Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713647C=CA1226661690AGTc.-31+439G= (n.-31+439G=)
n.481+439G=
c.-156+439G= (n.-156+439G=)
c.-30-2794G= (n.-30-2794G=)
c.-117-278G= (n.-117-278G=)
c.-4+439G= (n.-4+439G=)
1g.230713647C>GCA38874890AGTc.-31+439G>C (n.-31+439G>C)
n.481+439G>C
c.-156+439G>C (n.-156+439G>C)
c.-30-2794G>C (n.-30-2794G>C)
c.-117-278G>C (n.-117-278G>C)
c.-4+439G>C (n.-4+439G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713653C=CA1144043229AGTc.-31+433G= (n.-31+433G=)
n.481+433G=
c.-156+433G= (n.-156+433G=)
c.-30-2800G= (n.-30-2800G=)
c.-117-284G= (n.-117-284G=)
c.-4+433G= (n.-4+433G=)
1g.230713653C>GCA38874896AGTc.-31+433G>C (n.-31+433G>C)
n.481+433G>C
c.-156+433G>C (n.-156+433G>C)
c.-30-2800G>C (n.-30-2800G>C)
c.-117-284G>C (n.-117-284G>C)
c.-4+433G>C (n.-4+433G>C)
 dbSNP
1g.230713653C>TCA732698053AGTc.-31+433G>A (n.-31+433G>A)
n.481+433G>A
c.-156+433G>A (n.-156+433G>A)
c.-30-2800G>A (n.-30-2800G>A)
c.-117-284G>A (n.-117-284G>A)
c.-4+433G>A (n.-4+433G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713654G>ACA38874900AGTc.-31+432C>T (n.-31+432C>T)
n.481+432C>T
c.-156+432C>T (n.-156+432C>T)
c.-30-2801C>T (n.-30-2801C>T)
c.-117-285C>T (n.-117-285C>T)
c.-4+432C>T (n.-4+432C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713654G>CCA38874904AGTc.-31+432C>G (n.-31+432C>G)
n.481+432C>G
c.-156+432C>G (n.-156+432C>G)
c.-30-2801C>G (n.-30-2801C>G)
c.-117-285C>G (n.-117-285C>G)
c.-4+432C>G (n.-4+432C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713654G=CA1146988956AGTc.-31+432C= (n.-31+432C=)
n.481+432C=
c.-156+432C= (n.-156+432C=)
c.-30-2801C= (n.-30-2801C=)
c.-117-285C= (n.-117-285C=)
c.-4+432C= (n.-4+432C=)
1g.230713659A=CA1226661695AGTc.-31+427T= (n.-31+427T=)
n.481+427T=
c.-156+427T= (n.-156+427T=)
c.-30-2806T= (n.-30-2806T=)
c.-117-290T= (n.-117-290T=)
c.-4+427T= (n.-4+427T=)
1g.230713659A>GCA1013240905AGTc.-31+427T>C (n.-31+427T>C)
n.481+427T>C
c.-156+427T>C (n.-156+427T>C)
c.-30-2806T>C (n.-30-2806T>C)
c.-117-290T>C (n.-117-290T>C)
c.-4+427T>C (n.-4+427T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713661G>ACA2698149032AGTc.-31+425C>T (n.-31+425C>T)
n.481+425C>T
c.-156+425C>T (n.-156+425C>T)
c.-30-2808C>T (n.-30-2808C>T)
c.-117-292C>T (n.-117-292C>T)
c.-4+425C>T (n.-4+425C>T)
 dbSNP
1g.230713661G>CCA38874905AGTc.-31+425C>G (n.-31+425C>G)
n.481+425C>G
c.-156+425C>G (n.-156+425C>G)
c.-30-2808C>G (n.-30-2808C>G)
c.-117-292C>G (n.-117-292C>G)
c.-4+425C>G (n.-4+425C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713661G=CA1140727504AGTc.-31+425C= (n.-31+425C=)
n.481+425C=
c.-156+425C= (n.-156+425C=)
c.-30-2808C= (n.-30-2808C=)
c.-117-292C= (n.-117-292C=)
c.-4+425C= (n.-4+425C=)
1g.230713663G>ACA732698059AGTc.-31+423C>T (n.-31+423C>T)
n.481+423C>T
c.-156+423C>T (n.-156+423C>T)
c.-30-2810C>T (n.-30-2810C>T)
c.-117-294C>T (n.-117-294C>T)
c.-4+423C>T (n.-4+423C>T)
 dbSNP
1g.230713663G=CA1144554556AGTc.-31+423C= (n.-31+423C=)
n.481+423C=
c.-156+423C= (n.-156+423C=)
c.-30-2810C= (n.-30-2810C=)
c.-117-294C= (n.-117-294C=)
c.-4+423C= (n.-4+423C=)
1g.230713663G>TCA38874911AGTc.-31+423C>A (n.-31+423C>A)
n.481+423C>A
c.-156+423C>A (n.-156+423C>A)
c.-30-2810C>A (n.-30-2810C>A)
c.-117-294C>A (n.-117-294C>A)
c.-4+423C>A (n.-4+423C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713666G>ACA38874934AGTc.-31+420C>T (n.-31+420C>T)
n.481+420C>T
c.-156+420C>T (n.-156+420C>T)
c.-30-2813C>T (n.-30-2813C>T)
c.-117-297C>T (n.-117-297C>T)
c.-4+420C>T (n.-4+420C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713666G=CA1140727505AGTc.-31+420C= (n.-31+420C=)
n.481+420C=
c.-156+420C= (n.-156+420C=)
c.-30-2813C= (n.-30-2813C=)
c.-117-297C= (n.-117-297C=)
c.-4+420C= (n.-4+420C=)
1g.230713668G>ACA732698066AGTc.-31+418C>T (n.-31+418C>T)
n.481+418C>T
c.-156+418C>T (n.-156+418C>T)
c.-30-2815C>T (n.-30-2815C>T)
c.-117-299C>T (n.-117-299C>T)
c.-4+418C>T (n.-4+418C>T)
 dbSNP
1g.230713668G=CA1141548187AGTc.-31+418C= (n.-31+418C=)
n.481+418C=
c.-156+418C= (n.-156+418C=)
c.-30-2815C= (n.-30-2815C=)
c.-117-299C= (n.-117-299C=)
c.-4+418C= (n.-4+418C=)
1g.230713668G>TCA38874935AGTc.-31+418C>A (n.-31+418C>A)
n.481+418C>A
c.-156+418C>A (n.-156+418C>A)
c.-30-2815C>A (n.-30-2815C>A)
c.-117-299C>A (n.-117-299C>A)
c.-4+418C>A (n.-4+418C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713669T>GCA1226661700AGTc.-31+417A>C (n.-31+417A>C)
n.481+417A>C
c.-156+417A>C (n.-156+417A>C)
c.-30-2816A>C (n.-30-2816A>C)
c.-117-300A>C (n.-117-300A>C)
c.-4+417A>C (n.-4+417A>C)
 dbSNP
1g.230713669T=CA1226661698AGTc.-31+417A= (n.-31+417A=)
n.481+417A=
c.-156+417A= (n.-156+417A=)
c.-30-2816A= (n.-30-2816A=)
c.-117-300A= (n.-117-300A=)
c.-4+417A= (n.-4+417A=)
1g.230713670G>ACA38874936AGTc.-31+416C>T (n.-31+416C>T)
n.481+416C>T
c.-156+416C>T (n.-156+416C>T)
c.-30-2817C>T (n.-30-2817C>T)
c.-117-301C>T (n.-117-301C>T)
c.-4+416C>T (n.-4+416C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713670G=CA1226661701AGTc.-31+416C= (n.-31+416C=)
n.481+416C=
c.-156+416C= (n.-156+416C=)
c.-30-2817C= (n.-30-2817C=)
c.-117-301C= (n.-117-301C=)
c.-4+416C= (n.-4+416C=)
