Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713416G>CCA1226661552AGTc.-31+670C>G (n.-31+670C>G)
n.481+670C>G
c.-156+670C>G (n.-156+670C>G)
c.-30-2563C>G (n.-30-2563C>G)
c.-117-47C>G (n.-117-47C>G)
c.-4+670C>G (n.-4+670C>G)
 dbSNP
1g.230713416G=CA1226661553AGTc.-31+670C= (n.-31+670C=)
n.481+670C=
c.-156+670C= (n.-156+670C=)
c.-30-2563C= (n.-30-2563C=)
c.-117-47C= (n.-117-47C=)
c.-4+670C= (n.-4+670C=)
1g.230713418C>ACA2569469513AGTc.-31+668G>T (n.-31+668G>T)
n.481+668G>T
c.-156+668G>T (n.-156+668G>T)
c.-30-2565G>T (n.-30-2565G>T)
c.-117-49G>T (n.-117-49G>T)
c.-4+668G>T (n.-4+668G>T)
1g.230713419A=CA1226661555AGTc.-31+667T= (n.-31+667T=)
n.481+667T=
c.-156+667T= (n.-156+667T=)
c.-30-2566T= (n.-30-2566T=)
c.-117-50T= (n.-117-50T=)
c.-4+667T= (n.-4+667T=)
1g.230713419A>CCA732697999AGTc.-31+667T>G (n.-31+667T>G)
n.481+667T>G
c.-156+667T>G (n.-156+667T>G)
c.-30-2566T>G (n.-30-2566T>G)
c.-117-50T>G (n.-117-50T>G)
c.-4+667T>G (n.-4+667T>G)
 dbSNP
1g.230713419A>GCA732698000AGTc.-31+667T>C (n.-31+667T>C)
n.481+667T>C
c.-156+667T>C (n.-156+667T>C)
c.-30-2566T>C (n.-30-2566T>C)
c.-117-50T>C (n.-117-50T>C)
c.-4+667T>C (n.-4+667T>C)
 dbSNP
1g.230713422C=CA1140147242AGTc.-31+664G= (n.-31+664G=)
n.481+664G=
c.-156+664G= (n.-156+664G=)
c.-30-2569G= (n.-30-2569G=)
c.-117-53G= (n.-117-53G=)
c.-4+664G= (n.-4+664G=)
1g.230713422C>GCA1226661556AGTc.-31+664G>C (n.-31+664G>C)
n.481+664G>C
c.-156+664G>C (n.-156+664G>C)
c.-30-2569G>C (n.-30-2569G>C)
c.-117-53G>C (n.-117-53G>C)
c.-4+664G>C (n.-4+664G>C)
 dbSNP
1g.230713422C>TCA10792847AGTc.-31+664G>A (n.-31+664G>A)
n.481+664G>A
c.-156+664G>A (n.-156+664G>A)
c.-30-2569G>A (n.-30-2569G>A)
c.-117-53G>A (n.-117-53G>A)
c.-4+664G>A (n.-4+664G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713424C=CA1226661559AGTc.-31+662G= (n.-31+662G=)
n.481+662G=
c.-156+662G= (n.-156+662G=)
c.-30-2571G= (n.-30-2571G=)
c.-117-55G= (n.-117-55G=)
c.-4+662G= (n.-4+662G=)
1g.230713424C>TCA38874773AGTc.-31+662G>A (n.-31+662G>A)
n.481+662G>A
c.-156+662G>A (n.-156+662G>A)
c.-30-2571G>A (n.-30-2571G>A)
c.-117-55G>A (n.-117-55G>A)
c.-4+662G>A (n.-4+662G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713425G>ACA38874774AGTc.-31+661C>T (n.-31+661C>T)
n.481+661C>T
c.-156+661C>T (n.-156+661C>T)
c.-30-2572C>T (n.-30-2572C>T)
c.-117-56C>T (n.-117-56C>T)
c.-4+661C>T (n.-4+661C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713425G=CA1145589491AGTc.-31+661C= (n.-31+661C=)
n.481+661C=
c.-156+661C= (n.-156+661C=)
c.-30-2572C= (n.-30-2572C=)
c.-117-56C= (n.-117-56C=)
c.-4+661C= (n.-4+661C=)
1g.230713428C=CA1226661561AGTc.-31+658G= (n.-31+658G=)
n.481+658G=
c.-156+658G= (n.-156+658G=)
c.-30-2575G= (n.-30-2575G=)
c.-117-59G= (n.-117-59G=)
c.-4+658G= (n.-4+658G=)
1g.230713428C>TCA529691724AGTc.-31+658G>A (n.-31+658G>A)
n.481+658G>A
c.-156+658G>A (n.-156+658G>A)
c.-30-2575G>A (n.-30-2575G>A)
c.-117-59G>A (n.-117-59G>A)
c.-4+658G>A (n.-4+658G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713429T>GCA1013240838AGTc.-31+657A>C (n.-31+657A>C)
n.481+657A>C
c.-156+657A>C (n.-156+657A>C)
c.-30-2576A>C (n.-30-2576A>C)
c.-117-60A>C (n.-117-60A>C)
c.-4+657A>C (n.-4+657A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713429T=CA1226661563AGTc.-31+657A= (n.-31+657A=)
n.481+657A=
c.-156+657A= (n.-156+657A=)
c.-30-2576A= (n.-30-2576A=)
c.-117-60A= (n.-117-60A=)
c.-4+657A= (n.-4+657A=)
1g.230713430G>ACA38874779AGTc.-31+656C>T (n.-31+656C>T)
n.481+656C>T
c.-156+656C>T (n.-156+656C>T)
c.-30-2577C>T (n.-30-2577C>T)
c.-117-61C>T (n.-117-61C>T)
c.-4+656C>T (n.-4+656C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713430G=CA1226661565AGTc.-31+656C= (n.-31+656C=)
n.481+656C=
c.-156+656C= (n.-156+656C=)
c.-30-2577C= (n.-30-2577C=)
c.-117-61C= (n.-117-61C=)
c.-4+656C= (n.-4+656C=)
1g.230713433G>ACA1013240840AGTc.-31+653C>T (n.-31+653C>T)
n.481+653C>T
c.-156+653C>T (n.-156+653C>T)
c.-30-2580C>T (n.-30-2580C>T)
c.-117-64C>T (n.-117-64C>T)
c.-4+653C>T (n.-4+653C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713433G=CA1226661567AGTc.-31+653C= (n.-31+653C=)
n.481+653C=
c.-156+653C= (n.-156+653C=)
c.-30-2580C= (n.-30-2580C=)
c.-117-64C= (n.-117-64C=)
c.-4+653C= (n.-4+653C=)
1g.230713436C>ACA2698268487AGTc.-31+650G>T (n.-31+650G>T)
n.481+650G>T
c.-156+650G>T (n.-156+650G>T)
c.-30-2583G>T (n.-30-2583G>T)
c.-117-67G>T (n.-117-67G>T)
c.-4+650G>T (n.-4+650G>T)
 dbSNP
1g.230713443_230713444delCA2522000333AGTc.-31+642_-31+643del (n.-31+642_-31+643del)
n.481+642_481+643del
c.-156+642_-156+643del (n.-156+642_-156+643del)
c.-30-2591_-30-2590del (n.-30-2591_-30-2590del)
c.-117-75_-117-74del (n.-117-75_-117-74del)
c.-4+642_-4+643del (n.-4+642_-4+643del)
1g.230713444C>ACA2581686438AGTc.-31+642G>T (n.-31+642G>T)
n.481+642G>T
c.-156+642G>T (n.-156+642G>T)
c.-30-2591G>T (n.-30-2591G>T)
c.-117-75G>T (n.-117-75G>T)
c.-4+642G>T (n.-4+642G>T)
1g.230713444C=CA1140147243AGTc.-31+642G= (n.-31+642G=)
n.481+642G=
c.-156+642G= (n.-156+642G=)
c.-30-2591G= (n.-30-2591G=)
c.-117-75G= (n.-117-75G=)
c.-4+642G= (n.-4+642G=)
1g.230713444C>GCA2581686437AGTc.-31+642G>C (n.-31+642G>C)
n.481+642G>C
c.-156+642G>C (n.-156+642G>C)
c.-30-2591G>C (n.-30-2591G>C)
c.-117-75G>C (n.-117-75G>C)
c.-4+642G>C (n.-4+642G>C)
1g.230713444C>TCA10755148AGTc.-31+642G>A (n.-31+642G>A)
n.481+642G>A
c.-156+642G>A (n.-156+642G>A)
c.-30-2591G>A (n.-30-2591G>A)
c.-117-75G>A (n.-117-75G>A)
c.-4+642G>A (n.-4+642G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713453C=CA1226661569AGTc.-31+633G= (n.-31+633G=)
n.481+633G=
c.-156+633G= (n.-156+633G=)
c.-30-2600G= (n.-30-2600G=)
c.-117-84G= (n.-117-84G=)
c.-4+633G= (n.-4+633G=)
1g.230713453C>TCA732698013AGTc.-31+633G>A (n.-31+633G>A)
n.481+633G>A
c.-156+633G>A (n.-156+633G>A)
c.-30-2600G>A (n.-30-2600G>A)
c.-117-84G>A (n.-117-84G>A)
c.-4+633G>A (n.-4+633G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713454G>ACA38874785AGTc.-31+632C>T (n.-31+632C>T)
n.481+632C>T
c.-156+632C>T (n.-156+632C>T)
c.-30-2601C>T (n.-30-2601C>T)
c.-117-85C>T (n.-117-85C>T)
c.-4+632C>T (n.-4+632C>T)
 dbSNP
1g.230713454G=CA1226661571AGTc.-31+632C= (n.-31+632C=)
n.481+632C=
c.-156+632C= (n.-156+632C=)
c.-30-2601C= (n.-30-2601C=)
c.-117-85C= (n.-117-85C=)
c.-4+632C= (n.-4+632C=)
1g.230713454G>TCA1013240846AGTc.-31+632C>A (n.-31+632C>A)
n.481+632C>A
c.-156+632C>A (n.-156+632C>A)
c.-30-2601C>A (n.-30-2601C>A)
c.-117-85C>A (n.-117-85C>A)
c.-4+632C>A (n.-4+632C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713456A=CA1226661573AGTc.-31+630T= (n.-31+630T=)
n.481+630T=
c.-156+630T= (n.-156+630T=)
c.-30-2603T= (n.-30-2603T=)
c.-117-87T= (n.-117-87T=)
c.-4+630T= (n.-4+630T=)
1g.230713456A>GCA1226661574AGTc.-31+630T>C (n.-31+630T>C)
n.481+630T>C
c.-156+630T>C (n.-156+630T>C)
c.-30-2603T>C (n.-30-2603T>C)
c.-117-87T>C (n.-117-87T>C)
c.-4+630T>C (n.-4+630T>C)
 dbSNP
1g.230713457T=CA1226661575AGTc.-31+629A= (n.-31+629A=)
n.481+629A=
c.-156+629A= (n.-156+629A=)
c.-30-2604A= (n.-30-2604A=)
c.-117-88A= (n.-117-88A=)
c.-4+629A= (n.-4+629A=)
1g.230713461dupCA1226661576AGTc.-31+628dup (n.-31+628dup)
n.481+628dup
c.-156+628dup (n.-156+628dup)
c.-30-2605dup (n.-30-2605dup)
c.-117-89dup (n.-117-89dup)
c.-4+628dup (n.-4+628dup)
 dbSNP
1g.230713460A=CA1226661577AGTc.-31+626T= (n.-31+626T=)
n.481+626T=
c.-156+626T= (n.-156+626T=)
c.-30-2607T= (n.-30-2607T=)
c.-117-91T= (n.-117-91T=)
c.-4+626T= (n.-4+626T=)
1g.230713460A>CCA1226661578AGTc.-31+626T>G (n.-31+626T>G)
n.481+626T>G
c.-156+626T>G (n.-156+626T>G)
c.-30-2607T>G (n.-30-2607T>G)
c.-117-91T>G (n.-117-91T>G)
c.-4+626T>G (n.-4+626T>G)
 dbSNP
1g.230713462T>CCA1226661580AGTc.-31+624A>G (n.-31+624A>G)
n.481+624A>G
c.-156+624A>G (n.-156+624A>G)
c.-30-2609A>G (n.-30-2609A>G)
c.-117-93A>G (n.-117-93A>G)
c.-4+624A>G (n.-4+624A>G)
 dbSNP
1g.230713462T=CA1226661579AGTc.-31+624A= (n.-31+624A=)
n.481+624A=
c.-156+624A= (n.-156+624A=)
c.-30-2609A= (n.-30-2609A=)
c.-117-93A= (n.-117-93A=)
c.-4+624A= (n.-4+624A=)
1g.230713466A>CCA2607358286AGTc.-31+620T>G (n.-31+620T>G)
n.481+620T>G
c.-156+620T>G (n.-156+620T>G)
c.-30-2613T>G (n.-30-2613T>G)
c.-117-97T>G (n.-117-97T>G)
c.-4+620T>G (n.-4+620T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713467_230713468delinsATCA1226661582AGTc.-31+618_-31+619delinsAT (n.-31+618_-31+619delinsAT)
n.481+618_481+619delinsAT
c.-156+618_-156+619delinsAT (n.-156+618_-156+619delinsAT)
c.-30-2615_-30-2614delinsAT (n.-30-2615_-30-2614delinsAT)
c.-117-99_-117-98delinsAT (n.-117-99_-117-98delinsAT)
c.-4+618_-4+619delinsAT (n.-4+618_-4+619delinsAT)
1g.230713468delCA1013240852AGTc.-31+618del (n.-31+618del)
n.481+618del
c.-156+618del (n.-156+618del)
c.-30-2615del (n.-30-2615del)
c.-117-99del (n.-117-99del)
c.-4+618del (n.-4+618del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713472C=CA1226661583AGTc.-31+614G= (n.-31+614G=)
n.481+614G=
c.-156+614G= (n.-156+614G=)
c.-30-2619G= (n.-30-2619G=)
c.-117-103G= (n.-117-103G=)
c.-4+614G= (n.-4+614G=)
1g.230713472C>TCA529691725AGTc.-31+614G>A (n.-31+614G>A)
n.481+614G>A
c.-156+614G>A (n.-156+614G>A)
c.-30-2619G>A (n.-30-2619G>A)
c.-117-103G>A (n.-117-103G>A)
c.-4+614G>A (n.-4+614G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713473C=CA1226661586AGTc.-31+613G= (n.-31+613G=)
n.481+613G=
c.-156+613G= (n.-156+613G=)
c.-30-2620G= (n.-30-2620G=)
c.-117-104G= (n.-117-104G=)
c.-4+613G= (n.-4+613G=)
1g.230713473C>TCA1226661585AGTc.-31+613G>A (n.-31+613G>A)
n.481+613G>A
c.-156+613G>A (n.-156+613G>A)
c.-30-2620G>A (n.-30-2620G>A)
c.-117-104G>A (n.-117-104G>A)
c.-4+613G>A (n.-4+613G>A)
 dbSNP
1g.230713477T>CCA38874788AGTc.-31+609A>G (n.-31+609A>G)
n.481+609A>G
c.-156+609A>G (n.-156+609A>G)
c.-30-2624A>G (n.-30-2624A>G)
c.-117-108A>G (n.-117-108A>G)
c.-4+609A>G (n.-4+609A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713477T=CA1226661587AGTc.-31+609A= (n.-31+609A=)
n.481+609A=
c.-156+609A= (n.-156+609A=)
c.-30-2624A= (n.-30-2624A=)
c.-117-108A= (n.-117-108A=)
c.-4+609A= (n.-4+609A=)
1g.230713480C=CA1226661589AGTc.-31+606G= (n.-31+606G=)
n.481+606G=
c.-156+606G= (n.-156+606G=)
c.-30-2627G= (n.-30-2627G=)
c.-117-111G= (n.-117-111G=)
c.-4+606G= (n.-4+606G=)

Number of alleles fetched