UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710238G>A | CA424036976 | AGT | c.586C>T (p.Leu196=) n.1097C>T c.613C>T (p.Leu205=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710238G>C | CA345206171 | AGT | c.586C>G (p.Leu196Val) n.1097C>G c.613C>G (p.Leu205Val) | |
| 1 | g.230710238G= | CA1226669661 | AGT | c.586C= (p.Leu196=) n.1097C= c.613C= (p.Leu205=) | |
| 1 | g.230710238G>T | CA345206172 | AGT | c.586C>A (p.Leu196Met) n.1097C>A c.613C>A (p.Leu205Met) | |
| 1 | g.230710239C>A | CA424036977 | AGT | c.585G>T (p.Leu195=) n.1096G>T c.612G>T (p.Leu204=) | COSMIC |
| 1 | g.230710239C>G | CA424036978 | AGT | c.585G>C (p.Leu195=) n.1096G>C c.612G>C (p.Leu204=) | |
| 1 | g.230710239C>T | CA424036979 | AGT | c.585G>A (p.Leu195=) n.1096G>A c.612G>A (p.Leu204=) | |
| 1 | g.230710240A>C | CA345206173 | AGT | c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1095T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
| 1 | g.230710240A>G | CA345206174 | AGT | c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1095T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
| 1 | g.230710240A>T | CA345206175 | AGT | c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1095T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) | |
| 1 | g.230710241G>A | CA424036982 | AGT | c.583C>T (p.Leu195=) n.1094C>T c.610C>T (p.Leu204=) | |
| 1 | g.230710241G>C | CA345206176 | AGT | c.583C>G (p.Leu195Val) n.1094C>G c.610C>G (p.Leu204Val) | |
| 1 | g.230710241G>T | CA345206177 | AGT | c.583C>A (p.Leu195Met) n.1094C>A c.610C>A (p.Leu204Met) | |
| 1 | g.230710242C>A | CA424036985 | AGT | c.582G>T (p.Leu194=) n.1093G>T c.609G>T (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710242C= | CA1226669662 | AGT | c.582G= (p.Leu194=) n.1093G= c.609G= (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710242C>G | CA424036983 | AGT | c.582G>C (p.Leu194=) n.1093G>C c.609G>C (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710242C>T | CA424036984 | AGT | c.582G>A (p.Leu194=) n.1093G>A c.609G>A (p.Leu203=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710243A>C | CA345206178 | AGT | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1092T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) | |
| 1 | g.230710243A>G | CA345206179 | AGT | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1092T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) | |
| 1 | g.230710243A>T | CA345206180 | AGT | c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1092T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) | |
| 1 | g.230710244G>A | CA424036989 | AGT | c.580C>T (p.Leu194=) n.1091C>T c.607C>T (p.Leu203=) | |
| 1 | g.230710244G>C | CA345206181 | AGT | c.580C>G (p.Leu194Val) n.1091C>G c.607C>G (p.Leu203Val) | |
| 1 | g.230710244G>T | CA345206182 | AGT | c.580C>A (p.Leu194Met) n.1091C>A c.607C>A (p.Leu203Met) | |
| 1 | g.230710244_230710268delinsGCTGGGCCTGGCTATCAGCCCTGCC | CA1226669663 | AGT | c.556_580delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC (p.Gly186=) n.1067_1091delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC c.583_607delinsGGCAGGGCTGATAGCCAGGCCCAGC (p.Gly195=) | |
| 1 | g.230710245C>A | CA345206183 | AGT | c.579G>T (p.Gln193His) n.1090G>T c.606G>T (p.Gln202His) | |
| 1 | g.230710245C>G | CA345206184 | AGT | c.579G>C (p.Gln193His) n.1090G>C c.606G>C (p.Gln202His) | |
| 1 | g.230710245C>T | CA424036991 | AGT | c.579G>A (p.Gln193=) n.1090G>A c.606G>A (p.Gln202=) | |
| 1 | g.230710252_230710275del | CA1448273 | AGT | c.556_579del (p.Gly186_Gln193del) n.1067_1090del c.583_606del (p.Gly195_Gln202del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710246T>A | CA345206185 | AGT | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.1089A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) | |
| 1 | g.230710246T>C | CA345206186 | AGT | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.1089A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) | dbSNP |
| 1 | g.230710246T>G | CA345206187 | AGT | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.1089A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) | |
| 1 | g.230710246T= | CA1226669664 | AGT | c.578A= (p.Gln193=) n.1089A= c.605A= (p.Gln202=) | |
| 1 | g.230710247G>A | CA127787 | AGT | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.1088C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.230710247G>C | CA345206188 | AGT | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.1088C>G c.604C>G (p.Gln202Glu) | |
| 1 | g.230710247G= | CA1141581362 | AGT | c.577C= (p.Gln193=) n.1088C= c.604C= (p.Gln202=) | |
| 1 | g.230710247G>T | CA345206189 | AGT | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.1088C>A c.604C>A (p.Gln202Lys) | |
| 1 | g.230710248G>A | CA424036996 | AGT | c.576C>T (p.Ala192=) n.1087C>T c.603C>T (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710248G>C | CA424036997 | AGT | c.576C>G (p.Ala192=) n.1087C>G c.603C>G (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710248G>T | CA424036998 | AGT | c.576C>A (p.Ala192=) n.1087C>A c.603C>A (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710249G>A | CA345206190 | AGT | c.575C>T (p.Ala192Val) n.1086C>T c.602C>T (p.Ala201Val) | |
| 1 | g.230710249G>C | CA345206191 | AGT | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.1086C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710249G= | CA1226669665 | AGT | c.575C= (p.Ala192=) n.1086C= c.602C= (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710249G>T | CA345206192 | AGT | c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1086C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) | |
| 1 | g.230710250C>A | CA345206194 | AGT | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1085G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) | |
| 1 | g.230710250C= | CA1141591338 | AGT | c.574G= (p.Ala192=) n.1085G= c.601G= (p.Ala201=) | |
| 1 | g.230710250C>G | CA345206195 | AGT | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1085G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) | |
| 1 | g.230710250C>T | CA38871599 | AGT | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1085G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) | dbSNP |
| 1 | g.230710251C>A | CA345206198 | AGT | c.573G>T (p.Gln191His) n.1084G>T c.600G>T (p.Gln200His) | |
| 1 | g.230710251C= | CA1145177408 | AGT | c.573G= (p.Gln191=) n.1084G= c.600G= (p.Gln200=) | |
| 1 | g.230710251C>G | CA345206199 | AGT | c.573G>C (p.Gln191His) n.1084G>C c.600G>C (p.Gln200His) |