WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231370484_231370507del | CA2748118025 | EGLN1,SPRTN | c.1148+58_1148+81del (n.1148+58_1148+81del) n.425+58_425+81del n.690+58_690+81del c.151-2868_151-2845del (n.151-2868_151-2845del) c.370+58_370+81del c.522+58_522+81del c.287+58_287+81del (n.287+58_287+81del) n.306_329del c.316-2868_316-2845del (n.316-2868_316-2845del) c.230-4029_230-4006del c.1012-2868_1012-2845del (n.1012-2868_1012-2845del) c.*878_*901del (n.*878_*901del) | |
| 1 | g.231370500_231370504del | CA2651006874 | EGLN1,SPRTN | c.1148+61_1148+65del (n.1148+61_1148+65del) n.425+61_425+65del n.690+61_690+65del c.151-2865_151-2861del (n.151-2865_151-2861del) c.370+61_370+65del c.522+61_522+65del c.287+61_287+65del (n.287+61_287+65del) n.309_313del c.316-2865_316-2861del (n.316-2865_316-2861del) c.230-4026_230-4022del c.1012-2865_1012-2861del (n.1012-2865_1012-2861del) c.*894_*898del (n.*894_*898del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370499C>A | CA2651006875 | EGLN1,SPRTN | c.1148+63G>T (n.1148+63G>T) n.425+63G>T n.690+63G>T c.151-2863G>T (n.151-2863G>T) c.370+63G>T c.522+63G>T c.287+63G>T (n.287+63G>T) n.311G>T c.316-2863G>T (n.316-2863G>T) c.230-4024G>T c.1012-2863G>T (n.1012-2863G>T) c.*893C>A (n.*893C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370499C>T | CA2651006876 | EGLN1,SPRTN | c.1148+63G>A (n.1148+63G>A) n.425+63G>A n.690+63G>A c.151-2863G>A (n.151-2863G>A) c.370+63G>A c.522+63G>A c.287+63G>A (n.287+63G>A) n.311G>A c.316-2863G>A (n.316-2863G>A) c.230-4024G>A c.1012-2863G>A (n.1012-2863G>A) c.*893C>T (n.*893C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370500T>C | CA2651006877 | EGLN1,SPRTN | c.1148+62A>G (n.1148+62A>G) n.425+62A>G n.690+62A>G c.151-2864A>G (n.151-2864A>G) c.370+62A>G c.522+62A>G c.287+62A>G (n.287+62A>G) n.310A>G c.316-2864A>G (n.316-2864A>G) c.230-4025A>G c.1012-2864A>G (n.1012-2864A>G) c.*894T>C (n.*894T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370503A>T | CA2574154987 | EGLN1,SPRTN | c.1148+59T>A (n.1148+59T>A) n.425+59T>A n.690+59T>A c.151-2867T>A (n.151-2867T>A) c.370+59T>A c.522+59T>A c.287+59T>A (n.287+59T>A) n.307T>A c.316-2867T>A (n.316-2867T>A) c.230-4028T>A c.1012-2867T>A (n.1012-2867T>A) c.*897A>T (n.*897A>T) | |
| 1 | g.231370505A= | CA1226942651 | EGLN1,SPRTN | c.1148+57T= (n.1148+57T=) n.425+57T= n.690+57T= c.151-2869T= (n.151-2869T=) c.370+57T= c.522+57T= c.287+57T= (n.287+57T=) n.305T= c.316-2869T= (n.316-2869T=) c.230-4030T= c.1012-2869T= (n.1012-2869T=) c.*899A= (n.*899A=) | |
| 1 | g.231370505A>C | CA2574154988 | EGLN1,SPRTN | c.1148+57T>G (n.1148+57T>G) n.425+57T>G n.690+57T>G c.151-2869T>G (n.151-2869T>G) c.370+57T>G c.522+57T>G c.287+57T>G (n.287+57T>G) n.305T>G c.316-2869T>G (n.316-2869T>G) c.230-4030T>G c.1012-2869T>G (n.1012-2869T>G) c.*899A>C (n.*899A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370505A>T | CA732745764 | EGLN1,SPRTN | c.1148+57T>A (n.1148+57T>A) n.425+57T>A n.690+57T>A c.151-2869T>A (n.151-2869T>A) c.370+57T>A c.522+57T>A c.287+57T>A (n.287+57T>A) n.305T>A c.316-2869T>A (n.316-2869T>A) c.230-4030T>A c.1012-2869T>A (n.1012-2869T>A) c.*899A>T (n.*899A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370506G>A | CA38960501 | EGLN1,SPRTN | c.1148+56C>T (n.1148+56C>T) n.425+56C>T n.690+56C>T c.151-2870C>T (n.151-2870C>T) c.370+56C>T c.522+56C>T c.287+56C>T (n.287+56C>T) n.304C>T c.316-2870C>T (n.316-2870C>T) c.230-4031C>T c.1012-2870C>T (n.1012-2870C>T) c.*900G>A (n.*900G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370506G= | CA1142777183 | EGLN1,SPRTN | c.1148+56C= (n.1148+56C=) n.425+56C= n.690+56C= c.151-2870C= (n.151-2870C=) c.370+56C= c.522+56C= c.287+56C= (n.287+56C=) n.304C= c.316-2870C= (n.316-2870C=) c.230-4031C= c.1012-2870C= (n.1012-2870C=) c.*900G= (n.*900G=) | |
| 1 | g.231370506G>T | CA2651006878 | EGLN1,SPRTN | c.1148+56C>A (n.1148+56C>A) n.425+56C>A n.690+56C>A c.151-2870C>A (n.151-2870C>A) c.370+56C>A c.522+56C>A c.287+56C>A (n.287+56C>A) n.304C>A c.316-2870C>A (n.316-2870C>A) c.230-4031C>A c.1012-2870C>A (n.1012-2870C>A) c.*900G>T (n.*900G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370508T>C | CA2651006879 | EGLN1,SPRTN | c.1148+54A>G (n.1148+54A>G) n.425+54A>G n.690+54A>G c.151-2872A>G (n.151-2872A>G) c.370+54A>G c.522+54A>G c.287+54A>G (n.287+54A>G) n.302A>G c.316-2872A>G (n.316-2872A>G) c.230-4033A>G c.1012-2872A>G (n.1012-2872A>G) c.*902T>C (n.*902T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370510C>T | CA2574154989 | EGLN1,SPRTN | c.1148+52G>A (n.1148+52G>A) n.425+52G>A n.690+52G>A c.151-2874G>A (n.151-2874G>A) c.370+52G>A c.522+52G>A c.287+52G>A (n.287+52G>A) n.300G>A c.316-2874G>A (n.316-2874G>A) c.230-4035G>A c.1012-2874G>A (n.1012-2874G>A) c.*904C>T (n.*904C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370511C>T | CA2651006880 | EGLN1,SPRTN | c.1148+51G>A (n.1148+51G>A) n.425+51G>A n.690+51G>A c.151-2875G>A (n.151-2875G>A) c.370+51G>A c.522+51G>A c.287+51G>A (n.287+51G>A) n.299G>A c.316-2875G>A (n.316-2875G>A) c.230-4036G>A c.1012-2875G>A (n.1012-2875G>A) c.*905C>T (n.*905C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370517_231370521del | CA2651006881 | EGLN1,SPRTN | c.1148+45_1148+49del (n.1148+45_1148+49del) n.425+45_425+49del n.690+45_690+49del c.151-2881_151-2877del (n.151-2881_151-2877del) c.370+45_370+49del c.522+45_522+49del c.287+45_287+49del (n.287+45_287+49del) n.293_297del c.316-2881_316-2877del (n.316-2881_316-2877del) c.230-4042_230-4038del c.1012-2881_1012-2877del (n.1012-2881_1012-2877del) c.*911_*915del (n.*911_*915del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370514C= | CA1226942652 | EGLN1,SPRTN | c.1148+48G= (n.1148+48G=) n.425+48G= n.690+48G= c.151-2878G= (n.151-2878G=) c.370+48G= c.522+48G= c.287+48G= (n.287+48G=) n.296G= c.316-2878G= (n.316-2878G=) c.230-4039G= c.1012-2878G= (n.1012-2878G=) c.*908C= (n.*908C=) | |
| 1 | g.231370514C>T | CA1453012 | EGLN1,SPRTN | c.1148+48G>A (n.1148+48G>A) n.425+48G>A n.690+48G>A c.151-2878G>A (n.151-2878G>A) c.370+48G>A c.522+48G>A c.287+48G>A (n.287+48G>A) n.296G>A c.316-2878G>A (n.316-2878G>A) c.230-4039G>A c.1012-2878G>A (n.1012-2878G>A) c.*908C>T (n.*908C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370516T>C | CA2651006882 | EGLN1,SPRTN | c.1148+46A>G (n.1148+46A>G) n.425+46A>G n.690+46A>G c.151-2880A>G (n.151-2880A>G) c.370+46A>G c.522+46A>G c.287+46A>G (n.287+46A>G) n.294A>G c.316-2880A>G (n.316-2880A>G) c.230-4041A>G c.1012-2880A>G (n.1012-2880A>G) c.*910T>C (n.*910T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370516T>G | CA2698296158 | EGLN1,SPRTN | c.1148+46A>C (n.1148+46A>C) n.425+46A>C n.690+46A>C c.151-2880A>C (n.151-2880A>C) c.370+46A>C c.522+46A>C c.287+46A>C (n.287+46A>C) n.294A>C c.316-2880A>C (n.316-2880A>C) c.230-4041A>C c.1012-2880A>C (n.1012-2880A>C) c.*910T>G (n.*910T>G) | dbSNP |
| 1 | g.231370517G>T | CA2651006883 | EGLN1,SPRTN | c.1148+45C>A (n.1148+45C>A) n.425+45C>A n.690+45C>A c.151-2881C>A (n.151-2881C>A) c.370+45C>A c.522+45C>A c.287+45C>A (n.287+45C>A) n.293C>A c.316-2881C>A (n.316-2881C>A) c.230-4042C>A c.1012-2881C>A (n.1012-2881C>A) c.*911G>T (n.*911G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370518T= | CA1226942653 | EGLN1,SPRTN | c.1148+44A= (n.1148+44A=) n.425+44A= n.690+44A= c.151-2882A= (n.151-2882A=) c.370+44A= c.522+44A= c.287+44A= (n.287+44A=) n.292A= c.316-2882A= (n.316-2882A=) c.230-4043A= c.1012-2882A= (n.1012-2882A=) c.*912T= (n.*912T=) | |
| 1 | g.231370521_231370524dup | CA529723765 | EGLN1,SPRTN | c.1148+40_1148+43dup (n.1148+40_1148+43dup) n.425+40_425+43dup n.690+40_690+43dup c.151-2886_151-2883dup (n.151-2886_151-2883dup) c.370+40_370+43dup c.522+40_522+43dup c.287+40_287+43dup (n.287+40_287+43dup) n.288_291dup c.316-2886_316-2883dup (n.316-2886_316-2883dup) c.230-4047_230-4044dup c.1012-2886_1012-2883dup (n.1012-2886_1012-2883dup) c.*915_*918dup (n.*915_*918dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370521T>A | CA2748118026 | EGLN1,SPRTN | c.1148+41A>T (n.1148+41A>T) n.425+41A>T n.690+41A>T c.151-2885A>T (n.151-2885A>T) c.370+41A>T c.522+41A>T c.287+41A>T (n.287+41A>T) n.289A>T c.316-2885A>T (n.316-2885A>T) c.230-4046A>T c.1012-2885A>T (n.1012-2885A>T) c.*915T>A (n.*915T>A) | |
| 1 | g.231370526_231370537del | CA2651006884 | EGLN1,SPRTN | c.1148+29_1148+40del (n.1148+29_1148+40del) n.425+29_425+40del n.690+29_690+40del c.151-2897_151-2886del (n.151-2897_151-2886del) c.370+29_370+40del c.522+29_522+40del c.287+29_287+40del (n.287+29_287+40del) n.277_288del c.316-2897_316-2886del (n.316-2897_316-2886del) c.230-4058_230-4047del c.1012-2897_1012-2886del (n.1012-2897_1012-2886del) c.*920_*931del (n.*920_*931del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370523C>A | CA2651006886 | EGLN1,SPRTN | c.1148+39G>T (n.1148+39G>T) n.425+39G>T n.690+39G>T c.151-2887G>T (n.151-2887G>T) c.370+39G>T c.522+39G>T c.287+39G>T (n.287+39G>T) n.287G>T c.316-2887G>T (n.316-2887G>T) c.230-4048G>T c.1012-2887G>T (n.1012-2887G>T) c.*917C>A (n.*917C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370524del | CA2651006885 | EGLN1,SPRTN | c.1148+39del (n.1148+39del) n.425+39del n.690+39del c.151-2887del (n.151-2887del) c.370+39del c.522+39del c.287+39del (n.287+39del) n.287del c.316-2887del (n.316-2887del) c.230-4048del c.1012-2887del (n.1012-2887del) c.*918del (n.*918del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370524C>T | CA2651006887 | EGLN1,SPRTN | c.1148+38G>A (n.1148+38G>A) n.425+38G>A n.690+38G>A c.151-2888G>A (n.151-2888G>A) c.370+38G>A c.522+38G>A c.287+38G>A (n.287+38G>A) n.286G>A c.316-2888G>A (n.316-2888G>A) c.230-4049G>A c.1012-2888G>A (n.1012-2888G>A) c.*918C>T (n.*918C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370526T>C | CA529723766 | EGLN1,SPRTN | c.1148+36A>G (n.1148+36A>G) n.425+36A>G n.690+36A>G c.151-2890A>G (n.151-2890A>G) c.370+36A>G c.522+36A>G c.287+36A>G (n.287+36A>G) n.284A>G c.316-2890A>G (n.316-2890A>G) c.230-4051A>G c.1012-2890A>G (n.1012-2890A>G) c.*920T>C (n.*920T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370526T= | CA1226942654 | EGLN1,SPRTN | c.1148+36A= (n.1148+36A=) n.425+36A= n.690+36A= c.151-2890A= (n.151-2890A=) c.370+36A= c.522+36A= c.287+36A= (n.287+36A=) n.284A= c.316-2890A= (n.316-2890A=) c.230-4051A= c.1012-2890A= (n.1012-2890A=) c.*920T= (n.*920T=) | |
| 1 | g.231370527A= | CA1226942655 | EGLN1,SPRTN | c.1148+35T= (n.1148+35T=) n.425+35T= n.690+35T= c.151-2891T= (n.151-2891T=) c.370+35T= c.522+35T= c.287+35T= (n.287+35T=) n.283T= c.316-2891T= (n.316-2891T=) c.230-4052T= c.1012-2891T= (n.1012-2891T=) c.*921A= (n.*921A=) | |
| 1 | g.231370527A>G | CA1226942656 | EGLN1,SPRTN | c.1148+35T>C (n.1148+35T>C) n.425+35T>C n.690+35T>C c.151-2891T>C (n.151-2891T>C) c.370+35T>C c.522+35T>C c.287+35T>C (n.287+35T>C) n.283T>C c.316-2891T>C (n.316-2891T>C) c.230-4052T>C c.1012-2891T>C (n.1012-2891T>C) c.*921A>G (n.*921A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231370528C= | CA1143986817 | EGLN1,SPRTN | c.1148+34G= (n.1148+34G=) n.425+34G= n.690+34G= c.151-2892G= (n.151-2892G=) c.370+34G= c.522+34G= c.287+34G= (n.287+34G=) n.282G= c.316-2892G= (n.316-2892G=) c.230-4053G= c.1012-2892G= (n.1012-2892G=) c.*922C= (n.*922C=) | |
| 1 | g.231370528C>T | CA1453013 | EGLN1,SPRTN | c.1148+34G>A (n.1148+34G>A) n.425+34G>A n.690+34G>A c.151-2892G>A (n.151-2892G>A) c.370+34G>A c.522+34G>A c.287+34G>A (n.287+34G>A) n.282G>A c.316-2892G>A (n.316-2892G>A) c.230-4053G>A c.1012-2892G>A (n.1012-2892G>A) c.*922C>T (n.*922C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.231370529T>C | CA2651006888 | EGLN1,SPRTN | c.1148+33A>G (n.1148+33A>G) n.425+33A>G n.690+33A>G c.151-2893A>G (n.151-2893A>G) c.370+33A>G c.522+33A>G c.287+33A>G (n.287+33A>G) n.281A>G c.316-2893A>G (n.316-2893A>G) c.230-4054A>G c.1012-2893A>G (n.1012-2893A>G) c.*923T>C (n.*923T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370531dup | CA2651006889 | EGLN1,SPRTN | c.1148+31dup (n.1148+31dup) n.425+31dup n.690+31dup c.151-2895dup (n.151-2895dup) c.370+31dup c.522+31dup c.287+31dup (n.287+31dup) n.279dup c.316-2895dup (n.316-2895dup) c.230-4056dup c.1012-2895dup (n.1012-2895dup) c.*925dup (n.*925dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370536C>A | CA2651006890 | EGLN1,SPRTN | c.1148+26G>T (n.1148+26G>T) n.425+26G>T n.690+26G>T c.151-2900G>T (n.151-2900G>T) c.370+26G>T c.522+26G>T c.287+26G>T (n.287+26G>T) n.274G>T c.316-2900G>T (n.316-2900G>T) c.230-4061G>T c.1012-2900G>T (n.1012-2900G>T) c.*930C>A (n.*930C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370537A>G | CA2748118027 | EGLN1,SPRTN | c.1148+25T>C (n.1148+25T>C) n.425+25T>C n.690+25T>C c.151-2901T>C (n.151-2901T>C) c.370+25T>C c.522+25T>C c.287+25T>C (n.287+25T>C) n.273T>C c.316-2901T>C (n.316-2901T>C) c.230-4062T>C c.1012-2901T>C (n.1012-2901T>C) c.*931A>G (n.*931A>G) | |
| 1 | g.231370538A= | CA1226942657 | EGLN1,SPRTN | c.1148+24T= (n.1148+24T=) n.425+24T= n.690+24T= c.151-2902T= (n.151-2902T=) c.370+24T= c.522+24T= c.287+24T= (n.287+24T=) n.272T= c.316-2902T= (n.316-2902T=) c.230-4063T= c.1012-2902T= (n.1012-2902T=) c.*932A= (n.*932A=) | |
| 1 | g.231370538A>T | CA38960514 | EGLN1,SPRTN | c.1148+24T>A (n.1148+24T>A) n.425+24T>A n.690+24T>A c.151-2902T>A (n.151-2902T>A) c.370+24T>A c.522+24T>A c.287+24T>A (n.287+24T>A) n.272T>A c.316-2902T>A (n.316-2902T>A) c.230-4063T>A c.1012-2902T>A (n.1012-2902T>A) c.*932A>T (n.*932A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231370539T>A | CA529723767 | EGLN1,SPRTN | c.1148+23A>T (n.1148+23A>T) n.425+23A>T n.690+23A>T c.151-2903A>T (n.151-2903A>T) c.370+23A>T c.522+23A>T c.287+23A>T (n.287+23A>T) n.271A>T c.316-2903A>T (n.316-2903A>T) c.230-4064A>T c.1012-2903A>T (n.1012-2903A>T) c.*933T>A (n.*933T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370539T= | CA1226942658 | EGLN1,SPRTN | c.1148+23A= (n.1148+23A=) n.425+23A= n.690+23A= c.151-2903A= (n.151-2903A=) c.370+23A= c.522+23A= c.287+23A= (n.287+23A=) n.271A= c.316-2903A= (n.316-2903A=) c.230-4064A= c.1012-2903A= (n.1012-2903A=) c.*933T= (n.*933T=) | |
| 1 | g.231370544dup | CA1453014 | EGLN1,SPRTN | c.1148+23dup (n.1148+23dup) n.425+23dup n.690+23dup c.151-2903dup (n.151-2903dup) c.370+23dup c.522+23dup c.287+23dup (n.287+23dup) n.271dup c.316-2903dup (n.316-2903dup) c.230-4064dup c.1012-2903dup (n.1012-2903dup) c.*938dup (n.*938dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370540T>A | CA1453015 | EGLN1,SPRTN | c.1148+22A>T (n.1148+22A>T) n.425+22A>T n.690+22A>T c.151-2904A>T (n.151-2904A>T) c.370+22A>T c.522+22A>T c.287+22A>T (n.287+22A>T) n.270A>T c.316-2904A>T (n.316-2904A>T) c.230-4065A>T c.1012-2904A>T (n.1012-2904A>T) c.*934T>A (n.*934T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370540T= | CA1145735313 | EGLN1,SPRTN | c.1148+22A= (n.1148+22A=) n.425+22A= n.690+22A= c.151-2904A= (n.151-2904A=) c.370+22A= c.522+22A= c.287+22A= (n.287+22A=) n.270A= c.316-2904A= (n.316-2904A=) c.230-4065A= c.1012-2904A= (n.1012-2904A=) c.*934T= (n.*934T=) | |
| 1 | g.231370542T>C | CA1453016 | EGLN1,SPRTN | c.1148+20A>G (n.1148+20A>G) n.425+20A>G n.690+20A>G c.151-2906A>G (n.151-2906A>G) c.370+20A>G c.522+20A>G c.287+20A>G (n.287+20A>G) n.268A>G c.316-2906A>G (n.316-2906A>G) c.230-4067A>G c.1012-2906A>G (n.1012-2906A>G) c.*936T>C (n.*936T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.231370542T= | CA1226942659 | EGLN1,SPRTN | c.1148+20A= (n.1148+20A=) n.425+20A= n.690+20A= c.151-2906A= (n.151-2906A=) c.370+20A= c.522+20A= c.287+20A= (n.287+20A=) n.268A= c.316-2906A= (n.316-2906A=) c.230-4067A= c.1012-2906A= (n.1012-2906A=) c.*936T= (n.*936T=) | |
| 1 | g.231370545C>T | CA2748118028 | EGLN1,SPRTN | c.1148+17G>A (n.1148+17G>A) n.425+17G>A n.690+17G>A c.151-2909G>A (n.151-2909G>A) c.370+17G>A c.522+17G>A c.287+17G>A (n.287+17G>A) n.265G>A c.316-2909G>A (n.316-2909G>A) c.230-4070G>A c.1012-2909G>A (n.1012-2909G>A) c.*939C>T (n.*939C>T) | |
| 1 | g.231370546T>C | CA2651006891 | EGLN1,SPRTN | c.1148+16A>G (n.1148+16A>G) n.425+16A>G n.690+16A>G c.151-2910A>G (n.151-2910A>G) c.370+16A>G c.522+16A>G c.287+16A>G (n.287+16A>G) n.264A>G c.316-2910A>G (n.316-2910A>G) c.230-4071A>G c.1012-2910A>G (n.1012-2910A>G) c.*940T>C (n.*940T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231370547G>A | CA2739273922 | EGLN1,SPRTN | c.1148+15C>T (n.1148+15C>T) n.425+15C>T n.690+15C>T c.151-2911C>T (n.151-2911C>T) c.370+15C>T c.522+15C>T c.287+15C>T (n.287+15C>T) n.263C>T c.316-2911C>T (n.316-2911C>T) c.230-4072C>T c.1012-2911C>T (n.1012-2911C>T) c.*941G>A (n.*941G>A) | ClinVar |