| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231370589T>A | CA345240145 | EGLN1 | c.1121A>T (p.His374Leu) n.398A>T n.663A>T c.151-2953A>T (n.151-2953A>T) c.343A>T c.495A>T c.260A>T (p.His87Leu) n.221A>T c.316-2953A>T (n.316-2953A>T) c.230-4114A>T c.1012-2953A>T (n.1012-2953A>T) | |
| 1 | g.231370589T>C | CA116776 | EGLN1 | c.1121A>G (p.His374Arg) n.398A>G n.663A>G c.151-2953A>G (n.151-2953A>G) c.343A>G c.495A>G c.260A>G (p.His87Arg) n.221A>G c.316-2953A>G (n.316-2953A>G) c.230-4114A>G c.1012-2953A>G (n.1012-2953A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.231370589T>G | CA345240149 | EGLN1 | c.1121A>C (p.His374Pro) n.398A>C n.663A>C c.151-2953A>C (n.151-2953A>C) c.343A>C c.495A>C c.260A>C (p.His87Pro) n.221A>C c.316-2953A>C (n.316-2953A>C) c.230-4114A>C c.1012-2953A>C (n.1012-2953A>C) | |
| 1 | g.231370589T= | CA1141581454 | EGLN1 | c.1121A= (p.His374=) n.398A= n.663A= c.151-2953A= (n.151-2953A=) c.343A= c.495A= c.260A= (p.His87=) n.221A= c.316-2953A= (n.316-2953A=) c.230-4114A= c.1012-2953A= (n.1012-2953A=) | |
| 1 | g.231370590G>A | CA345240151 | EGLN1 | c.1120C>T (p.His374Tyr) n.397C>T n.662C>T c.151-2954C>T (n.151-2954C>T) c.342C>T c.494C>T c.259C>T (p.His87Tyr) n.220C>T c.316-2954C>T (n.316-2954C>T) c.230-4115C>T c.1012-2954C>T (n.1012-2954C>T) | COSMIC |
| 1 | g.231370590G>C | CA345240153 | EGLN1 | c.1120C>G (p.His374Asp) n.397C>G n.662C>G c.151-2954C>G (n.151-2954C>G) c.342C>G c.494C>G c.259C>G (p.His87Asp) n.220C>G c.316-2954C>G (n.316-2954C>G) c.230-4115C>G c.1012-2954C>G (n.1012-2954C>G) | |
| 1 | g.231370590G>T | CA345240156 | EGLN1 | c.1120C>A (p.His374Asn) n.397C>A n.662C>A c.151-2954C>A (n.151-2954C>A) c.342C>A c.494C>A c.259C>A (p.His87Asn) n.220C>A c.316-2954C>A (n.316-2954C>A) c.230-4115C>A c.1012-2954C>A (n.1012-2954C>A) | |
| 1 | g.231370591A= | CA1226942673 | EGLN1 | c.1119T= (p.Pro373=) n.396T= n.661T= c.151-2955T= (n.151-2955T=) c.341T= c.493T= c.258T= (p.Pro86=) n.219T= c.316-2955T= (n.316-2955T=) c.230-4116T= c.1012-2955T= (n.1012-2955T=) | |
| 1 | g.231370591A>C | CA423904889 | EGLN1 | c.1119T>G (p.Pro373=) n.396T>G n.661T>G c.151-2955T>G (n.151-2955T>G) c.341T>G c.493T>G c.258T>G (p.Pro86=) n.219T>G c.316-2955T>G (n.316-2955T>G) c.230-4116T>G c.1012-2955T>G (n.1012-2955T>G) | |
| 1 | g.231370591A>G | CA1453018 | EGLN1 | c.1119T>C (p.Pro373=) n.396T>C n.661T>C c.151-2955T>C (n.151-2955T>C) c.341T>C c.493T>C c.258T>C (p.Pro86=) n.219T>C c.316-2955T>C (n.316-2955T>C) c.230-4116T>C c.1012-2955T>C (n.1012-2955T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370591A>T | CA38960543 | EGLN1 | c.1119T>A (p.Pro373=) n.396T>A n.661T>A c.151-2955T>A (n.151-2955T>A) c.341T>A c.493T>A c.258T>A (p.Pro86=) n.219T>A c.316-2955T>A (n.316-2955T>A) c.230-4116T>A c.1012-2955T>A (n.1012-2955T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.231370592G>A | CA345240161 | EGLN1 | c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.395C>T n.660C>T c.151-2956C>T (n.151-2956C>T) c.340C>T c.492C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.218C>T c.316-2956C>T (n.316-2956C>T) c.230-4117C>T c.1012-2956C>T (n.1012-2956C>T) | |
| 1 | g.231370592G>C | CA345240163 | EGLN1 | c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.395C>G n.660C>G c.151-2956C>G (n.151-2956C>G) c.340C>G c.492C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.218C>G c.316-2956C>G (n.316-2956C>G) c.230-4117C>G c.1012-2956C>G (n.1012-2956C>G) | |
| 1 | g.231370592G>T | CA345240164 | EGLN1 | c.1118C>A (p.Pro373His) n.395C>A n.660C>A c.151-2956C>A (n.151-2956C>A) c.340C>A c.492C>A c.257C>A (p.Pro86His) n.218C>A c.316-2956C>A (n.316-2956C>A) c.230-4117C>A c.1012-2956C>A (n.1012-2956C>A) | |
| 1 | g.231370593G>A | CA345240165 | EGLN1 | c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.394C>T n.659C>T c.151-2957C>T (n.151-2957C>T) c.339C>T c.491C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.217C>T c.316-2957C>T (n.316-2957C>T) c.230-4118C>T c.1012-2957C>T (n.1012-2957C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.231370593G>C | CA345240166 | EGLN1 | c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.394C>G n.659C>G c.151-2957C>G (n.151-2957C>G) c.339C>G c.491C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.217C>G c.316-2957C>G (n.316-2957C>G) c.230-4118C>G c.1012-2957C>G (n.1012-2957C>G) | |
| 1 | g.231370593G>T | CA345240167 | EGLN1 | c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.394C>A n.659C>A c.151-2957C>A (n.151-2957C>A) c.339C>A c.491C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.217C>A c.316-2957C>A (n.316-2957C>A) c.230-4118C>A c.1012-2957C>A (n.1012-2957C>A) | |
| 1 | g.231370594G>A | CA423904890 | EGLN1 | c.1116C>T (p.Asn372=) n.393C>T n.658C>T c.151-2958C>T (n.151-2958C>T) c.338C>T c.490C>T c.255C>T (p.Asn85=) n.216C>T c.316-2958C>T (n.316-2958C>T) c.230-4119C>T c.1012-2958C>T (n.1012-2958C>T) | |
| 1 | g.231370594G>C | CA345240169 | EGLN1 | c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.393C>G n.658C>G c.151-2958C>G (n.151-2958C>G) c.338C>G c.490C>G c.255C>G (p.Asn85Lys) n.216C>G c.316-2958C>G (n.316-2958C>G) c.230-4119C>G c.1012-2958C>G (n.1012-2958C>G) | |
| 1 | g.231370594G>T | CA345240171 | EGLN1 | c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.393C>A n.658C>A c.151-2958C>A (n.151-2958C>A) c.338C>A c.490C>A c.255C>A (p.Asn85Lys) n.216C>A c.316-2958C>A (n.316-2958C>A) c.230-4119C>A c.1012-2958C>A (n.1012-2958C>A) | |
| 1 | g.231370595T>A | CA345240173 | EGLN1 | c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.392A>T n.657A>T c.151-2959A>T (n.151-2959A>T) c.337A>T c.489A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) n.215A>T c.316-2959A>T (n.316-2959A>T) c.230-4120A>T c.1012-2959A>T (n.1012-2959A>T) | |
| 1 | g.231370595T>C | CA345240175 | EGLN1 | c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.392A>G n.657A>G c.151-2959A>G (n.151-2959A>G) c.337A>G c.489A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) n.215A>G c.316-2959A>G (n.316-2959A>G) c.230-4120A>G c.1012-2959A>G (n.1012-2959A>G) | |
| 1 | g.231370595T>G | CA345240179 | EGLN1 | c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.392A>C n.657A>C c.151-2959A>C (n.151-2959A>C) c.337A>C c.489A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) n.215A>C c.316-2959A>C (n.316-2959A>C) c.230-4120A>C c.1012-2959A>C (n.1012-2959A>C) | |
| 1 | g.231370596T>A | CA345240182 | EGLN1 | c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.391A>T n.656A>T c.151-2960A>T (n.151-2960A>T) c.336A>T c.488A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.214A>T c.316-2960A>T (n.316-2960A>T) c.230-4121A>T c.1012-2960A>T (n.1012-2960A>T) | |
| 1 | g.231370596T>C | CA345240184 | EGLN1 | c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.391A>G n.656A>G c.151-2960A>G (n.151-2960A>G) c.336A>G c.488A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) n.214A>G c.316-2960A>G (n.316-2960A>G) c.230-4121A>G c.1012-2960A>G (n.1012-2960A>G) | |
| 1 | g.231370596T>G | CA345240185 | EGLN1 | c.1114A>C (p.Asn372His) n.391A>C n.656A>C c.151-2960A>C (n.151-2960A>C) c.336A>C c.488A>C c.253A>C (p.Asn85His) n.214A>C c.316-2960A>C (n.316-2960A>C) c.230-4121A>C c.1012-2960A>C (n.1012-2960A>C) | |
| 1 | g.231370597G>A | CA1453019 | EGLN1 | c.1113C>T (p.Arg371=) n.390C>T n.655C>T c.151-2961C>T (n.151-2961C>T) c.335C>T c.487C>T c.252C>T (p.Arg84=) n.213C>T c.316-2961C>T (n.316-2961C>T) c.230-4122C>T c.1012-2961C>T (n.1012-2961C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370597G>C | CA423904891 | EGLN1 | c.1113C>G (p.Arg371=) n.390C>G n.655C>G c.151-2961C>G (n.151-2961C>G) c.335C>G c.487C>G c.252C>G (p.Arg84=) n.213C>G c.316-2961C>G (n.316-2961C>G) c.230-4122C>G c.1012-2961C>G (n.1012-2961C>G) | |
| 1 | g.231370597G= | CA1141964593 | EGLN1 | c.1113C= (p.Arg371=) n.390C= n.655C= c.151-2961C= (n.151-2961C=) c.335C= c.487C= c.252C= (p.Arg84=) n.213C= c.316-2961C= (n.316-2961C=) c.230-4122C= c.1012-2961C= (n.1012-2961C=) | |
| 1 | g.231370597G>T | CA423904892 | EGLN1 | c.1113C>A (p.Arg371=) n.390C>A n.655C>A c.151-2961C>A (n.151-2961C>A) c.335C>A c.487C>A c.252C>A (p.Arg84=) n.213C>A c.316-2961C>A (n.316-2961C>A) c.230-4122C>A c.1012-2961C>A (n.1012-2961C>A) | |
| 1 | g.231370598C>A | CA345240189 | EGLN1 | c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.389G>T n.654G>T c.151-2962G>T (n.151-2962G>T) c.334G>T c.486G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) n.212G>T c.316-2962G>T (n.316-2962G>T) c.230-4123G>T c.1012-2962G>T (n.1012-2962G>T) | |
| 1 | g.231370598C= | CA1141581455 | EGLN1 | c.1112G= (p.Arg371=) n.389G= n.654G= c.151-2962G= (n.151-2962G=) c.334G= c.486G= c.251G= (p.Arg84=) n.212G= c.316-2962G= (n.316-2962G=) c.230-4123G= c.1012-2962G= (n.1012-2962G=) | |
| 1 | g.231370598C>G | CA345240187 | EGLN1 | c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.389G>C n.654G>C c.151-2962G>C (n.151-2962G>C) c.334G>C c.486G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) n.212G>C c.316-2962G>C (n.316-2962G>C) c.230-4123G>C c.1012-2962G>C (n.1012-2962G>C) | |
| 1 | g.231370598C>T | CA116775 | EGLN1 | c.1112G>A (p.Arg371His) n.389G>A n.654G>A c.151-2962G>A (n.151-2962G>A) c.334G>A c.486G>A c.251G>A (p.Arg84His) n.212G>A c.316-2962G>A (n.316-2962G>A) c.230-4123G>A c.1012-2962G>A (n.1012-2962G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231370599G>A | CA345240192 | EGLN1 | c.1111C>T (p.Arg371Cys) n.388C>T n.653C>T c.151-2963C>T (n.151-2963C>T) c.333C>T c.485C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) n.211C>T c.316-2963C>T (n.316-2963C>T) c.230-4124C>T c.1012-2963C>T (n.1012-2963C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370599G>C | CA345240193 | EGLN1 | c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.388C>G n.653C>G c.151-2963C>G (n.151-2963C>G) c.333C>G c.485C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) n.211C>G c.316-2963C>G (n.316-2963C>G) c.230-4124C>G c.1012-2963C>G (n.1012-2963C>G) | |
| 1 | g.231370599G>T | CA345240194 | EGLN1 | c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.388C>A n.653C>A c.151-2963C>A (n.151-2963C>A) c.333C>A c.485C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) n.211C>A c.316-2963C>A (n.316-2963C>A) c.230-4124C>A c.1012-2963C>A (n.1012-2963C>A) | |
