Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713928G>ACA646472079AGTc.-31+158C>T (n.-31+158C>T)
n.481+158C>T
c.-156+158C>T (n.-156+158C>T)
c.-30-3075C>T (n.-30-3075C>T)
c.-118+158C>T (n.-118+158C>T)
c.-4+158C>T (n.-4+158C>T)
 COSMIC
1g.230713928G=CA1226661873AGTc.-31+158C= (n.-31+158C=)
n.481+158C=
c.-156+158C= (n.-156+158C=)
c.-30-3075C= (n.-30-3075C=)
c.-118+158C= (n.-118+158C=)
c.-4+158C= (n.-4+158C=)
1g.230713929dupCA38875219AGTc.-31+157dup (n.-31+157dup)
n.481+157dup
c.-156+157dup (n.-156+157dup)
c.-30-3076dup (n.-30-3076dup)
c.-118+157dup (n.-118+157dup)
c.-4+157dup (n.-4+157dup)
 dbSNP
1g.230713929_230713930delinsTGCA1226661875AGTc.-31+156_-31+157delinsCA (n.-31+156_-31+157delinsCA)
n.481+156_481+157delinsCA
c.-156+156_-156+157delinsCA (n.-156+156_-156+157delinsCA)
c.-30-3077_-30-3076delinsCA (n.-30-3077_-30-3076delinsCA)
c.-118+156_-118+157delinsCA (n.-118+156_-118+157delinsCA)
c.-4+156_-4+157delinsCA (n.-4+156_-4+157delinsCA)
1g.230713930G>ACA732698159AGTc.-31+156C>T (n.-31+156C>T)
n.481+156C>T
c.-156+156C>T (n.-156+156C>T)
c.-30-3077C>T (n.-30-3077C>T)
c.-118+156C>T (n.-118+156C>T)
c.-4+156C>T (n.-4+156C>T)
 dbSNP
1g.230713930G>CCA1226661878AGTc.-31+156C>G (n.-31+156C>G)
n.481+156C>G
c.-156+156C>G (n.-156+156C>G)
c.-30-3077C>G (n.-30-3077C>G)
c.-118+156C>G (n.-118+156C>G)
c.-4+156C>G (n.-4+156C>G)
 dbSNP
1g.230713930G=CA1226661881AGTc.-31+156C= (n.-31+156C=)
n.481+156C=
c.-156+156C= (n.-156+156C=)
c.-30-3077C= (n.-30-3077C=)
c.-118+156C= (n.-118+156C=)
c.-4+156C= (n.-4+156C=)
1g.230713930G>TCA38875224AGTc.-31+156C>A (n.-31+156C>A)
n.481+156C>A
c.-156+156C>A (n.-156+156C>A)
c.-30-3077C>A (n.-30-3077C>A)
c.-118+156C>A (n.-118+156C>A)
c.-4+156C>A (n.-4+156C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713934delCA916424773AGTc.-31+156del (n.-31+156del)
n.481+156del
c.-156+156del (n.-156+156del)
c.-30-3077del (n.-30-3077del)
c.-118+156del (n.-118+156del)
c.-4+156del (n.-4+156del)
 dbSNP
1g.230713931G>ACA1226661886AGTc.-31+155C>T (n.-31+155C>T)
n.481+155C>T
c.-156+155C>T (n.-156+155C>T)
c.-30-3078C>T (n.-30-3078C>T)
c.-118+155C>T (n.-118+155C>T)
c.-4+155C>T (n.-4+155C>T)
 dbSNP
1g.230713931G=CA1226661885AGTc.-31+155C= (n.-31+155C=)
n.481+155C=
c.-156+155C= (n.-156+155C=)
c.-30-3078C= (n.-30-3078C=)
c.-118+155C= (n.-118+155C=)
c.-4+155C= (n.-4+155C=)
1g.230713931_230713947delinsGGGGAAAGCCCGCGTCCCA1226661884AGTc.-31+139_-31+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-31+139_-31+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
n.481+139_481+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC
c.-156+139_-156+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-156+139_-156+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
c.-30-3094_-30-3078delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-30-3094_-30-3078delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
c.-118+139_-118+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-118+139_-118+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
c.-4+139_-4+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC (n.-4+139_-4+155delinsGGACGCGGGCTTTCCCC)
1g.230713934_230713949delCA529691739AGTc.-31+139_-31+154del (n.-31+139_-31+154del)
n.481+139_481+154del
c.-156+139_-156+154del (n.-156+139_-156+154del)
c.-30-3094_-30-3079del (n.-30-3094_-30-3079del)
c.-118+139_-118+154del (n.-118+139_-118+154del)
c.-4+139_-4+154del (n.-4+139_-4+154del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713933G=CA1226661891AGTc.-31+153C= (n.-31+153C=)
n.481+153C=
c.-156+153C= (n.-156+153C=)
c.-30-3080C= (n.-30-3080C=)
c.-118+153C= (n.-118+153C=)
c.-4+153C= (n.-4+153C=)
1g.230713933G>TCA529691741AGTc.-31+153C>A (n.-31+153C>A)
n.481+153C>A
c.-156+153C>A (n.-156+153C>A)
c.-30-3080C>A (n.-30-3080C>A)
c.-118+153C>A (n.-118+153C>A)
c.-4+153C>A (n.-4+153C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713936A=CA1226661893AGTc.-31+150T= (n.-31+150T=)
n.481+150T=
c.-156+150T= (n.-156+150T=)
c.-30-3083T= (n.-30-3083T=)
c.-118+150T= (n.-118+150T=)
c.-4+150T= (n.-4+150T=)
1g.230713936A>GCA1013240990AGTc.-31+150T>C (n.-31+150T>C)
n.481+150T>C
c.-156+150T>C (n.-156+150T>C)
c.-30-3083T>C (n.-30-3083T>C)
c.-118+150T>C (n.-118+150T>C)
c.-4+150T>C (n.-4+150T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713937A=CA1226661896AGTc.-31+149T= (n.-31+149T=)
n.481+149T=
c.-156+149T= (n.-156+149T=)
c.-30-3084T= (n.-30-3084T=)
c.-118+149T= (n.-118+149T=)
c.-4+149T= (n.-4+149T=)
1g.230713937A>TCA732698200AGTc.-31+149T>A (n.-31+149T>A)
n.481+149T>A
c.-156+149T>A (n.-156+149T>A)
c.-30-3084T>A (n.-30-3084T>A)
c.-118+149T>A (n.-118+149T>A)
c.-4+149T>A (n.-4+149T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713938G=CA1142351646AGTc.-31+148C= (n.-31+148C=)
n.481+148C=
c.-156+148C= (n.-156+148C=)
c.-30-3085C= (n.-30-3085C=)
c.-118+148C= (n.-118+148C=)
c.-4+148C= (n.-4+148C=)
1g.230713938G>TCA38875232AGTc.-31+148C>A (n.-31+148C>A)
n.481+148C>A
c.-156+148C>A (n.-156+148C>A)
c.-30-3085C>A (n.-30-3085C>A)
c.-118+148C>A (n.-118+148C>A)
c.-4+148C>A (n.-4+148C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713939C>ACA2650971612AGTc.-31+147G>T (n.-31+147G>T)
n.481+147G>T
c.-156+147G>T (n.-156+147G>T)
c.-30-3086G>T (n.-30-3086G>T)
c.-118+147G>T (n.-118+147G>T)
c.-4+147G>T (n.-4+147G>T)
 gnomAD v4
1g.230713940C=CA1145328248AGTc.-31+146G= (n.-31+146G=)
n.481+146G=
c.-156+146G= (n.-156+146G=)
c.-30-3087G= (n.-30-3087G=)
c.-118+146G= (n.-118+146G=)
c.-4+146G= (n.-4+146G=)
1g.230713940C>TCA38875237AGTc.-31+146G>A (n.-31+146G>A)
n.481+146G>A
c.-156+146G>A (n.-156+146G>A)
c.-30-3087G>A (n.-30-3087G>A)
c.-118+146G>A (n.-118+146G>A)
c.-4+146G>A (n.-4+146G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713941C>ACA2650971628AGTc.-31+145G>T (n.-31+145G>T)
n.481+145G>T
c.-156+145G>T (n.-156+145G>T)
c.-30-3088G>T (n.-30-3088G>T)
c.-118+145G>T (n.-118+145G>T)
c.-4+145G>T (n.-4+145G>T)
 gnomAD v4
1g.230713941C=CA1143543360AGTc.-31+145G= (n.-31+145G=)
n.481+145G=
c.-156+145G= (n.-156+145G=)
c.-30-3088G= (n.-30-3088G=)
c.-118+145G= (n.-118+145G=)
c.-4+145G= (n.-4+145G=)
1g.230713941C>TCA38875239AGTc.-31+145G>A (n.-31+145G>A)
n.481+145G>A
c.-156+145G>A (n.-156+145G>A)
c.-30-3088G>A (n.-30-3088G>A)
c.-118+145G>A (n.-118+145G>A)
c.-4+145G>A (n.-4+145G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713942G>ACA38875241AGTc.-31+144C>T (n.-31+144C>T)
n.481+144C>T
c.-156+144C>T (n.-156+144C>T)
c.-30-3089C>T (n.-30-3089C>T)
c.-118+144C>T (n.-118+144C>T)
c.-4+144C>T (n.-4+144C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713942G=CA1226661900AGTc.-31+144C= (n.-31+144C=)
n.481+144C=
c.-156+144C= (n.-156+144C=)
c.-30-3089C= (n.-30-3089C=)
c.-118+144C= (n.-118+144C=)
c.-4+144C= (n.-4+144C=)
1g.230713942G>TCA2650971629AGTc.-31+144C>A (n.-31+144C>A)
n.481+144C>A
c.-156+144C>A (n.-156+144C>A)
c.-30-3089C>A (n.-30-3089C>A)
c.-118+144C>A (n.-118+144C>A)
c.-4+144C>A (n.-4+144C>A)
 gnomAD v4
1g.230713943C=CA1226661902AGTc.-31+143G= (n.-31+143G=)
n.481+143G=
c.-156+143G= (n.-156+143G=)
c.-30-3090G= (n.-30-3090G=)
c.-118+143G= (n.-118+143G=)
c.-4+143G= (n.-4+143G=)
1g.230713943C>TCA1013241005AGTc.-31+143G>A (n.-31+143G>A)
n.481+143G>A
c.-156+143G>A (n.-156+143G>A)
c.-30-3090G>A (n.-30-3090G>A)
c.-118+143G>A (n.-118+143G>A)
c.-4+143G>A (n.-4+143G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713944G>ACA732698208AGTc.-31+142C>T (n.-31+142C>T)
n.481+142C>T
c.-156+142C>T (n.-156+142C>T)
c.-30-3091C>T (n.-30-3091C>T)
c.-118+142C>T (n.-118+142C>T)
c.-4+142C>T (n.-4+142C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713944G>CCA529691746AGTc.-31+142C>G (n.-31+142C>G)
n.481+142C>G
c.-156+142C>G (n.-156+142C>G)
c.-30-3091C>G (n.-30-3091C>G)
c.-118+142C>G (n.-118+142C>G)
c.-4+142C>G (n.-4+142C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713944G=CA1226661903AGTc.-31+142C= (n.-31+142C=)
n.481+142C=
c.-156+142C= (n.-156+142C=)
c.-30-3091C= (n.-30-3091C=)
c.-118+142C= (n.-118+142C=)
c.-4+142C= (n.-4+142C=)
1g.230713947C>ACA2650971640AGTc.-31+139G>T (n.-31+139G>T)
n.481+139G>T
c.-156+139G>T (n.-156+139G>T)
c.-30-3094G>T (n.-30-3094G>T)
c.-118+139G>T (n.-118+139G>T)
c.-4+139G>T (n.-4+139G>T)
 gnomAD v4
1g.230713947C=CA1226661906AGTc.-31+139G= (n.-31+139G=)
n.481+139G=
c.-156+139G= (n.-156+139G=)
c.-30-3094G= (n.-30-3094G=)
