Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230713670G>A | CA38874936 | AGT | c.-31+416C>T (n.-31+416C>T) n.481+416C>T c.-156+416C>T (n.-156+416C>T) c.-30-2817C>T (n.-30-2817C>T) c.-117-301C>T (n.-117-301C>T) c.-4+416C>T (n.-4+416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713670G= | CA1226661701 | AGT | c.-31+416C= (n.-31+416C=) n.481+416C= c.-156+416C= (n.-156+416C=) c.-30-2817C= (n.-30-2817C=) c.-117-301C= (n.-117-301C=) c.-4+416C= (n.-4+416C=) | |
1 | g.230713671A= | CA1226661702 | AGT | c.-31+415T= (n.-31+415T=) n.481+415T= c.-156+415T= (n.-156+415T=) c.-30-2818T= (n.-30-2818T=) c.-117-302T= (n.-117-302T=) c.-4+415T= (n.-4+415T=) | |
1 | g.230713671A>T | CA1013240911 | AGT | c.-31+415T>A (n.-31+415T>A) n.481+415T>A c.-156+415T>A (n.-156+415T>A) c.-30-2818T>A (n.-30-2818T>A) c.-117-302T>A (n.-117-302T>A) c.-4+415T>A (n.-4+415T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713675C= | CA1226661703 | AGT | c.-31+411G= (n.-31+411G=) n.481+411G= c.-156+411G= (n.-156+411G=) c.-30-2822G= (n.-30-2822G=) c.-117-306G= (n.-117-306G=) c.-4+411G= (n.-4+411G=) | |
1 | g.230713675C>G | CA529691729 | AGT | c.-31+411G>C (n.-31+411G>C) n.481+411G>C c.-156+411G>C (n.-156+411G>C) c.-30-2822G>C (n.-30-2822G>C) c.-117-306G>C (n.-117-306G>C) c.-4+411G>C (n.-4+411G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.230713675C>T | CA732698070 | AGT | c.-31+411G>A (n.-31+411G>A) n.481+411G>A c.-156+411G>A (n.-156+411G>A) c.-30-2822G>A (n.-30-2822G>A) c.-117-306G>A (n.-117-306G>A) c.-4+411G>A (n.-4+411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713676T>G | CA1013240912 | AGT | c.-31+410A>C (n.-31+410A>C) n.481+410A>C c.-156+410A>C (n.-156+410A>C) c.-30-2823A>C (n.-30-2823A>C) c.-117-307A>C (n.-117-307A>C) c.-4+410A>C (n.-4+410A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713676T= | CA1226661704 | AGT | c.-31+410A= (n.-31+410A=) n.481+410A= c.-156+410A= (n.-156+410A=) c.-30-2823A= (n.-30-2823A=) c.-117-307A= (n.-117-307A=) c.-4+410A= (n.-4+410A=) | |
1 | g.230713679G>A | CA1013240914 | AGT | c.-31+407C>T (n.-31+407C>T) n.481+407C>T c.-156+407C>T (n.-156+407C>T) c.-30-2826C>T (n.-30-2826C>T) c.-117-310C>T (n.-117-310C>T) c.-4+407C>T (n.-4+407C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713679G= | CA1226661706 | AGT | c.-31+407C= (n.-31+407C=) n.481+407C= c.-156+407C= (n.-156+407C=) c.-30-2826C= (n.-30-2826C=) c.-117-310C= (n.-117-310C=) c.-4+407C= (n.-4+407C=) | |
1 | g.230713684T>A | CA38874938 | AGT | c.-31+402A>T (n.-31+402A>T) n.481+402A>T c.-156+402A>T (n.-156+402A>T) c.-30-2831A>T (n.-30-2831A>T) c.-117-315A>T (n.-117-315A>T) c.-4+402A>T (n.-4+402A>T) | dbSNP |
1 | g.230713684T= | CA1226661707 | AGT | c.-31+402A= (n.-31+402A=) n.481+402A= c.-156+402A= (n.-156+402A=) c.-30-2831A= (n.-30-2831A=) c.-117-315A= (n.-117-315A=) c.-4+402A= (n.-4+402A=) | |
