Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713955T>CCA1013241017AGTc.-31+131A>G (n.-31+131A>G)
n.481+131A>G
c.-156+131A>G (n.-156+131A>G)
c.-30-3102A>G (n.-30-3102A>G)
c.-118+131A>G (n.-118+131A>G)
c.-4+131A>G (n.-4+131A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713955T=CA1226661920AGTc.-31+131A= (n.-31+131A=)
n.481+131A=
c.-156+131A= (n.-156+131A=)
c.-30-3102A= (n.-30-3102A=)
c.-118+131A= (n.-118+131A=)
c.-4+131A= (n.-4+131A=)
1g.230713956G>TCA2650971658AGTc.-31+130C>A (n.-31+130C>A)
n.481+130C>A
c.-156+130C>A (n.-156+130C>A)
c.-30-3103C>A (n.-30-3103C>A)
c.-118+130C>A (n.-118+130C>A)
c.-4+130C>A (n.-4+130C>A)
 gnomAD v4
1g.230713957G>ACA38875251AGTc.-31+129C>T (n.-31+129C>T)
n.481+129C>T
c.-156+129C>T (n.-156+129C>T)
c.-30-3104C>T (n.-30-3104C>T)
c.-118+129C>T (n.-118+129C>T)
c.-4+129C>T (n.-4+129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713957G=CA1147842177AGTc.-31+129C= (n.-31+129C=)
n.481+129C=
c.-156+129C= (n.-156+129C=)
c.-30-3104C= (n.-30-3104C=)
c.-118+129C= (n.-118+129C=)
c.-4+129C= (n.-4+129C=)
1g.230713957G>TCA2650971661AGTc.-31+129C>A (n.-31+129C>A)
n.481+129C>A
c.-156+129C>A (n.-156+129C>A)
c.-30-3104C>A (n.-30-3104C>A)
c.-118+129C>A (n.-118+129C>A)
c.-4+129C>A (n.-4+129C>A)
 gnomAD v4
1g.230713959C>ACA2650971662AGTc.-31+127G>T (n.-31+127G>T)
n.481+127G>T
c.-156+127G>T (n.-156+127G>T)
c.-30-3106G>T (n.-30-3106G>T)
c.-118+127G>T (n.-118+127G>T)
c.-4+127G>T (n.-4+127G>T)
 gnomAD v4
1g.230713961T>CCA2650971663AGTc.-31+125A>G (n.-31+125A>G)
n.481+125A>G
c.-156+125A>G (n.-156+125A>G)
c.-30-3108A>G (n.-30-3108A>G)
c.-118+125A>G (n.-118+125A>G)
c.-4+125A>G (n.-4+125A>G)
 gnomAD v4
1g.230713961_230713968delinsTATGAGAGCA1226661927AGTc.-31+118_-31+125delinsCTCTCATA (n.-31+118_-31+125delinsCTCTCATA)
n.481+118_481+125delinsCTCTCATA
c.-156+118_-156+125delinsCTCTCATA (n.-156+118_-156+125delinsCTCTCATA)
c.-30-3115_-30-3108delinsCTCTCATA (n.-30-3115_-30-3108delinsCTCTCATA)
c.-118+118_-118+125delinsCTCTCATA (n.-118+118_-118+125delinsCTCTCATA)
c.-4+118_-4+125delinsCTCTCATA (n.-4+118_-4+125delinsCTCTCATA)
1g.230713962A=CA1226661929AGTc.-31+124T= (n.-31+124T=)
n.481+124T=
c.-156+124T= (n.-156+124T=)
c.-30-3109T= (n.-30-3109T=)
c.-118+124T= (n.-118+124T=)
c.-4+124T= (n.-4+124T=)
1g.230713962A>GCA732698230AGTc.-31+124T>C (n.-31+124T>C)
n.481+124T>C
c.-156+124T>C (n.-156+124T>C)
c.-30-3109T>C (n.-30-3109T>C)
c.-118+124T>C (n.-118+124T>C)
c.-4+124T>C (n.-4+124T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713962_230713968delCA732698234AGTc.-31+118_-31+124del (n.-31+118_-31+124del)
n.481+118_481+124del
c.-156+118_-156+124del (n.-156+118_-156+124del)
c.-30-3115_-30-3109del (n.-30-3115_-30-3109del)
c.-118+118_-118+124del (n.-118+118_-118+124del)
c.-4+118_-4+124del (n.-4+118_-4+124del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713964G>TCA2650971666AGTc.-31+122C>A (n.-31+122C>A)
n.481+122C>A
c.-156+122C>A (n.-156+122C>A)
c.-30-3111C>A (n.-30-3111C>A)
c.-118+122C>A (n.-118+122C>A)
c.-4+122C>A (n.-4+122C>A)
 gnomAD v4
1g.230713966G>TCA2650971670AGTc.-31+120C>A (n.-31+120C>A)
n.481+120C>A
c.-156+120C>A (n.-156+120C>A)
c.-30-3113C>A (n.-30-3113C>A)
c.-118+120C>A (n.-118+120C>A)
c.-4+120C>A (n.-4+120C>A)
 gnomAD v4
1g.230713967A=CA1226661931AGTc.-31+119T= (n.-31+119T=)
n.481+119T=
c.-156+119T= (n.-156+119T=)
c.-30-3114T= (n.-30-3114T=)
c.-118+119T= (n.-118+119T=)
c.-4+119T= (n.-4+119T=)
1g.230713967A>TCA1226661932AGTc.-31+119T>A (n.-31+119T>A)
n.481+119T>A
c.-156+119T>A (n.-156+119T>A)
c.-30-3114T>A (n.-30-3114T>A)
c.-118+119T>A (n.-118+119T>A)
c.-4+119T>A (n.-4+119T>A)
 dbSNP
1g.230713968G>ACA1013241022AGTc.-31+118C>T (n.-31+118C>T)
n.481+118C>T
c.-156+118C>T (n.-156+118C>T)
c.-30-3115C>T (n.-30-3115C>T)
c.-118+118C>T (n.-118+118C>T)
c.-4+118C>T (n.-4+118C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713968G>CCA2748101257AGTc.-31+118C>G (n.-31+118C>G)
n.481+118C>G
c.-156+118C>G (n.-156+118C>G)
c.-30-3115C>G (n.-30-3115C>G)
c.-118+118C>G (n.-118+118C>G)
c.-4+118C>G (n.-4+118C>G)
1g.230713968G=CA1226661934AGTc.-31+118C= (n.-31+118C=)
n.481+118C=
c.-156+118C= (n.-156+118C=)
c.-30-3115C= (n.-30-3115C=)
c.-118+118C= (n.-118+118C=)
c.-4+118C= (n.-4+118C=)
1g.230713968G>TCA2650971674AGTc.-31+118C>A (n.-31+118C>A)
n.481+118C>A
c.-156+118C>A (n.-156+118C>A)
c.-30-3115C>A (n.-30-3115C>A)
c.-118+118C>A (n.-118+118C>A)
c.-4+118C>A (n.-4+118C>A)
 gnomAD v4
1g.230713970G>ACA1226661936AGTc.-31+116C>T (n.-31+116C>T)
n.481+116C>T
c.-156+116C>T (n.-156+116C>T)
c.-30-3117C>T (n.-30-3117C>T)
c.-118+116C>T (n.-118+116C>T)
c.-4+116C>T (n.-4+116C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230713970G=CA1226661935AGTc.-31+116C= (n.-31+116C=)
n.481+116C=
c.-156+116C= (n.-156+116C=)
c.-30-3117C= (n.-30-3117C=)
c.-118+116C= (n.-118+116C=)
c.-4+116C= (n.-4+116C=)
1g.230713970G>TCA2650971675AGTc.-31+116C>A (n.-31+116C>A)
n.481+116C>A
c.-156+116C>A (n.-156+116C>A)
c.-30-3117C>A (n.-30-3117C>A)
c.-118+116C>A (n.-118+116C>A)
c.-4+116C>A (n.-4+116C>A)
 gnomAD v4
1g.230713971G>TCA646472097AGTc.-31+115C>A (n.-31+115C>A)
n.481+115C>A
c.-156+115C>A (n.-156+115C>A)
c.-30-3118C>A (n.-30-3118C>A)
c.-118+115C>A (n.-118+115C>A)
c.-4+115C>A (n.-4+115C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.230713972A>GCA2650971678AGTc.-31+114T>C (n.-31+114T>C)
n.481+114T>C
c.-156+114T>C (n.-156+114T>C)
c.-30-3119T>C (n.-30-3119T>C)
c.-118+114T>C (n.-118+114T>C)
c.-4+114T>C (n.-4+114T>C)
 gnomAD v4
1g.230713973G>TCA2650971681AGTc.-31+113C>A (n.-31+113C>A)
n.481+113C>A
c.-156+113C>A (n.-156+113C>A)
c.-30-3120C>A (n.-30-3120C>A)
c.-118+113C>A (n.-118+113C>A)
c.-4+113C>A (n.-4+113C>A)
 gnomAD v4
1g.230713974A>TCA2748101258AGTc.-31+112T>A (n.-31+112T>A)
n.481+112T>A
c.-156+112T>A (n.-156+112T>A)
c.-30-3121T>A (n.-30-3121T>A)
c.-118+112T>A (n.-118+112T>A)
c.-4+112T>A (n.-4+112T>A)
1g.230713977T>ACA1013241024AGTc.-31+109A>T (n.-31+109A>T)
n.481+109A>T
c.-156+109A>T (n.-156+109A>T)
c.-30-3124A>T (n.-30-3124A>T)
c.-118+109A>T (n.-118+109A>T)
c.-4+109A>T (n.-4+109A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713977T>GCA1013241027AGTc.-31+109A>C (n.-31+109A>C)
n.481+109A>C
c.-156+109A>C (n.-156+109A>C)
c.-30-3124A>C (n.-30-3124A>C)
c.-118+109A>C (n.-118+109A>C)
c.-4+109A>C (n.-4+109A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713981delCA2650971682AGTc.-31+109del (n.-31+109del)
n.481+109del
c.-156+109del (n.-156+109del)
c.-30-3124del (n.-30-3124del)
c.-118+109del (n.-118+109del)
c.-4+109del (n.-4+109del)
 gnomAD v4
1g.230713981T>CCA1226661937AGTc.-31+105A>G (n.-31+105A>G)
n.481+105A>G
c.-156+105A>G (n.-156+105A>G)
c.-30-3128A>G (n.-30-3128A>G)
c.-118+105A>G (n.-118+105A>G)
c.-4+105A>G (n.-4+105A>G)
 dbSNP
1g.230713981T=CA1226661938AGTc.-31+105A= (n.-31+105A=)
n.481+105A=
c.-156+105A= (n.-156+105A=)
c.-30-3128A= (n.-30-3128A=)
c.-118+105A= (n.-118+105A=)
c.-4+105A= (n.-4+105A=)
1g.230713983A>GCA2748101259AGTc.-31+103T>C (n.-31+103T>C)
n.481+103T>C
c.-156+103T>C (n.-156+103T>C)
c.-30-3130T>C (n.-30-3130T>C)
c.-118+103T>C (n.-118+103T>C)
c.-4+103T>C (n.-4+103T>C)
1g.230713986C>ACA2650971685AGTc.-31+100G>T (n.-31+100G>T)
n.481+100G>T
c.-156+100G>T (n.-156+100G>T)
c.-30-3133G>T (n.-30-3133G>T)
c.-118+100G>T (n.-118+100G>T)
c.-4+100G>T (n.-4+100G>T)
 gnomAD v4
1g.230713986C=CA1226661940AGTc.-31+100G= (n.-31+100G=)
n.481+100G=
c.-156+100G= (n.-156+100G=)
c.-30-3133G= (n.-30-3133G=)
c.-118+100G= (n.-118+100G=)
c.-4+100G= (n.-4+100G=)
1g.230713986C>TCA1226661942AGTc.-31+100G>A (n.-31+100G>A)
n.481+100G>A
c.-156+100G>A (n.-156+100G>A)
c.-30-3133G>A (n.-30-3133G>A)
c.-118+100G>A (n.-118+100G>A)
c.-4+100G>A (n.-4+100G>A)
 dbSNP
1g.230713987A=CA1226661943AGTc.-31+99T= (n.-31+99T=)
n.481+99T=
c.-156+99T= (n.-156+99T=)
c.-30-3134T= (n.-30-3134T=)
c.-118+99T= (n.-118+99T=)
c.-4+99T= (n.-4+99T=)
1g.230713987A>GCA732698235AGTc.-31+99T>C (n.-31+99T>C)
n.481+99T>C
c.-156+99T>C (n.-156+99T>C)
c.-30-3134T>C (n.-30-3134T>C)
c.-118+99T>C (n.-118+99T>C)
c.-4+99T>C (n.-4+99T>C)
 dbSNP
1g.230713988T>CCA1013241033AGTc.-31+98A>G (n.-31+98A>G)
n.481+98A>G
c.-156+98A>G (n.-156+98A>G)
c.-30-3135A>G (n.-30-3135A>G)
c.-118+98A>G (n.-118+98A>G)
c.-4+98A>G (n.-4+98A>G)
 dbSNP
1g.230713988T=CA1226661946AGTc.-31+98A= (n.-31+98A=)
n.481+98A=
c.-156+98A= (n.-156+98A=)
c.-30-3135A= (n.-30-3135A=)
c.-118+98A= (n.-118+98A=)
c.-4+98A= (n.-4+98A=)
1g.230713988_230713992dupCA1226661945AGTc.-31+94_-31+98dup (n.-31+94_-31+98dup)
n.481+94_481+98dup
c.-156+94_-156+98dup (n.-156+94_-156+98dup)
c.-30-3139_-30-3135dup (n.-30-3139_-30-3135dup)
c.-118+94_-118+98dup (n.-118+94_-118+98dup)
c.-4+94_-4+98dup (n.-4+94_-4+98dup)
 dbSNP
1g.230713989C>TCA2650971686AGTc.-31+97G>A (n.-31+97G>A)
n.481+97G>A
c.-156+97G>A (n.-156+97G>A)
c.-30-3136G>A (n.-30-3136G>A)
c.-118+97G>A (n.-118+97G>A)
c.-4+97G>A (n.-4+97G>A)
 gnomAD v4
1g.230713990A=CA1226661948AGTc.-31+96T= (n.-31+96T=)
n.481+96T=
c.-156+96T= (n.-156+96T=)
c.-30-3137T= (n.-30-3137T=)
c.-118+96T= (n.-118+96T=)
c.-4+96T= (n.-4+96T=)
1g.230713990A>GCA529691747AGTc.-31+96T>C (n.-31+96T>C)
n.481+96T>C
c.-156+96T>C (n.-156+96T>C)
c.-30-3137T>C (n.-30-3137T>C)
c.-118+96T>C (n.-118+96T>C)
c.-4+96T>C (n.-4+96T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713991C>ACA2650971688AGTc.-31+95G>T (n.-31+95G>T)
n.481+95G>T
c.-156+95G>T (n.-156+95G>T)
c.-30-3138G>T (n.-30-3138G>T)
c.-118+95G>T (n.-118+95G>T)
c.-4+95G>T (n.-4+95G>T)
 gnomAD v4
1g.230713991C>TCA2650971689AGTc.-31+95G>A (n.-31+95G>A)
n.481+95G>A
c.-156+95G>A (n.-156+95G>A)
c.-30-3138G>A (n.-30-3138G>A)
c.-118+95G>A (n.-118+95G>A)
c.-4+95G>A (n.-4+95G>A)
 gnomAD v4
1g.230713992C>ACA646472099AGTc.-31+94G>T (n.-31+94G>T)
n.481+94G>T
c.-156+94G>T (n.-156+94G>T)
c.-30-3139G>T (n.-30-3139G>T)
c.-118+94G>T (n.-118+94G>T)
c.-4+94G>T (n.-4+94G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.230713992C=CA1144618560AGTc.-31+94G= (n.-31+94G=)
n.481+94G=
c.-156+94G= (n.-156+94G=)
c.-30-3139G= (n.-30-3139G=)
c.-118+94G= (n.-118+94G=)
c.-4+94G= (n.-4+94G=)
1g.230713992C>TCA38875253AGTc.-31+94G>A (n.-31+94G>A)
n.481+94G>A
c.-156+94G>A (n.-156+94G>A)
c.-30-3139G>A (n.-30-3139G>A)
c.-118+94G>A (n.-118+94G>A)
c.-4+94G>A (n.-4+94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713993G>ACA38875255AGTc.-31+93C>T (n.-31+93C>T)
n.481+93C>T
c.-156+93C>T (n.-156+93C>T)
c.-30-3140C>T (n.-30-3140C>T)
c.-118+93C>T (n.-118+93C>T)
c.-4+93C>T (n.-4+93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched