| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230713466A>C | CA2607358286 | AGT | c.-31+620T>G (n.-31+620T>G) n.481+620T>G c.-156+620T>G (n.-156+620T>G) c.-30-2613T>G (n.-30-2613T>G) c.-117-97T>G (n.-117-97T>G) c.-4+620T>G (n.-4+620T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713467_230713468delinsAT | CA1226661582 | AGT | c.-31+618_-31+619delinsAT (n.-31+618_-31+619delinsAT) n.481+618_481+619delinsAT c.-156+618_-156+619delinsAT (n.-156+618_-156+619delinsAT) c.-30-2615_-30-2614delinsAT (n.-30-2615_-30-2614delinsAT) c.-117-99_-117-98delinsAT (n.-117-99_-117-98delinsAT) c.-4+618_-4+619delinsAT (n.-4+618_-4+619delinsAT) | |
| 1 | g.230713468del | CA1013240852 | AGT | c.-31+618del (n.-31+618del) n.481+618del c.-156+618del (n.-156+618del) c.-30-2615del (n.-30-2615del) c.-117-99del (n.-117-99del) c.-4+618del (n.-4+618del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713472C= | CA1226661583 | AGT | c.-31+614G= (n.-31+614G=) n.481+614G= c.-156+614G= (n.-156+614G=) c.-30-2619G= (n.-30-2619G=) c.-117-103G= (n.-117-103G=) c.-4+614G= (n.-4+614G=) | |
| 1 | g.230713472C>T | CA529691725 | AGT | c.-31+614G>A (n.-31+614G>A) n.481+614G>A c.-156+614G>A (n.-156+614G>A) c.-30-2619G>A (n.-30-2619G>A) c.-117-103G>A (n.-117-103G>A) c.-4+614G>A (n.-4+614G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713473C= | CA1226661586 | AGT | c.-31+613G= (n.-31+613G=) n.481+613G= c.-156+613G= (n.-156+613G=) c.-30-2620G= (n.-30-2620G=) c.-117-104G= (n.-117-104G=) c.-4+613G= (n.-4+613G=) | |
| 1 | g.230713473C>T | CA1226661585 | AGT | c.-31+613G>A (n.-31+613G>A) n.481+613G>A c.-156+613G>A (n.-156+613G>A) c.-30-2620G>A (n.-30-2620G>A) c.-117-104G>A (n.-117-104G>A) c.-4+613G>A (n.-4+613G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230713477T>C | CA38874788 | AGT | c.-31+609A>G (n.-31+609A>G) n.481+609A>G c.-156+609A>G (n.-156+609A>G) c.-30-2624A>G (n.-30-2624A>G) c.-117-108A>G (n.-117-108A>G) c.-4+609A>G (n.-4+609A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713477T= | CA1226661587 | AGT | c.-31+609A= (n.-31+609A=) n.481+609A= c.-156+609A= (n.-156+609A=) c.-30-2624A= (n.-30-2624A=) c.-117-108A= (n.-117-108A=) c.-4+609A= (n.-4+609A=) | |
| 1 | g.230713480C= | CA1226661589 | AGT | c.-31+606G= (n.-31+606G=) n.481+606G= c.-156+606G= (n.-156+606G=) c.-30-2627G= (n.-30-2627G=) c.-117-111G= (n.-117-111G=) c.-4+606G= (n.-4+606G=) | |
| 1 | g.230713480C>T | CA1226661590 | AGT | c.-31+606G>A (n.-31+606G>A) n.481+606G>A c.-156+606G>A (n.-156+606G>A) c.-30-2627G>A (n.-30-2627G>A) c.-117-111G>A (n.-117-111G>A) c.-4+606G>A (n.-4+606G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230713484T>A | CA1013240856 | AGT | c.-31+602A>T (n.-31+602A>T) n.481+602A>T c.-156+602A>T (n.-156+602A>T) c.-30-2631A>T (n.-30-2631A>T) c.-117-115A>T (n.-117-115A>T) c.-4+602A>T (n.-4+602A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713484T= | CA1226661591 | AGT | c.-31+602A= (n.-31+602A=) n.481+602A= c.-156+602A= (n.-156+602A=) c.-30-2631A= (n.-30-2631A=) c.-117-115A= (n.-117-115A=) c.-4+602A= (n.-4+602A=) | |
| 1 | g.230713485C= | CA1226661592 | AGT | c.-31+601G= (n.-31+601G=) n.481+601G= c.-156+601G= (n.-156+601G=) c.-30-2632G= (n.-30-2632G=) c.-117-116G= (n.-117-116G=) c.-4+601G= (n.-4+601G=) | |
| 1 | g.230713485C>T | CA1226661593 | AGT | c.-31+601G>A (n.-31+601G>A) n.481+601G>A c.-156+601G>A (n.-156+601G>A) c.-30-2632G>A (n.-30-2632G>A) c.-117-116G>A (n.-117-116G>A) c.-4+601G>A (n.-4+601G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230713488A= | CA1226661595 | AGT | c.-31+598T= (n.-31+598T=) n.481+598T= c.-156+598T= (n.-156+598T=) c.-30-2635T= (n.-30-2635T=) c.-117-119T= (n.-117-119T=) c.-4+598T= (n.-4+598T=) | |
| 1 | g.230713488A>G | CA38874794 | AGT | c.-31+598T>C (n.-31+598T>C) n.481+598T>C c.-156+598T>C (n.-156+598T>C) c.-30-2635T>C (n.-30-2635T>C) c.-117-119T>C (n.-117-119T>C) c.-4+598T>C (n.-4+598T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713491G>A | CA1226661597 | AGT | c.-31+595C>T (n.-31+595C>T) n.481+595C>T c.-156+595C>T (n.-156+595C>T) c.-30-2638C>T (n.-30-2638C>T) c.-117-122C>T (n.-117-122C>T) c.-4+595C>T (n.-4+595C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230713491G= | CA1226661596 | AGT | c.-31+595C= (n.-31+595C=) n.481+595C= c.-156+595C= (n.-156+595C=) c.-30-2638C= (n.-30-2638C=) c.-117-122C= (n.-117-122C=) c.-4+595C= (n.-4+595C=) | |
| 1 | g.230713501C= | CA1226661598 | AGT | c.-31+585G= (n.-31+585G=) n.481+585G= c.-156+585G= (n.-156+585G=) c.-30-2648G= (n.-30-2648G=) c.-117-132G= (n.-117-132G=) c.-4+585G= (n.-4+585G=) | |
| 1 | g.230713501C>T | CA1013240860 | AGT | c.-31+585G>A (n.-31+585G>A) n.481+585G>A c.-156+585G>A (n.-156+585G>A) c.-30-2648G>A (n.-30-2648G>A) c.-117-132G>A (n.-117-132G>A) c.-4+585G>A (n.-4+585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713502A= | CA1226661599 | AGT | c.-31+584T= (n.-31+584T=) n.481+584T= c.-156+584T= (n.-156+584T=) c.-30-2649T= (n.-30-2649T=) c.-117-133T= (n.-117-133T=) c.-4+584T= (n.-4+584T=) | |
| 1 | g.230713502A>T | CA1226661600 | AGT | c.-31+584T>A (n.-31+584T>A) n.481+584T>A c.-156+584T>A (n.-156+584T>A) c.-30-2649T>A (n.-30-2649T>A) c.-117-133T>A (n.-117-133T>A) c.-4+584T>A (n.-4+584T>A) | dbSNP |
| 1 | g.230713503C= | CA1226661602 | AGT | c.-31+583G= (n.-31+583G=) n.481+583G= c.-156+583G= (n.-156+583G=) c.-30-2650G= (n.-30-2650G=) c.-117-134G= (n.-117-134G=) c.-4+583G= (n.-4+583G=) | |
| 1 | g.230713503C>G | CA1226661603 | AGT | c.-31+583G>C (n.-31+583G>C) n.481+583G>C c.-156+583G>C (n.-156+583G>C) c.-30-2650G>C (n.-30-2650G>C) c.-117-134G>C (n.-117-134G>C) c.-4+583G>C (n.-4+583G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230713503_230713504delinsCT | CA1226661604 | AGT | c.-31+582_-31+583delinsAG (n.-31+582_-31+583delinsAG) n.481+582_481+583delinsAG c.-156+582_-156+583delinsAG (n.-156+582_-156+583delinsAG) c.-30-2651_-30-2650delinsAG (n.-30-2651_-30-2650delinsAG) c.-117-135_-117-134delinsAG (n.-117-135_-117-134delinsAG) c.-4+582_-4+583delinsAG (n.-4+582_-4+583delinsAG) | |
| 1 | g.230713506del | CA1226661605 | AGT | c.-31+582del (n.-31+582del) n.481+582del c.-156+582del (n.-156+582del) c.-30-2651del (n.-30-2651del) c.-117-135del (n.-117-135del) c.-4+582del (n.-4+582del) | dbSNP |
| 1 | g.230713506T>C | CA732698017 | AGT | c.-31+580A>G (n.-31+580A>G) n.481+580A>G c.-156+580A>G (n.-156+580A>G) c.-30-2653A>G (n.-30-2653A>G) c.-117-137A>G (n.-117-137A>G) c.-4+580A>G (n.-4+580A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713506T= | CA1226661607 | AGT | c.-31+580A= (n.-31+580A=) n.481+580A= c.-156+580A= (n.-156+580A=) c.-30-2653A= (n.-30-2653A=) c.-117-137A= (n.-117-137A=) c.-4+580A= (n.-4+580A=) | |
| 1 | g.230713508A= | CA1226661608 | AGT | c.-31+578T= (n.-31+578T=) n.481+578T= c.-156+578T= (n.-156+578T=) c.-30-2655T= (n.-30-2655T=) c.-117-139T= (n.-117-139T=) c.-4+578T= (n.-4+578T=) | |
| 1 | g.230713508A>G | CA1226661609 | AGT | c.-31+578T>C (n.-31+578T>C) n.481+578T>C c.-156+578T>C (n.-156+578T>C) c.-30-2655T>C (n.-30-2655T>C) c.-117-139T>C (n.-117-139T>C) c.-4+578T>C (n.-4+578T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230713509T>C | CA1013240870 | AGT | c.-31+577A>G (n.-31+577A>G) n.481+577A>G c.-156+577A>G (n.-156+577A>G) c.-30-2656A>G (n.-30-2656A>G) c.-117-140A>G (n.-117-140A>G) c.-4+577A>G (n.-4+577A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230713509T= | CA1226661610 | AGT | c.-31+577A= (n.-31+577A=) n.481+577A= c.-156+577A= (n.-156+577A=) c.-30-2656A= (n.-30-2656A=) c.-117-140A= (n.-117-140A=) c.-4+577A= (n.-4+577A=) | |
| 1 | g.230713510_230713511delinsGT | CA1226661611 | AGT | c.-31+575_-31+576delinsAC (n.-31+575_-31+576delinsAC) n.481+575_481+576delinsAC c.-156+575_-156+576delinsAC (n.-156+575_-156+576delinsAC) c.-30-2658_-30-2657delinsAC (n.-30-2658_-30-2657delinsAC) c.-117-142_-117-141delinsAC (n.-117-142_-117-141delinsAC) c.-4+575_-4+576delinsAC (n.-4+575_-4+576delinsAC) | |
| 1 | g.230713512del | CA1226661612 | AGT | c.-31+575del (n.-31+575del) n.481+575del c.-156+575del (n.-156+575del) c.-30-2658del (n.-30-2658del) c.-117-142del (n.-117-142del) c.-4+575del (n.-4+575del) | dbSNP |
| 1 | g.230713512T>C | CA38874806 | AGT | c.-31+574A>G (n.-31+574A>G) n.481+574A>G c.-156+574A>G (n.-156+574A>G) c.-30-2659A>G (n.-30-2659A>G) c.-117-143A>G (n.-117-143A>G) c.-4+574A>G (n.-4+574A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713512T= | CA1143155877 | AGT | c.-31+574A= (n.-31+574A=) n.481+574A= c.-156+574A= (n.-156+574A=) c.-30-2659A= (n.-30-2659A=) c.-117-143A= (n.-117-143A=) c.-4+574A= (n.-4+574A=) | |
| 1 | g.230713513A= | CA1226661613 | AGT | c.-31+573T= (n.-31+573T=) n.481+573T= c.-156+573T= (n.-156+573T=) c.-30-2660T= (n.-30-2660T=) c.-117-144T= (n.-117-144T=) c.-4+573T= (n.-4+573T=) | |
