UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710244G>A | CA424036989 | AGT | c.580C>T (p.Leu194=) n.1091C>T c.607C>T (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710244G>C | CA345206181 | AGT | c.580C>G (p.Leu194Val) n.1091C>G c.607C>G (p.Leu203Val) | |
| 1 | g.230710244G>T | CA345206182 | AGT | c.580C>A (p.Leu194Met) n.1091C>A c.607C>A (p.Leu203Met) | |
| 1 | g.230710244_230710268delinsGCTGGGCCTGGCTATCAGCCCTGCC | CA1226669663 | AGT | c.556_580delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC (p.Gly186=) n.1067_1091delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC c.583_607delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710245C>A | CA345206183 | AGT | c.579G>T (p.Gln193His) n.1090G>T c.606G>T (p.Gln202His) | |
| 1 | g.230710245C>G | CA345206184 | AGT | c.579G>C (p.Gln193His) n.1090G>C c.606G>C (p.Gln202His) | |
| 1 | g.230710245C>T | CA424036991 | AGT | c.579G>A (p.Gln193=) n.1090G>A c.606G>A (p.Gln202=) | |
| 1 | g.230710252_230710275del | CA1448273 | AGT | c.556_579del (p.Gly186_Gln193del) n.1067_1090del c.583_606del (p.Gly195_Gln202del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710246T>A | CA345206185 | AGT | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.1089A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) | |
| 1 | g.230710246T>C | CA345206186 | AGT | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.1089A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) | dbSNP |
| 1 | g.230710246T>G | CA345206187 | AGT | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.1089A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) | |
| 1 | g.230710246T= | CA1226669664 | AGT | c.578A= (p.Gln193=) n.1089A= c.605A= (p.Gln202=) | |
| 1 | g.230710247G>A | CA127787 | AGT | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.1088C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.230710247G>C | CA345206188 | AGT | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.1088C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) | |
| 1 | g.230710247G= | CA1141581362 | AGT | c.577C= (p.Gln193=) n.1088C= c.604C= (p.Gln202=) | |
| 1 | g.230710247G>T | CA345206189 | AGT | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.1088C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) | |
| 1 | g.230710248G>A | CA424036996 | AGT | c.576C>T (p.Ala192=) n.1087C>T c.603C>T (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710248G>C | CA424036997 | AGT | c.576C>G (p.Ala192=) n.1087C>G c.603C>G (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710248G>T | CA424036998 | AGT | c.576C>A (p.Ala192=) n.1087C>A c.603C>A (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710249G>A | CA345206190 | AGT | c.575C>T (p.Ala192Val) n.1086C>T c.602C>T (p.Ala201Val) | |
| 1 | g.230710249G>C | CA345206191 | AGT | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.1086C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710249G= | CA1226669665 | AGT | c.575C= (p.Ala192=) n.1086C= c.602C= (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710249G>T | CA345206192 | AGT | c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1086C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) | |
| 1 | g.230710250C>A | CA345206194 | AGT | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1085G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
| 1 | g.230710250C= | CA1141591338 | AGT | c.574G= (p.Ala192=) n.1085G= c.601G= (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710250C>G | CA345206195 | AGT | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1085G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) | |
| 1 | g.230710250C>T | CA38871599 | AGT | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1085G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) | dbSNP |
| 1 | g.230710251C>A | CA345206198 | AGT | c.573G>T (p.Gln191His) n.1084G>T c.600G>T (p.Gln200His) | |
| 1 | g.230710251C= | CA1145177408 | AGT | c.573G= (p.Gln191=) n.1084G= c.600G= (p.Gln200=) | |
| 1 | g.230710251C>G | CA345206199 | AGT | c.573G>C (p.Gln191His) n.1084G>C c.600G>C (p.Gln200His) | |
| 1 | g.230710251C>T | CA1448274 | AGT | c.573G>A (p.Gln191=) n.1084G>A c.600G>A (p.Gln200=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710252T>A | CA345206200 | AGT | c.572A>T (p.Gln191Leu) n.1083A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710252T>C | CA345206202 | AGT | c.572A>G (p.Gln191Arg) n.1083A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) | |
| 1 | g.230710252T>G | CA345206203 | AGT | c.572A>C (p.Gln191Pro) n.1083A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) | |
| 1 | g.230710252T= | CA1226669666 | AGT | c.572A= (p.Gln191=) n.1083A= c.599A= (p.Gln200=) | |
| 1 | g.230710253G>A | CA1448275 | AGT | c.571C>T (p.Gln191Ter) n.1082C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710253G>C | CA345206205 | AGT | c.571C>G (p.Gln191Glu) n.1082C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) | |
| 1 | g.230710253G= | CA1148256695 | AGT | c.571C= (p.Gln191=) n.1082C= c.598C= (p.Gln200=) | |
| 1 | g.230710253G>T | CA345206207 | AGT | c.571C>A (p.Gln191Lys) n.1082C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) | |
| 1 | g.230710254G>A | CA424037002 | AGT | c.570C>T (p.Ser190=) n.1081C>T c.597C>T (p.Ser199=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710254G>C | CA345206209 | AGT | c.570C>G (p.Ser190Arg) n.1081C>G c.597C>G (p.Ser199Arg) | |
| 1 | g.230710254G= | CA1226669667 | AGT | c.570C= (p.Ser190=) n.1081C= c.597C= (p.Ser199=) | |
| 1 | g.230710254G>T | CA345206210 | AGT | c.570C>A (p.Ser190Arg) n.1081C>A c.597C>A (p.Ser199Arg) | |
| 1 | g.230710255C>A | CA345206212 | AGT | c.569G>T (p.Ser190Ile) n.1080G>T c.596G>T (p.Ser199Ile) | |
| 1 | g.230710255C>G | CA345206213 | AGT | c.569G>C (p.Ser190Thr) n.1080G>C c.596G>C (p.Ser199Thr) | |
| 1 | g.230710255C>T | CA345206215 | AGT | c.569G>A (p.Ser190Asn) n.1080G>A c.596G>A (p.Ser199Asn) | |
| 1 | g.230710256T>A | CA345206216 | AGT | c.568A>T (p.Ser190Cys) n.1079A>T c.595A>T (p.Ser199Cys) | |
| 1 | g.230710256T>C | CA345206218 | AGT | c.568A>G (p.Ser190Gly) n.1079A>G c.595A>G (p.Ser199Gly) | |
| 1 | g.230710256T>G | CA345206219 | AGT | c.568A>C (p.Ser190Arg) n.1079A>C c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
| 1 | g.230710257A= | CA1226669668 | AGT | c.567T= (p.Asp189=) n.1078T= c.594T= (p.Asp198=) |