1g.230713671A=CA1226661702AGTc.-31+415T= (n.-31+415T=)
n.481+415T=
c.-156+415T= (n.-156+415T=)
c.-30-2818T= (n.-30-2818T=)
c.-117-302T= (n.-117-302T=)
c.-4+415T= (n.-4+415T=)
1g.230713671A>TCA1013240911AGTc.-31+415T>A (n.-31+415T>A)
n.481+415T>A
c.-156+415T>A (n.-156+415T>A)
c.-30-2818T>A (n.-30-2818T>A)
c.-117-302T>A (n.-117-302T>A)
c.-4+415T>A (n.-4+415T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713675C=CA1226661703AGTc.-31+411G= (n.-31+411G=)
n.481+411G=
c.-156+411G= (n.-156+411G=)
c.-30-2822G= (n.-30-2822G=)
c.-117-306G= (n.-117-306G=)
c.-4+411G= (n.-4+411G=)
1g.230713675C>GCA529691729AGTc.-31+411G>C (n.-31+411G>C)
n.481+411G>C
c.-156+411G>C (n.-156+411G>C)
c.-30-2822G>C (n.-30-2822G>C)
c.-117-306G>C (n.-117-306G>C)
c.-4+411G>C (n.-4+411G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230713675C>TCA732698070AGTc.-31+411G>A (n.-31+411G>A)
n.481+411G>A
c.-156+411G>A (n.-156+411G>A)
c.-30-2822G>A (n.-30-2822G>A)
c.-117-306G>A (n.-117-306G>A)
c.-4+411G>A (n.-4+411G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713676T>GCA1013240912AGTc.-31+410A>C (n.-31+410A>C)
n.481+410A>C
c.-156+410A>C (n.-156+410A>C)
c.-30-2823A>C (n.-30-2823A>C)
c.-117-307A>C (n.-117-307A>C)
c.-4+410A>C (n.-4+410A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713676T=CA1226661704AGTc.-31+410A= (n.-31+410A=)
n.481+410A=
c.-156+410A= (n.-156+410A=)
c.-30-2823A= (n.-30-2823A=)
c.-117-307A= (n.-117-307A=)
c.-4+410A= (n.-4+410A=)
1g.230713679G>ACA1013240914AGTc.-31+407C>T (n.-31+407C>T)
n.481+407C>T
c.-156+407C>T (n.-156+407C>T)
c.-30-2826C>T (n.-30-2826C>T)
c.-117-310C>T (n.-117-310C>T)
c.-4+407C>T (n.-4+407C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713679G=CA1226661706AGTc.-31+407C= (n.-31+407C=)
n.481+407C=
c.-156+407C= (n.-156+407C=)
c.-30-2826C= (n.-30-2826C=)
c.-117-310C= (n.-117-310C=)
c.-4+407C= (n.-4+407C=)
1g.230713684T>ACA38874938AGTc.-31+402A>T (n.-31+402A>T)
n.481+402A>T
c.-156+402A>T (n.-156+402A>T)
c.-30-2831A>T (n.-30-2831A>T)
c.-117-315A>T (n.-117-315A>T)
c.-4+402A>T (n.-4+402A>T)
 dbSNP
1g.230713684T=CA1226661707AGTc.-31+402A= (n.-31+402A=)
n.481+402A=
c.-156+402A= (n.-156+402A=)
c.-30-2831A= (n.-30-2831A=)
c.-117-315A= (n.-117-315A=)
c.-4+402A= (n.-4+402A=)
1g.230713685C>ACA38874939AGTc.-31+401G>T (n.-31+401G>T)
n.481+401G>T
c.-156+401G>T (n.-156+401G>T)
c.-30-2832G>T (n.-30-2832G>T)
c.-117-316G>T (n.-117-316G>T)
c.-4+401G>T (n.-4+401G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230713685C=CA1226661708AGTc.-31+401G= (n.-31+401G=)
n.481+401G=
c.-156+401G= (n.-156+401G=)
c.-30-2832G= (n.-30-2832G=)
c.-117-316G= (n.-117-316G=)
c.-4+401G= (n.-4+401G=)
1g.230713686C>TCA646472078AGTc.-31+400G>A (n.-31+400G>A)
n.481+400G>A
c.-156+400G>A (n.-156+400G>A)
c.-30-2833G>A (n.-30-2833G>A)
c.-117-317G>A (n.-117-317G>A)
c.-4+400G>A (n.-4+400G>A)
 COSMIC
1g.230713690C>ACA732698077AGTc.-31+396G>T (n.-31+396G>T)
n.481+396G>T
c.-156+396G>T (n.-156+396G>T)
c.-30-2837G>T (n.-30-2837G>T)
c.-117-321G>T (n.-117-321G>T)
c.-4+396G>T (n.-4+396G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713690C=CA1226661711AGTc.-31+396G= (n.-31+396G=)
n.481+396G=
c.-156+396G= (n.-156+396G=)
c.-30-2837G= (n.-30-2837G=)
c.-117-321G= (n.-117-321G=)
c.-4+396G= (n.-4+396G=)
1g.230713690C>GCA1226661713AGTc.-31+396G>C (n.-31+396G>C)
n.481+396G>C
c.-156+396G>C (n.-156+396G>C)
c.-30-2837G>C (n.-30-2837G>C)
c.-117-321G>C (n.-117-321G>C)
c.-4+396G>C (n.-4+396G>C)
 dbSNP
1g.230713691T>GCA2748101252AGTc.-31+395A>C (n.-31+395A>C)
n.481+395A>C
c.-156+395A>C (n.-156+395A>C)
c.-30-2838A>C (n.-30-2838A>C)
c.-117-322A>C (n.-117-322A>C)
c.-4+395A>C (n.-4+395A>C)
1g.230713692G>ACA38874944AGTc.-31+394C>T (n.-31+394C>T)
n.481+394C>T
c.-156+394C>T (n.-156+394C>T)
c.-30-2839C>T (n.-30-2839C>T)
c.-117-323C>T (n.-117-323C>T)
c.-4+394C>T (n.-4+394C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713692G=CA1226661714AGTc.-31+394C= (n.-31+394C=)
n.481+394C=
c.-156+394C= (n.-156+394C=)
c.-30-2839C= (n.-30-2839C=)
c.-117-323C= (n.-117-323C=)
c.-4+394C= (n.-4+394C=)
1g.230713692G>TCA732698082AGTc.-31+394C>A (n.-31+394C>A)
n.481+394C>A
c.-156+394C>A (n.-156+394C>A)
c.-30-2839C>A (n.-30-2839C>A)
c.-117-323C>A (n.-117-323C>A)
c.-4+394C>A (n.-4+394C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713693G>CCA732698083AGTc.-31+393C>G (n.-31+393C>G)
n.481+393C>G
c.-156+393C>G (n.-156+393C>G)
c.-30-2840C>G (n.-30-2840C>G)
c.-117-324C>G (n.-117-324C>G)
c.-4+393C>G (n.-4+393C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713693G=CA1226661717AGTc.-31+393C= (n.-31+393C=)
n.481+393C=
c.-156+393C= (n.-156+393C=)
c.-30-2840C= (n.-30-2840C=)
c.-117-324C= (n.-117-324C=)
c.-4+393C= (n.-4+393C=)
1g.230713701C>ACA2607358290AGTc.-31+385G>T (n.-31+385G>T)
n.481+385G>T
c.-156+385G>T (n.-156+385G>T)
c.-30-2848G>T (n.-30-2848G>T)
c.-117-332G>T (n.-117-332G>T)
c.-4+385G>T (n.-4+385G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713702C=CA1226661718AGTc.-31+384G= (n.-31+384G=)
n.481+384G=
c.-156+384G= (n.-156+384G=)
c.-30-2849G= (n.-30-2849G=)
c.-117-333G= (n.-117-333G=)
c.-4+384G= (n.-4+384G=)

Number of alleles fetched