Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230714038T>ACA38875281AGTc.-31+48A>T (n.-31+48A>T)
n.481+48A>T
c.-156+48A>T (n.-156+48A>T)
c.-30-3185A>T (n.-30-3185A>T)
c.-118+48A>T (n.-118+48A>T)
c.-4+48A>T (n.-4+48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714038T>CCA732698247AGTc.-31+48A>G (n.-31+48A>G)
n.481+48A>G
c.-156+48A>G (n.-156+48A>G)
c.-30-3185A>G (n.-30-3185A>G)
c.-118+48A>G (n.-118+48A>G)
c.-4+48A>G (n.-4+48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714038T=CA1226661979AGTc.-31+48A= (n.-31+48A=)
n.481+48A=
c.-156+48A= (n.-156+48A=)
c.-30-3185A= (n.-30-3185A=)
c.-118+48A= (n.-118+48A=)
c.-4+48A= (n.-4+48A=)
1g.230714041G>ACA38875286AGTc.-31+45C>T (n.-31+45C>T)
n.481+45C>T
c.-156+45C>T (n.-156+45C>T)
c.-30-3188C>T (n.-30-3188C>T)
c.-118+45C>T (n.-118+45C>T)
c.-4+45C>T (n.-4+45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714041G>CCA646472107AGTc.-31+45C>G (n.-31+45C>G)
n.481+45C>G
c.-156+45C>G (n.-156+45C>G)
c.-30-3188C>G (n.-30-3188C>G)
c.-118+45C>G (n.-118+45C>G)
c.-4+45C>G (n.-4+45C>G)
 COSMIC
1g.230714041G=CA1226661980AGTc.-31+45C= (n.-31+45C=)
n.481+45C=
c.-156+45C= (n.-156+45C=)
c.-30-3188C= (n.-30-3188C=)
c.-118+45C= (n.-118+45C=)
c.-4+45C= (n.-4+45C=)
1g.230714041G>TCA2650971760AGTc.-31+45C>A (n.-31+45C>A)
n.481+45C>A
c.-156+45C>A (n.-156+45C>A)
c.-30-3188C>A (n.-30-3188C>A)
c.-118+45C>A (n.-118+45C>A)
c.-4+45C>A (n.-4+45C>A)
 gnomAD v4
1g.230714042A>GCA2650971761AGTc.-31+44T>C (n.-31+44T>C)
n.481+44T>C
c.-156+44T>C (n.-156+44T>C)
c.-30-3189T>C (n.-30-3189T>C)
c.-118+44T>C (n.-118+44T>C)
c.-4+44T>C (n.-4+44T>C)
 gnomAD v4
1g.230714043G>CCA529691754AGTc.-31+43C>G (n.-31+43C>G)
n.481+43C>G
c.-156+43C>G (n.-156+43C>G)
c.-30-3190C>G (n.-30-3190C>G)
c.-118+43C>G (n.-118+43C>G)
c.-4+43C>G (n.-4+43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714043G=CA1226661984AGTc.-31+43C= (n.-31+43C=)
n.481+43C=
c.-156+43C= (n.-156+43C=)
c.-30-3190C= (n.-30-3190C=)
c.-118+43C= (n.-118+43C=)
c.-4+43C= (n.-4+43C=)
1g.230714044A>GCA2650971763AGTc.-31+42T>C (n.-31+42T>C)
n.481+42T>C
c.-156+42T>C (n.-156+42T>C)
c.-30-3191T>C (n.-30-3191T>C)
c.-118+42T>C (n.-118+42T>C)
c.-4+42T>C (n.-4+42T>C)
 gnomAD v4
1g.230714045G>ACA2650971765AGTc.-31+41C>T (n.-31+41C>T)
n.481+41C>T
c.-156+41C>T (n.-156+41C>T)
c.-30-3192C>T (n.-30-3192C>T)
c.-118+41C>T (n.-118+41C>T)
c.-4+41C>T (n.-4+41C>T)
 gnomAD v4
1g.230714045G>CCA732698253AGTc.-31+41C>G (n.-31+41C>G)
n.481+41C>G
c.-156+41C>G (n.-156+41C>G)
c.-30-3192C>G (n.-30-3192C>G)
c.-118+41C>G (n.-118+41C>G)
c.-4+41C>G (n.-4+41C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714045G=CA1226661985AGTc.-31+41C= (n.-31+41C=)
n.481+41C=
c.-156+41C= (n.-156+41C=)
c.-30-3192C= (n.-30-3192C=)
c.-118+41C= (n.-118+41C=)
c.-4+41C= (n.-4+41C=)
1g.230714046A>GCA2748101262AGTc.-31+40T>C (n.-31+40T>C)
n.481+40T>C
c.-156+40T>C (n.-156+40T>C)
c.-30-3193T>C (n.-30-3193T>C)
c.-118+40T>C (n.-118+40T>C)
c.-4+40T>C (n.-4+40T>C)
1g.230714047G>TCA2650971766AGTc.-31+39C>A (n.-31+39C>A)
n.481+39C>A
c.-156+39C>A (n.-156+39C>A)
c.-30-3194C>A (n.-30-3194C>A)
c.-118+39C>A (n.-118+39C>A)
c.-4+39C>A (n.-4+39C>A)
 gnomAD v4
1g.230714048A>GCA2650971767AGTc.-31+38T>C (n.-31+38T>C)
n.481+38T>C
c.-156+38T>C (n.-156+38T>C)
c.-30-3195T>C (n.-30-3195T>C)
c.-118+38T>C (n.-118+38T>C)
c.-4+38T>C (n.-4+38T>C)
 gnomAD v4
1g.230714049C>ACA2650971768AGTc.-31+37G>T (n.-31+37G>T)
n.481+37G>T
c.-156+37G>T (n.-156+37G>T)
c.-30-3196G>T (n.-30-3196G>T)
c.-118+37G>T (n.-118+37G>T)
c.-4+37G>T (n.-4+37G>T)
 gnomAD v4
1g.230714050A>GCA2650971770AGTc.-31+36T>C (n.-31+36T>C)
n.481+36T>C
c.-156+36T>C (n.-156+36T>C)
c.-30-3197T>C (n.-30-3197T>C)
c.-118+36T>C (n.-118+36T>C)
c.-4+36T>C (n.-4+36T>C)
 gnomAD v4
1g.230714052G>ACA2748101263AGTc.-31+34C>T (n.-31+34C>T)
n.481+34C>T
c.-156+34C>T (n.-156+34C>T)
c.-30-3199C>T (n.-30-3199C>T)
c.-118+34C>T (n.-118+34C>T)
c.-4+34C>T (n.-4+34C>T)
1g.230714052G>TCA2650971771AGTc.-31+34C>A (n.-31+34C>A)
n.481+34C>A
c.-156+34C>A (n.-156+34C>A)
c.-30-3199C>A (n.-30-3199C>A)
c.-118+34C>A (n.-118+34C>A)
c.-4+34C>A (n.-4+34C>A)
 gnomAD v4
1g.230714053A=CA1139917179AGTc.-31+33T= (n.-31+33T=)
n.481+33T=
c.-156+33T= (n.-156+33T=)
c.-30-3200T= (n.-30-3200T=)
c.-118+33T= (n.-118+33T=)
c.-4+33T= (n.-4+33T=)
1g.230714053A>CCA1226661991AGTc.-31+33T>G (n.-31+33T>G)
n.481+33T>G
c.-156+33T>G (n.-156+33T>G)
c.-30-3200T>G (n.-30-3200T>G)
c.-118+33T>G (n.-118+33T>G)
c.-4+33T>G (n.-4+33T>G)
 dbSNP
1g.230714053A>GCA10755151AGTc.-31+33T>C (n.-31+33T>C)
n.481+33T>C
c.-156+33T>C (n.-156+33T>C)
c.-30-3200T>C (n.-30-3200T>C)
c.-118+33T>C (n.-118+33T>C)
c.-4+33T>C (n.-4+33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714053A>TCA1226661990AGTc.-31+33T>A (n.-31+33T>A)
n.481+33T>A
c.-156+33T>A (n.-156+33T>A)
c.-30-3200T>A (n.-30-3200T>A)
c.-118+33T>A (n.-118+33T>A)
c.-4+33T>A (n.-4+33T>A)
 dbSNP
1g.230714054C>ACA2650971774AGTc.-31+32G>T (n.-31+32G>T)
n.481+32G>T
c.-156+32G>T (n.-156+32G>T)
c.-30-3201G>T (n.-30-3201G>T)
c.-118+32G>T (n.-118+32G>T)
c.-4+32G>T (n.-4+32G>T)
 gnomAD v4
1g.230714054C>TCA2650971775AGTc.-31+32G>A (n.-31+32G>A)
n.481+32G>A
c.-156+32G>A (n.-156+32G>A)
c.-30-3201G>A (n.-30-3201G>A)
c.-118+32G>A (n.-118+32G>A)
c.-4+32G>A (n.-4+32G>A)
 gnomAD v4
1g.230714055C=CA1226661994AGTc.-31+31G= (n.-31+31G=)
n.481+31G=
c.-156+31G= (n.-156+31G=)
c.-30-3202G= (n.-30-3202G=)
c.-118+31G= (n.-118+31G=)
c.-4+31G= (n.-4+31G=)
1g.230714055C>GCA732698255AGTc.-31+31G>C (n.-31+31G>C)
n.481+31G>C
c.-156+31G>C (n.-156+31G>C)
c.-30-3202G>C (n.-30-3202G>C)
c.-118+31G>C (n.-118+31G>C)
c.-4+31G>C (n.-4+31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714055C>TCA1226661993AGTc.-31+31G>A (n.-31+31G>A)
n.481+31G>A
c.-156+31G>A (n.-156+31G>A)
c.-30-3202G>A (n.-30-3202G>A)
c.-118+31G>A (n.-118+31G>A)
c.-4+31G>A (n.-4+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714056G>ACA1226661997AGTc.-31+30C>T (n.-31+30C>T)
n.481+30C>T
c.-156+30C>T (n.-156+30C>T)
c.-30-3203C>T (n.-30-3203C>T)
c.-118+30C>T (n.-118+30C>T)
c.-4+30C>T (n.-4+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714056G=CA1226661996AGTc.-31+30C= (n.-31+30C=)
n.481+30C=
c.-156+30C= (n.-156+30C=)
c.-30-3203C= (n.-30-3203C=)
c.-118+30C= (n.-118+30C=)
c.-4+30C= (n.-4+30C=)
1g.230714056G>TCA2650971777AGTc.-31+30C>A (n.-31+30C>A)
n.481+30C>A
c.-156+30C>A (n.-156+30C>A)
c.-30-3203C>A (n.-30-3203C>A)
c.-118+30C>A (n.-118+30C>A)
c.-4+30C>A (n.-4+30C>A)
 gnomAD v4
1g.230714058G>ACA529691756AGTc.-31+28C>T (n.-31+28C>T)
n.481+28C>T
c.-156+28C>T (n.-156+28C>T)
c.-30-3205C>T (n.-30-3205C>T)
c.-118+28C>T (n.-118+28C>T)
c.-4+28C>T (n.-4+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714058G=CA1226662000AGTc.-31+28C= (n.-31+28C=)
n.481+28C=
c.-156+28C= (n.-156+28C=)
c.-30-3205C= (n.-30-3205C=)
c.-118+28C= (n.-118+28C=)
c.-4+28C= (n.-4+28C=)
1g.230714060A>GCA2650971778AGTc.-31+26T>C (n.-31+26T>C)
n.481+26T>C
c.-156+26T>C (n.-156+26T>C)
c.-30-3207T>C (n.-30-3207T>C)
c.-118+26T>C (n.-118+26T>C)
c.-4+26T>C (n.-4+26T>C)
 gnomAD v4
1g.230714061G>ACA2650971781AGTc.-31+25C>T (n.-31+25C>T)
n.481+25C>T
c.-156+25C>T (n.-156+25C>T)
c.-30-3208C>T (n.-30-3208C>T)
c.-118+25C>T (n.-118+25C>T)
c.-4+25C>T (n.-4+25C>T)
 gnomAD v4
1g.230714062delCA2650971779AGTc.-31+25del (n.-31+25del)
n.481+25del
c.-156+25del (n.-156+25del)