c.-118+139G= (n.-118+139G=)
c.-4+139G= (n.-4+139G=)
1g.230713947C>TCA732698211AGTc.-31+139G>A (n.-31+139G>A)
n.481+139G>A
c.-156+139G>A (n.-156+139G>A)
c.-30-3094G>A (n.-30-3094G>A)
c.-118+139G>A (n.-118+139G>A)
c.-4+139G>A (n.-4+139G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713948G>ACA10755150AGTc.-31+138C>T (n.-31+138C>T)
n.481+138C>T
c.-156+138C>T (n.-156+138C>T)
c.-30-3095C>T (n.-30-3095C>T)
c.-118+138C>T (n.-118+138C>T)
c.-4+138C>T (n.-4+138C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713948G>CCA1226661910AGTc.-31+138C>G (n.-31+138C>G)
n.481+138C>G
c.-156+138C>G (n.-156+138C>G)
c.-30-3095C>G (n.-30-3095C>G)
c.-118+138C>G (n.-118+138C>G)
c.-4+138C>G (n.-4+138C>G)
 dbSNP
1g.230713948G=CA1139996117AGTc.-31+138C= (n.-31+138C=)
n.481+138C=
c.-156+138C= (n.-156+138C=)
c.-30-3095C= (n.-30-3095C=)
c.-118+138C= (n.-118+138C=)
c.-4+138C= (n.-4+138C=)
1g.230713948G>TCA732698215AGTc.-31+138C>A (n.-31+138C>A)
n.481+138C>A
c.-156+138C>A (n.-156+138C>A)
c.-30-3095C>A (n.-30-3095C>A)
c.-118+138C>A (n.-118+138C>A)
c.-4+138C>A (n.-4+138C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713949G>ACA1226661915AGTc.-31+137C>T (n.-31+137C>T)
n.481+137C>T
c.-156+137C>T (n.-156+137C>T)
c.-30-3096C>T (n.-30-3096C>T)
c.-118+137C>T (n.-118+137C>T)
c.-4+137C>T (n.-4+137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230713949G=CA1226661914AGTc.-31+137C= (n.-31+137C=)
n.481+137C=
c.-156+137C= (n.-156+137C=)
c.-30-3096C= (n.-30-3096C=)
c.-118+137C= (n.-118+137C=)
c.-4+137C= (n.-4+137C=)
1g.230713949G>TCA2650971651AGTc.-31+137C>A (n.-31+137C>A)
n.481+137C>A
c.-156+137C>A (n.-156+137C>A)
c.-30-3096C>A (n.-30-3096C>A)
c.-118+137C>A (n.-118+137C>A)
c.-4+137C>A (n.-4+137C>A)
 gnomAD v4
1g.230713950A=CA1226661916AGTc.-31+136T= (n.-31+136T=)
n.481+136T=
c.-156+136T= (n.-156+136T=)
c.-30-3097T= (n.-30-3097T=)
c.-118+136T= (n.-118+136T=)
c.-4+136T= (n.-4+136T=)
1g.230713950A>CCA1226661917AGTc.-31+136T>G (n.-31+136T>G)
n.481+136T>G
c.-156+136T>G (n.-156+136T>G)
c.-30-3097T>G (n.-30-3097T>G)
c.-118+136T>G (n.-118+136T>G)
c.-4+136T>G (n.-4+136T>G)
 dbSNP
1g.230713950A>GCA38875247AGTc.-31+136T>C (n.-31+136T>C)
n.481+136T>C
c.-156+136T>C (n.-156+136T>C)
c.-30-3097T>C (n.-30-3097T>C)
c.-118+136T>C (n.-118+136T>C)
c.-4+136T>C (n.-4+136T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713951T>CCA2650971655AGTc.-31+135A>G (n.-31+135A>G)
n.481+135A>G
c.-156+135A>G (n.-156+135A>G)
c.-30-3098A>G (n.-30-3098A>G)
c.-118+135A>G (n.-118+135A>G)
c.-4+135A>G (n.-4+135A>G)
 gnomAD v4
1g.230713952G>ACA1013241016AGTc.-31+134C>T (n.-31+134C>T)
n.481+134C>T
c.-156+134C>T (n.-156+134C>T)
c.-30-3099C>T (n.-30-3099C>T)
c.-118+134C>T (n.-118+134C>T)
c.-4+134C>T (n.-4+134C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched