Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713513A=CA1226661613AGTc.-31+573T= (n.-31+573T=)
n.481+573T=
c.-156+573T= (n.-156+573T=)
c.-30-2660T= (n.-30-2660T=)
c.-117-144T= (n.-117-144T=)
c.-4+573T= (n.-4+573T=)
1g.230713513A>TCA1226661614AGTc.-31+573T>A (n.-31+573T>A)
n.481+573T>A
c.-156+573T>A (n.-156+573T>A)
c.-30-2660T>A (n.-30-2660T>A)
c.-117-144T>A (n.-117-144T>A)
c.-4+573T>A (n.-4+573T>A)
dbSNP
1g.230713515_230713519delinsATTAGCA1226661615AGTc.-31+567_-31+571delinsCTAAT (n.-31+567_-31+571delinsCTAAT)
n.481+567_481+571delinsCTAAT
c.-156+567_-156+571delinsCTAAT (n.-156+567_-156+571delinsCTAAT)
c.-30-2666_-30-2662delinsCTAAT (n.-30-2666_-30-2662delinsCTAAT)
c.-117-150_-117-146delinsCTAAT (n.-117-150_-117-146delinsCTAAT)
c.-4+567_-4+571delinsCTAAT (n.-4+567_-4+571delinsCTAAT)
1g.230713516T>CCA529691727AGTc.-31+570A>G (n.-31+570A>G)
n.481+570A>G
c.-156+570A>G (n.-156+570A>G)
c.-30-2663A>G (n.-30-2663A>G)
c.-117-147A>G (n.-117-147A>G)
c.-4+570A>G (n.-4+570A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713516T=CA1226661617AGTc.-31+570A= (n.-31+570A=)
n.481+570A=
c.-156+570A= (n.-156+570A=)
c.-30-2663A= (n.-30-2663A=)
c.-117-147A= (n.-117-147A=)
c.-4+570A= (n.-4+570A=)
1g.230713518_230713521delCA529691726AGTc.-31+567_-31+570del (n.-31+567_-31+570del)
n.481+567_481+570del
c.-156+567_-156+570del (n.-156+567_-156+570del)
c.-30-2666_-30-2663del (n.-30-2666_-30-2663del)
c.-117-150_-117-147del (n.-117-150_-117-147del)
c.-4+567_-4+570del (n.-4+567_-4+570del)
dbSNP gnomAD v2
1g.230713522C>ACA1226661620AGTc.-31+564G>T (n.-31+564G>T)
n.481+564G>T
c.-156+564G>T (n.-156+564G>T)
c.-30-2669G>T (n.-30-2669G>T)
c.-117-153G>T (n.-117-153G>T)
c.-4+564G>T (n.-4+564G>T)
dbSNP
1g.230713522C=CA1226661618AGTc.-31+564G= (n.-31+564G=)
n.481+564G=
c.-156+564G= (n.-156+564G=)
c.-30-2669G= (n.-30-2669G=)
c.-117-153G= (n.-117-153G=)
c.-4+564G= (n.-4+564G=)
1g.230713522C>TCA1013240874AGTc.-31+564G>A (n.-31+564G>A)
n.481+564G>A
c.-156+564G>A (n.-156+564G>A)
c.-30-2669G>A (n.-30-2669G>A)
c.-117-153G>A (n.-117-153G>A)
c.-4+564G>A (n.-4+564G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713524C=CA1226661622AGTc.-31+562G= (n.-31+562G=)
n.481+562G=
c.-156+562G= (n.-156+562G=)
c.-30-2671G= (n.-30-2671G=)
c.-117-155G= (n.-117-155G=)
c.-4+562G= (n.-4+562G=)
1g.230713524C>TCA1226661621AGTc.-31+562G>A (n.-31+562G>A)
n.481+562G>A
c.-156+562G>A (n.-156+562G>A)
c.-30-2671G>A (n.-30-2671G>A)
c.-117-155G>A (n.-117-155G>A)
c.-4+562G>A (n.-4+562G>A)
dbSNP
1g.230713532A=CA1226661623AGTc.-31+554T= (n.-31+554T=)
n.481+554T=
c.-156+554T= (n.-156+554T=)
c.-30-2679T= (n.-30-2679T=)
c.-117-163T= (n.-117-163T=)
c.-4+554T= (n.-4+554T=)
1g.230713532A>GCA1226661624AGTc.-31+554T>C (n.-31+554T>C)
n.481+554T>C
c.-156+554T>C (n.-156+554T>C)
c.-30-2679T>C (n.-30-2679T>C)
c.-117-163T>C (n.-117-163T>C)
c.-4+554T>C (n.-4+554T>C)
dbSNP
1g.230713533T>CCA1226661627AGTc.-31+553A>G (n.-31+553A>G)
n.481+553A>G
c.-156+553A>G (n.-156+553A>G)
c.-30-2680A>G (n.-30-2680A>G)
c.-117-164A>G (n.-117-164A>G)
c.-4+553A>G (n.-4+553A>G)
dbSNP
1g.230713533T=CA1226661626AGTc.-31+553A= (n.-31+553A=)
n.481+553A=
c.-156+553A= (n.-156+553A=)
c.-30-2680A= (n.-30-2680A=)
c.-117-164A= (n.-117-164A=)
c.-4+553A= (n.-4+553A=)
1g.230713538G>ACA1226661630AGTc.-31+548C>T (n.-31+548C>T)
n.481+548C>T
c.-156+548C>T (n.-156+548C>T)
c.-30-2685C>T (n.-30-2685C>T)
c.-117-169C>T (n.-117-169C>T)
c.-4+548C>T (n.-4+548C>T)
dbSNP
1g.230713538G=CA1226661629AGTc.-31+548C= (n.-31+548C=)
n.481+548C=
c.-156+548C= (n.-156+548C=)
c.-30-2685C= (n.-30-2685C=)
c.-117-169C= (n.-117-169C=)
c.-4+548C= (n.-4+548C=)
1g.230713542C=CA1226661631AGTc.-31+544G= (n.-31+544G=)
n.481+544G=
c.-156+544G= (n.-156+544G=)
c.-30-2689G= (n.-30-2689G=)
c.-117-173G= (n.-117-173G=)
c.-4+544G= (n.-4+544G=)
1g.230713542C>TCA1226661632AGTc.-31+544G>A (n.-31+544G>A)
n.481+544G>A
c.-156+544G>A (n.-156+544G>A)
c.-30-2689G>A (n.-30-2689G>A)
c.-117-173G>A (n.-117-173G>A)
c.-4+544G>A (n.-4+544G>A)
dbSNP
1g.230713543C>ACA732698023AGTc.-31+543G>T (n.-31+543G>T)
n.481+543G>T
c.-156+543G>T (n.-156+543G>T)
c.-30-2690G>T (n.-30-2690G>T)
c.-117-174G>T (n.-117-174G>T)
c.-4+543G>T (n.-4+543G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713543C=CA1147245223AGTc.-31+543G= (n.-31+543G=)
n.481+543G=
c.-156+543G= (n.-156+543G=)
c.-30-2690G= (n.-30-2690G=)
c.-117-174G= (n.-117-174G=)
c.-4+543G= (n.-4+543G=)
1g.230713543C>GCA1226661633AGTc.-31+543G>C (n.-31+543G>C)
n.481+543G>C
c.-156+543G>C (n.-156+543G>C)
c.-30-2690G>C (n.-30-2690G>C)
c.-117-174G>C (n.-117-174G>C)
c.-4+543G>C (n.-4+543G>C)
dbSNP
1g.230713543C>TCA38874808AGTc.-31+543G>A (n.-31+543G>A)
n.481+543G>A
c.-156+543G>A (n.-156+543G>A)
c.-30-2690G>A (n.-30-2690G>A)
c.-117-174G>A (n.-117-174G>A)
c.-4+543G>A (n.-4+543G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713544C=CA1226661635AGTc.-31+542G= (n.-31+542G=)
n.481+542G=
c.-156+542G= (n.-156+542G=)
c.-30-2691G= (n.-30-2691G=)
c.-117-175G= (n.-117-175G=)
c.-4+542G= (n.-4+542G=)
1g.230713544C>GCA1226661636AGTc.-31+542G>C (n.-31+542G>C)
n.481+542G>C
c.-156+542G>C (n.-156+542G>C)
c.-30-2691G>C (n.-30-2691G>C)
c.-117-175G>C (n.-117-175G>C)
c.-4+542G>C (n.-4+542G>C)
dbSNP
1g.230713544C>TCA1226661637AGTc.-31+542G>A (n.-31+542G>A)
n.481+542G>A
c.-156+542G>A (n.-156+542G>A)
c.-30-2691G>A (n.-30-2691G>A)
c.-117-175G>A (n.-117-175G>A)
c.-4+542G>A (n.-4+542G>A)
dbSNP
1g.230713550C=CA1226661639AGTc.-31+536G= (n.-31+536G=)
n.481+536G=
c.-156+536G= (n.-156+536G=)
c.-30-2697G= (n.-30-2697G=)
c.-117-181G= (n.-117-181G=)
c.-4+536G= (n.-4+536G=)
1g.230713551dupCA732698024AGTc.-31+535dup (n.-31+535dup)
n.481+535dup
c.-156+535dup (n.-156+535dup)
c.-30-2698dup (n.-30-2698dup)
c.-117-182dup (n.-117-182dup)
c.-4+535dup (n.-4+535dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713552G>ACA1226661641AGTc.-31+534C>T (n.-31+534C>T)
n.481+534C>T
c.-156+534C>T (n.-156+534C>T)
c.-30-2699C>T (n.-30-2699C>T)
c.-117-183C>T (n.-117-183C>T)
c.-4+534C>T (n.-4+534C>T)
dbSNP
1g.230713552G=CA1226661640AGTc.-31+534C= (n.-31+534C=)
n.481+534C=
c.-156+534C= (n.-156+534C=)
c.-30-2699C= (n.-30-2699C=)
c.-117-183C= (n.-117-183C=)
c.-4+534C= (n.-4+534C=)
1g.230713553G>CCA732698026AGTc.-31+533C>G (n.-31+533C>G)
n.481+533C>G
c.-156+533C>G (n.-156+533C>G)
c.-30-2700C>G (n.-30-2700C>G)
c.-117-184C>G (n.-117-184C>G)
c.-4+533C>G (n.-4+533C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713553G=CA1226661643AGTc.-31+533C= (n.-31+533C=)
n.481+533C=
c.-156+533C= (n.-156+533C=)
c.-30-2700C= (n.-30-2700C=)
c.-117-184C= (n.-117-184C=)
c.-4+533C= (n.-4+533C=)
1g.230713559C=CA1226661644AGTc.-31+527G= (n.-31+527G=)
n.481+527G=
c.-156+527G= (n.-156+527G=)
c.-30-2706G= (n.-30-2706G=)
c.-117-190G= (n.-117-190G=)
c.-4+527G= (n.-4+527G=)
1g.230713559C>TCA1013240878AGTc.-31+527G>A (n.-31+527G>A)
n.481+527G>A
c.-156+527G>A (n.-156+527G>A)
c.-30-2706G>A (n.-30-2706G>A)
c.-117-190G>A (n.-117-190G>A)
c.-4+527G>A (n.-4+527G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713562G>CCA732698027AGTc.-31+524C>G (n.-31+524C>G)
n.481+524C>G
c.-156+524C>G (n.-156+524C>G)
c.-30-2709C>G (n.-30-2709C>G)
c.-117-193C>G (n.-117-193C>G)
c.-4+524C>G (n.-4+524C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713562G=CA1226661645AGTc.-31+524C= (n.-31+524C=)
n.481+524C=
c.-156+524C= (n.-156+524C=)
c.-30-2709C= (n.-30-2709C=)
c.-117-193C= (n.-117-193C=)
c.-4+524C= (n.-4+524C=)
1g.230713564A=CA1226661646AGTc.-31+522T= (n.-31+522T=)
n.481+522T=
c.-156+522T= (n.-156+522T=)
c.-30-2711T= (n.-30-2711T=)
c.-117-195T= (n.-117-195T=)
c.-4+522T= (n.-4+522T=)
1g.230713564A>GCA1013240882AGTc.-31+522T>C (n.-31+522T>C)
n.481+522T>C
c.-156+522T>C (n.-156+522T>C)
c.-30-2711T>C (n.-30-2711T>C)
c.-117-195T>C (n.-117-195T>C)
c.-4+522T>C (n.-4+522T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713565T>CCA38874810AGTc.-31+521A>G (n.-31+521A>G)
n.481+521A>G
c.-156+521A>G (n.-156+521A>G)
c.-30-2712A>G (n.-30-2712A>G)
c.-117-196A>G (n.-117-196A>G)
c.-4+521A>G (n.-4+521A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713565T=CA1146837174AGTc.-31+521A= (n.-31+521A=)
n.481+521A=
c.-156+521A= (n.-156+521A=)
c.-30-2712A= (n.-30-2712A=)
c.-117-196A= (n.-117-196A=)
c.-4+521A= (n.-4+521A=)
1g.230713566C=CA1226661647AGTc.-31+520G= (n.-31+520G=)
n.481+520G=
c.-156+520G= (n.-156+520G=)
c.-30-2713G= (n.-30-2713G=)
c.-117-197G= (n.-117-197G=)
c.-4+520G= (n.-4+520G=)
1g.230713566C>TCA38874814AGTc.-31+520G>A (n.-31+520G>A)
n.481+520G>A
c.-156+520G>A (n.-156+520G>A)
c.-30-2713G>A (n.-30-2713G>A)
c.-117-197G>A (n.-117-197G>A)
c.-4+520G>A (n.-4+520G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230713567G=CA1226661648AGTc.-31+519C= (n.-31+519C=)
n.481+519C=
c.-156+519C= (n.-156+519C=)
c.-30-2714C= (n.-30-2714C=)
c.-117-198C= (n.-117-198C=)
c.-4+519C= (n.-4+519C=)
1g.230713569dupCA38874815AGTc.-31+518dup (n.-31+518dup)
n.481+518dup
c.-156+518dup (n.-156+518dup)
c.-30-2715dup (n.-30-2715dup)
c.-117-199dup (n.-117-199dup)
c.-4+518dup (n.-4+518dup)
dbSNP
1g.230713569T>CCA529691728AGTc.-31+517A>G (n.-31+517A>G)
n.481+517A>G
c.-156+517A>G (n.-156+517A>G)
c.-30-2716A>G (n.-30-2716A>G)
c.-117-200A>G (n.-117-200A>G)
c.-4+517A>G (n.-4+517A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713569T=CA1226661649AGTc.-31+517A= (n.-31+517A=)
n.481+517A=
c.-156+517A= (n.-156+517A=)
c.-30-2716A= (n.-30-2716A=)
c.-117-200A= (n.-117-200A=)
c.-4+517A= (n.-4+517A=)
1g.230713570A=CA1226661650AGTc.-31+516T= (n.-31+516T=)
n.481+516T=
c.-156+516T= (n.-156+516T=)
c.-30-2717T= (n.-30-2717T=)
c.-117-201T= (n.-117-201T=)
c.-4+516T= (n.-4+516T=)
1g.230713570A>GCA38874817AGTc.-31+516T>C (n.-31+516T>C)
n.481+516T>C
c.-156+516T>C (n.-156+516T>C)
c.-30-2717T>C (n.-30-2717T>C)
c.-117-201T>C (n.-117-201T>C)
c.-4+516T>C (n.-4+516T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713570A>TCA1226661651AGTc.-31+516T>A (n.-31+516T>A)
n.481+516T>A
c.-156+516T>A (n.-156+516T>A)
c.-30-2717T>A (n.-30-2717T>A)
c.-117-201T>A (n.-117-201T>A)
c.-4+516T>A (n.-4+516T>A)
dbSNP
1g.230713574G=CA1226661652AGTc.-31+512C= (n.-31+512C=)
n.481+512C=
c.-156+512C= (n.-156+512C=)
c.-30-2721C= (n.-30-2721C=)
c.-117-205C= (n.-117-205C=)
c.-4+512C= (n.-4+512C=)

Number of alleles fetched