Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713670G>ACA38874936AGTc.-31+416C>T (n.-31+416C>T)
n.481+416C>T
c.-156+416C>T (n.-156+416C>T)
c.-30-2817C>T (n.-30-2817C>T)
c.-117-301C>T (n.-117-301C>T)
c.-4+416C>T (n.-4+416C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713670G=CA1226661701AGTc.-31+416C= (n.-31+416C=)
n.481+416C=
c.-156+416C= (n.-156+416C=)
c.-30-2817C= (n.-30-2817C=)
c.-117-301C= (n.-117-301C=)
c.-4+416C= (n.-4+416C=)
1g.230713671A=CA1226661702AGTc.-31+415T= (n.-31+415T=)
n.481+415T=
c.-156+415T= (n.-156+415T=)
c.-30-2818T= (n.-30-2818T=)
c.-117-302T= (n.-117-302T=)
c.-4+415T= (n.-4+415T=)
1g.230713671A>TCA1013240911AGTc.-31+415T>A (n.-31+415T>A)
n.481+415T>A
c.-156+415T>A (n.-156+415T>A)
c.-30-2818T>A (n.-30-2818T>A)
c.-117-302T>A (n.-117-302T>A)
c.-4+415T>A (n.-4+415T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713675C=CA1226661703AGTc.-31+411G= (n.-31+411G=)
n.481+411G=
c.-156+411G= (n.-156+411G=)
c.-30-2822G= (n.-30-2822G=)
c.-117-306G= (n.-117-306G=)
c.-4+411G= (n.-4+411G=)
1g.230713675C>GCA529691729AGTc.-31+411G>C (n.-31+411G>C)
n.481+411G>C
c.-156+411G>C (n.-156+411G>C)
c.-30-2822G>C (n.-30-2822G>C)
c.-117-306G>C (n.-117-306G>C)
c.-4+411G>C (n.-4+411G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.230713675C>TCA732698070AGTc.-31+411G>A (n.-31+411G>A)
n.481+411G>A
c.-156+411G>A (n.-156+411G>A)
c.-30-2822G>A (n.-30-2822G>A)
c.-117-306G>A (n.-117-306G>A)
c.-4+411G>A (n.-4+411G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713676T>GCA1013240912AGTc.-31+410A>C (n.-31+410A>C)
n.481+410A>C
c.-156+410A>C (n.-156+410A>C)
c.-30-2823A>C (n.-30-2823A>C)
c.-117-307A>C (n.-117-307A>C)
c.-4+410A>C (n.-4+410A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713676T=CA1226661704AGTc.-31+410A= (n.-31+410A=)
n.481+410A=
c.-156+410A= (n.-156+410A=)
c.-30-2823A= (n.-30-2823A=)
c.-117-307A= (n.-117-307A=)
c.-4+410A= (n.-4+410A=)
1g.230713679G>ACA1013240914AGTc.-31+407C>T (n.-31+407C>T)
n.481+407C>T
c.-156+407C>T (n.-156+407C>T)
c.-30-2826C>T (n.-30-2826C>T)
c.-117-310C>T (n.-117-310C>T)
c.-4+407C>T (n.-4+407C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713679G=CA1226661706AGTc.-31+407C= (n.-31+407C=)
n.481+407C=
c.-156+407C= (n.-156+407C=)
c.-30-2826C= (n.-30-2826C=)
c.-117-310C= (n.-117-310C=)
c.-4+407C= (n.-4+407C=)
1g.230713684T>ACA38874938AGTc.-31+402A>T (n.-31+402A>T)
n.481+402A>T
c.-156+402A>T (n.-156+402A>T)
c.-30-2831A>T (n.-30-2831A>T)
c.-117-315A>T (n.-117-315A>T)
c.-4+402A>T (n.-4+402A>T)
dbSNP
1g.230713684T=CA1226661707AGTc.-31+402A= (n.-31+402A=)
n.481+402A=
c.-156+402A= (n.-156+402A=)
c.-30-2831A= (n.-30-2831A=)
c.-117-315A= (n.-117-315A=)
c.-4+402A= (n.-4+402A=)
1g.230713685C>ACA38874939AGTc.-31+401G>T (n.-31+401G>T)
n.481+401G>T
c.-156+401G>T (n.-156+401G>T)
c.-30-2832G>T (n.-30-2832G>T)
c.-117-316G>T (n.-117-316G>T)
c.-4+401G>T (n.-4+401G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.230713685C=CA1226661708AGTc.-31+401G= (n.-31+401G=)
n.481+401G=
c.-156+401G= (n.-156+401G=)
c.-30-2832G= (n.-30-2832G=)
c.-117-316G= (n.-117-316G=)
c.-4+401G= (n.-4+401G=)
1g.230713686C>TCA646472078AGTc.-31+400G>A (n.-31+400G>A)
n.481+400G>A
c.-156+400G>A (n.-156+400G>A)
c.-30-2833G>A (n.-30-2833G>A)
c.-117-317G>A (n.-117-317G>A)
c.-4+400G>A (n.-4+400G>A)
COSMIC
1g.230713690C>ACA732698077AGTc.-31+396G>T (n.-31+396G>T)
n.481+396G>T
c.-156+396G>T (n.-156+396G>T)
c.-30-2837G>T (n.-30-2837G>T)
c.-117-321G>T (n.-117-321G>T)
c.-4+396G>T (n.-4+396G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713690C=CA1226661711AGTc.-31+396G= (n.-31+396G=)
n.481+396G=
c.-156+396G= (n.-156+396G=)
c.-30-2837G= (n.-30-2837G=)
c.-117-321G= (n.-117-321G=)
c.-4+396G= (n.-4+396G=)
1g.230713690C>GCA1226661713AGTc.-31+396G>C (n.-31+396G>C)
n.481+396G>C
c.-156+396G>C (n.-156+396G>C)
c.-30-2837G>C (n.-30-2837G>C)
c.-117-321G>C (n.-117-321G>C)
c.-4+396G>C (n.-4+396G>C)
dbSNP
1g.230713691T>GCA2748101252AGTc.-31+395A>C (n.-31+395A>C)
n.481+395A>C
c.-156+395A>C (n.-156+395A>C)
c.-30-2838A>C (n.-30-2838A>C)
c.-117-322A>C (n.-117-322A>C)
c.-4+395A>C (n.-4+395A>C)
1g.230713692G>ACA38874944AGTc.-31+394C>T (n.-31+394C>T)
n.481+394C>T
c.-156+394C>T (n.-156+394C>T)
c.-30-2839C>T (n.-30-2839C>T)
c.-117-323C>T (n.-117-323C>T)
c.-4+394C>T (n.-4+394C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713692G=CA1226661714AGTc.-31+394C= (n.-31+394C=)
n.481+394C=
c.-156+394C= (n.-156+394C=)
c.-30-2839C= (n.-30-2839C=)
c.-117-323C= (n.-117-323C=)
c.-4+394C= (n.-4+394C=)
1g.230713692G>TCA732698082AGTc.-31+394C>A (n.-31+394C>A)
n.481+394C>A
c.-156+394C>A (n.-156+394C>A)
c.-30-2839C>A (n.-30-2839C>A)
c.-117-323C>A (n.-117-323C>A)
c.-4+394C>A (n.-4+394C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713693G>CCA732698083AGTc.-31+393C>G (n.-31+393C>G)
n.481+393C>G
c.-156+393C>G (n.-156+393C>G)
c.-30-2840C>G (n.-30-2840C>G)
c.-117-324C>G (n.-117-324C>G)
c.-4+393C>G (n.-4+393C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713693G=CA1226661717AGTc.-31+393C= (n.-31+393C=)
n.481+393C=
c.-156+393C= (n.-156+393C=)
c.-30-2840C= (n.-30-2840C=)
c.-117-324C= (n.-117-324C=)
c.-4+393C= (n.-4+393C=)
1g.230713701C>ACA2607358290AGTc.-31+385G>T (n.-31+385G>T)
n.481+385G>T
c.-156+385G>T (n.-156+385G>T)
c.-30-2848G>T (n.-30-2848G>T)
c.-117-332G>T (n.-117-332G>T)
c.-4+385G>T (n.-4+385G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713702C=CA1226661718AGTc.-31+384G= (n.-31+384G=)
n.481+384G=
c.-156+384G= (n.-156+384G=)
c.-30-2849G= (n.-30-2849G=)
c.-117-333G= (n.-117-333G=)
c.-4+384G= (n.-4+384G=)
1g.230713702C>TCA529691730AGTc.-31+384G>A (n.-31+384G>A)
n.481+384G>A
c.-156+384G>A (n.-156+384G>A)
c.-30-2849G>A (n.-30-2849G>A)
c.-117-333G>A (n.-117-333G>A)
c.-4+384G>A (n.-4+384G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713703G>ACA38874961AGTc.-31+383C>T (n.-31+383C>T)
n.481+383C>T
c.-156+383C>T (n.-156+383C>T)
c.-30-2850C>T (n.-30-2850C>T)
c.-117-334C>T (n.-117-334C>T)
c.-4+383C>T (n.-4+383C>T)
dbSNP
1g.230713703G=CA1226661720AGTc.-31+383C= (n.-31+383C=)
n.481+383C=
c.-156+383C= (n.-156+383C=)
c.-30-2850C= (n.-30-2850C=)
c.-117-334C= (n.-117-334C=)
c.-4+383C= (n.-4+383C=)
1g.230713705_230713706delinsGCCA1226661721AGTc.-31+380_-31+381delinsGC (n.-31+380_-31+381delinsGC)
n.481+380_481+381delinsGC
c.-156+380_-156+381delinsGC (n.-156+380_-156+381delinsGC)
c.-30-2853_-30-2852delinsGC (n.-30-2853_-30-2852delinsGC)
c.-117-337_-117-336delinsGC (n.-117-337_-117-336delinsGC)
c.-4+380_-4+381delinsGC (n.-4+380_-4+381delinsGC)
1g.230713706C=CA1226661723AGTc.-31+380G= (n.-31+380G=)
n.481+380G=
c.-156+380G= (n.-156+380G=)
c.-30-2853G= (n.-30-2853G=)
c.-117-337G= (n.-117-337G=)
c.-4+380G= (n.-4+380G=)
1g.230713706C>TCA732698086AGTc.-31+380G>A (n.-31+380G>A)
n.481+380G>A
c.-156+380G>A (n.-156+380G>A)
c.-30-2853G>A (n.-30-2853G>A)
c.-117-337G>A (n.-117-337G>A)
c.-4+380G>A (n.-4+380G>A)
dbSNP
1g.230713708delCA1013240916AGTc.-31+380del (n.-31+380del)
n.481+380del
c.-156+380del (n.-156+380del)
c.-30-2853del (n.-30-2853del)
c.-117-337del (n.-117-337del)
c.-4+380del (n.-4+380del)
dbSNP
1g.230713708C=CA1147592345AGTc.-31+378G= (n.-31+378G=)
n.481+378G=
c.-156+378G= (n.-156+378G=)
c.-30-2855G= (n.-30-2855G=)
c.-117-339G= (n.-117-339G=)
c.-4+378G= (n.-4+378G=)
1g.230713708C>TCA38874963AGTc.-31+378G>A (n.-31+378G>A)
n.481+378G>A
c.-156+378G>A (n.-156+378G>A)
c.-30-2855G>A (n.-30-2855G>A)
c.-117-339G>A (n.-117-339G>A)
c.-4+378G>A (n.-4+378G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713709G>ACA38874968AGTc.-31+377C>T (n.-31+377C>T)
n.481+377C>T
c.-156+377C>T (n.-156+377C>T)
c.-30-2856C>T (n.-30-2856C>T)
c.-117-340C>T (n.-117-340C>T)
c.-4+377C>T (n.-4+377C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713709G=CA1145409854AGTc.-31+377C= (n.-31+377C=)
n.481+377C=
c.-156+377C= (n.-156+377C=)
c.-30-2856C= (n.-30-2856C=)
c.-117-340C= (n.-117-340C=)
c.-4+377C= (n.-4+377C=)
1g.230713711C>ACA732698089AGTc.-31+375G>T (n.-31+375G>T)
n.481+375G>T
c.-156+375G>T (n.-156+375G>T)
c.-30-2858G>T (n.-30-2858G>T)
c.-117-342G>T (n.-117-342G>T)
c.-4+375G>T (n.-4+375G>T)
dbSNP
1g.230713711C=CA1139998106AGTc.-31+375G= (n.-31+375G=)
n.481+375G=
c.-156+375G= (n.-156+375G=)
c.-30-2858G= (n.-30-2858G=)
c.-117-342G= (n.-117-342G=)
c.-4+375G= (n.-4+375G=)
1g.230713711C>TCA10826098AGTc.-31+375G>A (n.-31+375G>A)
n.481+375G>A
c.-156+375G>A (n.-156+375G>A)
c.-30-2858G>A (n.-30-2858G>A)
c.-117-342G>A (n.-117-342G>A)
c.-4+375G>A (n.-4+375G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713712C>TCA2698268543AGTc.-31+374G>A (n.-31+374G>A)
n.481+374G>A
c.-156+374G>A (n.-156+374G>A)
c.-30-2859G>A (n.-30-2859G>A)
c.-117-343G>A (n.-117-343G>A)
c.-4+374G>A (n.-4+374G>A)
dbSNP
1g.230713716C>TCA2607358291AGTc.-31+370G>A (n.-31+370G>A)
n.481+370G>A
c.-156+370G>A (n.-156+370G>A)
c.-30-2863G>A (n.-30-2863G>A)
c.-117-347G>A (n.-117-347G>A)
c.-4+370G>A (n.-4+370G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713718C=CA1226661726AGTc.-31+368G= (n.-31+368G=)
n.481+368G=
c.-156+368G= (n.-156+368G=)
c.-30-2865G= (n.-30-2865G=)
c.-117-349G= (n.-117-349G=)
c.-4+368G= (n.-4+368G=)
1g.230713718C>TCA38874984AGTc.-31+368G>A (n.-31+368G>A)
n.481+368G>A
c.-156+368G>A (n.-156+368G>A)
c.-30-2865G>A (n.-30-2865G>A)
c.-117-349G>A (n.-117-349G>A)
c.-4+368G>A (n.-4+368G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713719_230713720delinsTCCA1226661730AGTc.-31+366_-31+367delinsGA (n.-31+366_-31+367delinsGA)
n.481+366_481+367delinsGA
c.-156+366_-156+367delinsGA (n.-156+366_-156+367delinsGA)
c.-30-2867_-30-2866delinsGA (n.-30-2867_-30-2866delinsGA)
c.-117-351_-117-350delinsGA (n.-117-351_-117-350delinsGA)
c.-4+366_-4+367delinsGA (n.-4+366_-4+367delinsGA)
1g.230713721delCA916424772AGTc.-31+366del (n.-31+366del)
n.481+366del
c.-156+366del (n.-156+366del)
c.-30-2867del (n.-30-2867del)
c.-117-351del (n.-117-351del)
c.-4+366del (n.-4+366del)
dbSNP
1g.230713723_230713728delCA2561629268AGTc.-31+361_-31+366del (n.-31+361_-31+366del)
n.481+361_481+366del
c.-156+361_-156+366del (n.-156+361_-156+366del)
c.-30-2872_-30-2867del (n.-30-2872_-30-2867del)
c.-117-356_-117-351del (n.-117-356_-117-351del)
c.-4+361_-4+366del (n.-4+361_-4+366del)
1g.230713723G>ACA1226661733AGTc.-31+363C>T (n.-31+363C>T)
n.481+363C>T
c.-156+363C>T (n.-156+363C>T)
c.-30-2870C>T (n.-30-2870C>T)
c.-117-354C>T (n.-117-354C>T)
c.-4+363C>T (n.-4+363C>T)
dbSNP
1g.230713723G=CA1226661734AGTc.-31+363C= (n.-31+363C=)
n.481+363C=
c.-156+363C= (n.-156+363C=)
c.-30-2870C= (n.-30-2870C=)
c.-117-354C= (n.-117-354C=)
c.-4+363C= (n.-4+363C=)

Number of alleles fetched