| 1 | g.231370600A= | CA1226942674 | EGLN1 | c.1110T= (p.Arg370=) n.387T= n.652T= c.151-2964T= (n.151-2964T=) c.332T= c.484T= c.249T= (p.Arg83=) n.210T= c.316-2964T= (n.316-2964T=) c.230-4125T= c.1012-2964T= (n.1012-2964T=) | |
| 1 | g.231370600A>C | CA423904893 | EGLN1 | c.1110T>G (p.Arg370=) n.387T>G n.652T>G c.151-2964T>G (n.151-2964T>G) c.332T>G c.484T>G c.249T>G (p.Arg83=) n.210T>G c.316-2964T>G (n.316-2964T>G) c.230-4125T>G c.1012-2964T>G (n.1012-2964T>G) | |
| 1 | g.231370600A>G | CA423904894 | EGLN1 | c.1110T>C (p.Arg370=) n.387T>C n.652T>C c.151-2964T>C (n.151-2964T>C) c.332T>C c.484T>C c.249T>C (p.Arg83=) n.210T>C c.316-2964T>C (n.316-2964T>C) c.230-4125T>C c.1012-2964T>C (n.1012-2964T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370600A>T | CA423904895 | EGLN1 | c.1110T>A (p.Arg370=) n.387T>A n.652T>A c.151-2964T>A (n.151-2964T>A) c.332T>A c.484T>A c.249T>A (p.Arg83=) n.210T>A c.316-2964T>A (n.316-2964T>A) c.230-4125T>A c.1012-2964T>A (n.1012-2964T>A) | |
| 1 | g.231370601C>A | CA345240195 | EGLN1 | c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.386G>T n.651G>T c.151-2965G>T (n.151-2965G>T) c.331G>T c.483G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.209G>T c.316-2965G>T (n.316-2965G>T) c.230-4126G>T c.1012-2965G>T (n.1012-2965G>T) | |
| 1 | g.231370601C= | CA1226942675 | EGLN1 | c.1109G= (p.Arg370=) n.386G= n.651G= c.151-2965G= (n.151-2965G=) c.331G= c.483G= c.248G= (p.Arg83=) n.209G= c.316-2965G= (n.316-2965G=) c.230-4126G= c.1012-2965G= (n.1012-2965G=) | |
| 1 | g.231370601C>G | CA345240197 | EGLN1 | c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.386G>C n.651G>C c.151-2965G>C (n.151-2965G>C) c.331G>C c.483G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) n.209G>C c.316-2965G>C (n.316-2965G>C) c.230-4126G>C c.1012-2965G>C (n.1012-2965G>C) | |
| 1 | g.231370601C>T | CA345240199 | EGLN1 | c.1109G>A (p.Arg370His) n.386G>A n.651G>A c.151-2965G>A (n.151-2965G>A) c.331G>A c.483G>A c.248G>A (p.Arg83His) n.209G>A c.316-2965G>A (n.316-2965G>A) c.230-4126G>A c.1012-2965G>A (n.1012-2965G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231370602G>A | CA345240204 | EGLN1 | c.1108C>T (p.Arg370Cys) n.385C>T n.650C>T c.151-2966C>T (n.151-2966C>T) c.330C>T c.482C>T c.247C>T (p.Arg83Cys) n.208C>T c.316-2966C>T (n.316-2966C>T) c.230-4127C>T c.1012-2966C>T (n.1012-2966C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370602G>C | CA345240201 | EGLN1 | c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.385C>G n.650C>G c.151-2966C>G (n.151-2966C>G) c.330C>G c.482C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) n.208C>G c.316-2966C>G (n.316-2966C>G) c.230-4127C>G c.1012-2966C>G (n.1012-2966C>G) | |
| 1 | g.231370602G= | CA1226942676 | EGLN1 | c.1108C= (p.Arg370=) n.385C= n.650C= c.151-2966C= (n.151-2966C=) c.330C= c.482C= c.247C= (p.Arg83=) n.208C= c.316-2966C= (n.316-2966C=) c.230-4127C= c.1012-2966C= (n.1012-2966C=) | |
| 1 | g.231370602G>T | CA345240203 | EGLN1 | c.1108C>A (p.Arg370Ser) n.385C>A n.650C>A c.151-2966C>A (n.151-2966C>A) c.330C>A c.482C>A c.247C>A (p.Arg83Ser) n.208C>A c.316-2966C>A (n.316-2966C>A) c.230-4127C>A c.1012-2966C>A (n.1012-2966C>A) | |
| 1 | g.231370603G>A | CA423904896 | EGLN1 | c.1107C>T (p.Asp369=) n.384C>T n.649C>T c.151-2967C>T (n.151-2967C>T) c.329C>T c.481C>T c.246C>T (p.Asp82=) n.207C>T c.316-2967C>T (n.316-2967C>T) c.230-4128C>T c.1012-2967C>T (n.1012-2967C>T) | COSMIC |