Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230714135C>ACA2650971866AGTc.-80G>T (n.-80G>T)
n.432G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-30-3282G>T (n.-30-3282G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
gnomAD v4
1g.230714135C=CA1145864065AGTc.-80G= (n.-80G=)
n.432G=
c.-205G= (n.-205G=)
c.-30-3282G= (n.-30-3282G=)
c.-53G= (n.-53G=)
1g.230714135C>TCA38875411AGTc.-80G>A (n.-80G>A)
n.432G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-30-3282G>A (n.-30-3282G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230714136A>GCA2650971867AGTc.-81T>C (n.-81T>C)
n.431T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-30-3283T>C (n.-30-3283T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
gnomAD v4
1g.230714137C>ACA2650971868AGTc.-82G>T (n.-82G>T)
n.430G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-30-3284G>T (n.-30-3284G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
gnomAD v4
1g.230714137C=CA1226662125AGTc.-82G= (n.-82G=)
n.430G=
c.-207G= (n.-207G=)
c.-30-3284G= (n.-30-3284G=)
c.-55G= (n.-55G=)
1g.230714137C>TCA529691762AGTc.-82G>A (n.-82G>A)
n.430G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-30-3284G>A (n.-30-3284G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714138G>ACA38875416AGTc.-83C>T (n.-83C>T)
n.429C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-30-3285C>T (n.-30-3285C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714138G=CA1139895284AGTc.-83C= (n.-83C=)
n.429C=
c.-208C= (n.-208C=)
c.-30-3285C= (n.-30-3285C=)
c.-56C= (n.-56C=)
1g.230714138G>TCA529691763AGTc.-83C>A (n.-83C>A)
n.429C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-30-3285C>A (n.-30-3285C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714140T>ACA2580583245AGTc.-85A>T (n.-85A>T)
n.427A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-30-3287A>T (n.-30-3287A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
1g.230714140T>CCA38875419AGTc.-85A>G (n.-85A>G)
n.427A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-30-3287A>G (n.-30-3287A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714140T>GCA10610220AGTc.-85A>C (n.-85A>C)
n.427A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-30-3287A>C (n.-30-3287A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714140T=CA1139772903AGTc.-85A= (n.-85A=)
n.427A=
c.-210A= (n.-210A=)
c.-30-3287A= (n.-30-3287A=)
c.-58A= (n.-58A=)
1g.230714141G>ACA2650971869AGTc.-86C>T (n.-86C>T)
n.426C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-30-3288C>T (n.-30-3288C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
gnomAD v4
1g.230714141G>TCA2571202744AGTc.-86C>A (n.-86C>A)
n.426C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-30-3288C>A (n.-30-3288C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
1g.230714142C=CA1226662133AGTc.-87G= (n.-87G=)
n.425G=
c.-212G= (n.-212G=)
c.-30-3289G= (n.-30-3289G=)
c.-60G= (n.-60G=)
1g.230714142C>TCA732698340AGTc.-87G>A (n.-87G>A)
n.425G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-30-3289G>A (n.-30-3289G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
dbSNP
1g.230714143C>ACA2650971870AGTc.-88G>T (n.-88G>T)
n.424G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-30-3290G>T (n.-30-3290G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
gnomAD v4
1g.230714143C=CA1143538566AGTc.-88G= (n.-88G=)
n.424G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.-30-3290G= (n.-30-3290G=)
c.-61G= (n.-61G=)
1g.230714143C>TCA38875422AGTc.-88G>A (n.-88G>A)
n.424G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-30-3290G>A (n.-30-3290G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
dbSNP
1g.230714144C>ACA423884191AGTc.-89G>T (n.-89G>T)
n.423G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-30-3291G>T (n.-30-3291G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714144C=CA1226662139AGTc.-89G= (n.-89G=)
n.423G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.-30-3291G= (n.-30-3291G=)
c.-62G= (n.-62G=)
1g.230714144C>TCA2607358065AGTc.-89G>A (n.-89G>A)
n.423G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-30-3291G>A (n.-30-3291G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714145T>CCA2650971871AGTc.-90A>G (n.-90A>G)
n.422A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-30-3292A>G (n.-30-3292A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
gnomAD v4
1g.230714145T>GCA2650971872AGTc.-90A>C (n.-90A>C)
n.422A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-30-3292A>C (n.-30-3292A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
gnomAD v4
1g.230714146A>CCA2650971873AGTc.-91T>G (n.-91T>G)
n.421T>G
c.-30-3293T>G (n.-30-3293T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
gnomAD v4
1g.230714147T>GCA2559026933AGTc.-92A>C (n.-92A>C)
n.420A>C
c.-30-3294A>C (n.-30-3294A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
gnomAD v4
1g.230714148T>CCA2650971875AGTc.-93A>G (n.-93A>G)
n.419A>G
c.-30-3295A>G (n.-30-3295A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
gnomAD v4
1g.230714148T>GCA2650971874AGTc.-93A>C (n.-93A>C)
n.419A>C
c.-30-3295A>C (n.-30-3295A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
gnomAD v4
1g.230714149T>CCA2650971877AGTc.-94A>G (n.-94A>G)
n.418A>G
c.-30-3296A>G (n.-30-3296A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
gnomAD v4
1g.230714149T>GCA2650971876AGTc.-94A>C (n.-94A>C)
n.418A>C
c.-30-3296A>C (n.-30-3296A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
gnomAD v4
1g.230714150A=CA1226662142AGTc.-95T= (n.-95T=)
n.417T=
c.-30-3297T= (n.-30-3297T=)
c.-68T= (n.-68T=)
1g.230714150A>CCA2650971878AGTc.-95T>G (n.-95T>G)
n.417T>G
c.-30-3297T>G (n.-30-3297T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
gnomAD v4
1g.230714150A>GCA732698344AGTc.-95T>C (n.-95T>C)
n.417T>C
c.-30-3297T>C (n.-30-3297T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
dbSNP
1g.230714150A>TCA2650971879AGTc.-95T>A (n.-95T>A)
n.417T>A
c.-30-3297T>A (n.-30-3297T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
gnomAD v4
1g.230714151T>CCA1013241123AGTc.-96A>G (n.-96A>G)
n.416A>G
c.-30-3298A>G (n.-30-3298A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714151T>GCA2650971880AGTc.-96A>C (n.-96A>C)
n.416A>C
c.-30-3298A>C (n.-30-3298A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
gnomAD v4
1g.230714151T=CA1226662144AGTc.-96A= (n.-96A=)
n.416A=
c.-30-3298A= (n.-30-3298A=)
c.-69A= (n.-69A=)
1g.230714153G>TCA2650971881AGTc.-98C>A (n.-98C>A)
n.414C>A
c.-30-3300C>A (n.-30-3300C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
gnomAD v4
1g.230714155T>CCA2650971882AGTc.-100A>G (n.-100A>G)
n.412A>G
c.-30-3302A>G (n.-30-3302A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
gnomAD v4
1g.230714156G>TCA2650971883AGTc.-101C>A (n.-101C>A)
n.411C>A
c.-30-3303C>A (n.-30-3303C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
gnomAD v4
1g.230714157A>GCA2650971884AGTc.-102T>C (n.-102T>C)
n.410T>C
c.-30-3304T>C (n.-30-3304T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
gnomAD v4
1g.230714158G>ACA38875429AGTc.-103C>T (n.-103C>T)
n.409C>T
c.-30-3305C>T (n.-30-3305C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
dbSNP
1g.230714158G=CA1226662146AGTc.-103C= (n.-103C=)
n.409C=
c.-30-3305C= (n.-30-3305C=)
c.-76C= (n.-76C=)
1g.230714159G>TCA2650971885AGTc.-104C>A (n.-104C>A)
n.408C>A
c.-30-3306C>A (n.-30-3306C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
gnomAD v4
1g.230714160G>ACA38875438AGTc.-105C>T (n.-105C>T)
n.407C>T
c.-30-3307C>T (n.-30-3307C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714160G=CA1226662147AGTc.-105C= (n.-105C=)
n.407C=
c.-30-3307C= (n.-30-3307C=)
c.-78C= (n.-78C=)
1g.230714160G>TCA2650971886AGTc.-105C>A (n.-105C>A)
n.407C>A
c.-30-3307C>A (n.-30-3307C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
gnomAD v4
1g.230714161G>ACA38875444AGTc.-106C>T (n.-106C>T)
n.406C>T
c.-30-3308C>T (n.-30-3308C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched