+10T= (n.*257+10T=) c.348+10T= (n.348+10T=) c.*1457+10T= (n.*1457+10T=) c.1268+17203T= (n.1268+17203T=) c.1269-3556T= (n.1269-3556T=) c.1494+10T= (n.1494+10T=) n.2119+10T= n.2247+10T= n.1984+10T= n.1738+10T= | |
| 1 | g.231767280G>A | CA38959940 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+11G>A (n.1398+11G>A) c.*1544+11G>A (n.*1544+11G>A) c.*98+11G>A (n.*98+11G>A) c.*1259+11G>A (n.*1259+11G>A) c.*1528+11G>A (n.*1528+11G>A) c.*257+11G>A (n.*257+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) c.*1457+11G>A (n.*1457+11G>A) c.1268+17204G>A (n.1268+17204G>A) c.1269-3555G>A (n.1269-3555G>A) c.1494+11G>A (n.1494+11G>A) n.2119+11G>A n.2247+11G>A n.1984+11G>A n.1738+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231767280G= | CA1227104163 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+11G= (n.1398+11G=) c.*1544+11G= (n.*1544+11G=) c.*98+11G= (n.*98+11G=) c.*1259+11G= (n.*1259+11G=) c.*1528+11G= (n.*1528+11G=) c.*257+11G= (n.*257+11G=) c.348+11G= (n.348+11G=) c.*1457+11G= (n.*1457+11G=) c.1268+17204G= (n.1268+17204G=) c.1269-3555G= (n.1269-3555G=) c.1494+11G= (n.1494+11G=) n.2119+11G= n.2247+11G= n.1984+11G= n.1738+11G= | |
| 1 | g.231767282_231767285dup | CA2574155299 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+13_1398+16dup (n.1398+13_1398+16dup) c.*1544+13_*1544+16dup (n.*1544+13_*1544+16dup) c.*98+13_*98+16dup (n.*98+13_*98+16dup) c.*1259+13_*1259+16dup (n.*1259+13_*1259+16dup) c.*1528+13_*1528+16dup (n.*1528+13_*1528+16dup) c.*257+13_*257+16dup (n.*257+13_*257+16dup) c.348+13_348+16dup (n.348+13_348+16dup) c.*1457+13_*1457+16dup (n.*1457+13_*1457+16dup) c.1268+17206_1268+17209dup (n.1268+17206_1268+17209dup) c.1269-3553_1269-3550dup (n.1269-3553_1269-3550dup) c.1494+13_1494+16dup (n.1494+13_1494+16dup) n.2119+13_2119+16dup n.2247+13_2247+16dup n.1984+13_1984+16dup n.1738+13_1738+16dup | |
| 1 | g.231767281A= | CA1227104164 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+12A= (n.1398+12A=) c.*1544+12A= (n.*1544+12A=) c.*98+12A= (n.*98+12A=) c.*1259+12A= (n.*1259+12A=) c.*1528+12A= (n.*1528+12A=) c.*257+12A= (n.*257+12A=) c.348+12A= (n.348+12A=) c.*1457+12A= (n.*1457+12A=) c.1268+17205A= (n.1268+17205A=) c.1269-3554A= (n.1269-3554A=) c.1494+12A= (n.1494+12A=) n.2119+12A= n.2247+12A= n.1984+12A= n.1738+12A= | |
| 1 | g.231767281A>G | CA38959948 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+12A>G (n.1398+12A>G) c.*1544+12A>G (n.*1544+12A>G) c.*98+12A>G (n.*98+12A>G) c.*1259+12A>G (n.*1259+12A>G) c.*1528+12A>G (n.*1528+12A>G) c.*257+12A>G (n.*257+12A>G) c.348+12A>G (n.348+12A>G) c.*1457+12A>G (n.*1457+12A>G) c.1268+17205A>G (n.1268+17205A>G) c.1269-3554A>G (n.1269-3554A>G) c.1494+12A>G (n.1494+12A>G) n.2119+12A>G n.2247+12A>G n.1984+12A>G n.1738+12A>G | dbSNP |
| 1 | g.231767284G>A | CA529718161 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+15G>A (n.1398+15G>A) c.*1544+15G>A (n.*1544+15G>A) c.*98+15G>A (n.*98+15G>A) c.*1259+15G>A (n.*1259+15G>A) c.*1528+15G>A (n.*1528+15G>A) c.*257+15G>A (n.*257+15G>A) c.348+15G>A (n.348+15G>A) c.*1457+15G>A (n.*1457+15G>A) c.1268+17208G>A (n.1268+17208G>A) c.1269-3551G>A (n.1269-3551G>A) c.1494+15G>A (n.1494+15G>A) n.2119+15G>A n.2247+15G>A n.1984+15G>A n.1738+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231767284G= | CA1227104165 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+15G= (n.1398+15G=) c.*1544+15G= (n.*1544+15G=) c.*98+15G= (n.*98+15G=) c.*1259+15G= (n.*1259+15G=) c.*1528+15G= (n.*1528+15G=) c.*257+15G= (n.*257+15G=) c.348+15G= (n.348+15G=) c.*1457+15G= (n.*1457+15G=) c.1268+17208G= (n.1268+17208G=) c.1269-3551G= (n.1269-3551G=) c.1494+15G= (n.1494+15G=) n.2119+15G= n.2247+15G= n.1984+15G= n.1738+15G= | |
| 1 | g.231767285A= | CA1227104166 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+16A= (n.1398+16A=) c.*1544+16A= (n.*1544+16A=) c.*98+16A= (n.*98+16A=) c.*1259+16A= (n.*1259+16A=) c.*1528+16A= (n.*1528+16A=) c.*257+16A= (n.*257+16A=) c.348+16A= (n.348+16A=) c.*1457+16A= (n.*1457+16A=) c.1268+17209A= (n.1268+17209A=) c.1269-3550A= (n.1269-3550A=) c.1494+16A= (n.1494+16A=) n.2119+16A= n.2247+16A= n.1984+16A= n.1738+16A= | |
| 1 | g.231767285A>C | CA2651016872 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+16A>C (n.1398+16A>C) c.*1544+16A>C (n.*1544+16A>C) c.*98+16A>C (n.*98+16A>C) c.*1259+16A>C (n.*1259+16A>C) c.*1528+16A>C (n.*1528+16A>C) c.*257+16A>C (n.*257+16A>C) c.348+16A>C (n.348+16A>C) c.*1457+16A>C (n.*1457+16A>C) c.1268+17209A>C (n.1268+17209A>C) c.1269-3550A>C (n.1269-3550A>C) c.1494+16A>C (n.1494+16A>C) n.2119+16A>C n.2247+16A>C n.1984+16A>C n.1738+16A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.231767285A>G | CA2651016871 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1398+16A>G (n.1398+16A>G) c.*1544+16A>G (n.*1544+16A>G) c.*98+16A>G (n.*98+16A>G) c.*1259+16A>G (n.*1259+16A>G) c.*1528+16A>G (n.*1528+16A>G) c.*257+16A>G (n.*257+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) c.*1457+16A>G (n.*1457+16A>G) c.1268+17209A>G (n.1268+17209A>G) c.1269-3550A>G (n.1269-3550A>G) c.1494+16A>G (n.1494+16A>G) n.2119+16A>G n.2247+16A>G n.1984+16A>G n.1738+16A>G | gnomAD v4 |