Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230713369G>A | CA732697976 | AGT | c.-31+717C>T (n.-31+717C>T) n.481+717C>T c.-156+717C>T (n.-156+717C>T) c.-30-2516C>T (n.-30-2516C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-4+717C>T (n.-4+717C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713369G= | CA1226661521 | AGT | c.-31+717C= (n.-31+717C=) n.481+717C= c.-156+717C= (n.-156+717C=) c.-30-2516C= (n.-30-2516C=) c.-117C= (n.-117C=) c.-4+717C= (n.-4+717C=) | |
1 | g.230713371_230713372delinsTG | CA1226661522 | AGT | c.-31+714_-31+715delinsCA (n.-31+714_-31+715delinsCA) n.481+714_481+715delinsCA c.-156+714_-156+715delinsCA (n.-156+714_-156+715delinsCA) c.-30-2519_-30-2518delinsCA (n.-30-2519_-30-2518delinsCA) c.-117-3_-117-2delinsCA (n.-117-3_-117-2delinsCA) c.-4+714_-4+715delinsCA (n.-4+714_-4+715delinsCA) | |
1 | g.230713374del | CA1013240805 | AGT | c.-31+714del (n.-31+714del) n.481+714del c.-156+714del (n.-156+714del) c.-30-2519del (n.-30-2519del) c.-117-3del (n.-117-3del) c.-4+714del (n.-4+714del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713375A= | CA1226661525 | AGT | c.-31+711T= (n.-31+711T=) n.481+711T= c.-156+711T= (n.-156+711T=) c.-30-2522T= (n.-30-2522T=) c.-117-6T= (n.-117-6T=) c.-4+711T= (n.-4+711T=) | |
1 | g.230713375A>G | CA38874717 | AGT | c.-31+711T>C (n.-31+711T>C) n.481+711T>C c.-156+711T>C (n.-156+711T>C) c.-30-2522T>C (n.-30-2522T>C) c.-117-6T>C (n.-117-6T>C) c.-4+711T>C (n.-4+711T>C) | dbSNP |
1 | g.230713382A= | CA1226661526 | AGT | c.-31+704T= (n.-31+704T=) n.481+704T= c.-156+704T= (n.-156+704T=) c.-30-2529T= (n.-30-2529T=) c.-117-13T= (n.-117-13T=) c.-4+704T= (n.-4+704T=) | |
1 | g.230713382A>G | CA1226661527 | AGT | c.-31+704T>C (n.-31+704T>C) n.481+704T>C c.-156+704T>C (n.-156+704T>C) c.-30-2529T>C (n.-30-2529T>C) c.-117-13T>C (n.-117-13T>C) c.-4+704T>C (n.-4+704T>C) | dbSNP |
1 | g.230713388A= | CA1226661529 | AGT | c.-31+698T= (n.-31+698T=) n.481+698T= c.-156+698T= (n.-156+698T=) c.-30-2535T= (n.-30-2535T=) c.-117-19T= (n.-117-19T=) c.-4+698T= (n.-4+698T=) | |
1 | g.230713388A>G | CA38874754 | AGT | c.-31+698T>C (n.-31+698T>C) n.481+698T>C c.-156+698T>C (n.-156+698T>C) c.-30-2535T>C (n.-30-2535T>C) c.-117-19T>C (n.-117-19T>C) c.-4+698T>C (n.-4+698T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713393T>C | CA38874758 | AGT | c.-31+693A>G (n.-31+693A>G) n.481+693A>G c.-156+693A>G (n.-156+693A>G) c.-30-2540A>G (n.-30-2540A>G) c.-117-24A>G (n.-117-24A>G) c.-4+693A>G (n.-4+693A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713393T= | CA1226661530 | AGT | c.-31+693A= (n.-31+693A=) n.481+693A= c.-156+693A= (n.-156+693A=) c.-30-2540A= (n.-30-2540A=) c.-117-24A= (n.-117-24A=) c.-4+693A= (n.-4+693A=) | |
1 | g.230713394C>A | CA1013240806 | AGT | c.-31+692G>T (n.-31+692G>T) n.481+692G>T c.-156+692G>T (n.-156+692G>T) c.-30-2541G>T (n.-30-2541G>T) c.-117-25G>T (n.-117-25G>T) c.-4+692G>T (n.-4+692G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713394C= | CA1226661532 | AGT | c.-31+692G= (n.-31+692G=) n.481+692G= c.-156+692G= (n.-156+692G=) c.-30-2541G= (n.-30-2541G=) c.-117-25G= (n.-117-25G=) c.-4+692G= (n.-4+692G=) | |
1 | g.230713395A= | CA1226661534 | AGT | c.-31+691T= (n.-31+691T=) n.481+691T= c.-156+691T= (n.-156+691T=) c.-30-2542T= (n.-30-2542T=) c.-117-26T= (n.-117-26T=) c.-4+691T= (n.-4+691T=) | |
1 | g.230713395A>G | CA1013240809 | AGT | c.-31+691T>C (n.-31+691T>C) n.481+691T>C c.-156+691T>C (n.-156+691T>C) c.-30-2542T>C (n.-30-2542T>C) c.-117-26T>C (n.-117-26T>C) c.-4+691T>C (n.-4+691T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713399C>A | CA1226661537 | AGT | c.-31+687G>T (n.-31+687G>T) n.481+687G>T c.-156+687G>T (n.-156+687G>T) c.-30-2546G>T (n.-30-2546G>T) c.-117-30G>T (n.-117-30G>T) c.-4+687G>T (n.-4+687G>T) | dbSNP |
1 | g.230713399C= | CA1226661536 | AGT | c.-31+687G= (n.-31+687G=) n.481+687G= c.-156+687G= (n.-156+687G=) c.-30-2546G= (n.-30-2546G=) c.-117-30G= (n.-117-30G=) c.-4+687G= (n.-4+687G=) | |
1 | g.230713401A= | CA1226661538 | AGT | c.-31+685T= (n.-31+685T=) n.481+685T= c.-156+685T= (n.-156+685T=) c.-30-2548T= (n.-30-2548T=) c.-117-32T= (n.-117-32T=) c.-4+685T= (n.-4+685T=) | |
1 | g.230713401A>G | CA732697980 | AGT | c.-31+685T>C (n.-31+685T>C) n.481+685T>C c.-156+685T>C (n.-156+685T>C) c.-30-2548T>C (n.-30-2548T>C) c.-117-32T>C (n.-117-32T>C) c.-4+685T>C (n.-4+685T>C) | dbSNP |
1 | g.230713402G>A | CA732697986 | AGT | c.-31+684C>T (n.-31+684C>T) n.481+684C>T c.-156+684C>T (n.-156+684C>T) c.-30-2549C>T (n.-30-2549C>T) c.-117-33C>T (n.-117-33C>T) c.-4+684C>T (n.-4+684C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713402G= | CA1226661539 | AGT | c.-31+684C= (n.-31+684C=) n.481+684C= c.-156+684C= (n.-156+684C=) c.-30-2549C= (n.-30-2549C=) c.-117-33C= (n.-117-33C=) c.-4+684C= (n.-4+684C=) | |
1 | g.230713404C= | CA1226661541 | AGT | c.-31+682G= (n.-31+682G=) n.481+682G= c.-156+682G= (n.-156+682G=) c.-30-2551G= (n.-30-2551G=) c.-117-35G= (n.-117-35G=) c.-4+682G= (n.-4+682G=) | |
1 | g.230713404C>T | CA38874767 | AGT | c.-31+682G>A (n.-31+682G>A) n.481+682G>A c.-156+682G>A (n.-156+682G>A) c.-30-2551G>A (n.-30-2551G>A) c.-117-35G>A (n.-117-35G>A) c.-4+682G>A (n.-4+682G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713405C= | CA1226661544 | AGT | c.-31+681G= (n.-31+681G=) n.481+681G= c.-156+681G= (n.-156+681G=) c.-30-2552G= (n.-30-2552G=) c.-117-36G= (n.-117-36G=) c.-4+681G= (n.-4+681G=) | |
1 | g.230713405C>T | CA1226661546 | AGT | c.-31+681G>A (n.-31+681G>A) n.481+681G>A c.-156+681G>A (n.-156+681G>A) c.-30-2552G>A (n.-30-2552G>A) c.-117-36G>A (n.-117-36G>A) c.-4+681G>A (n.-4+681G>A) | dbSNP |
1 | g.230713406C= | CA1226661547 | AGT | c.-31+680G= (n.-31+680G=) n.481+680G= c.-156+680G= (n.-156+680G=) c.-30-2553G= (n.-30-2553G=) c.-117-37G= (n.-117-37G=) c.-4+680G= (n.-4+680G=) | |
1 | g.230713406C>T | CA1226661548 | AGT | c.-31+680G>A (n.-31+680G>A) n.481+680G>A c.-156+680G>A (n.-156+680G>A) c.-30-2553G>A (n.-30-2553G>A) c.-117-37G>A (n.-117-37G>A) c.-4+680G>A (n.-4+680G>A) | dbSNP |
1 | g.230713408_230713409delinsCT | CA1226661549 | AGT | c.-31+677_-31+678delinsAG (n.-31+677_-31+678delinsAG) n.481+677_481+678delinsAG c.-156+677_-156+678delinsAG (n.-156+677_-156+678delinsAG) c.-30-2556_-30-2555delinsAG (n.-30-2556_-30-2555delinsAG) c.-117-40_-117-39delinsAG (n.-117-40_-117-39delinsAG) c.-4+677_-4+678delinsAG (n.-4+677_-4+678delinsAG) | |
1 | g.230713409del | CA529691723 | AGT | c.-31+677del (n.-31+677del) n.481+677del c.-156+677del (n.-156+677del) c.-30-2556del (n.-30-2556del) c.-117-40del (n.-117-40del) c.-4+677del (n.-4+677del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713410G>T | CA2543162917 | AGT | c.-31+676C>A (n.-31+676C>A) n.481+676C>A c.-156+676C>A (n.-156+676C>A) c.-30-2557C>A (n.-30-2557C>A) c.-117-41C>A (n.-117-41C>A) c.-4+676C>A (n.-4+676C>A) | |
1 | g.230713411_230713413delinsACT | CA1226661550 | AGT | c.-31+673_-31+675delinsAGT (n.-31+673_-31+675delinsAGT) n.481+673_481+675delinsAGT c.-156+673_-156+675delinsAGT (n.-156+673_-156+675delinsAGT) c.-30-2560_-30-2558delinsAGT (n.-30-2560_-30-2558delinsAGT) c.-117-44_-117-42delinsAGT (n.-117-44_-117-42delinsAGT) c.-4+673_-4+675delinsAGT (n.-4+673_-4+675delinsAGT) | |
1 | g.230713414_230713415del | CA1226661551 | AGT | c.-31+673_-31+674del (n.-31+673_-31+674del) n.481+673_481+674del c.-156+673_-156+674del (n.-156+673_-156+674del) c.-30-2560_-30-2559del (n.-30-2560_-30-2559del) c.-117-44_-117-43del (n.-117-44_-117-43del) c.-4+673_-4+674del (n.-4+673_-4+674del) | dbSNP |
1 | g.230713416G>C | CA1226661552 | AGT | c.-31+670C>G (n.-31+670C>G) n.481+670C>G c.-156+670C>G (n.-156+670C>G) c.-30-2563C>G (n.-30-2563C>G) c.-117-47C>G (n.-117-47C>G) c.-4+670C>G (n.-4+670C>G) | dbSNP |
1 | g.230713416G= | CA1226661553 | AGT | c.-31+670C= (n.-31+670C=) n.481+670C= c.-156+670C= (n.-156+670C=) c.-30-2563C= (n.-30-2563C=) c.-117-47C= (n.-117-47C=) c.-4+670C= (n.-4+670C=) | |
1 | g.230713418C>A | CA2569469513 | AGT | c.-31+668G>T (n.-31+668G>T) n.481+668G>T c.-156+668G>T (n.-156+668G>T) c.-30-2565G>T (n.-30-2565G>T) c.-117-49G>T (n.-117-49G>T) c.-4+668G>T (n.-4+668G>T) | |
1 | g.230713419A= | CA1226661555 | AGT | c.-31+667T= (n.-31+667T=) n.481+667T= c.-156+667T= (n.-156+667T=) c.-30-2566T= (n.-30-2566T=) c.-117-50T= (n.-117-50T=) c.-4+667T= (n.-4+667T=) | |
1 | g.230713419A>C | CA732697999 | AGT | c.-31+667T>G (n.-31+667T>G) n.481+667T>G c.-156+667T>G (n.-156+667T>G) c.-30-2566T>G (n.-30-2566T>G) c.-117-50T>G (n.-117-50T>G) c.-4+667T>G (n.-4+667T>G) | dbSNP |
1 | g.230713419A>G | CA732698000 | AGT | c.-31+667T>C (n.-31+667T>C) n.481+667T>C c.-156+667T>C (n.-156+667T>C) c.-30-2566T>C (n.-30-2566T>C) c.-117-50T>C (n.-117-50T>C) c.-4+667T>C (n.-4+667T>C) | dbSNP |
1 | g.230713422C= | CA1140147242 | AGT | c.-31+664G= (n.-31+664G=) n.481+664G= c.-156+664G= (n.-156+664G=) c.-30-2569G= (n.-30-2569G=) c.-117-53G= (n.-117-53G=) c.-4+664G= (n.-4+664G=) | |
1 | g.230713422C>G | CA1226661556 | AGT | c.-31+664G>C (n.-31+664G>C) n.481+664G>C c.-156+664G>C (n.-156+664G>C) c.-30-2569G>C (n.-30-2569G>C) c.-117-53G>C (n.-117-53G>C) c.-4+664G>C (n.-4+664G>C) | dbSNP |
1 | g.230713422C>T | CA10792847 | AGT | c.-31+664G>A (n.-31+664G>A) n.481+664G>A c.-156+664G>A (n.-156+664G>A) c.-30-2569G>A (n.-30-2569G>A) c.-117-53G>A (n.-117-53G>A) c.-4+664G>A (n.-4+664G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713424C= | CA1226661559 | AGT | c.-31+662G= (n.-31+662G=) n.481+662G= c.-156+662G= (n.-156+662G=) c.-30-2571G= (n.-30-2571G=) c.-117-55G= (n.-117-55G=) c.-4+662G= (n.-4+662G=) | |
1 | g.230713424C>T | CA38874773 | AGT | c.-31+662G>A (n.-31+662G>A) n.481+662G>A c.-156+662G>A (n.-156+662G>A) c.-30-2571G>A (n.-30-2571G>A) c.-117-55G>A (n.-117-55G>A) c.-4+662G>A (n.-4+662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713425G>A | CA38874774 | AGT | c.-31+661C>T (n.-31+661C>T) n.481+661C>T c.-156+661C>T (n.-156+661C>T) c.-30-2572C>T (n.-30-2572C>T) c.-117-56C>T (n.-117-56C>T) c.-4+661C>T (n.-4+661C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713425G= | CA1145589491 | AGT | c.-31+661C= (n.-31+661C=) n.481+661C= c.-156+661C= (n.-156+661C=) c.-30-2572C= (n.-30-2572C=) c.-117-56C= (n.-117-56C=) c.-4+661C= (n.-4+661C=) | |
1 | g.230713428C= | CA1226661561 | AGT | c.-31+658G= (n.-31+658G=) n.481+658G= c.-156+658G= (n.-156+658G=) c.-30-2575G= (n.-30-2575G=) c.-117-59G= (n.-117-59G=) c.-4+658G= (n.-4+658G=) | |
1 | g.230713428C>T | CA529691724 | AGT | c.-31+658G>A (n.-31+658G>A) n.481+658G>A c.-156+658G>A (n.-156+658G>A) c.-30-2575G>A (n.-30-2575G>A) c.-117-59G>A (n.-117-59G>A) c.-4+658G>A (n.-4+658G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713429T>G | CA1013240838 | AGT | c.-31+657A>C (n.-31+657A>C) n.481+657A>C c.-156+657A>C (n.-156+657A>C) c.-30-2576A>C (n.-30-2576A>C) c.-117-60A>C (n.-117-60A>C) c.-4+657A>C (n.-4+657A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230713429T= | CA1226661563 | AGT | c.-31+657A= (n.-31+657A=) n.481+657A= c.-156+657A= (n.-156+657A=) c.-30-2576A= (n.-30-2576A=) c.-117-60A= (n.-117-60A=) c.-4+657A= (n.-4+657A=) |