c.-30-3208del (n.-30-3208del)
c.-118+25del (n.-118+25del)
c.-4+25del (n.-4+25del)
 gnomAD v4
1g.230714062G>ACA2650971782AGTc.-31+24C>T (n.-31+24C>T)
n.481+24C>T
c.-156+24C>T (n.-156+24C>T)
c.-30-3209C>T (n.-30-3209C>T)
c.-118+24C>T (n.-118+24C>T)
c.-4+24C>T (n.-4+24C>T)
 gnomAD v4
1g.230714062G=CA1226662002AGTc.-31+24C= (n.-31+24C=)
n.481+24C=
c.-156+24C= (n.-156+24C=)
c.-30-3209C= (n.-30-3209C=)
c.-118+24C= (n.-118+24C=)
c.-4+24C= (n.-4+24C=)
1g.230714062G>TCA529691757AGTc.-31+24C>A (n.-31+24C>A)
n.481+24C>A
c.-156+24C>A (n.-156+24C>A)
c.-30-3209C>A (n.-30-3209C>A)
c.-118+24C>A (n.-118+24C>A)
c.-4+24C>A (n.-4+24C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714063A=CA1226662005AGTc.-31+23T= (n.-31+23T=)
n.481+23T=
c.-156+23T= (n.-156+23T=)
c.-30-3210T= (n.-30-3210T=)
c.-118+23T= (n.-118+23T=)
c.-4+23T= (n.-4+23T=)
1g.230714063A>GCA2650971785AGTc.-31+23T>C (n.-31+23T>C)
n.481+23T>C
c.-156+23T>C (n.-156+23T>C)
c.-30-3210T>C (n.-30-3210T>C)
c.-118+23T>C (n.-118+23T>C)
c.-4+23T>C (n.-4+23T>C)
 gnomAD v4
1g.230714063A>TCA529691758AGTc.-31+23T>A (n.-31+23T>A)
n.481+23T>A
c.-156+23T>A (n.-156+23T>A)
c.-30-3210T>A (n.-30-3210T>A)
c.-118+23T>A (n.-118+23T>A)
c.-4+23T>A (n.-4+23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714064G>ACA2698269025AGTc.-31+22C>T (n.-31+22C>T)
n.481+22C>T
c.-156+22C>T (n.-156+22C>T)
c.-30-3211C>T (n.-30-3211C>T)
c.-118+22C>T (n.-118+22C>T)
c.-4+22C>T (n.-4+22C>T)
 dbSNP
1g.230714064G>TCA2650971788AGTc.-31+22C>A (n.-31+22C>A)
n.481+22C>A
c.-156+22C>A (n.-156+22C>A)
c.-30-3211C>A (n.-30-3211C>A)
c.-118+22C>A (n.-118+22C>A)
c.-4+22C>A (n.-4+22C>A)
 gnomAD v4
1g.230714065C>ACA2650971791AGTc.-31+21G>T (n.-31+21G>T)
n.481+21G>T
c.-156+21G>T (n.-156+21G>T)
c.-30-3212G>T (n.-30-3212G>T)
c.-118+21G>T (n.-118+21G>T)
c.-4+21G>T (n.-4+21G>T)
 gnomAD v4
1g.230714065C=CA1226662008AGTc.-31+21G= (n.-31+21G=)
n.481+21G=
c.-156+21G= (n.-156+21G=)
c.-30-3212G= (n.-30-3212G=)
c.-118+21G= (n.-118+21G=)
c.-4+21G= (n.-4+21G=)
1g.230714065C>TCA732698260AGTc.-31+21G>A (n.-31+21G>A)
n.481+21G>A
c.-156+21G>A (n.-156+21G>A)
c.-30-3212G>A (n.-30-3212G>A)
c.-118+21G>A (n.-118+21G>A)
c.-4+21G>A (n.-4+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714066T>CCA1226662012AGTc.-31+20A>G (n.-31+20A>G)
n.481+20A>G
c.-156+20A>G (n.-156+20A>G)
c.-30-3213A>G (n.-30-3213A>G)
c.-118+20A>G (n.-118+20A>G)
c.-4+20A>G (n.-4+20A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched