Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713565T>CCA38874810AGTc.-31+521A>G (n.-31+521A>G)
n.481+521A>G
c.-156+521A>G (n.-156+521A>G)
c.-30-2712A>G (n.-30-2712A>G)
c.-117-196A>G (n.-117-196A>G)
c.-4+521A>G (n.-4+521A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713565T=CA1146837174AGTc.-31+521A= (n.-31+521A=)
n.481+521A=
c.-156+521A= (n.-156+521A=)
c.-30-2712A= (n.-30-2712A=)
c.-117-196A= (n.-117-196A=)
c.-4+521A= (n.-4+521A=)
1g.230713566C=CA1226661647AGTc.-31+520G= (n.-31+520G=)
n.481+520G=
c.-156+520G= (n.-156+520G=)
c.-30-2713G= (n.-30-2713G=)
c.-117-197G= (n.-117-197G=)
c.-4+520G= (n.-4+520G=)
1g.230713566C>TCA38874814AGTc.-31+520G>A (n.-31+520G>A)
n.481+520G>A
c.-156+520G>A (n.-156+520G>A)
c.-30-2713G>A (n.-30-2713G>A)
c.-117-197G>A (n.-117-197G>A)
c.-4+520G>A (n.-4+520G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230713567G=CA1226661648AGTc.-31+519C= (n.-31+519C=)
n.481+519C=
c.-156+519C= (n.-156+519C=)
c.-30-2714C= (n.-30-2714C=)
c.-117-198C= (n.-117-198C=)
c.-4+519C= (n.-4+519C=)
1g.230713569dupCA38874815AGTc.-31+518dup (n.-31+518dup)
n.481+518dup
c.-156+518dup (n.-156+518dup)
c.-30-2715dup (n.-30-2715dup)
c.-117-199dup (n.-117-199dup)
c.-4+518dup (n.-4+518dup)
 dbSNP
1g.230713569T>CCA529691728AGTc.-31+517A>G (n.-31+517A>G)
n.481+517A>G
c.-156+517A>G (n.-156+517A>G)
c.-30-2716A>G (n.-30-2716A>G)
c.-117-200A>G (n.-117-200A>G)
c.-4+517A>G (n.-4+517A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713569T=CA1226661649AGTc.-31+517A= (n.-31+517A=)
n.481+517A=
c.-156+517A= (n.-156+517A=)
c.-30-2716A= (n.-30-2716A=)
c.-117-200A= (n.-117-200A=)
c.-4+517A= (n.-4+517A=)
1g.230713570A=CA1226661650AGTc.-31+516T= (n.-31+516T=)
n.481+516T=
c.-156+516T= (n.-156+516T=)
c.-30-2717T= (n.-30-2717T=)
c.-117-201T= (n.-117-201T=)
c.-4+516T= (n.-4+516T=)
1g.230713570A>GCA38874817AGTc.-31+516T>C (n.-31+516T>C)
n.481+516T>C
c.-156+516T>C (n.-156+516T>C)
c.-30-2717T>C (n.-30-2717T>C)
c.-117-201T>C (n.-117-201T>C)
c.-4+516T>C (n.-4+516T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713570A>TCA1226661651AGTc.-31+516T>A (n.-31+516T>A)
n.481+516T>A
c.-156+516T>A (n.-156+516T>A)
c.-30-2717T>A (n.-30-2717T>A)
c.-117-201T>A (n.-117-201T>A)
c.-4+516T>A (n.-4+516T>A)
 dbSNP
1g.230713574G=CA1226661652AGTc.-31+512C= (n.-31+512C=)
n.481+512C=
c.-156+512C= (n.-156+512C=)
c.-30-2721C= (n.-30-2721C=)
c.-117-205C= (n.-117-205C=)
c.-4+512C= (n.-4+512C=)
1g.230713574G>TCA38874819AGTc.-31+512C>A (n.-31+512C>A)
n.481+512C>A
c.-156+512C>A (n.-156+512C>A)
c.-30-2721C>A (n.-30-2721C>A)
c.-117-205C>A (n.-117-205C>A)
c.-4+512C>A (n.-4+512C>A)
 dbSNP
1g.230713580T>CCA1226661654AGTc.-31+506A>G (n.-31+506A>G)
n.481+506A>G
c.-156+506A>G (n.-156+506A>G)
c.-30-2727A>G (n.-30-2727A>G)
c.-117-211A>G (n.-117-211A>G)
c.-4+506A>G (n.-4+506A>G)
 dbSNP
1g.230713580T=CA1226661655AGTc.-31+506A= (n.-31+506A=)
n.481+506A=
c.-156+506A= (n.-156+506A=)
c.-30-2727A= (n.-30-2727A=)
c.-117-211A= (n.-117-211A=)
c.-4+506A= (n.-4+506A=)
1g.230713581T>CCA1226661657AGTc.-31+505A>G (n.-31+505A>G)
n.481+505A>G
c.-156+505A>G (n.-156+505A>G)
c.-30-2728A>G (n.-30-2728A>G)
c.-117-212A>G (n.-117-212A>G)
c.-4+505A>G (n.-4+505A>G)
 dbSNP
1g.230713581T=CA1226661656AGTc.-31+505A= (n.-31+505A=)
n.481+505A=
c.-156+505A= (n.-156+505A=)
c.-30-2728A= (n.-30-2728A=)
c.-117-212A= (n.-117-212A=)
c.-4+505A= (n.-4+505A=)
1g.230713582T>CCA1226661659AGTc.-31+504A>G (n.-31+504A>G)
n.481+504A>G
c.-156+504A>G (n.-156+504A>G)
c.-30-2729A>G (n.-30-2729A>G)
c.-117-213A>G (n.-117-213A>G)
c.-4+504A>G (n.-4+504A>G)
 dbSNP
1g.230713582T=CA1226661658AGTc.-31+504A= (n.-31+504A=)
n.481+504A=
c.-156+504A= (n.-156+504A=)
c.-30-2729A= (n.-30-2729A=)
c.-117-213A= (n.-117-213A=)
c.-4+504A= (n.-4+504A=)
1g.230713585T>CCA732698032AGTc.-31+501A>G (n.-31+501A>G)
n.481+501A>G
c.-156+501A>G (n.-156+501A>G)
c.-30-2732A>G (n.-30-2732A>G)
c.-117-216A>G (n.-117-216A>G)
c.-4+501A>G (n.-4+501A>G)
 dbSNP
1g.230713585T=CA1226661661AGTc.-31+501A= (n.-31+501A=)
n.481+501A=
c.-156+501A= (n.-156+501A=)
c.-30-2732A= (n.-30-2732A=)
c.-117-216A= (n.-117-216A=)
c.-4+501A= (n.-4+501A=)
1g.230713589T>CCA732698033AGTc.-31+497A>G (n.-31+497A>G)
n.481+497A>G
c.-156+497A>G (n.-156+497A>G)
c.-30-2736A>G (n.-30-2736A>G)
c.-117-220A>G (n.-117-220A>G)
c.-4+497A>G (n.-4+497A>G)
 dbSNP
1g.230713589T=CA1226661662AGTc.-31+497A= (n.-31+497A=)
n.481+497A=
c.-156+497A= (n.-156+497A=)
c.-30-2736A= (n.-30-2736A=)
c.-117-220A= (n.-117-220A=)
c.-4+497A= (n.-4+497A=)
1g.230713593C>ACA1226661664AGTc.-31+493G>T (n.-31+493G>T)
n.481+493G>T
c.-156+493G>T (n.-156+493G>T)
c.-30-2740G>T (n.-30-2740G>T)
c.-117-224G>T (n.-117-224G>T)
c.-4+493G>T (n.-4+493G>T)
 dbSNP
1g.230713593C=CA1226661663AGTc.-31+493G= (n.-31+493G=)
n.481+493G=
c.-156+493G= (n.-156+493G=)
c.-30-2740G= (n.-30-2740G=)
c.-117-224G= (n.-117-224G=)
c.-4+493G= (n.-4+493G=)
1g.230713598C=CA1226661665AGTc.-31+488G= (n.-31+488G=)
n.481+488G=
c.-156+488G= (n.-156+488G=)
c.-30-2745G= (n.-30-2745G=)
c.-117-229G= (n.-117-229G=)
c.-4+488G= (n.-4+488G=)
1g.230713598C>TCA732698034AGTc.-31+488G>A (n.-31+488G>A)
n.481+488G>A
c.-156+488G>A (n.-156+488G>A)
c.-30-2745G>A (n.-30-2745G>A)
c.-117-229G>A (n.-117-229G>A)
c.-4+488G>A (n.-4+488G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713599G>ACA1013240888AGTc.-31+487C>T (n.-31+487C>T)
n.481+487C>T
c.-156+487C>T (n.-156+487C>T)
c.-30-2746C>T (n.-30-2746C>T)
c.-117-230C>T (n.-117-230C>T)
c.-4+487C>T (n.-4+487C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713599G=CA1226661666AGTc.-31+487C= (n.-31+487C=)
n.481+487C=
c.-156+487C= (n.-156+487C=)
c.-30-2746C= (n.-30-2746C=)
c.-117-230C= (n.-117-230C=)
c.-4+487C= (n.-4+487C=)
1g.230713601G>ACA38874834AGTc.-31+485C>T (n.-31+485C>T)
n.481+485C>T
c.-156+485C>T (n.-156+485C>T)
c.-30-2748C>T (n.-30-2748C>T)
c.-117-232C>T (n.-117-232C>T)
c.-4+485C>T (n.-4+485C>T)
 dbSNP
1g.230713601G=CA1226661667AGTc.-31+485C= (n.-31+485C=)
n.481+485C=
c.-156+485C= (n.-156+485C=)
c.-30-2748C= (n.-30-2748C=)
c.-117-232C= (n.-117-232C=)
c.-4+485C= (n.-4+485C=)
1g.230713602G=CA1226661668AGTc.-31+484C= (n.-31+484C=)
n.481+484C=
c.-156+484C= (n.-156+484C=)
c.-30-2749C= (n.-30-2749C=)
c.-117-233C= (n.-117-233C=)
c.-4+484C= (n.-4+484C=)
1g.230713602G>TCA38874847AGTc.-31+484C>A (n.-31+484C>A)
n.481+484C>A
c.-156+484C>A (n.-156+484C>A)
c.-30-2749C>A (n.-30-2749C>A)
c.-117-233C>A (n.-117-233C>A)
c.-4+484C>A (n.-4+484C>A)
 dbSNP
1g.230713605C=CA1140265684AGTc.-31+481G= (n.-31+481G=)
n.481+481G=
c.-156+481G= (n.-156+481G=)
c.-30-2752G= (n.-30-2752G=)
c.-117-236G= (n.-117-236G=)
c.-4+481G= (n.-4+481G=)
1g.230713605C>TCA38874850AGTc.-31+481G>A (n.-31+481G>A)
n.481+481G>A
c.-156+481G>A (n.-156+481G>A)
c.-30-2752G>A (n.-30-2752G>A)
c.-117-236G>A (n.-117-236G>A)
c.-4+481G>A (n.-4+481G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713606A=CA1226661670AGTc.-31+480T= (n.-31+480T=)
n.481+480T=
c.-156+480T= (n.-156+480T=)
c.-30-2753T= (n.-30-2753T=)
c.-117-237T= (n.-117-237T=)
c.-4+480T= (n.-4+480T=)
1g.230713606A>TCA1226661671AGTc.-31+480T>A (n.-31+480T>A)
n.481+480T>A
c.-156+480T>A (n.-156+480T>A)
c.-30-2753T>A (n.-30-2753T>A)
c.-117-237T>A (n.-117-237T>A)
c.-4+480T>A (n.-4+480T>A)
 dbSNP
1g.230713611G>ACA1226661673AGTc.-31+475C>T (n.-31+475C>T)
n.481+475C>T
c.-156+475C>T (n.-156+475C>T)
c.-30-2758C>T (n.-30-2758C>T)
c.-117-242C>T (n.-117-242C>T)
c.-4+475C>T (n.-4+475C>T)
 dbSNP
1g.230713611G=CA1226661674AGTc.-31+475C= (n.-31+475C=)
n.481+475C=
c.-156+475C= (n.-156+475C=)
c.-30-2758C= (n.-30-2758C=)
c.-117-242C= (n.-117-242C=)
c.-4+475C= (n.-4+475C=)
1g.230713613T>ACA2581686439AGTc.-31+473A>T (n.-31+473A>T)
n.481+473A>T
c.-156+473A>T (n.-156+473A>T)
c.-30-2760A>T (n.-30-2760A>T)
c.-117-244A>T (n.-117-244A>T)
c.-4+473A>T (n.-4+473A>T)
1g.230713613T>CCA10755149AGTc.-31+473A>G (n.-31+473A>G)
n.481+473A>G
c.-156+473A>G (n.-156+473A>G)
c.-30-2760A>G (n.-30-2760A>G)
c.-117-244A>G (n.-117-244A>G)
c.-4+473A>G (n.-4+473A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713613T>GCA2581686440AGTc.-31+473A>C (n.-31+473A>C)
n.481+473A>C
c.-156+473A>C (n.-156+473A>C)
c.-30-2760A>C (n.-30-2760A>C)
c.-117-244A>C (n.-117-244A>C)
c.-4+473A>C (n.-4+473A>C)
1g.230713613T=CA1139940849AGTc.-31+473A= (n.-31+473A=)
n.481+473A=
c.-156+473A= (n.-156+473A=)
c.-30-2760A= (n.-30-2760A=)
c.-117-244A= (n.-117-244A=)
c.-4+473A= (n.-4+473A=)
1g.230713614G>ACA732698038AGTc.-31+472C>T (n.-31+472C>T)
n.481+472C>T
c.-156+472C>T (n.-156+472C>T)
c.-30-2761C>T (n.-30-2761C>T)
c.-117-245C>T (n.-117-245C>T)
c.-4+472C>T (n.-4+472C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713614G=CA1226661676AGTc.-31+472C= (n.-31+472C=)
n.481+472C=
c.-156+472C= (n.-156+472C=)
c.-30-2761C= (n.-30-2761C=)
c.-117-245C= (n.-117-245C=)
c.-4+472C= (n.-4+472C=)
1g.230713619C>ACA38874864AGTc.-31+467G>T (n.-31+467G>T)
n.481+467G>T
c.-156+467G>T (n.-156+467G>T)
c.-30-2766G>T (n.-30-2766G>T)
c.-117-250G>T (n.-117-250G>T)
c.-4+467G>T (n.-4+467G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713619C=CA1226661677AGTc.-31+467G= (n.-31+467G=)
n.481+467G=
c.-156+467G= (n.-156+467G=)
c.-30-2766G= (n.-30-2766G=)
c.-117-250G= (n.-117-250G=)
c.-4+467G= (n.-4+467G=)
1g.230713624C>GCA2698268491AGTc.-31+462G>C (n.-31+462G>C)
n.481+462G>C
c.-156+462G>C (n.-156+462G>C)
c.-30-2771G>C (n.-30-2771G>C)
c.-117-255G>C (n.-117-255G>C)
c.-4+462G>C (n.-4+462G>C)
 dbSNP
1g.230713625T>GCA38874880AGTc.-31+461A>C (n.-31+461A>C)
n.481+461A>C
c.-156+461A>C (n.-156+461A>C)
c.-30-2772A>C (n.-30-2772A>C)
c.-117-256A>C (n.-117-256A>C)
c.-4+461A>C (n.-4+461A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713625T=CA1226661679AGTc.-31+461A= (n.-31+461A=)
n.481+461A=
c.-156+461A= (n.-156+461A=)
c.-30-2772A= (n.-30-2772A=)
c.-117-256A= (n.-117-256A=)
c.-4+461A= (n.-4+461A=)

Number of alleles fetched