| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230713443_230713444del | CA2522000333 | AGT | c.-31+642_-31+643del (n.-31+642_-31+643del) n.481+642_481+643del c.-156+642_-156+643del (n.-156+642_-156+643del) c.-30-2591_-30-2590del (n.-30-2591_-30-2590del) c.-117-75_-117-74del (n.-117-75_-117-74del) c.-4+642_-4+643del (n.-4+642_-4+643del) | |
| 1 | g.230713444C>A | CA2581686438 | AGT | c.-31+642G>T (n.-31+642G>T) n.481+642G>T c.-156+642G>T (n.-156+642G>T) c.-30-2591G>T (n.-30-2591G>T) c.-117-75G>T (n.-117-75G>T) c.-4+642G>T (n.-4+642G>T) | |
| 1 | g.230713444C= | CA1140147243 | AGT | c.-31+642G= (n.-31+642G=) n.481+642G= c.-156+642G= (n.-156+642G=) c.-30-2591G= (n.-30-2591G=) c.-117-75G= (n.-117-75G=) c.-4+642G= (n.-4+642G=) | |
| 1 | g.230713444C>G | CA2581686437 | AGT | c.-31+642G>C (n.-31+642G>C) n.481+642G>C c.-156+642G>C (n.-156+642G>C) c.-30-2591G>C (n.-30-2591G>C) c.-117-75G>C (n.-117-75G>C) c.-4+642G>C (n.-4+642G>C) | |
| 1 | g.230713444C>T | CA10755148 | AGT | c.-31+642G>A (n.-31+642G>A) n.481+642G>A c.-156+642G>A (n.-156+642G>A) c.-30-2591G>A (n.-30-2591G>A) c.-117-75G>A (n.-117-75G>A) c.-4+642G>A (n.-4+642G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713449C>T | CA2748101249 | AGT | c.-31+637G>A (n.-31+637G>A) n.481+637G>A c.-156+637G>A (n.-156+637G>A) c.-30-2596G>A (n.-30-2596G>A) c.-117-80G>A (n.-117-80G>A) c.-4+637G>A (n.-4+637G>A) | |
| 1 | g.230713453C= | CA1226661569 | AGT | c.-31+633G= (n.-31+633G=) n.481+633G= c.-156+633G= (n.-156+633G=) c.-30-2600G= (n.-30-2600G=) c.-117-84G= (n.-117-84G=) c.-4+633G= (n.-4+633G=) | |
| 1 | g.230713453C>T | CA732698013 | AGT | c.-31+633G>A (n.-31+633G>A) n.481+633G>A c.-156+633G>A (n.-156+633G>A) c.-30-2600G>A (n.-30-2600G>A) c.-117-84G>A (n.-117-84G>A) c.-4+633G>A (n.-4+633G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713454G>A | CA38874785 | AGT | c.-31+632C>T (n.-31+632C>T) n.481+632C>T c.-156+632C>T (n.-156+632C>T) c.-30-2601C>T (n.-30-2601C>T) c.-117-85C>T (n.-117-85C>T) c.-4+632C>T (n.-4+632C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230713454G= | CA1226661571 | AGT | c.-31+632C= (n.-31+632C=) n.481+632C= c.-156+632C= (n.-156+632C=) c.-30-2601C= (n.-30-2601C=) c.-117-85C= (n.-117-85C=) c.-4+632C= (n.-4+632C=) | |
| 1 | g.230713454G>T | CA1013240846 | AGT | c.-31+632C>A (n.-31+632C>A) n.481+632C>A c.-156+632C>A (n.-156+632C>A) c.-30-2601C>A (n.-30-2601C>A) c.-117-85C>A (n.-117-85C>A) c.-4+632C>A (n.-4+632C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713456A= | CA1226661573 | AGT | c.-31+630T= (n.-31+630T=) n.481+630T= c.-156+630T= (n.-156+630T=) c.-30-2603T= (n.-30-2603T=) c.-117-87T= (n.-117-87T=) c.-4+630T= (n.-4+630T=) | |
