Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230710933T>ACA1226659168AGTc.-30-80A>T (n.-30-80A>T)
n.482-80A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-3-80A>T (n.-3-80A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230710933T>CCA15134883AGTc.-30-80A>G (n.-30-80A>G)
n.482-80A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-3-80A>G (n.-3-80A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710933T>GCA1226659171AGTc.-30-80A>C (n.-30-80A>C)
n.482-80A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-3-80A>C (n.-3-80A>C)
 dbSNP
1g.230710933T=CA1140238444AGTc.-30-80A= (n.-30-80A=)
n.482-80A=
c.-110A= (n.-110A=)
c.-3-80A= (n.-3-80A=)
1g.230710934C>ACA2650971469AGTc.-30-81G>T (n.-30-81G>T)
n.482-81G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-3-81G>T (n.-3-81G>T)
 gnomAD v4
1g.230710935A>CCA2650971470AGTc.-30-82T>G (n.-30-82T>G)
n.482-82T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-3-82T>G (n.-3-82T>G)
 gnomAD v4
1g.230710935A>GCA2574016282AGTc.-30-82T>C (n.-30-82T>C)
n.482-82T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-3-82T>C (n.-3-82T>C)
 gnomAD v4
1g.230710939T>ACA2650971471AGTc.-30-86A>T (n.-30-86A>T)
n.482-86A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-3-86A>T (n.-3-86A>T)
 gnomAD v4
1g.230710939T>CCA2748101194AGTc.-30-86A>G (n.-30-86A>G)
n.482-86A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-3-86A>G (n.-3-86A>G)
1g.230710940T>CCA2698274169AGTc.-30-87A>G (n.-30-87A>G)
n.482-87A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-3-87A>G (n.-3-87A>G)
 dbSNP
1g.230710941C>ACA2650971472AGTc.-30-88G>T (n.-30-88G>T)
n.482-88G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-3-88G>T (n.-3-88G>T)
 gnomAD v4
1g.230710941C=CA1226659172AGTc.-30-88G= (n.-30-88G=)
n.482-88G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.-3-88G= (n.-3-88G=)
1g.230710941C>GCA1226659174AGTc.-30-88G>C (n.-30-88G>C)
n.482-88G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-3-88G>C (n.-3-88G>C)
 dbSNP
1g.230710941C>TCA2574016319AGTc.-30-88G>A (n.-30-88G>A)
n.482-88G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-3-88G>A (n.-3-88G>A)
 gnomAD v4
1g.230710943delCA2574016314AGTc.-30-88del (n.-30-88del)
n.482-88del
c.-118del (n.-118del)
c.-3-88del (n.-3-88del)
1g.230710942C>ACA2650971473AGTc.-30-89G>T (n.-30-89G>T)
n.482-89G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-3-89G>T (n.-3-89G>T)
 gnomAD v4
1g.230710942C>GCA2574016443AGTc.-30-89G>C (n.-30-89G>C)
n.482-89G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-3-89G>C (n.-3-89G>C)
 gnomAD v4
1g.230710942C>TCA2650971474AGTc.-30-89G>A (n.-30-89G>A)
n.482-89G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-3-89G>A (n.-3-89G>A)
 gnomAD v4
1g.230710943C>ACA2650971476AGTc.-30-90G>T (n.-30-90G>T)
n.482-90G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-3-90G>T (n.-3-90G>T)
 gnomAD v4
1g.230710943_230710944delCA2650971475AGTc.-30-91_-30-90del (n.-30-91_-30-90del)
n.482-91_482-90del
c.-121_-120del (n.-121_-120del)
c.-3-91_-3-90del (n.-3-91_-3-90del)
 gnomAD v4
1g.230710944T>CCA2748101195AGTc.-30-91A>G (n.-30-91A>G)
n.482-91A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
c.-3-91A>G (n.-3-91A>G)
1g.230710945G>ACA2650971477AGTc.-30-92C>T (n.-30-92C>T)
n.482-92C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-3-92C>T (n.-3-92C>T)
 gnomAD v4
1g.230710945G>TCA2650971478AGTc.-30-92C>A (n.-30-92C>A)
n.482-92C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-3-92C>A (n.-3-92C>A)
 gnomAD v4
1g.230710946T>ACA2574016467AGTc.-30-93A>T (n.-30-93A>T)
n.482-93A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.-3-93A>T (n.-3-93A>T)
1g.230710946T>CCA1226659178AGTc.-30-93A>G (n.-30-93A>G)
n.482-93A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.-3-93A>G (n.-3-93A>G)
 dbSNP
1g.230710946T=CA1226659176AGTc.-30-93A= (n.-30-93A=)
n.482-93A=
c.-123A= (n.-123A=)
c.-3-93A= (n.-3-93A=)
1g.230710948A=CA1226659181AGTc.-30-95T= (n.-30-95T=)
n.482-95T=
c.-125T= (n.-125T=)
c.-3-95T= (n.-3-95T=)
1g.230710948A>GCA529691483AGTc.-30-95T>C (n.-30-95T>C)
n.482-95T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-3-95T>C (n.-3-95T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710949C=CA1226659184AGTc.-30-96G= (n.-30-96G=)
n.482-96G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.-3-96G= (n.-3-96G=)
1g.230710949C>GCA1226659186AGTc.-30-96G>C (n.-30-96G>C)
n.482-96G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-3-96G>C (n.-3-96G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230710949C>TCA529691484AGTc.-30-96G>A (n.-30-96G>A)
n.482-96G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-3-96G>A (n.-3-96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710952_230710960delCA2650971479AGTc.-30-104_-30-96del (n.-30-104_-30-96del)
n.482-104_482-96del
c.-134_-126del (n.-134_-126del)
c.-3-104_-3-96del (n.-3-104_-3-96del)
 gnomAD v4
1g.230710950C>ACA2650971481AGTc.-30-97G>T (n.-30-97G>T)
n.482-97G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-3-97G>T (n.-3-97G>T)
 gnomAD v4
1g.230710950C=CA1226659189AGTc.-30-97G= (n.-30-97G=)
n.482-97G=
c.-127G= (n.-127G=)
c.-3-97G= (n.-3-97G=)
1g.230710950C>TCA1226659190AGTc.-30-97G>A (n.-30-97G>A)
n.482-97G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-3-97G>A (n.-3-97G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230710952T>CCA529691485AGTc.-30-99A>G (n.-30-99A>G)
n.482-99A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-3-99A>G (n.-3-99A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710952T=CA1226659191AGTc.-30-99A= (n.-30-99A=)
n.482-99A=
c.-129A= (n.-129A=)
c.-3-99A= (n.-3-99A=)
1g.230710954dupCA2650971484AGTc.-30-99dup (n.-30-99dup)
n.482-99dup
c.-129dup (n.-129dup)
c.-3-99dup (n.-3-99dup)
 gnomAD v4
1g.230710954delCA2650971483AGTc.-30-99del (n.-30-99del)
n.482-99del
c.-129del (n.-129del)
c.-3-99del (n.-3-99del)
 gnomAD v4
1g.230710953T>GCA38872685AGTc.-30-100A>C (n.-30-100A>C)
n.482-100A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-3-100A>C (n.-3-100A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710953T=CA1140727503AGTc.-30-100A= (n.-30-100A=)
n.482-100A=
c.-130A= (n.-130A=)
c.-3-100A= (n.-3-100A=)
1g.230710955A>TCA1013240133AGTc.-30-102T>A (n.-30-102T>A)
n.482-102T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-3-102T>A (n.-3-102T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710956G>TCA2650971486AGTc.-30-103C>A (n.-30-103C>A)
n.482-103C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-3-103C>A (n.-3-103C>A)
 gnomAD v4
1g.230710957C>ACA2650971488AGTc.-30-104G>T (n.-30-104G>T)
n.482-104G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-3-104G>T (n.-3-104G>T)
 gnomAD v4
1g.230710957C>TCA2650971489AGTc.-30-104G>A (n.-30-104G>A)
n.482-104G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-3-104G>A (n.-3-104G>A)
 gnomAD v4
1g.230710958C>ACA2650971490AGTc.-30-105G>T (n.-30-105G>T)
n.482-105G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-3-105G>T (n.-3-105G>T)
 gnomAD v4
1g.230710958C=CA1226659195AGTc.-30-105G= (n.-30-105G=)
n.482-105G=
c.-135G= (n.-135G=)
c.-3-105G= (n.-3-105G=)
1g.230710958C>GCA1226659196AGTc.-30-105G>C (n.-30-105G>C)
n.482-105G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-3-105G>C (n.-3-105G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230710958C>TCA2650971491AGTc.-30-105G>A (n.-30-105G>A)
n.482-105G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-3-105G>A (n.-3-105G>A)
 gnomAD v4
1g.230710959C>ACA2650971492AGTc.-30-106G>T (n.-30-106G>T)
n.482-106G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-3-106G>T (n.-3-106G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched