Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713402G>ACA732697986AGTc.-31+684C>T (n.-31+684C>T)
n.481+684C>T
c.-156+684C>T (n.-156+684C>T)
c.-30-2549C>T (n.-30-2549C>T)
c.-117-33C>T (n.-117-33C>T)
c.-4+684C>T (n.-4+684C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713402G=CA1226661539AGTc.-31+684C= (n.-31+684C=)
n.481+684C=
c.-156+684C= (n.-156+684C=)
c.-30-2549C= (n.-30-2549C=)
c.-117-33C= (n.-117-33C=)
c.-4+684C= (n.-4+684C=)
1g.230713404C=CA1226661541AGTc.-31+682G= (n.-31+682G=)
n.481+682G=
c.-156+682G= (n.-156+682G=)
c.-30-2551G= (n.-30-2551G=)
c.-117-35G= (n.-117-35G=)
c.-4+682G= (n.-4+682G=)
1g.230713404C>TCA38874767AGTc.-31+682G>A (n.-31+682G>A)
n.481+682G>A
c.-156+682G>A (n.-156+682G>A)
c.-30-2551G>A (n.-30-2551G>A)
c.-117-35G>A (n.-117-35G>A)
c.-4+682G>A (n.-4+682G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713405C=CA1226661544AGTc.-31+681G= (n.-31+681G=)
n.481+681G=
c.-156+681G= (n.-156+681G=)
c.-30-2552G= (n.-30-2552G=)
c.-117-36G= (n.-117-36G=)
c.-4+681G= (n.-4+681G=)
1g.230713405C>TCA1226661546AGTc.-31+681G>A (n.-31+681G>A)
n.481+681G>A
c.-156+681G>A (n.-156+681G>A)
c.-30-2552G>A (n.-30-2552G>A)
c.-117-36G>A (n.-117-36G>A)
c.-4+681G>A (n.-4+681G>A)
 dbSNP
1g.230713406C=CA1226661547AGTc.-31+680G= (n.-31+680G=)
n.481+680G=
c.-156+680G= (n.-156+680G=)
c.-30-2553G= (n.-30-2553G=)
c.-117-37G= (n.-117-37G=)
c.-4+680G= (n.-4+680G=)
1g.230713406C>TCA1226661548AGTc.-31+680G>A (n.-31+680G>A)
n.481+680G>A
c.-156+680G>A (n.-156+680G>A)
c.-30-2553G>A (n.-30-2553G>A)
c.-117-37G>A (n.-117-37G>A)
c.-4+680G>A (n.-4+680G>A)
 dbSNP
1g.230713408_230713409delinsCTCA1226661549AGTc.-31+677_-31+678delinsAG (n.-31+677_-31+678delinsAG)
n.481+677_481+678delinsAG
c.-156+677_-156+678delinsAG (n.-156+677_-156+678delinsAG)
c.-30-2556_-30-2555delinsAG (n.-30-2556_-30-2555delinsAG)
c.-117-40_-117-39delinsAG (n.-117-40_-117-39delinsAG)
c.-4+677_-4+678delinsAG (n.-4+677_-4+678delinsAG)
1g.230713409delCA529691723AGTc.-31+677del (n.-31+677del)
n.481+677del
c.-156+677del (n.-156+677del)
c.-30-2556del (n.-30-2556del)
c.-117-40del (n.-117-40del)
c.-4+677del (n.-4+677del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713410G>TCA2543162917AGTc.-31+676C>A (n.-31+676C>A)
n.481+676C>A
c.-156+676C>A (n.-156+676C>A)
c.-30-2557C>A (n.-30-2557C>A)
c.-117-41C>A (n.-117-41C>A)
c.-4+676C>A (n.-4+676C>A)
1g.230713411_230713413delinsACTCA1226661550AGTc.-31+673_-31+675delinsAGT (n.-31+673_-31+675delinsAGT)
n.481+673_481+675delinsAGT
c.-156+673_-156+675delinsAGT (n.-156+673_-156+675delinsAGT)
c.-30-2560_-30-2558delinsAGT (n.-30-2560_-30-2558delinsAGT)
c.-117-44_-117-42delinsAGT (n.-117-44_-117-42delinsAGT)
c.-4+673_-4+675delinsAGT (n.-4+673_-4+675delinsAGT)
1g.230713414_230713415delCA1226661551AGTc.-31+673_-31+674del (n.-31+673_-31+674del)
n.481+673_481+674del
c.-156+673_-156+674del (n.-156+673_-156+674del)
c.-30-2560_-30-2559del (n.-30-2560_-30-2559del)
c.-117-44_-117-43del (n.-117-44_-117-43del)
c.-4+673_-4+674del (n.-4+673_-4+674del)
 dbSNP
1g.230713416G>CCA1226661552AGTc.-31+670C>G (n.-31+670C>G)
n.481+670C>G
c.-156+670C>G (n.-156+670C>G)
c.-30-2563C>G (n.-30-2563C>G)
c.-117-47C>G (n.-117-47C>G)
c.-4+670C>G (n.-4+670C>G)
 dbSNP
1g.230713416G=CA1226661553AGTc.-31+670C= (n.-31+670C=)
n.481+670C=
c.-156+670C= (n.-156+670C=)
c.-30-2563C= (n.-30-2563C=)
c.-117-47C= (n.-117-47C=)
c.-4+670C= (n.-4+670C=)
1g.230713418C>ACA2569469513AGTc.-31+668G>T (n.-31+668G>T)
n.481+668G>T
c.-156+668G>T (n.-156+668G>T)
c.-30-2565G>T (n.-30-2565G>T)
c.-117-49G>T (n.-117-49G>T)
c.-4+668G>T (n.-4+668G>T)
1g.230713419A=CA1226661555AGTc.-31+667T= (n.-31+667T=)
n.481+667T=
c.-156+667T= (n.-156+667T=)
c.-30-2566T= (n.-30-2566T=)
c.-117-50T= (n.-117-50T=)
c.-4+667T= (n.-4+667T=)
1g.230713419A>CCA732697999AGTc.-31+667T>G (n.-31+667T>G)
n.481+667T>G
c.-156+667T>G (n.-156+667T>G)
c.-30-2566T>G (n.-30-2566T>G)
c.-117-50T>G (n.-117-50T>G)
c.-4+667T>G (n.-4+667T>G)
 dbSNP
1g.230713419A>GCA732698000AGTc.-31+667T>C (n.-31+667T>C)
n.481+667T>C
c.-156+667T>C (n.-156+667T>C)
c.-30-2566T>C (n.-30-2566T>C)
c.-117-50T>C (n.-117-50T>C)
c.-4+667T>C (n.-4+667T>C)
 dbSNP
1g.230713422C=CA1140147242AGTc.-31+664G= (n.-31+664G=)
n.481+664G=
c.-156+664G= (n.-156+664G=)
c.-30-2569G= (n.-30-2569G=)
c.-117-53G= (n.-117-53G=)
c.-4+664G= (n.-4+664G=)
1g.230713422C>GCA1226661556AGTc.-31+664G>C (n.-31+664G>C)
n.481+664G>C
c.-156+664G>C (n.-156+664G>C)
c.-30-2569G>C (n.-30-2569G>C)
c.-117-53G>C (n.-117-53G>C)
c.-4+664G>C (n.-4+664G>C)
 dbSNP
1g.230713422C>TCA10792847AGTc.-31+664G>A (n.-31+664G>A)
n.481+664G>A
c.-156+664G>A (n.-156+664G>A)
c.-30-2569G>A (n.-30-2569G>A)
c.-117-53G>A (n.-117-53G>A)
c.-4+664G>A (n.-4+664G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713424C=CA1226661559AGTc.-31+662G= (n.-31+662G=)
n.481+662G=
c.-156+662G= (n.-156+662G=)
c.-30-2571G= (n.-30-2571G=)
c.-117-55G= (n.-117-55G=)
c.-4+662G= (n.-4+662G=)
1g.230713424C>TCA38874773AGTc.-31+662G>A (n.-31+662G>A)
n.481+662G>A
c.-156+662G>A (n.-156+662G>A)
c.-30-2571G>A (n.-30-2571G>A)
c.-117-55G>A (n.-117-55G>A)
c.-4+662G>A (n.-4+662G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713425G>ACA38874774AGTc.-31+661C>T (n.-31+661C>T)
n.481+661C>T
c.-156+661C>T (n.-156+661C>T)
c.-30-2572C>T (n.-30-2572C>T)
c.-117-56C>T (n.-117-56C>T)
c.-4+661C>T (n.-4+661C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713425G=CA1145589491AGTc.-31+661C= (n.-31+661C=)
n.481+661C=
c.-156+661C= (n.-156+661C=)
c.-30-2572C= (n.-30-2572C=)
c.-117-56C= (n.-117-56C=)
c.-4+661C= (n.-4+661C=)
1g.230713428C=CA1226661561AGTc.-31+658G= (n.-31+658G=)
n.481+658G=
c.-156+658G= (n.-156+658G=)
c.-30-2575G= (n.-30-2575G=)
c.-117-59G= (n.-117-59G=)
c.-4+658G= (n.-4+658G=)
1g.230713428C>TCA529691724AGTc.-31+658G>A (n.-31+658G>A)
n.481+658G>A
c.-156+658G>A (n.-156+658G>A)
c.-30-2575G>A (n.-30-2575G>A)
c.-117-59G>A (n.-117-59G>A)
c.-4+658G>A (n.-4+658G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713429T>GCA1013240838AGTc.-31+657A>C (n.-31+657A>C)
n.481+657A>C
c.-156+657A>C (n.-156+657A>C)
c.-30-2576A>C (n.-30-2576A>C)
c.-117-60A>C (n.-117-60A>C)
c.-4+657A>C (n.-4+657A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713429T=CA1226661563AGTc.-31+657A= (n.-31+657A=)
n.481+657A=
c.-156+657A= (n.-156+657A=)
c.-30-2576A= (n.-30-2576A=)
c.-117-60A= (n.-117-60A=)
c.-4+657A= (n.-4+657A=)
1g.230713430G>ACA38874779AGTc.-31+656C>T (n.-31+656C>T)
n.481+656C>T
c.-156+656C>T (n.-156+656C>T)
c.-30-2577C>T (n.-30-2577C>T)
c.-117-61C>T (n.-117-61C>T)
c.-4+656C>T (n.-4+656C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713430G=CA1226661565AGTc.-31+656C= (n.-31+656C=)
n.481+656C=
c.-156+656C= (n.-156+656C=)
c.-30-2577C= (n.-30-2577C=)
c.-117-61C= (n.-117-61C=)
c.-4+656C= (n.-4+656C=)
1g.230713433G>ACA1013240840AGTc.-31+653C>T (n.-31+653C>T)
n.481+653C>T
c.-156+653C>T (n.-156+653C>T)
c.-30-2580C>T (n.-30-2580C>T)
c.-117-64C>T (n.-117-64C>T)
c.-4+653C>T (n.-4+653C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713433G=CA1226661567AGTc.-31+653C= (n.-31+653C=)
n.481+653C=
c.-156+653C= (n.-156+653C=)
c.-30-2580C= (n.-30-2580C=)
c.-117-64C= (n.-117-64C=)
c.-4+653C= (n.-4+653C=)
1g.230713436C>ACA2698268487AGTc.-31+650G>T (n.-31+650G>T)
n.481+650G>T
c.-156+650G>T (n.-156+650G>T)
c.-30-2583G>T (n.-30-2583G>T)
c.-117-67G>T (n.-117-67G>T)
c.-4+650G>T (n.-4+650G>T)
 dbSNP
1g.230713443_230713444delCA2522000333AGTc.-31+642_-31+643del (n.-31+642_-31+643del)
n.481+642_481+643del
c.-156+642_-156+643del (n.-156+642_-156+643del)
c.-30-2591_-30-2590del (n.-30-2591_-30-2590del)
c.-117-75_-117-74del (n.-117-75_-117-74del)
c.-4+642_-4+643del (n.-4+642_-4+643del)
1g.230713444C>ACA2581686438AGTc.-31+642G>T (n.-31+642G>T)
n.481+642G>T
c.-156+642G>T (n.-156+642G>T)
c.-30-2591G>T (n.-30-2591G>T)
c.-117-75G>T (n.-117-75G>T)
c.-4+642G>T (n.-4+642G>T)
1g.230713444C=CA1140147243AGTc.-31+642G= (n.-31+642G=)
n.481+642G=
c.-156+642G= (n.-156+642G=)
c.-30-2591G= (n.-30-2591G=)
c.-117-75G= (n.-117-75G=)
c.-4+642G= (n.-4+642G=)
1g.230713444C>GCA2581686437AGTc.-31+642G>C (n.-31+642G>C)
n.481+642G>C
c.-156+642G>C (n.-156+642G>C)
c.-30-2591G>C (n.-30-2591G>C)
c.-117-75G>C (n.-117-75G>C)
c.-4+642G>C (n.-4+642G>C)
1g.230713444C>TCA10755148AGTc.-31+642G>A (n.-31+642G>A)
n.481+642G>A
c.-156+642G>A (n.-156+642G>A)
c.-30-2591G>A (n.-30-2591G>A)
c.-117-75G>A (n.-117-75G>A)
c.-4+642G>A (n.-4+642G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713449C>TCA2748101249AGTc.-31+637G>A (n.-31+637G>A)
n.481+637G>A
c.-156+637G>A (n.-156+637G>A)
c.-30-2596G>A (n.-30-2596G>A)
c.-117-80G>A (n.-117-80G>A)
c.-4+637G>A (n.-4+637G>A)
1g.230713453C=CA1226661569AGTc.-31+633G= (n.-31+633G=)
n.481+633G=
c.-156+633G= (n.-156+633G=)
c.-30-2600G= (n.-30-2600G=)
c.-117-84G= (n.-117-84G=)
c.-4+633G= (n.-4+633G=)
1g.230713453C>TCA732698013AGTc.-31+633G>A (n.-31+633G>A)
n.481+633G>A
c.-156+633G>A (n.-156+633G>A)
c.-30-2600G>A (n.-30-2600G>A)
c.-117-84G>A (n.-117-84G>A)
c.-4+633G>A (n.-4+633G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713454G>ACA38874785AGTc.-31+632C>T (n.-31+632C>T)
n.481+632C>T
c.-156+632C>T (n.-156+632C>T)
c.-30-2601C>T (n.-30-2601C>T)
c.-117-85C>T (n.-117-85C>T)
c.-4+632C>T (n.-4+632C>T)
 dbSNP
1g.230713454G=CA1226661571AGTc.-31+632C= (n.-31+632C=)
n.481+632C=
c.-156+632C= (n.-156+632C=)
c.-30-2601C= (n.-30-2601C=)
c.-117-85C= (n.-117-85C=)
c.-4+632C= (n.-4+632C=)
1g.230713454G>TCA1013240846AGTc.-31+632C>A (n.-31+632C>A)
n.481+632C>A
c.-156+632C>A (n.-156+632C>A)
c.-30-2601C>A (n.-30-2601C>A)
c.-117-85C>A (n.-117-85C>A)
c.-4+632C>A (n.-4+632C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713456A=CA1226661573AGTc.-31+630T= (n.-31+630T=)
n.481+630T=
c.-156+630T= (n.-156+630T=)
c.-30-2603T= (n.-30-2603T=)
c.-117-87T= (n.-117-87T=)
c.-4+630T= (n.-4+630T=)
1g.230713456A>GCA1226661574AGTc.-31+630T>C (n.-31+630T>C)
n.481+630T>C
c.-156+630T>C (n.-156+630T>C)
c.-30-2603T>C (n.-30-2603T>C)
c.-117-87T>C (n.-117-87T>C)
c.-4+630T>C (n.-4+630T>C)
 dbSNP
1g.230713457T=CA1226661575AGTc.-31+629A= (n.-31+629A=)
n.481+629A=
c.-156+629A= (n.-156+629A=)
c.-30-2604A= (n.-30-2604A=)
c.-117-88A= (n.-117-88A=)
c.-4+629A= (n.-4+629A=)
1g.230713461dupCA1226661576AGTc.-31+628dup (n.-31+628dup)
n.481+628dup
c.-156+628dup (n.-156+628dup)
c.-30-2605dup (n.-30-2605dup)
c.-117-89dup (n.-117-89dup)
c.-4+628dup (n.-4+628dup)
 dbSNP

Number of alleles fetched