| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231767160_231767164del | CA1453873 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1289_1293del (p.His430ProfsTer?) c.*1435_*1439del (n.*1435_*1439del) c.1138_1142del (p.Thr380ProfsTer?) c.*1150_*1154del (n.*1150_*1154del) c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del) c.*148_*152del (n.*148_*152del) c.239_243del (p.His80ProfsTer?) c.*1348_*1352del (n.*1348_*1352del) c.1268+17084_1268+17088del (n.1268+17084_1268+17088del) c.1269-3675_1269-3671del (n.1269-3675_1269-3671del) c.1385_1389del (p.His462ProfsTer?) n.2010_2014del n.2138_2142del n.1875_1879del n.1629_1633del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231767164_231767168del | CA2651016867 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1293_1297del (p.Pro432GlufsTer?) c.*1439_*1443del (n.*1439_*1443del) c.1142_1146del (p.Pro381LeufsTer?) c.*1154_*1158del (n.*1154_*1158del) c.*1423_*1427del (n.*1423_*1427del) c.*152_*156del (n.*152_*156del) c.243_247del (p.Pro82GlufsTer?) c.*1352_*1356del (n.*1352_*1356del) c.1268+17088_1268+17092del (n.1268+17088_1268+17092del) c.1269-3671_1269-3667del (n.1269-3671_1269-3667del) c.1389_1393del (p.Pro464GlufsTer?) n.2014_2018del n.2142_2146del n.1879_1883del n.1633_1637del | gnomAD v4 |
| 1 | g.231767164C>A | CA423905386 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1293C>A (p.Thr431=) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.243C>A (p.Thr81=) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.1268+17088C>A (n.1268+17088C>A) c.1269-3671C>A (n.1269-3671C>A) c.1389C>A (p.Thr463=) n.2014C>A n.2142C>A n.1879C>A n.1633C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231767164C= | CA1227104127 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1293C= (p.Thr431=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.1142C= (p.Pro381=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.*152C= (n.*152C=) c.243C= (p.Thr81=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.1268+17088C= (n.1268+17088C=) c.1269-3671C= (n.1269-3671C=) c.1389C= (p.Thr463=) n.2014C= n.2142C= n.1879C= n.1633C= | |
| 1 | g.231767164C>G | CA1453876 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1293C>G (p.Thr431=) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.243C>G (p.Thr81=) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.1268+17088C>G (n.1268+17088C>G) c.1269-3671C>G (n.1269-3671C>G) c.1389C>G (p.Thr463=) n.2014C>G n.2142C>G n.1879C>G n.1633C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.231767164C>T | CA423905387 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1293C>T (p.Thr431=) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.243C>T (p.Thr81=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.1268+17088C>T (n.1268+17088C>T) c.1269-3671C>T (n.1269-3671C>T) c.1389C>T (p.Thr463=) n.2014C>T n.2142C>T n.1879C>T n.1633C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.231767165C>A | CA345236334 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.1143C>A (p.Pro381=) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.1268+17089C>A (n.1268+17089C>A) c.1269-3670C>A (n.1269-3670C>A) c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.2015C>A n.2143C>A n.1880C>A n.1634C>A | |
| 1 | g.231767165C>G | CA345236336 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.1143C>G (p.Pro381=) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.1268+17089C>G (n.1268+17089C>G) c.1269-3670C>G (n.1269-3670C>G) c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.2015C>G n.2143C>G n.1880C>G n.1634C>G | |
| 1 | g.231767165C>T | CA345236337 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.1143C>T (p.Pro381=) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.1268+17089C>T (n.1268+17089C>T) c.1269-3670C>T (n.1269-3670C>T) c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.2015C>T n.2143C>T n.1880C>T n.1634C>T | dbSNP |
| 1 | g.231767166C>A | CA345236339 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.1144C>A (p.His382Asn) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.245C>A (p.Pro82Gln) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.1268+17090C>A (n.1268+17090C>A) c.1269-3669C>A (n.1269-3669C>A) c.1391C>A (p.Pro464Gln) n.2016C>A n.2144C>A n.1881C>A n.1635C>A | |
| 1 | g.231767166C= | CA1141110706 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1295C= (p.Pro432=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.1144C= (p.His382=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.*154C= (n.*154C=) c.245C= (p.Pro82=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.1268+17090C= (n.1268+17090C=) c.1269-3669C= (n.1269-3669C=) c.1391C= (p.Pro464=) n.2016C= n.2144C= n.1881C= n.1635C= | |