| 1 | g.230713456A>G | CA1226661574 | AGT | c.-31+630T>C (n.-31+630T>C) n.481+630T>C c.-156+630T>C (n.-156+630T>C) c.-30-2603T>C (n.-30-2603T>C) c.-117-87T>C (n.-117-87T>C) c.-4+630T>C (n.-4+630T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230713457T= | CA1226661575 | AGT | c.-31+629A= (n.-31+629A=) n.481+629A= c.-156+629A= (n.-156+629A=) c.-30-2604A= (n.-30-2604A=) c.-117-88A= (n.-117-88A=) c.-4+629A= (n.-4+629A=) | |
| 1 | g.230713461dup | CA1226661576 | AGT | c.-31+628dup (n.-31+628dup) n.481+628dup c.-156+628dup (n.-156+628dup) c.-30-2605dup (n.-30-2605dup) c.-117-89dup (n.-117-89dup) c.-4+628dup (n.-4+628dup) | dbSNP |
| 1 | g.230713459A>T | CA2748101250 | AGT | c.-31+627T>A (n.-31+627T>A) n.481+627T>A c.-156+627T>A (n.-156+627T>A) c.-30-2606T>A (n.-30-2606T>A) c.-117-90T>A (n.-117-90T>A) c.-4+627T>A (n.-4+627T>A) | |
| 1 | g.230713460A= | CA1226661577 | AGT | c.-31+626T= (n.-31+626T=) n.481+626T= c.-156+626T= (n.-156+626T=) c.-30-2607T= (n.-30-2607T=) c.-117-91T= (n.-117-91T=) c.-4+626T= (n.-4+626T=) | |
| 1 | g.230713460A>C | CA1226661578 | AGT | c.-31+626T>G (n.-31+626T>G) n.481+626T>G c.-156+626T>G (n.-156+626T>G) c.-30-2607T>G (n.-30-2607T>G) c.-117-91T>G (n.-117-91T>G) c.-4+626T>G (n.-4+626T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230713462T>C | CA1226661580 | AGT | c.-31+624A>G (n.-31+624A>G) n.481+624A>G c.-156+624A>G (n.-156+624A>G) c.-30-2609A>G (n.-30-2609A>G) c.-117-93A>G (n.-117-93A>G) c.-4+624A>G (n.-4+624A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230713462T= | CA1226661579 | AGT | c.-31+624A= (n.-31+624A=) n.481+624A= c.-156+624A= (n.-156+624A=) c.-30-2609A= (n.-30-2609A=) c.-117-93A= (n.-117-93A=) c.-4+624A= (n.-4+624A=) | |
| 1 | g.230713466A>C | CA2607358286 | AGT | c.-31+620T>G (n.-31+620T>G) n.481+620T>G c.-156+620T>G (n.-156+620T>G) c.-30-2613T>G (n.-30-2613T>G) c.-117-97T>G (n.-117-97T>G) c.-4+620T>G (n.-4+620T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713467_230713468delinsAT | CA1226661582 | AGT | c.-31+618_-31+619delinsAT (n.-31+618_-31+619delinsAT) n.481+618_481+619delinsAT c.-156+618_-156+619delinsAT (n.-156+618_-156+619delinsAT) c.-30-2615_-30-2614delinsAT (n.-30-2615_-30-2614delinsAT) c.-117-99_-117-98delinsAT (n.-117-99_-117-98delinsAT) c.-4+618_-4+619delinsAT (n.-4+618_-4+619delinsAT) | |
| 1 | g.230713468del | CA1013240852 | AGT | c.-31+618del (n.-31+618del) n.481+618del c.-156+618del (n.-156+618del) c.-30-2615del (n.-30-2615del) c.-117-99del (n.-117-99del) c.-4+618del (n.-4+618del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713472C= | CA1226661583 | AGT | c.-31+614G= (n.-31+614G=) n.481+614G= c.-156+614G= (n.-156+614G=) c.-30-2619G= (n.-30-2619G=) c.-117-103G= (n.-117-103G=) c.-4+614G= (n.-4+614G=) | |
| 1 | g.230713472C>T | CA529691725 | AGT | c.-31+614G>A (n.-31+614G>A) n.481+614G>A c.-156+614G>A (n.-156+614G>A) c.-30-2619G>A (n.-30-2619G>A) c.-117-103G>A (n.-117-103G>A) c.-4+614G>A (n.-4+614G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713473C= | CA1226661586 | AGT | c.-31+613G= (n.-31+613G=) n.481+613G= c.-156+613G= (n.-156+613G=) c.-30-2620G= (n.-30-2620G=) c.-117-104G= (n.-117-104G=) c.-4+613G= (n.-4+613G=) | |
| 1 | g.230713473C>T | CA1226661585 | AGT | c.-31+613G>A (n.-31+613G>A) n.481+613G>A c.-156+613G>A (n.-156+613G>A) c.-30-2620G>A (n.-30-2620G>A) c.-117-104G>A (n.-117-104G>A) c.-4+613G>A (n.-4+613G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230713477T>C | CA38874788 | AGT | c.-31+609A>G (n.-31+609A>G) n.481+609A>G c.-156+609A>G (n.-156+609A>G) c.-30-2624A>G (n.-30-2624A>G) c.-117-108A>G (n.-117-108A>G) c.-4+609A>G (n.-4+609A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713477T= | CA1226661587 | AGT | c.-31+609A= (n.-31+609A=) n.481+609A= c.-156+609A= (n.-156+609A=) c.-30-2624A= (n.-30-2624A=) c.-117-108A= (n.-117-108A=) c.-4+609A= (n.-4+609A=) | |
| 1 | g.230713480C= | CA1226661589 | AGT | c.-31+606G= (n.-31+606G=) n.481+606G= c.-156+606G= (n.-156+606G=) c.-30-2627G= (n.-30-2627G=) c.-117-111G= (n.-117-111G=) c.-4+606G= (n.-4+606G=) | |
| 1 | g.230713480C>T | CA1226661590 | AGT | c.-31+606G>A (n.-31+606G>A) n.481+606G>A c.-156+606G>A (n.-156+606G>A) c.-30-2627G>A (n.-30-2627G>A) c.-117-111G>A (n.-117-111G>A) c.-4+606G>A (n.-4+606G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230713484T>A | CA1013240856 | AGT | c.-31+602A>T (n.-31+602A>T) n.481+602A>T c.-156+602A>T (n.-156+602A>T) c.-30-2631A>T (n.-30-2631A>T) c.-117-115A>T (n.-117-115A>T) c.-4+602A>T (n.-4+602A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713484T= | CA1226661591 | AGT | c.-31+602A= (n.-31+602A=) n.481+602A= c.-156+602A= (n.-156+602A=) c.-30-2631A= (n.-30-2631A=) c.-117-115A= (n.-117-115A=) c.-4+602A= (n.-4+602A=) | |
| 1 | g.230713485C= | CA1226661592 | AGT | c.-31+601G= (n.-31+601G=) n.481+601G= c.-156+601G= (n.-156+601G=) c.-30-2632G= (n.-30-2632G=) c.-117-116G= (n.-117-116G=) c.-4+601G= (n.-4+601G=) | |
| 1 | g.230713485C>T | CA1226661593 | AGT | c.-31+601G>A (n.-31+601G>A) n.481+601G>A c.-156+601G>A (n.-156+601G>A) c.-30-2632G>A (n.-30-2632G>A) c.-117-116G>A (n.-117-116G>A) c.-4+601G>A (n.-4+601G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230713488A= | CA1226661595 | AGT | c.-31+598T= (n.-31+598T=) n.481+598T= c.-156+598T= (n.-156+598T=) c.-30-2635T= (n.-30-2635T=) c.-117-119T= (n.-117-119T=) c.-4+598T= (n.-4+598T=) | |
| 1 | g.230713488A>G | CA38874794 | AGT | c.-31+598T>C (n.-31+598T>C) n.481+598T>C c.-156+598T>C (n.-156+598T>C) c.-30-2635T>C (n.-30-2635T>C) c.-117-119T>C (n.-117-119T>C) c.-4+598T>C (n.-4+598T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713491G>A | CA1226661597 | AGT | c.-31+595C>T (n.-31+595C>T) n.481+595C>T c.-156+595C>T (n.-156+595C>T) c.-30-2638C>T (n.-30-2638C>T) c.-117-122C>T (n.-117-122C>T) c.-4+595C>T (n.-4+595C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230713491G= | CA1226661596 | AGT | c.-31+595C= (n.-31+595C=) n.481+595C= c.-156+595C= (n.-156+595C=) c.-30-2638C= (n.-30-2638C=) c.-117-122C= (n.-117-122C=) c.-4+595C= (n.-4+595C=) | |
| 1 | g.230713501C= | CA1226661598 | AGT | c.-31+585G= (n.-31+585G=) n.481+585G= c.-156+585G= (n.-156+585G=) c.-30-2648G= (n.-30-2648G=) c.-117-132G= (n.-117-132G=) c.-4+585G= (n.-4+585G=) | |
| 1 | g.230713501C>T | CA1013240860 | AGT | c.-31+585G>A (n.-31+585G>A) n.481+585G>A c.-156+585G>A (n.-156+585G>A) c.-30-2648G>A (n.-30-2648G>A) c.-117-132G>A (n.-117-132G>A) c.-4+585G>A (n.-4+585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713502A= | CA1226661599 | AGT | c.-31+584T= (n.-31+584T=) n.481+584T= c.-156+584T= (n.-156+584T=) c.-30-2649T= (n.-30-2649T=) c.-117-133T= (n.-117-133T=) c.-4+584T= (n.-4+584T=) | |
| 1 | g.230713502A>T | CA1226661600 | AGT | c.-31+584T>A (n.-31+584T>A) n.481+584T>A c.-156+584T>A (n.-156+584T>A) c.-30-2649T>A (n.-30-2649T>A) c.-117-133T>A (n.-117-133T>A) c.-4+584T>A (n.-4+584T>A) | dbSNP |
| 1 | g.230713503C= | CA1226661602 | AGT | c.-31+583G= (n.-31+583G=) n.481+583G= c.-156+583G= (n.-156+583G=) c.-30-2650G= (n.-30-2650G=) c.-117-134G= (n.-117-134G=) c.-4+583G= (n.-4+583G=) | |
| 1 | g.230713503C>G | CA1226661603 | AGT | c.-31+583G>C (n.-31+583G>C) n.481+583G>C c.-156+583G>C (n.-156+583G>C) c.-30-2650G>C (n.-30-2650G>C) c.-117-134G>C (n.-117-134G>C) c.-4+583G>C (n.-4+583G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230713503_230713504delinsCT | CA1226661604 | AGT | c.-31+582_-31+583delinsAG (n.-31+582_-31+583delinsAG) n.481+582_481+583delinsAG c.-156+582_-156+583delinsAG (n.-156+582_-156+583delinsAG) c.-30-2651_-30-2650delinsAG (n.-30-2651_-30-2650delinsAG) c.-117-135_-117-134delinsAG (n.-117-135_-117-134delinsAG) c.-4+582_-4+583delinsAG (n.-4+582_-4+583delinsAG) | |
| 1 | g.230713506del | CA1226661605 | AGT | c.-31+582del (n.-31+582del) n.481+582del c.-156+582del (n.-156+582del) c.-30-2651del (n.-30-2651del) c.-117-135del (n.-117-135del) c.-4+582del (n.-4+582del) | dbSNP |
| 1 | g.230713506T>C | CA732698017 | AGT | c.-31+580A>G (n.-31+580A>G) n.481+580A>G c.-156+580A>G (n.-156+580A>G) c.-30-2653A>G (n.-30-2653A>G) c.-117-137A>G (n.-117-137A>G) c.-4+580A>G (n.-4+580A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713506T= | CA1226661607 | AGT | c.-31+580A= (n.-31+580A=) n.481+580A= c.-156+580A= (n.-156+580A=) c.-30-2653A= (n.-30-2653A=) c.-117-137A= (n.-117-137A=) c.-4+580A= (n.-4+580A=) | |
| 1 | g.230713508A= | CA1226661608 | AGT | c.-31+578T= (n.-31+578T=) n.481+578T= c.-156+578T= (n.-156+578T=) c.-30-2655T= (n.-30-2655T=) c.-117-139T= (n.-117-139T=) c.-4+578T= (n.-4+578T=) |