UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710133C>A | CA345205971 | AGT | c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.1202G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) | |
| 1 | g.230710133C>G | CA345205972 | AGT | c.691G>C (p.Asp231His) n.1202G>C c.718G>C (p.Asp240His) | |
| 1 | g.230710133C>T | CA345205973 | AGT | c.691G>A (p.Asp231Asn) n.1202G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) | |
| 1 | g.230710134C>A | CA424036809 | AGT | c.690G>T (p.Leu230=) n.1201G>T c.717G>T (p.Leu239=) | |
| 1 | g.230710134C= | CA1226669613 | AGT | c.690G= (p.Leu230=) n.1201G= c.717G= (p.Leu239=) | |
| 1 | g.230710134C>G | CA424036810 | AGT | c.690G>C (p.Leu230=) n.1201G>C c.717G>C (p.Leu239=) | |
| 1 | g.230710134C>T | CA424036811 | AGT | c.690G>A (p.Leu230=) n.1201G>A c.717G>A (p.Leu239=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710135A>C | CA345205974 | AGT | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.1200T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) | |
| 1 | g.230710135A>G | CA345205975 | AGT | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.1200T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710135A>T | CA345205976 | AGT | c.689T>A (p.Leu230Gln) n.1200T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) | |
| 1 | g.230710136G>A | CA424036812 | AGT | c.688C>T (p.Leu230=) n.1199C>T c.715C>T (p.Leu239=) | |
| 1 | g.230710136G>C | CA345205978 | AGT | c.688C>G (p.Leu230Val) n.1199C>G c.715C>G (p.Leu239Val) | |
| 1 | g.230710136G>T | CA345205977 | AGT | c.688C>A (p.Leu230Met) n.1199C>A c.715C>A (p.Leu239Met) | |
| 1 | g.230710137A= | CA1226669614 | AGT | c.687T= (p.Ser229=) n.1198T= c.714T= (p.Ser238=) | |
| 1 | g.230710137A>C | CA424036813 | AGT | c.687T>G (p.Ser229=) n.1198T>G c.714T>G (p.Ser238=) | |
| 1 | g.230710137A>G | CA424036815 | AGT | c.687T>C (p.Ser229=) n.1198T>C c.714T>C (p.Ser238=) | dbSNP |
| 1 | g.230710137A>T | CA424036817 | AGT | c.687T>A (p.Ser229=) n.1198T>A c.714T>A (p.Ser238=) | |
| 1 | g.230710138G>A | CA345205979 | AGT | c.686C>T (p.Ser229Phe) n.1197C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) | |
| 1 | g.230710138G>C | CA345205980 | AGT | c.686C>G (p.Ser229Cys) n.1197C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) | |
| 1 | g.230710138G>T | CA345205981 | AGT | c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.1197C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) | |
| 1 | g.230710139A>C | CA345205982 | AGT | c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1196T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) | |
| 1 | g.230710139A>G | CA345205983 | AGT | c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1196T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) | |
| 1 | g.230710139A>T | CA345205984 | AGT | c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1196T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) | |
| 1 | g.230710140G>A | CA1448247 | AGT | c.684C>T (p.Arg228=) n.1195C>T c.711C>T (p.Arg237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710140G>C | CA424036819 | AGT | c.684C>G (p.Arg228=) n.1195C>G c.711C>G (p.Arg237=) | COSMIC |
| 1 | g.230710140G= | CA1143430519 | AGT | c.684C= (p.Arg228=) n.1195C= c.711C= (p.Arg237=) | |
| 1 | g.230710140G>T | CA424036820 | AGT | c.684C>A (p.Arg228=) n.1195C>A c.711C>A (p.Arg237=) | |
| 1 | g.230710141C>A | CA38871398 | AGT | c.683G>T (p.Arg228Leu) n.1194G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710141C= | CA1142081547 | AGT | c.683G= (p.Arg228=) n.1194G= c.710G= (p.Arg237=) | |
| 1 | g.230710141C>G | CA345205985 | AGT | c.683G>C (p.Arg228Pro) n.1194G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710141C>T | CA1448248 | AGT | c.683G>A (p.Arg228His) n.1194G>A c.710G>A (p.Arg237His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710142G>A | CA1448249 | AGT | c.682C>T (p.Arg228Cys) n.1193C>T c.709C>T (p.Arg237Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710142G>C | CA345205986 | AGT | c.682C>G (p.Arg228Gly) n.1193C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) | |
| 1 | g.230710142G= | CA1140727495 | AGT | c.682C= (p.Arg228=) n.1193C= c.709C= (p.Arg237=) | |
| 1 | g.230710142G>T | CA345205987 | AGT | c.682C>A (p.Arg228Ser) n.1193C>A c.709C>A (p.Arg237Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230710143T>A | CA424036824 | AGT | c.681A>T (p.Pro227=) n.1192A>T c.708A>T (p.Pro236=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710143T>C | CA424036825 | AGT | c.681A>G (p.Pro227=) n.1192A>G c.708A>G (p.Pro236=) | |
| 1 | g.230710143T>G | CA424036826 | AGT | c.681A>C (p.Pro227=) n.1192A>C c.708A>C (p.Pro236=) | |
| 1 | g.230710144G>A | CA345205989 | AGT | c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1191C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710144G>C | CA345205990 | AGT | c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1191C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710144G= | CA1226669615 | AGT | c.680C= (p.Pro227=) n.1191C= c.707C= (p.Pro236=) | |
| 1 | g.230710144G>T | CA345205988 | AGT | c.680C>A (p.Pro227Gln) n.1191C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) | |
| 1 | g.230710145G>A | CA345205991 | AGT | c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1190C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) | |
| 1 | g.230710145G>C | CA345205993 | AGT | c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1190C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) | |
| 1 | g.230710145G>T | CA345205992 | AGT | c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1190C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) | |
| 1 | g.230710148_230710150del | CA2574015483 | AGT | c.677_679del (p.Leu226del) n.1188_1190del c.704_706del (p.Leu235del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710146G>A | CA1448250 | AGT | c.678C>T (p.Leu226=) n.1189C>T c.705C>T (p.Leu235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230710146G>C | CA424036829 | AGT | c.678C>G (p.Leu226=) n.1189C>G c.705C>G (p.Leu235=) | |
| 1 | g.230710146G= | CA1226669616 | AGT | c.678C= (p.Leu226=) n.1189C= c.705C= (p.Leu235=) | |
| 1 | g.230710146G>T | CA424036831 | AGT | c.678C>A (p.Leu226=) n.1189C>A c.705C>A (p.Leu235=) |