| 1 | g.231767166C>G | CA345236341 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.1144C>G (p.His382Asp) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.1268+17090C>G (n.1268+17090C>G) c.1269-3669C>G (n.1269-3669C>G) c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.2016C>G n.2144C>G n.1881C>G n.1635C>G | |
| 1 | g.231767166C>T | CA1453877 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.1144C>T (p.His382Tyr) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.1268+17090C>T (n.1268+17090C>T) c.1269-3669C>T (n.1269-3669C>T) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.2016C>T n.2144C>T n.1881C>T n.1635C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231767167A>C | CA423905388 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1296A>C (p.Pro432=) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.1145A>C (p.His382Pro) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.246A>C (p.Pro82=) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.1268+17091A>C (n.1268+17091A>C) c.1269-3668A>C (n.1269-3668A>C) c.1392A>C (p.Pro464=) n.2017A>C n.2145A>C n.1882A>C n.1636A>C | |
| 1 | g.231767167A>G | CA423905389 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1296A>G (p.Pro432=) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.1145A>G (p.His382Arg) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.246A>G (p.Pro82=) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.1268+17091A>G (n.1268+17091A>G) c.1269-3668A>G (n.1269-3668A>G) c.1392A>G (p.Pro464=) n.2017A>G n.2145A>G n.1882A>G n.1636A>G | |
| 1 | g.231767167A>T | CA423905390 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1296A>T (p.Pro432=) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1145A>T (p.His382Leu) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.246A>T (p.Pro82=) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.1268+17091A>T (n.1268+17091A>T) c.1269-3668A>T (n.1269-3668A>T) c.1392A>T (p.Pro464=) n.2017A>T n.2145A>T n.1882A>T n.1636A>T | |
| 1 | g.231767168C>A | CA345236342 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1297C>A (p.Leu433Met) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.1146C>A (p.His382Gln) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.1268+17092C>A (n.1268+17092C>A) c.1269-3667C>A (n.1269-3667C>A) c.1393C>A (p.Leu465Met) n.2018C>A n.2146C>A n.1883C>A n.1637C>A | |
| 1 | g.231767168C>G | CA345236344 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.1146C>G (p.His382Gln) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.1268+17092C>G (n.1268+17092C>G) c.1269-3667C>G (n.1269-3667C>G) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.2018C>G n.2146C>G n.1883C>G n.1637C>G | |
| 1 | g.231767168C>T | CA423905391 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1297C>T (p.Leu433=) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.1146C>T (p.His382=) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.247C>T (p.Leu83=) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.1268+17092C>T (n.1268+17092C>T) c.1269-3667C>T (n.1269-3667C>T) c.1393C>T (p.Leu465=) n.2018C>T n.2146C>T n.1883C>T n.1637C>T | |
| 1 | g.231767171_231767188del | CA2651016868 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1300_1317del (p.Arg434_Leu439del) c.*1446_*1463del (n.*1446_*1463del) c.1149_*17del (n.[c.1149_*17del;Ter383CysextTer?]) c.*1161_*1178del (n.*1161_*1178del) c.*1430_*1447del (n.*1430_*1447del) c.*159_*176del (n.*159_*176del) c.250_267del (p.Arg84_Leu89del) c.*1359_*1376del (n.*1359_*1376del) c.1268+17095_1268+17112del (n.1268+17095_1268+17112del) c.1269-3664_1269-3647del (n.1269-3664_1269-3647del) c.1396_1413del (p.Arg466_Leu471del) n.2021_2038del n.2149_2166del n.1886_1903del n.1640_1657del | gnomAD v4 |
| 1 | g.231767169T>A | CA345236345 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1147T>A (p.Ter383Arg) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1268+17093T>A (n.1268+17093T>A) c.1269-3666T>A (n.1269-3666T>A) c.1394T>A (p.Leu465Gln) n.2019T>A n.2147T>A n.1884T>A n.1638T>A | |
| 1 | g.231767169T>C | CA345236347 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1147T>C (p.Ter383Arg) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1268+17093T>C (n.1268+17093T>C) c.1269-3666T>C (n.1269-3666T>C) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.2019T>C n.2147T>C n.1884T>C n.1638T>C | |
| 1 | g.231767169T>G | CA345236349 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1147T>G (p.Ter383Gly) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1268+17093T>G (n.1268+17093T>G) c.1269-3666T>G (n.1269-3666T>G) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.2019T>G n.2147T>G n.1884T>G n.1638T>G | |
| 1 | g.231767170G>A | CA423905392 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1299G>A (p.Leu433=) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.1148G>A (p.Ter383=) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.249G>A (p.Leu83=) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.1268+17094G>A (n.1268+17094G>A) c.1269-3665G>A (n.1269-3665G>A) c.1395G>A (p.Leu465=) n.2020G>A n.2148G>A n.1885G>A n.1639G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.231767170G>C | CA423905393 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1299G>C (p.Leu433=) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.1148G>C (p.Ter383Ser) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.249G>C (p.Leu83=) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.1268+17094G>C (n.1268+17094G>C) c.1269-3665G>C (n.1269-3665G>C) c.1395G>C (p.Leu465=) n.2020G>C n.2148G>C n.1885G>C n.1639G>C | |
| 1 | g.231767170G>T | CA423905394 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1299G>T (p.Leu433=) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.1148G>T (p.Ter383Leu) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.249G>T (p.Leu83=) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.1268+17094G>T (n.1268+17094G>T) c.1269-3665G>T (n.1269-3665G>T) c.1395G>T (p.Leu465=) n.2020G>T n.2148G>T n.1885G>T n.1639G>T | |
| 1 | g.231767172_231767173del | CA2698398260 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1301_1302del (p.Arg434AsnfsTer?) c.*1447_*1448del (n.*1447_*1448del) c.*1_*2del (n.*1_*2del) c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del) c.*1431_*1432del (n.*1431_*1432del) c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.251_252del (p.Arg84AsnfsTer?) c.*1360_*1361del (n.*1360_*1361del) c.1268+17096_1268+17097del (n.1268+17096_1268+17097del) c.1269-3663_1269-3662del (n.1269-3663_1269-3662del) c.1397_1398del (p.Arg466AsnfsTer?) n.2022_2023del n.2150_2151del n.1887_1888del n.1641_1642del | dbSNP |
| 1 | g.231767171A>C | CA423905395 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1300A>C (p.Arg434=) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1149A>C (p.Ter383Cys) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.250A>C (p.Arg84=) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.1268+17095A>C (n.1268+17095A>C) c.1269-3664A>C (n.1269-3664A>C) c.1396A>C (p.Arg466=) n.2021A>C n.2149A>C n.1886A>C n.1640A>C | |
| 1 | g.231767171A>G | CA345236351 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1149A>G (p.Ter383Trp) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.1268+17095A>G (n.1268+17095A>G) c.1269-3664A>G (n.1269-3664A>G) c.1396A>G (p.Arg466Gly) n.2021A>G n.2149A>G n.1886A>G n.1640A>G | |
| 1 | g.231767171A>T | CA345236352 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1149A>T (p.Ter383Cys) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.250A>T (p.Arg84Ter) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.1268+17095A>T (n.1268+17095A>T) c.1269-3664A>T (n.1269-3664A>T) c.1396A>T (p.Arg466Ter) n.2021A>T n.2149A>T n.1886A>T n.1640A>T | |
| 1 | g.231767172G>A | CA345236354 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1268+17096G>A (n.1268+17096G>A) c.1269-3663G>A (n.1269-3663G>A) c.1397G>A (p.Arg466Lys) n.2022G>A n.2150G>A n.1887G>A n.1641G>A | |
| 1 | g.231767172G>C | CA345236355 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1268+17096G>C (n.1268+17096G>C) c.1269-3663G>C (n.1269-3663G>C) c.1397G>C (p.Arg466Thr) n.2022G>C n.2150G>C n.1887G>C n.1641G>C | |
| 1 | g.231767172G>T | CA345236357 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.251G>T (p.Arg84Ile) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1268+17096G>T (n.1268+17096G>T) c.1269-3663G>T (n.1269-3663G>T) c.1397G>T (p.Arg466Ile) n.2022G>T n.2150G>T n.1887G>T n.1641G>T | |
| 1 | g.231767173A>C | CA345236360 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.252A>C (p.Arg84Ser) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.1268+17097A>C (n.1268+17097A>C) c.1269-3662A>C (n.1269-3662A>C) c.1398A>C (p.Arg466Ser) n.2023A>C n.2151A>C n.1888A>C n.1642A>C | |
| 1 | g.231767173A>G | CA423905396 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1302A>G (p.Arg434=) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.252A>G (p.Arg84=) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1268+17097A>G (n.1268+17097A>G) c.1269-3662A>G (n.1269-3662A>G) c.1398A>G (p.Arg466=) n.2023A>G n.2151A>G n.1888A>G n.1642A>G | |
| 1 | g.231767173A>T | CA345236359 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.252A>T (p.Arg84Ser) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.1268+17097A>T (n.1268+17097A>T) c.1269-3662A>T (n.1269-3662A>T) c.1398A>T (p.Arg466Ser) n.2023A>T n.2151A>T n.1888A>T n.1642A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.231767174A>C | CA345236362 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1303A>C (p.Met435Leu) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.253A>C (p.Met85Leu) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1268+17098A>C (n.1268+17098A>C) c.1269-3661A>C (n.1269-3661A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) n.2024A>C n.2152A>C n.1889A>C n.1643A>C | |
| 1 | g.231767174A>G | CA345236364 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1303A>G (p.Met435Val) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.253A>G (p.Met85Val) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1268+17098A>G (n.1268+17098A>G) c.1269-3661A>G (n.1269-3661A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) n.2024A>G n.2152A>G n.1889A>G n.1643A>G | |
| 1 | g.231767174A>T | CA345236365 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1303A>T (p.Met435Leu) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.253A>T (p.Met85Leu) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.1268+17098A>T (n.1268+17098A>T) c.1269-3661A>T (n.1269-3661A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) n.2024A>T n.2152A>T n.1889A>T n.1643A>T | |
| 1 | g.231767175T>A | CA345236367 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1304T>A (p.Met435Lys) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.254T>A (p.Met85Lys) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.1268+17099T>A (n.1268+17099T>A) c.1269-3660T>A (n.1269-3660T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) n.2025T>A n.2153T>A n.1890T>A n.1644T>A | |
| 1 | g.231767175T>C | CA345236369 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1304T>C (p.Met435Thr) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.1268+17099T>C (n.1268+17099T>C) c.1269-3660T>C (n.1269-3660T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) n.2025T>C n.2153T>C n.1890T>C n.1644T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.231767175T>G | CA345236370 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1304T>G (p.Met435Arg) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.1268+17099T>G (n.1268+17099T>G) c.1269-3660T>G (n.1269-3660T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) n.2025T>G n.2153T>G n.1890T>G n.1644T>G | |
| 1 | g.231767176G>A | CA38959776 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1305G>A (p.Met435Ile) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.1268+17100G>A (n.1268+17100G>A) c.1269-3659G>A (n.1269-3659G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) n.2026G>A n.2154G>A n.1891G>A n.1645G>A | dbSNP |
| 1 | g.231767176G>C | CA345236372 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1305G>C (p.Met435Ile) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.1268+17100G>C (n.1268+17100G>C) c.1269-3659G>C (n.1269-3659G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) n.2026G>C n.2154G>C n.1891G>C n.1645G>C | |
| 1 | g.231767176G= | CA1227104128 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1305G= (p.Met435=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.*5G= (n.*5G=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.*1435G= (n.*1435G=) c.*164G= (n.*164G=) c.255G= (p.Met85=) c.*1364G= (n.*1364G=) c.1268+17100G= (n.1268+17100G=) c.1269-3659G= (n.1269-3659G=) c.1401G= (p.Met467=) n.2026G= n.2154G= n.1891G= n.1645G= | |
| 1 | g.231767176G>T | CA345236374 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1305G>T (p.Met435Ile) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.1268+17100G>T (n.1268+17100G>T) c.1269-3659G>T (n.1269-3659G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) n.2026G>T n.2154G>T n.1891G>T n.1645G>T | |
| 1 | g.231767177G>A | CA345236376 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1268+17101G>A (n.1268+17101G>A) c.1269-3658G>A (n.1269-3658G>A) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.2027G>A n.2155G>A n.1892G>A n.1646G>A | |
| 1 | g.231767177G>C | CA345236378 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1268+17101G>C (n.1268+17101G>C) c.1269-3658G>C (n.1269-3658G>C) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.2027G>C n.2155G>C n.1892G>C n.1646G>C | |
| 1 | g.231767177G>T | CA345236379 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1268+17101G>T (n.1268+17101G>T) c.1269-3658G>T (n.1269-3658G>T) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.2027G>T n.2155G>T n.1892G>T n.1646G>T | |
| 1 | g.231767178A>C | CA345236383 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.1268+17102A>C (n.1268+17102A>C) c.1269-3657A>C (n.1269-3657A>C) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.2028A>C n.2156A>C n.1893A>C n.1647A>C |