| 1 | g.230713513A>T | CA1226661614 | AGT | c.-31+573T>A (n.-31+573T>A) n.481+573T>A c.-156+573T>A (n.-156+573T>A) c.-30-2660T>A (n.-30-2660T>A) c.-117-144T>A (n.-117-144T>A) c.-4+573T>A (n.-4+573T>A) | dbSNP |
| 1 | g.230713515_230713519delinsATTAG | CA1226661615 | AGT | c.-31+567_-31+571delinsCTAAT (n.-31+567_-31+571delinsCTAAT) n.481+567_481+571delinsCTAAT c.-156+567_-156+571delinsCTAAT (n.-156+567_-156+571delinsCTAAT) c.-30-2666_-30-2662delinsCTAAT (n.-30-2666_-30-2662delinsCTAAT) c.-117-150_-117-146delinsCTAAT (n.-117-150_-117-146delinsCTAAT) c.-4+567_-4+571delinsCTAAT (n.-4+567_-4+571delinsCTAAT) | |
| 1 | g.230713516T>C | CA529691727 | AGT | c.-31+570A>G (n.-31+570A>G) n.481+570A>G c.-156+570A>G (n.-156+570A>G) c.-30-2663A>G (n.-30-2663A>G) c.-117-147A>G (n.-117-147A>G) c.-4+570A>G (n.-4+570A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713516T= | CA1226661617 | AGT | c.-31+570A= (n.-31+570A=) n.481+570A= c.-156+570A= (n.-156+570A=) c.-30-2663A= (n.-30-2663A=) c.-117-147A= (n.-117-147A=) c.-4+570A= (n.-4+570A=) | |
| 1 | g.230713518_230713521del | CA529691726 | AGT | c.-31+567_-31+570del (n.-31+567_-31+570del) n.481+567_481+570del c.-156+567_-156+570del (n.-156+567_-156+570del) c.-30-2666_-30-2663del (n.-30-2666_-30-2663del) c.-117-150_-117-147del (n.-117-150_-117-147del) c.-4+567_-4+570del (n.-4+567_-4+570del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230713522C>A | CA1226661620 | AGT | c.-31+564G>T (n.-31+564G>T) n.481+564G>T c.-156+564G>T (n.-156+564G>T) c.-30-2669G>T (n.-30-2669G>T) c.-117-153G>T (n.-117-153G>T) c.-4+564G>T (n.-4+564G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230713522C= | CA1226661618 | AGT | c.-31+564G= (n.-31+564G=) n.481+564G= c.-156+564G= (n.-156+564G=) c.-30-2669G= (n.-30-2669G=) c.-117-153G= (n.-117-153G=) c.-4+564G= (n.-4+564G=) | |
| 1 | g.230713522C>T | CA1013240874 | AGT | c.-31+564G>A (n.-31+564G>A) n.481+564G>A c.-156+564G>A (n.-156+564G>A) c.-30-2669G>A (n.-30-2669G>A) c.-117-153G>A (n.-117-153G>A) c.-4+564G>A (n.-4+564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713524C= | CA1226661622 | AGT | c.-31+562G= (n.-31+562G=) n.481+562G= c.-156+562G= (n.-156+562G=) c.-30-2671G= (n.-30-2671G=) c.-117-155G= (n.-117-155G=) c.-4+562G= (n.-4+562G=) | |
| 1 | g.230713524C>T | CA1226661621 | AGT | c.-31+562G>A (n.-31+562G>A) n.481+562G>A c.-156+562G>A (n.-156+562G>A) c.-30-2671G>A (n.-30-2671G>A) c.-117-155G>A (n.-117-155G>A) c.-4+562G>A (n.-4+562G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230713532A= | CA1226661623 | AGT | c.-31+554T= (n.-31+554T=) n.481+554T= c.-156+554T= (n.-156+554T=) c.-30-2679T= (n.-30-2679T=) c.-117-163T= (n.-117-163T=) c.-4+554T= (n.-4+554T=) | |
| 1 | g.230713532A>G | CA1226661624 | AGT | c.-31+554T>C (n.-31+554T>C) n.481+554T>C c.-156+554T>C (n.-156+554T>C) c.-30-2679T>C (n.-30-2679T>C) c.-117-163T>C (n.-117-163T>C) c.-4+554T>C (n.-4+554T>C) | dbSNP |