UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710140G>A | CA1448247 | AGT | c.684C>T (p.Arg228=) n.1195C>T c.711C>T (p.Arg237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710140G>C | CA424036819 | AGT | c.684C>G (p.Arg228=) n.1195C>G c.711C>G (p.Arg237=) | COSMIC |
| 1 | g.230710140G= | CA1143430519 | AGT | c.684C= (p.Arg228=) n.1195C= c.711C= (p.Arg237=) | |
| 1 | g.230710140G>T | CA424036820 | AGT | c.684C>A (p.Arg228=) n.1195C>A c.711C>A (p.Arg237=) | |
| 1 | g.230710141C>A | CA38871398 | AGT | c.683G>T (p.Arg228Leu) n.1194G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710141C= | CA1142081547 | AGT | c.683G= (p.Arg228=) n.1194G= c.710G= (p.Arg237=) | |
| 1 | g.230710141C>G | CA345205985 | AGT | c.683G>C (p.Arg228Pro) n.1194G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710141C>T | CA1448248 | AGT | c.683G>A (p.Arg228His) n.1194G>A c.710G>A (p.Arg237His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710142G>A | CA1448249 | AGT | c.682C>T (p.Arg228Cys) n.1193C>T c.709C>T (p.Arg237Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710142G>C | CA345205986 | AGT | c.682C>G (p.Arg228Gly) n.1193C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) | |
| 1 | g.230710142G= | CA1140727495 | AGT | c.682C= (p.Arg228=) n.1193C= c.709C= (p.Arg237=) | |
| 1 | g.230710142G>T | CA345205987 | AGT | c.682C>A (p.Arg228Ser) n.1193C>A c.709C>A (p.Arg237Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230710143T>A | CA424036824 | AGT | c.681A>T (p.Pro227=) n.1192A>T c.708A>T (p.Pro236=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710143T>C | CA424036825 | AGT | c.681A>G (p.Pro227=) n.1192A>G c.708A>G (p.Pro236=) | |
| 1 | g.230710143T>G | CA424036826 | AGT | c.681A>C (p.Pro227=) n.1192A>C c.708A>C (p.Pro236=) | |
| 1 | g.230710144G>A | CA345205989 | AGT | c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1191C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710144G>C | CA345205990 | AGT | c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1191C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710144G= | CA1226669615 | AGT | c.680C= (p.Pro227=) n.1191C= c.707C= (p.Pro236=) | |
| 1 | g.230710144G>T | CA345205988 | AGT | c.680C>A (p.Pro227Gln) n.1191C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) | |
| 1 | g.230710145G>A | CA345205991 | AGT | c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1190C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) | |
| 1 | g.230710145G>C | CA345205993 | AGT | c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1190C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) | |
| 1 | g.230710145G>T | CA345205992 | AGT | c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1190C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) | |
| 1 | g.230710148_230710150del | CA2574015483 | AGT | c.677_679del (p.Leu226del) n.1188_1190del c.704_706del (p.Leu235del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710146G>A | CA1448250 | AGT | c.678C>T (p.Leu226=) n.1189C>T c.705C>T (p.Leu235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230710146G>C | CA424036829 | AGT | c.678C>G (p.Leu226=) n.1189C>G c.705C>G (p.Leu235=) | |
| 1 | g.230710146G= | CA1226669616 | AGT | c.678C= (p.Leu226=) n.1189C= c.705C= (p.Leu235=) | |
| 1 | g.230710146G>T | CA424036831 | AGT | c.678C>A (p.Leu226=) n.1189C>A c.705C>A (p.Leu235=) | |
| 1 | g.230710147A= | CA1226669617 | AGT | c.677T= (p.Leu226=) n.1188T= c.704T= (p.Leu235=) | |
| 1 | g.230710147A>C | CA345205994 | AGT | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1188T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) | |
| 1 | g.230710147A>G | CA345205995 | AGT | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1188T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) | |
| 1 | g.230710147A>T | CA345205996 | AGT | c.677T>A (p.Leu226His) n.1188T>A c.704T>A (p.Leu235His) | |
| 1 | g.230710148G>A | CA1448252 | AGT | c.676C>T (p.Leu226Phe) n.1187C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710148G>C | CA345205997 | AGT | c.676C>G (p.Leu226Val) n.1187C>G c.703C>G (p.Leu235Val) | |
| 1 | g.230710148G= | CA1226669618 | AGT | c.676C= (p.Leu226=) n.1187C= c.703C= (p.Leu235=) | |
| 1 | g.230710148G>T | CA345205998 | AGT | c.676C>A (p.Leu226Ile) n.1187C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) | |
| 1 | g.230710148_230710149dup | CA1448251 | AGT | c.675_676dup (p.Leu226ProfsTer25) n.1186_1187dup c.702_703dup (p.Leu235ProfsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710149G>A | CA424036833 | AGT | c.675C>T (p.Val225=) n.1186C>T c.702C>T (p.Val234=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230710149G>C | CA424036834 | AGT | c.675C>G (p.Val225=) n.1186C>G c.702C>G (p.Val234=) | |
| 1 | g.230710149G= | CA1226669619 | AGT | c.675C= (p.Val225=) n.1186C= c.702C= (p.Val234=) | |
| 1 | g.230710149G>T | CA424036835 | AGT | c.675C>A (p.Val225=) n.1186C>A c.702C>A (p.Val234=) | |
| 1 | g.230710150A= | CA1226669621 | AGT | c.674T= (p.Val225=) n.1185T= c.701T= (p.Val234=) | |
| 1 | g.230710150A>C | CA345205999 | AGT | c.674T>G (p.Val225Gly) n.1185T>G c.701T>G (p.Val234Gly) | |
| 1 | g.230710150A>G | CA345206000 | AGT | c.674T>C (p.Val225Ala) n.1185T>C c.701T>C (p.Val234Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710150A>T | CA345206001 | AGT | c.674T>A (p.Val225Asp) n.1185T>A c.701T>A (p.Val234Asp) | |
| 1 | g.230710150_230710151delinsAC | CA1226669620 | AGT | c.673_674delinsGT (p.Val225=) n.1184_1185delinsGT c.700_701delinsGT (p.Val234=) | |
| 1 | g.230710151C>A | CA345206004 | AGT | c.673G>T (p.Val225Phe) n.1184G>T c.700G>T (p.Val234Phe) | |
| 1 | g.230710151C>G | CA345206003 | AGT | c.673G>C (p.Val225Leu) n.1184G>C c.700G>C (p.Val234Leu) | |
| 1 | g.230710151C>T | CA345206002 | AGT | c.673G>A (p.Val225Ile) n.1184G>A c.700G>A (p.Val234Ile) | |
| 1 | g.230710152del | CA529916081 | AGT | c.673del (p.Val225SerfsTer25) n.1184del c.700del (p.Val234SerfsTer25) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710152C>A | CA424036841 | AGT | c.672G>T (p.Val224=) n.1183G>T c.699G>T (p.Val233=) | dbSNP gnomAD v2 |