Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713931_230713947delinsGGGGAAAGCCCGCGTCCCA1226661884AGTc.-31+139_-31+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-31+139_-31+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
n.481+139_481+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC
c.-156+139_-156+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-156+139_-156+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
c.-30-3094_-30-3078delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-30-3094_-30-3078delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
c.-118+139_-118+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-118+139_-118+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
c.-4+139_-4+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-4+139_-4+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
1g.230713934_230713949delCA529691739AGTc.-31+139_-31+154del (n.-31+139_-31+154del)
n.481+139_481+154del
c.-156+139_-156+154del (n.-156+139_-156+154del)
c.-30-3094_-30-3079del (n.-30-3094_-30-3079del)
c.-118+139_-118+154del (n.-118+139_-118+154del)
c.-4+139_-4+154del (n.-4+139_-4+154del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713938G=CA1142351646AGTc.-31+148C= (n.-31+148C=)
n.481+148C=
c.-156+148C= (n.-156+148C=)
c.-30-3085C= (n.-30-3085C=)
c.-118+148C= (n.-118+148C=)
c.-4+148C= (n.-4+148C=)
1g.230713938G>TCA38875232AGTc.-31+148C>A (n.-31+148C>A)
n.481+148C>A
c.-156+148C>A (n.-156+148C>A)
c.-30-3085C>A (n.-30-3085C>A)
c.-118+148C>A (n.-118+148C>A)
c.-4+148C>A (n.-4+148C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713939C>ACA2650971612AGTc.-31+147G>T (n.-31+147G>T)
n.481+147G>T
c.-156+147G>T (n.-156+147G>T)
c.-30-3086G>T (n.-30-3086G>T)
c.-118+147G>T (n.-118+147G>T)
c.-4+147G>T (n.-4+147G>T)
 gnomAD v4
1g.230713940C=CA1145328248AGTc.-31+146G= (n.-31+146G=)
n.481+146G=
c.-156+146G= (n.-156+146G=)
c.-30-3087G= (n.-30-3087G=)
c.-118+146G= (n.-118+146G=)
c.-4+146G= (n.-4+146G=)
1g.230713940C>TCA38875237AGTc.-31+146G>A (n.-31+146G>A)
n.481+146G>A
c.-156+146G>A (n.-156+146G>A)
c.-30-3087G>A (n.-30-3087G>A)
c.-118+146G>A (n.-118+146G>A)
c.-4+146G>A (n.-4+146G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713941C>ACA2650971628AGTc.-31+145G>T (n.-31+145G>T)
n.481+145G>T
c.-156+145G>T (n.-156+145G>T)
c.-30-3088G>T (n.-30-3088G>T)
c.-118+145G>T (n.-118+145G>T)
c.-4+145G>T (n.-4+145G>T)
 gnomAD v4
1g.230713941C=CA1143543360AGTc.-31+145G= (n.-31+145G=)
n.481+145G=
c.-156+145G= (n.-156+145G=)
c.-30-3088G= (n.-30-3088G=)
c.-118+145G= (n.-118+145G=)
c.-4+145G= (n.-4+145G=)
1g.230713941C>TCA38875239AGTc.-31+145G>A (n.-31+145G>A)
n.481+145G>A
c.-156+145G>A (n.-156+145G>A)
c.-30-3088G>A (n.-30-3088G>A)
c.-118+145G>A (n.-118+145G>A)
c.-4+145G>A (n.-4+145G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713942G>ACA38875241AGTc.-31+144C>T (n.-31+144C>T)
