Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230714140T>A | CA2580583245 | AGT | c.-85A>T (n.-85A>T) n.427A>T c.-210A>T (n.-210A>T) c.-30-3287A>T (n.-30-3287A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) | |
1 | g.230714140T>C | CA38875419 | AGT | c.-85A>G (n.-85A>G) n.427A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.-30-3287A>G (n.-30-3287A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714140T>G | CA10610220 | AGT | c.-85A>C (n.-85A>C) n.427A>C c.-210A>C (n.-210A>C) c.-30-3287A>C (n.-30-3287A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714140T= | CA1139772903 | AGT | c.-85A= (n.-85A=) n.427A= c.-210A= (n.-210A=) c.-30-3287A= (n.-30-3287A=) c.-58A= (n.-58A=) | |
1 | g.230714141G>A | CA2650971869 | AGT | c.-86C>T (n.-86C>T) n.426C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.-30-3288C>T (n.-30-3288C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714141G>T | CA2571202744 | AGT | c.-86C>A (n.-86C>A) n.426C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.-30-3288C>A (n.-30-3288C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
1 | g.230714142C= | CA1226662133 | AGT | c.-87G= (n.-87G=) n.425G= c.-212G= (n.-212G=) c.-30-3289G= (n.-30-3289G=) c.-60G= (n.-60G=) | |
1 | g.230714142C>T | CA732698340 | AGT | c.-87G>A (n.-87G>A) n.425G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.-30-3289G>A (n.-30-3289G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) | dbSNP |
1 | g.230714143C>A | CA2650971870 | AGT | c.-88G>T (n.-88G>T) n.424G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.-30-3290G>T (n.-30-3290G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714143C= | CA1143538566 | AGT | c.-88G= (n.-88G=) n.424G= c.-213G= (n.-213G=) c.-30-3290G= (n.-30-3290G=) c.-61G= (n.-61G=) | |
1 | g.230714143C>T | CA38875422 | AGT | c.-88G>A (n.-88G>A) n.424G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-30-3290G>A (n.-30-3290G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP |
1 | g.230714144C>A | CA423884191 | AGT | c.-89G>T (n.-89G>T) n.423G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.-30-3291G>T (n.-30-3291G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714144C= | CA1226662139 | AGT | c.-89G= (n.-89G=) n.423G= c.-214G= (n.-214G=) c.-30-3291G= (n.-30-3291G=) c.-62G= (n.-62G=) | |
1 | g.230714144C>T | CA2607358065 | AGT | c.-89G>A (n.-89G>A) n.423G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-30-3291G>A (n.-30-3291G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714145T>C | CA2650971871 | AGT | c.-90A>G (n.-90A>G) n.422A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.-30-3292A>G (n.-30-3292A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714145T>G | CA2650971872 | AGT | c.-90A>C (n.-90A>C) n.422A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.-30-3292A>C (n.-30-3292A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714146A>C | CA2650971873 | AGT | c.-91T>G (n.-91T>G) n.421T>G c.-30-3293T>G (n.-30-3293T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714147T>G | CA2559026933 | AGT | c.-92A>C (n.-92A>C) n.420A>C c.-30-3294A>C (n.-30-3294A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714148T>C | CA2650971875 | AGT | c.-93A>G (n.-93A>G) n.419A>G c.-30-3295A>G (n.-30-3295A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714148T>G | CA2650971874 | AGT | c.-93A>C (n.-93A>C) n.419A>C c.-30-3295A>C (n.-30-3295A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714149T>C | CA2650971877 | AGT | c.-94A>G (n.-94A>G) n.418A>G c.-30-3296A>G (n.-30-3296A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714149T>G | CA2650971876 | AGT | c.-94A>C (n.-94A>C) n.418A>C c.-30-3296A>C (n.-30-3296A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714150A= | CA1226662142 | AGT | c.-95T= (n.-95T=) n.417T= c.-30-3297T= (n.-30-3297T=) c.-68T= (n.-68T=) | |
1 | g.230714150A>C | CA2650971878 | AGT | c.-95T>G (n.-95T>G) n.417T>G c.-30-3297T>G (n.-30-3297T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714150A>G | CA732698344 | AGT | c.-95T>C (n.-95T>C) n.417T>C c.-30-3297T>C (n.-30-3297T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) | dbSNP |
1 | g.230714150A>T | CA2650971879 | AGT | c.-95T>A (n.-95T>A) n.417T>A c.-30-3297T>A (n.-30-3297T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714151T>C | CA1013241123 | AGT | c.-96A>G (n.-96A>G) n.416A>G c.-30-3298A>G (n.-30-3298A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714151T>G | CA2650971880 | AGT | c.-96A>C (n.-96A>C) n.416A>C c.-30-3298A>C (n.-30-3298A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714151T= | CA1226662144 | AGT | c.-96A= (n.-96A=) n.416A= c.-30-3298A= (n.-30-3298A=) c.-69A= (n.-69A=) | |
1 | g.230714153G>T | CA2650971881 | AGT | c.-98C>A (n.-98C>A) n.414C>A c.-30-3300C>A (n.-30-3300C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714155T>C | CA2650971882 | AGT | c.-100A>G (n.-100A>G) n.412A>G c.-30-3302A>G (n.-30-3302A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714156G>T | CA2650971883 | AGT | c.-101C>A (n.-101C>A) n.411C>A c.-30-3303C>A (n.-30-3303C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714157A>G | CA2650971884 | AGT | c.-102T>C (n.-102T>C) n.410T>C c.-30-3304T>C (n.-30-3304T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230714158G>A | CA38875429 | AGT | c.-103C>T (n.-103C>T) n.409C>T c.-30-3305C>T (n.-30-3305C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP |
1 | g.230714158G= | CA1226662146 | AGT | c.-103C= (n.-103C=) n.409C= c.-30-3305C= (n.-30-3305C=) c.-76C= (n.-76C=) | |
1 | g.230714159G>T | CA2650971885 | AGT | c.-104C>A (n.-104C>A) n.408C>A c.-30-3306C>A (n.-30-3306C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714160G>A | CA38875438 | AGT | c.-105C>T (n.-105C>T) n.407C>T c.-30-3307C>T (n.-30-3307C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714160G= | CA1226662147 | AGT | c.-105C= (n.-105C=) n.407C= c.-30-3307C= (n.-30-3307C=) c.-78C= (n.-78C=) | |
1 | g.230714160G>T | CA2650971886 | AGT | c.-105C>A (n.-105C>A) n.407C>A c.-30-3307C>A (n.-30-3307C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714161G>A | CA38875444 | AGT | c.-106C>T (n.-106C>T) n.406C>T c.-30-3308C>T (n.-30-3308C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714161G= | CA1149060983 | AGT | c.-106C= (n.-106C=) n.406C= c.-30-3308C= (n.-30-3308C=) c.-79C= (n.-79C=) | |
1 | g.230714162T>G | CA1013241126 | AGT | c.-107A>C (n.-107A>C) n.405A>C c.-30-3309A>C (n.-30-3309A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230714162T= | CA1226662150 | AGT | c.-107A= (n.-107A=) n.405A= c.-30-3309A= (n.-30-3309A=) c.-80A= (n.-80A=) | |
1 | g.230714163G>A | CA1226662155 | AGT | c.-108C>T (n.-108C>T) n.404C>T c.-30-3310C>T (n.-30-3310C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP |
1 | g.230714163G= | CA1226662152 | AGT | c.-108C= (n.-108C=) n.404C= c.-30-3310C= (n.-30-3310C=) c.-81C= (n.-81C=) | |
1 | g.230714163_230714166del | CA2748101264 | AGT | c.-111_-108del (n.-111_-108del) n.401_404del c.-30-3313_-30-3310del (n.-30-3313_-30-3310del) c.-84_-81del (n.-84_-81del) | |
1 | g.230714164G>A | CA2650971887 | AGT | c.-109C>T (n.-109C>T) n.403C>T c.-30-3311C>T (n.-30-3311C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230714165G>T | CA2650971888 | AGT | c.-110C>A (n.-110C>A) n.402C>A c.-30-3312C>A (n.-30-3312C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230714166G>C | CA915940185 | AGT | c.-111C>G (n.-111C>G) n.401C>G c.-30-3313C>G (n.-30-3313C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230714166G>T | CA2650971889 | AGT | c.-111C>A (n.-111C>A) n.401C>A c.-30-3313C>A (n.-30-3313C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |