UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.231277737C= | CA1226903960 | GNPAT | c.*195C= (n.*195C=) c.*1924C= (n.*1924C=) | |
| 1 | g.231277737C>T | CA10609301 | GNPAT | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231277738G>A | CA38941811 | GNPAT | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231277738G= | CA1226903962 | GNPAT | c.*196G= (n.*196G=) c.*1925G= (n.*1925G=) | |
| 1 | g.231277738G>T | CA2548600449 | GNPAT | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277738_231277739delinsGT | CA1226903961 | GNPAT | c.*196_*197delinsGT (n.*196_*197delinsGT) c.*1925_*1926delinsGT (n.*1925_*1926delinsGT) | |
| 1 | g.231277739_231277741delinsTTT | CA1147640215 | GNPAT | c.*197_*199delinsTTT (n.*197_*199delinsTTT) c.*1926_*1928delinsTTT (n.*1926_*1928delinsTTT) | |
| 1 | g.231277741del | CA38941812 | GNPAT | c.*199del (n.*199del) c.*1928del (n.*1928del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231277741T>C | CA2651001348 | GNPAT | c.*199T>C (n.*199T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277742G>A | CA2651001349 | GNPAT | c.*200G>A (n.*200G>A) c.*1929G>A (n.*1929G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277742G>C | CA529709977 | GNPAT | c.*200G>C (n.*200G>C) c.*1929G>C (n.*1929G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231277742G= | CA1226903963 | GNPAT | c.*200G= (n.*200G=) c.*1929G= (n.*1929G=) | |
| 1 | g.231277743T>C | CA2651001350 | GNPAT | c.*201T>C (n.*201T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277744A>G | CA2548364634 | GNPAT | c.*202A>G (n.*202A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) | |
| 1 | g.231277746C>A | CA2552180939 | GNPAT | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1933C>A (n.*1933C>A) | |
| 1 | g.231277747T>C | CA2528945519 | GNPAT | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) | |
| 1 | g.231277748G>A | CA2537099058 | GNPAT | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1935G>A (n.*1935G>A) | |
| 1 | g.231277748G>T | CA2651001351 | GNPAT | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1935G>T (n.*1935G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277750C>A | CA2651001352 | GNPAT | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*1937C>A (n.*1937C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277750C= | CA1226903964 | GNPAT | c.*208C= (n.*208C=) c.*1937C= (n.*1937C=) | |
| 1 | g.231277750C>T | CA38941813 | GNPAT | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*1937C>T (n.*1937C>T) | dbSNP |
| 1 | g.231277751A>C | CA2532670691 | GNPAT | c.*209A>C (n.*209A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) | |
| 1 | g.231277751A>G | CA2651001353 | GNPAT | c.*209A>G (n.*209A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277752C>A | CA2651001355 | GNPAT | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277752_231277754delinsCTA | CA1226903966 | GNPAT | c.*210_*212delinsCTA (n.*210_*212delinsCTA) c.*1939_*1941delinsCTA (n.*1939_*1941delinsCTA) | |
| 1 | g.231277752_231277756delinsCTATG | CA1226903965 | GNPAT | c.*210_*214delinsCTATG (n.*210_*214delinsCTATG) c.*1939_*1943delinsCTATG (n.*1939_*1943delinsCTATG) | |
| 1 | g.231277753T>C | CA732714598 | GNPAT | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*1940T>C (n.*1940T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231277753T= | CA1226903967 | GNPAT | c.*211T= (n.*211T=) c.*1940T= (n.*1940T=) | |
| 1 | g.231277754_231277755del | CA732714594 | GNPAT | c.*212_*213del (n.*212_*213del) c.*1941_*1942del (n.*1941_*1942del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231277754_231277757del | CA38941817 | GNPAT | c.*212_*215del (n.*212_*215del) c.*1941_*1944del (n.*1941_*1944del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231277754A>C | CA2651001359 | GNPAT | c.*212A>C (n.*212A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277754A>G | CA2651001362 | GNPAT | c.*212A>G (n.*212A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277754_231277758delinsATGTG | CA1226903968 | GNPAT | c.*212_*216delinsATGTG (n.*212_*216delinsATGTG) c.*1941_*1945delinsATGTG (n.*1941_*1945delinsATGTG) | |
| 1 | g.231277755T>C | CA2651001365 | GNPAT | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*1942T>C (n.*1942T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277762_231277763del | CA1226903969 | GNPAT | c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.*1949_*1950del (n.*1949_*1950del) | dbSNP |
| 1 | g.231277760_231277763del | CA732714599 | GNPAT | c.*218_*221del (n.*218_*221del) c.*1947_*1950del (n.*1947_*1950del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.231277756G>A | CA529709978 | GNPAT | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*1943G>A (n.*1943G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231277756G>C | CA2651001368 | GNPAT | c.*214G>C (n.*214G>C) c.*1943G>C (n.*1943G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277756G= | CA1226903970 | GNPAT | c.*214G= (n.*214G=) c.*1943G= (n.*1943G=) | |
| 1 | g.231277757T>A | CA2651001370 | GNPAT | c.*215T>A (n.*215T>A) c.*1944T>A (n.*1944T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277757T>G | CA732714609 | GNPAT | c.*215T>G (n.*215T>G) c.*1944T>G (n.*1944T>G) | dbSNP |
| 1 | g.231277757T= | CA1226903971 | GNPAT | c.*215T= (n.*215T=) c.*1944T= (n.*1944T=) | |
| 1 | g.231277759T>A | CA2651001372 | GNPAT | c.*217T>A (n.*217T>A) c.*1946T>A (n.*1946T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277760_231277761insCTG | CA2748115866 | GNPAT | c.*218_*219insCTG (n.*218_*219insCTG) c.*1947_*1948insCTG (n.*1947_*1948insCTG) | |
| 1 | g.231277760G>A | CA2651001373 | GNPAT | c.*218G>A (n.*218G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277762G>T | CA2651001375 | GNPAT | c.*220G>T (n.*220G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277763T>C | CA732714611 | GNPAT | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.231277763T= | CA1226903972 | GNPAT | c.*221T= (n.*221T=) c.*1950T= (n.*1950T=) | |
| 1 | g.231277764T>C | CA2651001376 | GNPAT | c.*222T>C (n.*222T>C) c.*1951T>C (n.*1951T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.231277765T>G | CA2651001377 | GNPAT | c.*223T>G (n.*223T>G) c.*1952T>G (n.*1952T>G) | gnomAD v4 |