1 | g.230713685C>A | CA38874939 | AGT | c.-31+401G>T (n.-31+401G>T) n.481+401G>T c.-156+401G>T (n.-156+401G>T) c.-30-2832G>T (n.-30-2832G>T) c.-117-316G>T (n.-117-316G>T) c.-4+401G>T (n.-4+401G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.230713685C= | CA1226661708 | AGT | c.-31+401G= (n.-31+401G=) n.481+401G= c.-156+401G= (n.-156+401G=) c.-30-2832G= (n.-30-2832G=) c.-117-316G= (n.-117-316G=) c.-4+401G= (n.-4+401G=) | |
1 | g.230713686C>T | CA646472078 | AGT | c.-31+400G>A (n.-31+400G>A) n.481+400G>A c.-156+400G>A (n.-156+400G>A) c.-30-2833G>A (n.-30-2833G>A) c.-117-317G>A (n.-117-317G>A) c.-4+400G>A (n.-4+400G>A) | COSMIC |
1 | g.230713690C>A | CA732698077 | AGT | c.-31+396G>T (n.-31+396G>T) n.481+396G>T c.-156+396G>T (n.-156+396G>T) c.-30-2837G>T (n.-30-2837G>T) c.-117-321G>T (n.-117-321G>T) c.-4+396G>T (n.-4+396G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713690C= | CA1226661711 | AGT | c.-31+396G= (n.-31+396G=) n.481+396G= c.-156+396G= (n.-156+396G=) c.-30-2837G= (n.-30-2837G=) c.-117-321G= (n.-117-321G=) c.-4+396G= (n.-4+396G=) | |
1 | g.230713690C>G | CA1226661713 | AGT | c.-31+396G>C (n.-31+396G>C) n.481+396G>C c.-156+396G>C (n.-156+396G>C) c.-30-2837G>C (n.-30-2837G>C) c.-117-321G>C (n.-117-321G>C) c.-4+396G>C (n.-4+396G>C) | dbSNP |
1 | g.230713691T>G | CA2748101252 | AGT | c.-31+395A>C (n.-31+395A>C) n.481+395A>C c.-156+395A>C (n.-156+395A>C) c.-30-2838A>C (n.-30-2838A>C) c.-117-322A>C (n.-117-322A>C) c.-4+395A>C (n.-4+395A>C) | |
1 | g.230713692G>A | CA38874944 | AGT | c.-31+394C>T (n.-31+394C>T) n.481+394C>T c.-156+394C>T (n.-156+394C>T) c.-30-2839C>T (n.-30-2839C>T) c.-117-323C>T (n.-117-323C>T) c.-4+394C>T (n.-4+394C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713692G= | CA1226661714 | AGT | c.-31+394C= (n.-31+394C=) n.481+394C= c.-156+394C= (n.-156+394C=) c.-30-2839C= (n.-30-2839C=) c.-117-323C= (n.-117-323C=) c.-4+394C= (n.-4+394C=) | |
1 | g.230713692G>T | CA732698082 | AGT | c.-31+394C>A (n.-31+394C>A) n.481+394C>A c.-156+394C>A (n.-156+394C>A) c.-30-2839C>A (n.-30-2839C>A) c.-117-323C>A (n.-117-323C>A) c.-4+394C>A (n.-4+394C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713693G>C | CA732698083 | AGT | c.-31+393C>G (n.-31+393C>G) n.481+393C>G c.-156+393C>G (n.-156+393C>G) c.-30-2840C>G (n.-30-2840C>G) c.-117-324C>G (n.-117-324C>G) c.-4+393C>G (n.-4+393C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713693G= | CA1226661717 | AGT | c.-31+393C= (n.-31+393C=) n.481+393C= c.-156+393C= (n.-156+393C=) c.-30-2840C= (n.-30-2840C=) c.-117-324C= (n.-117-324C=) c.-4+393C= (n.-4+393C=) | |
1 | g.230713701C>A | CA2607358290 | AGT | c.-31+385G>T (n.-31+385G>T) n.481+385G>T c.-156+385G>T (n.-156+385G>T) c.-30-2848G>T (n.-30-2848G>T) c.-117-332G>T (n.-117-332G>T) c.-4+385G>T (n.-4+385G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713702C= | CA1226661718 | AGT | c.-31+384G= (n.-31+384G=) n.481+384G= c.-156+384G= (n.-156+384G=) c.-30-2849G= (n.-30-2849G=) c.-117-333G= (n.-117-333G=) c.-4+384G= (n.-4+384G=) | |
1 | g.230713702C>T | CA529691730 | AGT | c.-31+384G>A (n.-31+384G>A) n.481+384G>A c.-156+384G>A (n.-156+384G>A) c.-30-2849G>A (n.-30-2849G>A) c.-117-333G>A (n.-117-333G>A) c.-4+384G>A (n.-4+384G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713703G>A | CA38874961 | AGT | c.-31+383C>T (n.-31+383C>T) n.481+383C>T c.-156+383C>T (n.-156+383C>T) c.-30-2850C>T (n.-30-2850C>T) c.-117-334C>T (n.-117-334C>T) c.-4+383C>T (n.-4+383C>T) | dbSNP |
1 | g.230713703G= | CA1226661720 | AGT | c.-31+383C= (n.-31+383C=) n.481+383C= c.-156+383C= (n.-156+383C=) c.-30-2850C= (n.-30-2850C=) c.-117-334C= (n.-117-334C=) c.-4+383C= (n.-4+383C=) | |
1 | g.230713705_230713706delinsGC | CA1226661721 | AGT | c.-31+380_-31+381delinsGC (n.-31+380_-31+381delinsGC) n.481+380_481+381delinsGC c.-156+380_-156+381delinsGC (n.-156+380_-156+381delinsGC) c.-30-2853_-30-2852delinsGC (n.-30-2853_-30-2852delinsGC) c.-117-337_-117-336delinsGC (n.-117-337_-117-336delinsGC) c.-4+380_-4+381delinsGC (n.-4+380_-4+381delinsGC) | |
1 | g.230713706C= | CA1226661723 | AGT | c.-31+380G= (n.-31+380G=) n.481+380G= c.-156+380G= (n.-156+380G=) c.-30-2853G= (n.-30-2853G=) c.-117-337G= (n.-117-337G=) c.-4+380G= (n.-4+380G=) | |
1 | g.230713706C>T | CA732698086 | AGT | c.-31+380G>A (n.-31+380G>A) n.481+380G>A c.-156+380G>A (n.-156+380G>A) c.-30-2853G>A (n.-30-2853G>A) c.-117-337G>A (n.-117-337G>A) c.-4+380G>A (n.-4+380G>A) | dbSNP |
1 | g.230713708del | CA1013240916 | AGT | c.-31+380del (n.-31+380del) n.481+380del c.-156+380del (n.-156+380del) c.-30-2853del (n.-30-2853del) c.-117-337del (n.-117-337del) c.-4+380del (n.-4+380del) | dbSNP |
1 | g.230713708C= | CA1147592345 | AGT | c.-31+378G= (n.-31+378G=) n.481+378G= c.-156+378G= (n.-156+378G=) c.-30-2855G= (n.-30-2855G=) c.-117-339G= (n.-117-339G=) c.-4+378G= (n.-4+378G=) | |
1 | g.230713708C>T | CA38874963 | AGT | c.-31+378G>A (n.-31+378G>A) n.481+378G>A c.-156+378G>A (n.-156+378G>A) c.-30-2855G>A (n.-30-2855G>A) c.-117-339G>A (n.-117-339G>A) c.-4+378G>A (n.-4+378G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713709G>A | CA38874968 | AGT | c.-31+377C>T (n.-31+377C>T) n.481+377C>T c.-156+377C>T (n.-156+377C>T) c.-30-2856C>T (n.-30-2856C>T) c.-117-340C>T (n.-117-340C>T) c.-4+377C>T (n.-4+377C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713709G= | CA1145409854 | AGT | c.-31+377C= (n.-31+377C=) n.481+377C= c.-156+377C= (n.-156+377C=) c.-30-2856C= (n.-30-2856C=) c.-117-340C= (n.-117-340C=) c.-4+377C= (n.-4+377C=) | |
1 | g.230713711C>A | CA732698089 | AGT | c.-31+375G>T (n.-31+375G>T) n.481+375G>T c.-156+375G>T (n.-156+375G>T) c.-30-2858G>T (n.-30-2858G>T) c.-117-342G>T (n.-117-342G>T) c.-4+375G>T (n.-4+375G>T) | dbSNP |
1 | g.230713711C= | CA1139998106 | AGT | c.-31+375G= (n.-31+375G=) n.481+375G= c.-156+375G= (n.-156+375G=) c.-30-2858G= (n.-30-2858G=) c.-117-342G= (n.-117-342G=) c.-4+375G= (n.-4+375G=) | |
1 | g.230713711C>T | CA10826098 | AGT | c.-31+375G>A (n.-31+375G>A) n.481+375G>A c.-156+375G>A (n.-156+375G>A) c.-30-2858G>A (n.-30-2858G>A) c.-117-342G>A (n.-117-342G>A) c.-4+375G>A (n.-4+375G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713712C>T | CA2698268543 | AGT | c.-31+374G>A (n.-31+374G>A) n.481+374G>A c.-156+374G>A (n.-156+374G>A) c.-30-2859G>A (n.-30-2859G>A) c.-117-343G>A (n.-117-343G>A) c.-4+374G>A (n.-4+374G>A) | dbSNP |
1 | g.230713716C>T | CA2607358291 | AGT | c.-31+370G>A (n.-31+370G>A) n.481+370G>A c.-156+370G>A (n.-156+370G>A) c.-30-2863G>A (n.-30-2863G>A) c.-117-347G>A (n.-117-347G>A) c.-4+370G>A (n.-4+370G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713718C= | CA1226661726 | AGT | c.-31+368G= (n.-31+368G=) n.481+368G= c.-156+368G= (n.-156+368G=) c.-30-2865G= (n.-30-2865G=) c.-117-349G= (n.-117-349G=) c.-4+368G= (n.-4+368G=) | |
1 | g.230713718C>T | CA38874984 | AGT | c.-31+368G>A (n.-31+368G>A) n.481+368G>A c.-156+368G>A (n.-156+368G>A) c.-30-2865G>A (n.-30-2865G>A) c.-117-349G>A (n.-117-349G>A) c.-4+368G>A (n.-4+368G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713719_230713720delinsTC | CA1226661730 | AGT | c.-31+366_-31+367delinsGA (n.-31+366_-31+367delinsGA) n.481+366_481+367delinsGA c.-156+366_-156+367delinsGA (n.-156+366_-156+367delinsGA) c.-30-2867_-30-2866delinsGA (n.-30-2867_-30-2866delinsGA) c.-117-351_-117-350delinsGA (n.-117-351_-117-350delinsGA) c.-4+366_-4+367delinsGA (n.-4+366_-4+367delinsGA) | |
1 | g.230713721del | CA916424772 | AGT | c.-31+366del (n.-31+366del) n.481+366del c.-156+366del (n.-156+366del) c.-30-2867del (n.-30-2867del) c.-117-351del (n.-117-351del) c.-4+366del (n.-4+366del) | dbSNP |
1 | g.230713723_230713728del | CA2561629268 | AGT | c.-31+361_-31+366del (n.-31+361_-31+366del) n.481+361_481+366del c.-156+361_-156+366del (n.-156+361_-156+366del) c.-30-2872_-30-2867del (n.-30-2872_-30-2867del) c.-117-356_-117-351del (n.-117-356_-117-351del) c.-4+361_-4+366del (n.-4+361_-4+366del) | |
1 | g.230713723G>A | CA1226661733 | AGT | c.-31+363C>T (n.-31+363C>T) n.481+363C>T c.-156+363C>T (n.-156+363C>T) c.-30-2870C>T (n.-30-2870C>T) c.-117-354C>T (n.-117-354C>T) c.-4+363C>T (n.-4+363C>T) | dbSNP |
1 | g.230713723G= | CA1226661734 | AGT | c.-31+363C= (n.-31+363C=) n.481+363C= c.-156+363C= (n.-156+363C=) c.-30-2870C= (n.-30-2870C=) c.-117-354C= (n.-117-354C=) c.-4+363C= (n.-4+363C=) |