Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230714053A=CA1139917179AGTc.-31+33T= (n.-31+33T=)
n.481+33T=
c.-156+33T= (n.-156+33T=)
c.-30-3200T= (n.-30-3200T=)
c.-118+33T= (n.-118+33T=)
c.-4+33T= (n.-4+33T=)
1g.230714053A>CCA1226661991AGTc.-31+33T>G (n.-31+33T>G)
n.481+33T>G
c.-156+33T>G (n.-156+33T>G)
c.-30-3200T>G (n.-30-3200T>G)
c.-118+33T>G (n.-118+33T>G)
c.-4+33T>G (n.-4+33T>G)
 dbSNP
1g.230714053A>GCA10755151AGTc.-31+33T>C (n.-31+33T>C)
n.481+33T>C
c.-156+33T>C (n.-156+33T>C)
c.-30-3200T>C (n.-30-3200T>C)
c.-118+33T>C (n.-118+33T>C)
c.-4+33T>C (n.-4+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714053A>TCA1226661990AGTc.-31+33T>A (n.-31+33T>A)
n.481+33T>A
c.-156+33T>A (n.-156+33T>A)
c.-30-3200T>A (n.-30-3200T>A)
c.-118+33T>A (n.-118+33T>A)
c.-4+33T>A (n.-4+33T>A)
 dbSNP
1g.230714054C>ACA2650971774AGTc.-31+32G>T (n.-31+32G>T)
n.481+32G>T
c.-156+32G>T (n.-156+32G>T)
c.-30-3201G>T (n.-30-3201G>T)
c.-118+32G>T (n.-118+32G>T)
c.-4+32G>T (n.-4+32G>T)
 gnomAD v4
1g.230714054C>TCA2650971775AGTc.-31+32G>A (n.-31+32G>A)
n.481+32G>A
c.-156+32G>A (n.-156+32G>A)
c.-30-3201G>A (n.-30-3201G>A)
c.-118+32G>A (n.-118+32G>A)
c.-4+32G>A (n.-4+32G>A)
 gnomAD v4
1g.230714055C=CA1226661994AGTc.-31+31G= (n.-31+31G=)
n.481+31G=
c.-156+31G= (n.-156+31G=)
c.-30-3202G= (n.-30-3202G=)
c.-118+31G= (n.-118+31G=)
c.-4+31G= (n.-4+31G=)
1g.230714055C>GCA732698255AGTc.-31+31G>C (n.-31+31G>C)
n.481+31G>C
c.-156+31G>C (n.-156+31G>C)
c.-30-3202G>C (n.-30-3202G>C)
c.-118+31G>C (n.-118+31G>C)
c.-4+31G>C (n.-4+31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714055C>TCA1226661993AGTc.-31+31G>A (n.-31+31G>A)
n.481+31G>A
c.-156+31G>A (n.-156+31G>A)
c.-30-3202G>A (n.-30-3202G>A)
c.-118+31G>A (n.-118+31G>A)
c.-4+31G>A (n.-4+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714056G>ACA1226661997AGTc.-31+30C>T (n.-31+30C>T)
n.481+30C>T
c.-156+30C>T (n.-156+30C>T)
c.-30-3203C>T (n.-30-3203C>T)
c.-118+30C>T (n.-118+30C>T)
c.-4+30C>T (n.-4+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714056G=CA1226661996AGTc.-31+30C= (n.-31+30C=)
n.481+30C=
c.-156+30C= (n.-156+30C=)
c.-30-3203C= (n.-30-3203C=)
c.-118+30C= (n.-118+30C=)
c.-4+30C= (n.-4+30C=)
1g.230714056G>TCA2650971777AGTc.-31+30C>A (n.-31+30C>A)
n.481+30C>A
c.-156+30C>A (n.-156+30C>A)
c.-30-3203C>A (n.-30-3203C>A)
c.-118+30C>A (n.-118+30C>A)
c.-4+30C>A (n.-4+30C>A)
 gnomAD v4
1g.230714058G>ACA529691756AGTc.-31+28C>T (n.-31+28C>T)
n.481+28C>T
c.-156+28C>T (n.-156+28C>T)
c.-30-3205C>T (n.-30-3205C>T)
c.-118+28C>T (n.-118+28C>T)
c.-4+28C>T (n.-4+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714058G=CA1226662000AGTc.-31+28C= (n.-31+28C=)
n.481+28C=
c.-156+28C= (n.-156+28C=)
c.-30-3205C= (n.-30-3205C=)
c.-118+28C= (n.-118+28C=)
c.-4+28C= (n.-4+28C=)
1g.230714060A>GCA2650971778AGTc.-31+26T>C (n.-31+26T>C)
n.481+26T>C
c.-156+26T>C (n.-156+26T>C)
c.-30-3207T>C (n.-30-3207T>C)
c.-118+26T>C (n.-118+26T>C)
c.-4+26T>C (n.-4+26T>C)
 gnomAD v4
1g.230714061G>ACA2650971781AGTc.-31+25C>T (n.-31+25C>T)
n.481+25C>T
c.-156+25C>T (n.-156+25C>T)
c.-30-3208C>T (n.-30-3208C>T)
c.-118+25C>T (n.-118+25C>T)
c.-4+25C>T (n.-4+25C>T)
 gnomAD v4
1g.230714062delCA2650971779AGTc.-31+25del (n.-31+25del)
n.481+25del
c.-156+25del (n.-156+25del)
c.-30-3208del (n.-30-3208del)
c.-118+25del (n.-118+25del)
c.-4+25del (n.-4+25del)
 gnomAD v4
1g.230714062G>ACA2650971782AGTc.-31+24C>T (n.-31+24C>T)
n.481+24C>T
c.-156+24C>T (n.-156+24C>T)
c.-30-3209C>T (n.-30-3209C>T)
c.-118+24C>T (n.-118+24C>T)
c.-4+24C>T (n.-4+24C>T)
 gnomAD v4
1g.230714062G=CA1226662002AGTc.-31+24C= (n.-31+24C=)
n.481+24C=
c.-156+24C= (n.-156+24C=)
c.-30-3209C= (n.-30-3209C=)
c.-118+24C= (n.-118+24C=)
c.-4+24C= (n.-4+24C=)
1g.230714062G>TCA529691757AGTc.-31+24C>A (n.-31+24C>A)
n.481+24C>A
c.-156+24C>A (n.-156+24C>A)
c.-30-3209C>A (n.-30-3209C>A)
c.-118+24C>A (n.-118+24C>A)
c.-4+24C>A (n.-4+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714063A=CA1226662005AGTc.-31+23T= (n.-31+23T=)
n.481+23T=
c.-156+23T= (n.-156+23T=)
c.-30-3210T= (n.-30-3210T=)
c.-118+23T= (n.-118+23T=)
c.-4+23T= (n.-4+23T=)
1g.230714063A>GCA2650971785AGTc.-31+23T>C (n.-31+23T>C)
n.481+23T>C
c.-156+23T>C (n.-156+23T>C)
c.-30-3210T>C (n.-30-3210T>C)
c.-118+23T>C (n.-118+23T>C)
c.-4+23T>C (n.-4+23T>C)
 gnomAD v4
1g.230714063A>TCA529691758AGTc.-31+23T>A (n.-31+23T>A)
n.481+23T>A
c.-156+23T>A (n.-156+23T>A)
c.-30-3210T>A (n.-30-3210T>A)
c.-118+23T>A (n.-118+23T>A)
c.-4+23T>A (n.-4+23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714064G>ACA2698269025AGTc.-31+22C>T (n.-31+22C>T)
n.481+22C>T
c.-156+22C>T (n.-156+22C>T)
c.-30-3211C>T (n.-30-3211C>T)
c.-118+22C>T (n.-118+22C>T)
c.-4+22C>T (n.-4+22C>T)
 dbSNP
1g.230714064G>TCA2650971788AGTc.-31+22C>A (n.-31+22C>A)
n.481+22C>A
c.-156+22C>A (n.-156+22C>A)
c.-30-3211C>A (n.-30-3211C>A)
c.-118+22C>A (n.-118+22C>A)
c.-4+22C>A (n.-4+22C>A)
 gnomAD v4
1g.230714065C>ACA2650971791AGTc.-31+21G>T (n.-31+21G>T)
n.481+21G>T
c.-156+21G>T (n.-156+21G>T)
c.-30-3212G>T (n.-30-3212G>T)
c.-118+21G>T (n.-118+21G>T)
c.-4+21G>T (n.-4+21G>T)
 gnomAD v4
1g.230714065C=CA1226662008AGTc.-31+21G= (n.-31+21G=)
n.481+21G=
c.-156+21G= (n.-156+21G=)
c.-30-3212G= (n.-30-3212G=)
c.-118+21G= (n.-118+21G=)
c.-4+21G= (n.-4+21G=)
1g.230714065C>TCA732698260AGTc.-31+21G>A (n.-31+21G>A)
n.481+21G>A
c.-156+21G>A (n.-156+21G>A)
c.-30-3212G>A (n.-30-3212G>A)
c.-118+21G>A (n.-118+21G>A)
c.-4+21G>A (n.-4+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714066T>CCA1226662012AGTc.-31+20A>G (n.-31+20A>G)
n.481+20A>G
c.-156+20A>G (n.-156+20A>G)
c.-30-3213A>G (n.-30-3213A>G)
c.-118+20A>G (n.-118+20A>G)
c.-4+20A>G (n.-4+20A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714066T=CA1226662011AGTc.-31+20A= (n.-31+20A=)
n.481+20A=
c.-156+20A= (n.-156+20A=)
c.-30-3213A= (n.-30-3213A=)
c.-118+20A= (n.-118+20A=)
c.-4+20A= (n.-4+20A=)
1g.230714067G=CA1226662013AGTc.-31+19C= (n.-31+19C=)
n.481+19C=
c.-156+19C= (n.-156+19C=)
c.-30-3214C= (n.-30-3214C=)
c.-118+19C= (n.-118+19C=)
c.-4+19C= (n.-4+19C=)
1g.230714067G>TCA732698265AGTc.-31+19C>A (n.-31+19C>A)
n.481+19C>A
c.-156+19C>A (n.-156+19C>A)
c.-30-3214C>A (n.-30-3214C>A)
c.-118+19C>A (n.-118+19C>A)
c.-4+19C>A (n.-4+19C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714068A>GCA2650971795AGTc.-31+18T>C (n.-31+18T>C)
n.481+18T>C
c.-156+18T>C (n.-156+18T>C)
c.-30-3215T>C (n.-30-3215T>C)
c.-118+18T>C (n.-118+18T>C)
c.-4+18T>C (n.-4+18T>C)
 gnomAD v4
1g.230714068_230714069delinsAGCA1226662015AGTc.-31+17_-31+18delinsCT (n.-31+17_-31+18delinsCT)
n.481+17_481+18delinsCT
c.-156+17_-156+18delinsCT (n.-156+17_-156+18delinsCT)
c.-30-3216_-30-3215delinsCT (n.-30-3216_-30-3215delinsCT)
c.-118+17_-118+18delinsCT (n.-118+17_-118+18delinsCT)
c.-4+17_-4+18delinsCT (n.-4+17_-4+18delinsCT)
1g.230714069G>ACA38875306AGTc.-31+17C>T (n.-31+17C>T)
n.481+17C>T
c.-156+17C>T (n.-156+17C>T)
c.-30-3216C>T (n.-30-3216C>T)
c.-118+17C>T (n.-118+17C>T)
c.-4+17C>T (n.-4+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714069G>CCA1013241066AGTc.-31+17C>G (n.-31+17C>G)
n.481+17C>G
c.-156+17C>G (n.-156+17C>G)
c.-30-3216C>G (n.-30-3216C>G)
c.-118+17C>G (n.-118+17C>G)
c.-4+17C>G (n.-4+17C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714069G=CA1143538565AGTc.-31+17C= (n.-31+17C=)
n.481+17C=
c.-156+17C= (n.-156+17C=)
c.-30-3216C= (n.-30-3216C=)
c.-118+17C= (n.-118+17C=)
c.-4+17C= (n.-4+17C=)
1g.230714073delCA732698268AGTc.-31+17del (n.-31+17del)
n.481+17del
c.-156+17del (n.-156+17del)
c.-30-3216del (n.-30-3216del)
c.-118+17del (n.-118+17del)
c.-4+17del (n.-4+17del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714070G>TCA2650971797AGTc.-31+16C>A (n.-31+16C>A)
n.481+16C>A
c.-156+16C>A (n.-156+16C>A)
c.-30-3217C>A (n.-30-3217C>A)
c.-118+16C>A (n.-118+16C>A)
c.-4+16C>A (n.-4+16C>A)
 gnomAD v4
1g.230714071G>ACA1226662022AGTc.-31+15C>T (n.-31+15C>T)
n.481+15C>T
c.-156+15C>T (n.-156+15C>T)
c.-30-3218C>T (n.-30-3218C>T)
c.-118+15C>T (n.-118+15C>T)
c.-4+15C>T (n.-4+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714071G=CA1226662023AGTc.-31+15C= (n.-31+15C=)
n.481+15C=
c.-156+15C= (n.-156+15C=)
c.-30-3218C= (n.-30-3218C=)
c.-118+15C= (n.-118+15C=)
c.-4+15C= (n.-4+15C=)
1g.230714071G>TCA2650971799AGTc.-31+15C>A (n.-31+15C>A)
n.481+15C>A
c.-156+15C>A (n.-156+15C>A)
c.-30-3218C>A (n.-30-3218C>A)
c.-118+15C>A (n.-118+15C>A)
c.-4+15C>A (n.-4+15C>A)
 gnomAD v4
1g.230714072G>ACA1226662025AGTc.-31+14C>T (n.-31+14C>T)
n.481+14C>T
c.-156+14C>T (n.-156+14C>T)
c.-30-3219C>T (n.-30-3219C>T)
c.-118+14C>T (n.-118+14C>T)
c.-4+14C>T (n.-4+14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714072G=CA1226662024AGTc.-31+14C= (n.-31+14C=)
n.481+14C=
c.-156+14C= (n.-156+14C=)
c.-30-3219C= (n.-30-3219C=)
c.-118+14C= (n.-118+14C=)
c.-4+14C= (n.-4+14C=)
1g.230714072G>TCA38875307AGTc.-31+14C>A (n.-31+14C>A)
n.481+14C>A
c.-156+14C>A (n.-156+14C>A)
c.-30-3219C>A (n.-30-3219C>A)
c.-118+14C>A (n.-118+14C>A)
c.-4+14C>A (n.-4+14C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714073G>ACA2581686441AGTc.-31+13C>T (n.-31+13C>T)
n.481+13C>T
c.-156+13C>T (n.-156+13C>T)
c.-30-3220C>T (n.-30-3220C>T)
c.-118+13C>T (n.-118+13C>T)
c.-4+13C>T (n.-4+13C>T)
 gnomAD v4
1g.230714073G>CCA2581686442AGTc.-31+13C>G (n.-31+13C>G)
n.481+13C>G
c.-156+13C>G (n.-156+13C>G)
c.-30-3220C>G (n.-30-3220C>G)
c.-118+13C>G (n.-118+13C>G)
c.-4+13C>G (n.-4+13C>G)
 gnomAD v4
1g.230714073G=CA1140727506AGTc.-31+13C= (n.-31+13C=)
n.481+13C=
c.-156+13C= (n.-156+13C=)
c.-30-3220C= (n.-30-3220C=)
c.-118+13C= (n.-118+13C=)
c.-4+13C= (n.-4+13C=)
1g.230714073G>TCA38875308AGTc.-31+13C>A (n.-31+13C>A)
n.481+13C>A
c.-156+13C>A (n.-156+13C>A)
c.-30-3220C>A (n.-30-3220C>A)
c.-118+13C>A (n.-118+13C>A)
c.-4+13C>A (n.-4+13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714074C>ACA732698270AGTc.-31+12G>T (n.-31+12G>T)
n.481+12G>T
c.-156+12G>T (n.-156+12G>T)
c.-30-3221G>T (n.-30-3221G>T)
c.-118+12G>T (n.-118+12G>T)
c.-4+12G>T (n.-4+12G>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched