Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230787205T>A | CA2740062262 | CAPN9 | c.1519-317T>A (n.1519-317T>A) c.1441-317T>A (n.1441-317T>A) c.1330-317T>A (n.1330-317T>A) c.934-317T>A (n.934-317T>A) n.1734-317T>A c.1435-317T>A (n.1435-317T>A) c.565-317T>A (n.565-317T>A) n.1616-317T>A n.84+7908A>T | |
1 | g.230787205T>C | CA10755217 | CAPN9 | c.1519-317T>C (n.1519-317T>C) c.1441-317T>C (n.1441-317T>C) c.1330-317T>C (n.1330-317T>C) c.934-317T>C (n.934-317T>C) n.1734-317T>C c.1435-317T>C (n.1435-317T>C) c.565-317T>C (n.565-317T>C) n.1616-317T>C n.84+7908A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787205T>G | CA2740062263 | CAPN9 | c.1519-317T>G (n.1519-317T>G) c.1441-317T>G (n.1441-317T>G) c.1330-317T>G (n.1330-317T>G) c.934-317T>G (n.934-317T>G) n.1734-317T>G c.1435-317T>G (n.1435-317T>G) c.565-317T>G (n.565-317T>G) n.1616-317T>G n.84+7908A>C | |
1 | g.230787205T= | CA1140310450 | CAPN9 | c.1519-317T= (n.1519-317T=) c.1441-317T= (n.1441-317T=) c.1330-317T= (n.1330-317T=) c.934-317T= (n.934-317T=) n.1734-317T= c.1435-317T= (n.1435-317T=) c.565-317T= (n.565-317T=) n.1616-317T= n.84+7908A= | |
1 | g.230787212G>A | CA1226700506 | CAPN9 | c.1519-310G>A (n.1519-310G>A) c.1441-310G>A (n.1441-310G>A) c.1330-310G>A (n.1330-310G>A) c.934-310G>A (n.934-310G>A) n.1734-310G>A c.1435-310G>A (n.1435-310G>A) c.565-310G>A (n.565-310G>A) n.1616-310G>A n.84+7901C>T | dbSNP |
1 | g.230787212G= | CA1226700505 | CAPN9 | c.1519-310G= (n.1519-310G=) c.1441-310G= (n.1441-310G=) c.1330-310G= (n.1330-310G=) c.934-310G= (n.934-310G=) n.1734-310G= c.1435-310G= (n.1435-310G=) c.565-310G= (n.565-310G=) n.1616-310G= n.84+7901C= | |
1 | g.230787212G>T | CA2537728709 | CAPN9 | c.1519-310G>T (n.1519-310G>T) c.1441-310G>T (n.1441-310G>T) c.1330-310G>T (n.1330-310G>T) c.934-310G>T (n.934-310G>T) n.1734-310G>T c.1435-310G>T (n.1435-310G>T) c.565-310G>T (n.565-310G>T) n.1616-310G>T n.84+7901C>A | |
1 | g.230787214G>A | CA1013242018 | CAPN9 | c.1519-308G>A (n.1519-308G>A) c.1441-308G>A (n.1441-308G>A) c.1330-308G>A (n.1330-308G>A) c.934-308G>A (n.934-308G>A) n.1734-308G>A c.1435-308G>A (n.1435-308G>A) c.565-308G>A (n.565-308G>A) n.1616-308G>A n.84+7899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787214G= | CA1226700507 | CAPN9 | c.1519-308G= (n.1519-308G=) c.1441-308G= (n.1441-308G=) c.1330-308G= (n.1330-308G=) c.934-308G= (n.934-308G=) n.1734-308G= c.1435-308G= (n.1435-308G=) c.565-308G= (n.565-308G=) n.1616-308G= n.84+7899C= | |
1 | g.230787215G>A | CA732731318 | CAPN9 | c.1519-307G>A (n.1519-307G>A) c.1441-307G>A (n.1441-307G>A) c.1330-307G>A (n.1330-307G>A) c.934-307G>A (n.934-307G>A) n.1734-307G>A c.1435-307G>A (n.1435-307G>A) c.565-307G>A (n.565-307G>A) n.1616-307G>A n.84+7898C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787215G= | CA1226700508 | CAPN9 | c.1519-307G= (n.1519-307G=) c.1441-307G= (n.1441-307G=) c.1330-307G= (n.1330-307G=) c.934-307G= (n.934-307G=) n.1734-307G= c.1435-307G= (n.1435-307G=) c.565-307G= (n.565-307G=) n.1616-307G= n.84+7898C= | |
1 | g.230787217A= | CA1226700509 | CAPN9 | c.1519-305A= (n.1519-305A=) c.1441-305A= (n.1441-305A=) c.1330-305A= (n.1330-305A=) c.934-305A= (n.934-305A=) n.1734-305A= c.1435-305A= (n.1435-305A=) c.565-305A= (n.565-305A=) n.1616-305A= n.84+7896T= | |
1 | g.230787217A>G | CA1013242019 | CAPN9 | c.1519-305A>G (n.1519-305A>G) c.1441-305A>G (n.1441-305A>G) c.1330-305A>G (n.1330-305A>G) c.934-305A>G (n.934-305A>G) n.1734-305A>G c.1435-305A>G (n.1435-305A>G) c.565-305A>G (n.565-305A>G) n.1616-305A>G n.84+7896T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787219G>T | CA2748102941 | CAPN9 | c.1519-303G>T (n.1519-303G>T) c.1441-303G>T (n.1441-303G>T) c.1330-303G>T (n.1330-303G>T) c.934-303G>T (n.934-303G>T) n.1734-303G>T c.1435-303G>T (n.1435-303G>T) c.565-303G>T (n.565-303G>T) n.1616-303G>T n.84+7894C>A | |
1 | g.230787225A= | CA1226700510 | CAPN9 | c.1519-297A= (n.1519-297A=) c.1441-297A= (n.1441-297A=) c.1330-297A= (n.1330-297A=) c.934-297A= (n.934-297A=) n.1734-297A= c.1435-297A= (n.1435-297A=) c.565-297A= (n.565-297A=) n.1616-297A= n.84+7888T= | |
1 | g.230787225A>C | CA1226700511 | CAPN9 | c.1519-297A>C (n.1519-297A>C) c.1441-297A>C (n.1441-297A>C) c.1330-297A>C (n.1330-297A>C) c.934-297A>C (n.934-297A>C) n.1734-297A>C c.1435-297A>C (n.1435-297A>C) c.565-297A>C (n.565-297A>C) n.1616-297A>C n.84+7888T>G | dbSNP |
1 | g.230787227G>A | CA1013242020 | CAPN9 | c.1519-295G>A (n.1519-295G>A) c.1441-295G>A (n.1441-295G>A) c.1330-295G>A (n.1330-295G>A) c.934-295G>A (n.934-295G>A) n.1734-295G>A c.1435-295G>A (n.1435-295G>A) c.565-295G>A (n.565-295G>A) n.1616-295G>A n.84+7886C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787227G= | CA1226700512 | CAPN9 | c.1519-295G= (n.1519-295G=) c.1441-295G= (n.1441-295G=) c.1330-295G= (n.1330-295G=) c.934-295G= (n.934-295G=) n.1734-295G= c.1435-295G= (n.1435-295G=) c.565-295G= (n.565-295G=) n.1616-295G= n.84+7886C= | |
1 | g.230787231G>A | CA38886151 | CAPN9 | c.1519-291G>A (n.1519-291G>A) c.1441-291G>A (n.1441-291G>A) c.1330-291G>A (n.1330-291G>A) c.934-291G>A (n.934-291G>A) n.1734-291G>A c.1435-291G>A (n.1435-291G>A) c.565-291G>A (n.565-291G>A) n.1616-291G>A n.84+7882C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787231G= | CA1142469060 | CAPN9 | c.1519-291G= (n.1519-291G=) c.1441-291G= (n.1441-291G=) c.1330-291G= (n.1330-291G=) c.934-291G= (n.934-291G=) n.1734-291G= c.1435-291G= (n.1435-291G=) c.565-291G= (n.565-291G=) n.1616-291G= n.84+7882C= | |
1 | g.230787237C>A | CA1013242021 | CAPN9 | c.1519-285C>A (n.1519-285C>A) c.1441-285C>A (n.1441-285C>A) c.1330-285C>A (n.1330-285C>A) c.934-285C>A (n.934-285C>A) n.1734-285C>A c.1435-285C>A (n.1435-285C>A) c.565-285C>A (n.565-285C>A) n.1616-285C>A n.84+7876G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787237C= | CA1226700513 | CAPN9 | c.1519-285C= (n.1519-285C=) c.1441-285C= (n.1441-285C=) c.1330-285C= (n.1330-285C=) c.934-285C= (n.934-285C=) n.1734-285C= c.1435-285C= (n.1435-285C=) c.565-285C= (n.565-285C=) n.1616-285C= n.84+7876G= | |
1 | g.230787239A= | CA1226700515 | CAPN9 | c.1519-283A= (n.1519-283A=) c.1441-283A= (n.1441-283A=) c.1330-283A= (n.1330-283A=) c.934-283A= (n.934-283A=) n.1734-283A= c.1435-283A= (n.1435-283A=) c.565-283A= (n.565-283A=) n.1616-283A= n.84+7874T= | |
1 | g.230787239A>C | CA1226700514 | CAPN9 | c.1519-283A>C (n.1519-283A>C) c.1441-283A>C (n.1441-283A>C) c.1330-283A>C (n.1330-283A>C) c.934-283A>C (n.934-283A>C) n.1734-283A>C c.1435-283A>C (n.1435-283A>C) c.565-283A>C (n.565-283A>C) n.1616-283A>C n.84+7874T>G | dbSNP |
1 | g.230787240A= | CA1226700516 | CAPN9 | c.1519-282A= (n.1519-282A=) c.1441-282A= (n.1441-282A=) c.1330-282A= (n.1330-282A=) c.934-282A= (n.934-282A=) n.1734-282A= c.1435-282A= (n.1435-282A=) c.565-282A= (n.565-282A=) n.1616-282A= n.84+7873T= | |
1 | g.230787240A>G | CA1013242022 | CAPN9 | c.1519-282A>G (n.1519-282A>G) c.1441-282A>G (n.1441-282A>G) c.1330-282A>G (n.1330-282A>G) c.934-282A>G (n.934-282A>G) n.1734-282A>G c.1435-282A>G (n.1435-282A>G) c.565-282A>G (n.565-282A>G) n.1616-282A>G n.84+7873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787243G= | CA1226700517 | CAPN9 | c.1519-279G= (n.1519-279G=) c.1441-279G= (n.1441-279G=) c.1330-279G= (n.1330-279G=) c.934-279G= (n.934-279G=) n.1734-279G= c.1435-279G= (n.1435-279G=) c.565-279G= (n.565-279G=) n.1616-279G= n.84+7870C= | |
1 | g.230787243G>T | CA732731326 | CAPN9 | c.1519-279G>T (n.1519-279G>T) c.1441-279G>T (n.1441-279G>T) c.1330-279G>T (n.1330-279G>T) c.934-279G>T (n.934-279G>T) n.1734-279G>T c.1435-279G>T (n.1435-279G>T) c.565-279G>T (n.565-279G>T) n.1616-279G>T n.84+7870C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787246A= | CA1226700518 | CAPN9 | c.1519-276A= (n.1519-276A=) c.1441-276A= (n.1441-276A=) c.1330-276A= (n.1330-276A=) c.934-276A= (n.934-276A=) n.1734-276A= c.1435-276A= (n.1435-276A=) c.565-276A= (n.565-276A=) n.1616-276A= n.84+7867T= | |
1 | g.230787246A>G | CA38886154 | CAPN9 | c.1519-276A>G (n.1519-276A>G) c.1441-276A>G (n.1441-276A>G) c.1330-276A>G (n.1330-276A>G) c.934-276A>G (n.934-276A>G) n.1734-276A>G c.1435-276A>G (n.1435-276A>G) c.565-276A>G (n.565-276A>G) n.1616-276A>G n.84+7867T>C | dbSNP |
1 | g.230787246A>T | CA2748102942 | CAPN9 | c.1519-276A>T (n.1519-276A>T) c.1441-276A>T (n.1441-276A>T) c.1330-276A>T (n.1330-276A>T) c.934-276A>T (n.934-276A>T) n.1734-276A>T c.1435-276A>T (n.1435-276A>T) c.565-276A>T (n.565-276A>T) n.1616-276A>T n.84+7867T>A | |
1 | g.230787247G>A | CA2698294118 | CAPN9 | c.1519-275G>A (n.1519-275G>A) c.1441-275G>A (n.1441-275G>A) c.1330-275G>A (n.1330-275G>A) c.934-275G>A (n.934-275G>A) n.1734-275G>A c.1435-275G>A (n.1435-275G>A) c.565-275G>A (n.565-275G>A) n.1616-275G>A n.84+7866C>T | dbSNP |
1 | g.230787250C= | CA1226700519 | CAPN9 | c.1519-272C= (n.1519-272C=) c.1441-272C= (n.1441-272C=) c.1330-272C= (n.1330-272C=) c.934-272C= (n.934-272C=) n.1734-272C= c.1435-272C= (n.1435-272C=) c.565-272C= (n.565-272C=) n.1616-272C= n.84+7863G= | |
1 | g.230787250C>T | CA529690951 | CAPN9 | c.1519-272C>T (n.1519-272C>T) c.1441-272C>T (n.1441-272C>T) c.1330-272C>T (n.1330-272C>T) c.934-272C>T (n.934-272C>T) n.1734-272C>T c.1435-272C>T (n.1435-272C>T) c.565-272C>T (n.565-272C>T) n.1616-272C>T n.84+7863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787253A= | CA1226700520 | CAPN9 | c.1519-269A= (n.1519-269A=) c.1441-269A= (n.1441-269A=) c.1330-269A= (n.1330-269A=) c.934-269A= (n.934-269A=) n.1734-269A= c.1435-269A= (n.1435-269A=) c.565-269A= (n.565-269A=) n.1616-269A= n.84+7860T= | |
1 | g.230787253A>G | CA732731335 | CAPN9 | c.1519-269A>G (n.1519-269A>G) c.1441-269A>G (n.1441-269A>G) c.1330-269A>G (n.1330-269A>G) c.934-269A>G (n.934-269A>G) n.1734-269A>G c.1435-269A>G (n.1435-269A>G) c.565-269A>G (n.565-269A>G) n.1616-269A>G n.84+7860T>C | dbSNP |
1 | g.230787255_230787257delinsCTT | CA1226700521 | CAPN9 | c.1519-267_1519-265delinsCTT (n.1519-267_1519-265delinsCTT) c.1441-267_1441-265delinsCTT (n.1441-267_1441-265delinsCTT) c.1330-267_1330-265delinsCTT (n.1330-267_1330-265delinsCTT) c.934-267_934-265delinsCTT (n.934-267_934-265delinsCTT) n.1734-267_1734-265delinsCTT c.1435-267_1435-265delinsCTT (n.1435-267_1435-265delinsCTT) c.565-267_565-265delinsCTT (n.565-267_565-265delinsCTT) n.1616-267_1616-265delinsCTT n.84+7856_84+7858delinsAAG | |
1 | g.230787256_230787257del | CA1226700522 | CAPN9 | c.1519-266_1519-265del (n.1519-266_1519-265del) c.1441-266_1441-265del (n.1441-266_1441-265del) c.1330-266_1330-265del (n.1330-266_1330-265del) c.934-266_934-265del (n.934-266_934-265del) n.1734-266_1734-265del c.1435-266_1435-265del (n.1435-266_1435-265del) c.565-266_565-265del (n.565-266_565-265del) n.1616-266_1616-265del n.84+7856_84+7857del | dbSNP |
1 | g.230787257T>A | CA1013242025 | CAPN9 | c.1519-265T>A (n.1519-265T>A) c.1441-265T>A (n.1441-265T>A) c.1330-265T>A (n.1330-265T>A) c.934-265T>A (n.934-265T>A) n.1734-265T>A c.1435-265T>A (n.1435-265T>A) c.565-265T>A (n.565-265T>A) n.1616-265T>A n.84+7856A>T | dbSNP |
1 | g.230787257T>G | CA529690952 | CAPN9 | c.1519-265T>G (n.1519-265T>G) c.1441-265T>G (n.1441-265T>G) c.1330-265T>G (n.1330-265T>G) c.934-265T>G (n.934-265T>G) n.1734-265T>G c.1435-265T>G (n.1435-265T>G) c.565-265T>G (n.565-265T>G) n.1616-265T>G n.84+7856A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787257T= | CA1226700523 | CAPN9 | c.1519-265T= (n.1519-265T=) c.1441-265T= (n.1441-265T=) c.1330-265T= (n.1330-265T=) c.934-265T= (n.934-265T=) n.1734-265T= c.1435-265T= (n.1435-265T=) c.565-265T= (n.565-265T=) n.1616-265T= n.84+7856A= | |
1 | g.230787259G= | CA1226700524 | CAPN9 | c.1519-263G= (n.1519-263G=) c.1441-263G= (n.1441-263G=) c.1330-263G= (n.1330-263G=) c.934-263G= (n.934-263G=) n.1734-263G= c.1435-263G= (n.1435-263G=) c.565-263G= (n.565-263G=) n.1616-263G= n.84+7854C= | |
1 | g.230787259G>T | CA732731337 | CAPN9 | c.1519-263G>T (n.1519-263G>T) c.1441-263G>T (n.1441-263G>T) c.1330-263G>T (n.1330-263G>T) c.934-263G>T (n.934-263G>T) n.1734-263G>T c.1435-263G>T (n.1435-263G>T) c.565-263G>T (n.565-263G>T) n.1616-263G>T n.84+7854C>A | dbSNP |
1 | g.230787261C>A | CA2748102943 | CAPN9 | c.1519-261C>A (n.1519-261C>A) c.1441-261C>A (n.1441-261C>A) c.1330-261C>A (n.1330-261C>A) c.934-261C>A (n.934-261C>A) n.1734-261C>A c.1435-261C>A (n.1435-261C>A) c.565-261C>A (n.565-261C>A) n.1616-261C>A n.84+7852G>T | |
1 | g.230787263C= | CA1226700525 | CAPN9 | c.1519-259C= (n.1519-259C=) c.1441-259C= (n.1441-259C=) c.1330-259C= (n.1330-259C=) c.934-259C= (n.934-259C=) n.1734-259C= c.1435-259C= (n.1435-259C=) c.565-259C= (n.565-259C=) n.1616-259C= n.84+7850G= | |
1 | g.230787263C>T | CA38886156 | CAPN9 | c.1519-259C>T (n.1519-259C>T) c.1441-259C>T (n.1441-259C>T) c.1330-259C>T (n.1330-259C>T) c.934-259C>T (n.934-259C>T) n.1734-259C>T c.1435-259C>T (n.1435-259C>T) c.565-259C>T (n.565-259C>T) n.1616-259C>T n.84+7850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787264G>A | CA38886160 | CAPN9 | c.1519-258G>A (n.1519-258G>A) c.1441-258G>A (n.1441-258G>A) c.1330-258G>A (n.1330-258G>A) c.934-258G>A (n.934-258G>A) n.1734-258G>A c.1435-258G>A (n.1435-258G>A) c.565-258G>A (n.565-258G>A) n.1616-258G>A n.84+7849C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787264G= | CA1226700526 | CAPN9 | c.1519-258G= (n.1519-258G=) c.1441-258G= (n.1441-258G=) c.1330-258G= (n.1330-258G=) c.934-258G= (n.934-258G=) n.1734-258G= c.1435-258G= (n.1435-258G=) c.565-258G= (n.565-258G=) n.1616-258G= n.84+7849C= | |
1 | g.230787264G>T | CA732731344 | CAPN9 | c.1519-258G>T (n.1519-258G>T) c.1441-258G>T (n.1441-258G>T) c.1330-258G>T (n.1330-258G>T) c.934-258G>T (n.934-258G>T) n.1734-258G>T c.1435-258G>T (n.1435-258G>T) c.565-258G>T (n.565-258G>T) n.1616-258G>T n.84+7849C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230787265G>A | CA38886167 | CAPN9 | c.1519-257G>A (n.1519-257G>A) c.1441-257G>A (n.1441-257G>A) c.1330-257G>A (n.1330-257G>A) c.934-257G>A (n.934-257G>A) n.1734-257G>A c.1435-257G>A (n.1435-257G>A) c.565-257G>A (n.565-257G>A) n.1616-257G>A n.84+7848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |