Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230710231G>ACA1448272AGTc.593C>T (p.Thr198Met)
n.1104C>T
c.620C>T (p.Thr207Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710231G>CCA345206158AGTc.593C>G (p.Thr198Arg)
n.1104C>G
c.620C>G (p.Thr207Arg)
1g.230710231G=CA1139772873AGTc.593C= (p.Thr198=)
n.1104C=
c.620C= (p.Thr207=)
1g.230710231G>TCA345206159AGTc.593C>A (p.Thr198Lys)
n.1104C>A
c.620C>A (p.Thr207Lys)
1g.230710232T>ACA345206160AGTc.592A>T (p.Thr198Ser)
n.1103A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710232T>CCA345206161AGTc.592A>G (p.Thr198Ala)
n.1103A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
1g.230710232T>GCA345206162AGTc.592A>C (p.Thr198Pro)
n.1103A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
gnomAD v4
1g.230710232T=CA1226669658AGTc.592A= (p.Thr198=)
n.1103A=
c.619A= (p.Thr207=)
1g.230710232_230710233delinsTGCA1226669659AGTc.591_592delinsCA (p.Ser197=)
n.1102_1103delinsCA
c.618_619delinsCA (p.Ser206=)
1g.230710233G>ACA424036966AGTc.591C>T (p.Ser197=)
n.1102C>T
c.618C>T (p.Ser206=)
1g.230710233G>CCA424036967AGTc.591C>G (p.Ser197=)
n.1102C>G
c.618C>G (p.Ser206=)
1g.230710233G>TCA424036969AGTc.591C>A (p.Ser197=)
n.1102C>A
c.618C>A (p.Ser206=)
1g.230710234delCA529916082AGTc.591del (p.Thr198ArgfsTer13)
n.1102del
c.618del (p.Thr207ArgfsTer13)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710234G>ACA38871567AGTc.590C>T (p.Ser197Phe)
n.1101C>T
c.617C>T (p.Ser206Phe)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710234G>CCA345206163AGTc.590C>G (p.Ser197Cys)
n.1101C>G
c.617C>G (p.Ser206Cys)
1g.230710234G=CA1140265664AGTc.590C= (p.Ser197=)
n.1101C=
c.617C= (p.Ser206=)
1g.230710234G>TCA345206164AGTc.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.1101C>A
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
1g.230710235A>CCA345206165AGTc.589T>G (p.Ser197Ala)
n.1100T>G
c.616T>G (p.Ser206Ala)
1g.230710235A>GCA345206166AGTc.589T>C (p.Ser197Pro)
n.1100T>C
c.616T>C (p.Ser206Pro)
1g.230710235A>TCA345206167AGTc.589T>A (p.Ser197Thr)
n.1100T>A
c.616T>A (p.Ser206Thr)
1g.230710236C>ACA424036972AGTc.588G>T (p.Leu196=)
n.1099G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
1g.230710236C=CA1226669660AGTc.588G= (p.Leu196=)
n.1099G=
c.615G= (p.Leu205=)
1g.230710236C>GCA424036970AGTc.588G>C (p.Leu196=)
n.1099G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
1g.230710236C>TCA424036971AGTc.588G>A (p.Leu196=)
n.1099G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
dbSNP gnomAD v2
1g.230710237A>CCA345206170AGTc.587T>G (p.Leu196Arg)
n.1098T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
1g.230710237A>GCA345206169AGTc.587T>C (p.Leu196Pro)
n.1098T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
gnomAD v4
1g.230710237A>TCA345206168AGTc.587T>A (p.Leu196Gln)
n.1098T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
1g.230710238G>ACA424036976AGTc.586C>T (p.Leu196=)
n.1097C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710238G>CCA345206171AGTc.586C>G (p.Leu196Val)
n.1097C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
1g.230710238G=CA1226669661AGTc.586C= (p.Leu196=)
n.1097C=
c.613C= (p.Leu205=)
1g.230710238G>TCA345206172AGTc.586C>A (p.Leu196Met)
n.1097C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
1g.230710239C>ACA424036977AGTc.585G>T (p.Leu195=)
n.1096G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
COSMIC
1g.230710239C>GCA424036978AGTc.585G>C (p.Leu195=)
n.1096G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
1g.230710239C>TCA424036979AGTc.585G>A (p.Leu195=)
n.1096G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
1g.230710240A>CCA345206173AGTc.584T>G (p.Leu195Arg)
n.1095T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
1g.230710240A>GCA345206174AGTc.584T>C (p.Leu195Pro)
n.1095T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
1g.230710240A>TCA345206175AGTc.584T>A (p.Leu195Gln)
n.1095T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
1g.230710241G>ACA424036982AGTc.583C>T (p.Leu195=)
n.1094C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
1g.230710241G>CCA345206176AGTc.583C>G (p.Leu195Val)
n.1094C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
1g.230710241G>TCA345206177AGTc.583C>A (p.Leu195Met)
n.1094C>A
c.610C>A (p.Leu204Met)
1g.230710242C>ACA424036985AGTc.582G>T (p.Leu194=)
n.1093G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
1g.230710242C=CA1226669662AGTc.582G= (p.Leu194=)
n.1093G=
c.609G= (p.Leu203=)
1g.230710242C>GCA424036983AGTc.582G>C (p.Leu194=)
n.1093G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
1g.230710242C>TCA424036984AGTc.582G>A (p.Leu194=)
n.1093G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710243A>CCA345206178AGTc.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1092T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
1g.230710243A>GCA345206179AGTc.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1092T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
1g.230710243A>TCA345206180AGTc.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1092T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
1g.230710244G>ACA424036989AGTc.580C>T (p.Leu194=)
n.1091C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
1g.230710244G>CCA345206181AGTc.580C>G (p.Leu194Val)
n.1091C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
1g.230710244G>TCA345206182AGTc.580C>A (p.Leu194Met)
n.1091C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)

Number of alleles fetched