n.481+144C>T
c.-156+144C>T (n.-156+144C>T)
c.-30-3089C>T (n.-30-3089C>T)
c.-118+144C>T (n.-118+144C>T)
c.-4+144C>T (n.-4+144C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713942G=CA1226661900AGTc.-31+144C= (n.-31+144C=)
n.481+144C=
c.-156+144C= (n.-156+144C=)
c.-30-3089C= (n.-30-3089C=)
c.-118+144C= (n.-118+144C=)
c.-4+144C= (n.-4+144C=)
1g.230713942G>TCA2650971629AGTc.-31+144C>A (n.-31+144C>A)
n.481+144C>A
c.-156+144C>A (n.-156+144C>A)
c.-30-3089C>A (n.-30-3089C>A)
c.-118+144C>A (n.-118+144C>A)
c.-4+144C>A (n.-4+144C>A)
 gnomAD v4
1g.230713943C=CA1226661902AGTc.-31+143G= (n.-31+143G=)
n.481+143G=
c.-156+143G= (n.-156+143G=)
c.-30-3090G= (n.-30-3090G=)
c.-118+143G= (n.-118+143G=)
c.-4+143G= (n.-4+143G=)
1g.230713943C>TCA1013241005AGTc.-31+143G>A (n.-31+143G>A)
n.481+143G>A
c.-156+143G>A (n.-156+143G>A)
c.-30-3090G>A (n.-30-3090G>A)
c.-118+143G>A (n.-118+143G>A)
c.-4+143G>A (n.-4+143G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713944G>ACA732698208AGTc.-31+142C>T (n.-31+142C>T)
n.481+142C>T
c.-156+142C>T (n.-156+142C>T)
c.-30-3091C>T (n.-30-3091C>T)
c.-118+142C>T (n.-118+142C>T)
c.-4+142C>T (n.-4+142C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713944G>CCA529691746AGTc.-31+142C>G (n.-31+142C>G)
n.481+142C>G
c.-156+142C>G (n.-156+142C>G)
c.-30-3091C>G (n.-30-3091C>G)
c.-118+142C>G (n.-118+142C>G)
c.-4+142C>G (n.-4+142C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713944G=CA1226661903AGTc.-31+142C= (n.-31+142C=)
n.481+142C=
c.-156+142C= (n.-156+142C=)
c.-30-3091C= (n.-30-3091C=)
c.-118+142C= (n.-118+142C=)
c.-4+142C= (n.-4+142C=)
1g.230713947C>ACA2650971640AGTc.-31+139G>T (n.-31+139G>T)
n.481+139G>T
c.-156+139G>T (n.-156+139G>T)
c.-30-3094G>T (n.-30-3094G>T)
c.-118+139G>T (n.-118+139G>T)
c.-4+139G>T (n.-4+139G>T)
 gnomAD v4
1g.230713947C=CA1226661906AGTc.-31+139G= (n.-31+139G=)
n.481+139G=
c.-156+139G= (n.-156+139G=)
c.-30-3094G= (n.-30-3094G=)
c.-118+139G= (n.-118+139G=)
c.-4+139G= (n.-4+139G=)
1g.230713947C>TCA732698211AGTc.-31+139G>A (n.-31+139G>A)
n.481+139G>A
c.-156+139G>A (n.-156+139G>A)
c.-30-3094G>A (n.-30-3094G>A)
c.-118+139G>A (n.-118+139G>A)
c.-4+139G>A (n.-4+139G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713948G>ACA10755150AGTc.-31+138C>T (n.-31+138C>T)
n.481+138C>T
c.-156+138C>T (n.-156+138C>T)
c.-30-3095C>T (n.-30-3095C>T)
c.-118+138C>T (n.-118+138C>T)
c.-4+138C>T (n.-4+138C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713948G>CCA1226661910AGTc.-31+138C>G (n.-31+138C>G)
n.481+138C>G
c.-156+138C>G (n.-156+138C>G)
c.-30-3095C>G (n.-30-3095C>G)
c.-118+138C>G (n.-118+138C>G)
c.-4+138C>G (n.-4+138C>G)
 dbSNP
1g.230713948G=CA1139996117AGTc.-31+138C= (n.-31+138C=)
n.481+138C=
c.-156+138C= (n.-156+138C=)
c.-30-3095C= (n.-30-3095C=)
c.-118+138C= (n.-118+138C=)
c.-4+138C= (n.-4+138C=)
1g.230713948G>TCA732698215AGTc.-31+138C>A (n.-31+138C>A)
n.481+138C>A
c.-156+138C>A (n.-156+138C>A)
c.-30-3095C>A (n.-30-3095C>A)
c.-118+138C>A (n.-118+138C>A)
c.-4+138C>A (n.-4+138C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713949G>ACA1226661915AGTc.-31+137C>T (n.-31+137C>T)
n.481+137C>T
c.-156+137C>T (n.-156+137C>T)
c.-30-3096C>T (n.-30-3096C>T)
c.-118+137C>T (n.-118+137C>T)
c.-4+137C>T (n.-4+137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230713949G=CA1226661914AGTc.-31+137C= (n.-31+137C=)
n.481+137C=
c.-156+137C= (n.-156+137C=)
c.-30-3096C= (n.-30-3096C=)
c.-118+137C= (n.-118+137C=)
c.-4+137C= (n.-4+137C=)
1g.230713949G>TCA2650971651AGTc.-31+137C>A (n.-31+137C>A)
n.481+137C>A
c.-156+137C>A (n.-156+137C>A)
c.-30-3096C>A (n.-30-3096C>A)
c.-118+137C>A (n.-118+137C>A)
c.-4+137C>A (n.-4+137C>A)
 gnomAD v4
1g.230713950A=CA1226661916AGTc.-31+136T= (n.-31+136T=)
n.481+136T=
c.-156+136T= (n.-156+136T=)
c.-30-3097T= (n.-30-3097T=)
c.-118+136T= (n.-118+136T=)
c.-4+136T= (n.-4+136T=)
1g.230713950A>CCA1226661917AGTc.-31+136T>G (n.-31+136T>G)
n.481+136T>G
c.-156+136T>G (n.-156+136T>G)
c.-30-3097T>G (n.-30-3097T>G)
c.-118+136T>G (n.-118+136T>G)
c.-4+136T>G (n.-4+136T>G)
 dbSNP
1g.230713950A>GCA38875247AGTc.-31+136T>C (n.-31+136T>C)
n.481+136T>C
c.-156+136T>C (n.-156+136T>C)
c.-30-3097T>C (n.-30-3097T>C)
c.-118+136T>C (n.-118+136T>C)
c.-4+136T>C (n.-4+136T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713951T>CCA2650971655AGTc.-31+135A>G (n.-31+135A>G)
n.481+135A>G
c.-156+135A>G (n.-156+135A>G)
c.-30-3098A>G (n.-30-3098A>G)
c.-118+135A>G (n.-118+135A>G)
c.-4+135A>G (n.-4+135A>G)
 gnomAD v4
1g.230713952G>ACA1013241016AGTc.-31+134C>T (n.-31+134C>T)
n.481+134C>T
c.-156+134C>T (n.-156+134C>T)
c.-30-3099C>T (n.-30-3099C>T)
c.-118+134C>T (n.-118+134C>T)
c.-4+134C>T (n.-4+134C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713952G=CA1226661919AGTc.-31+134C= (n.-31+134C=)
n.481+134C=
c.-156+134C= (n.-156+134C=)
c.-30-3099C= (n.-30-3099C=)
c.-118+134C= (n.-118+134C=)
c.-4+134C= (n.-4+134C=)
1g.230713952G>TCA2650971657AGTc.-31+134C>A (n.-31+134C>A)
n.481+134C>A
c.-156+134C>A (n.-156+134C>A)
c.-30-3099C>A (n.-30-3099C>A)
c.-118+134C>A (n.-118+134C>A)
c.-4+134C>A (n.-4+134C>A)
 gnomAD v4
1g.230713955T>CCA1013241017AGTc.-31+131A>G (n.-31+131A>G)
n.481+131A>G
c.-156+131A>G (n.-156+131A>G)
c.-30-3102A>G (n.-30-3102A>G)
c.-118+131A>G (n.-118+131A>G)
c.-4+131A>G (n.-4+131A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713955T=CA1226661920AGTc.-31+131A= (n.-31+131A=)
n.481+131A=
c.-156+131A= (n.-156+131A=)
c.-30-3102A= (n.-30-3102A=)
c.-118+131A= (n.-118+131A=)
c.-4+131A= (n.-4+131A=)
1g.230713956G>TCA2650971658AGTc.-31+130C>A (n.-31+130C>A)
n.481+130C>A
c.-156+130C>A (n.-156+130C>A)
c.-30-3103C>A (n.-30-3103C>A)
c.-118+130C>A (n.-118+130C>A)
c.-4+130C>A (n.-4+130C>A)
 gnomAD v4
1g.230713957G>ACA38875251AGTc.-31+129C>T (n.-31+129C>T)
n.481+129C>T
c.-156+129C>T (n.-156+129C>T)
c.-30-3104C>T (n.-30-3104C>T)
c.-118+129C>T (n.-118+129C>T)
c.-4+129C>T (n.-4+129C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713957G=CA1147842177AGTc.-31+129C= (n.-31+129C=)
n.481+129C=
c.-156+129C= (n.-156+129C=)
c.-30-3104C= (n.-30-3104C=)
c.-118+129C= (n.-118+129C=)
c.-4+129C= (n.-4+129C=)
1g.230713957G>TCA2650971661AGTc.-31+129C>A (n.-31+129C>A)
n.481+129C>A
c.-156+129C>A (n.-156+129C>A)
c.-30-3104C>A (n.-30-3104C>A)
c.-118+129C>A (n.-118+129C>A)
c.-4+129C>A (n.-4+129C>A)
 gnomAD v4
1g.230713959C>ACA2650971662AGTc.-31+127G>T (n.-31+127G>T)
n.481+127G>T
c.-156+127G>T (n.-156+127G>T)
c.-30-3106G>T (n.-30-3106G>T)
c.-118+127G>T (n.-118+127G>T)
c.-4+127G>T (n.-4+127G>T)
 gnomAD v4
1g.230713961T>CCA2650971663AGTc.-31+125A>G (n.-31+125A>G)
n.481+125A>G
c.-156+125A>G (n.-156+125A>G)
c.-30-3108A>G (n.-30-3108A>G)
c.-118+125A>G (n.-118+125A>G)
c.-4+125A>G (n.-4+125A>G)
 gnomAD v4
1g.230713961_230713968delinsTATGAGAGCA1226661927AGTc.-31+118_-31+125delinsCTCTCATA (n.-31+118_-31+125delinsCTCTCATA)
n.481+118_481+125delinsCTCTCATA
c.-156+118_-156+125delinsCTCTCATA (n.-156+118_-156+125delinsCTCTCATA)
c.-30-3115_-30-3108delinsCTCTCATA (n.-30-3115_-30-3108delinsCTCTCATA)
c.-118+118_-118+125delinsCTCTCATA (n.-118+118_-118+125delinsCTCTCATA)
c.-4+118_-4+125delinsCTCTCATA (n.-4+118_-4+125delinsCTCTCATA)
1g.230713962A=CA1226661929AGTc.-31+124T= (n.-31+124T=)
n.481+124T=
c.-156+124T= (n.-156+124T=)
c.-30-3109T= (n.-30-3109T=)
c.-118+124T= (n.-118+124T=)
c.-4+124T= (n.-4+124T=)
1g.230713962A>GCA732698230AGTc.-31+124T>C (n.-31+124T>C)
n.481+124T>C
c.-156+124T>C (n.-156+124T>C)
c.-30-3109T>C (n.-30-3109T>C)
c.-118+124T>C (n.-118+124T>C)
c.-4+124T>C (n.-4+124T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713962_230713968delCA732698234AGTc.-31+118_-31+124del (n.-31+118_-31+124del)
n.481+118_481+124del
c.-156+118_-156+124del (n.-156+118_-156+124del)
c.-30-3115_-30-3109del (n.-30-3115_-30-3109del)
c.-118+118_-118+124del (n.-118+118_-118+124del)
c.-4+118_-4+124del (n.-4+118_-4+124del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713964G>TCA2650971666AGTc.-31+122C>A (n.-31+122C>A)
n.481+122C>A
c.-156+122C>A (n.-156+122C>A)
c.-30-3111C>A (n.-30-3111C>A)
c.-118+122C>A (n.-118+122C>A)
c.-4+122C>A (n.-4+122C>A)
 gnomAD v4
1g.230713966G>TCA2650971670AGTc.-31+120C>A (n.-31+120C>A)
n.481+120C>A
c.-156+120C>A (n.-156+120C>A)
c.-30-3113C>A (n.-30-3113C>A)
c.-118+120C>A (n.-118+120C>A)
c.-4+120C>A (n.-4+120C>A)
 gnomAD v4
1g.230713967A=CA1226661931AGTc.-31+119T= (n.-31+119T=)
n.481+119T=
c.-156+119T= (n.-156+119T=)
c.-30-3114T= (n.-30-3114T=)
c.-118+119T= (n.-118+119T=)
c.-4+119T= (n.-4+119T=)

Number of alleles fetched