WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710040T>A | CA345205777 | AGT | c.784A>T (p.Ser262Cys) n.1295A>T c.811A>T (p.Ser271Cys) | |
| 1 | g.230710040T>C | CA345205778 | AGT | c.784A>G (p.Ser262Gly) n.1295A>G c.811A>G (p.Ser271Gly) | |
| 1 | g.230710040T>G | CA345205779 | AGT | c.784A>C (p.Ser262Arg) n.1295A>C c.811A>C (p.Ser271Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710041G>A | CA424036673 | AGT | c.783C>T (p.Ala261=) n.1294C>T c.810C>T (p.Ala270=) | |
| 1 | g.230710041G>C | CA424036674 | AGT | c.783C>G (p.Ala261=) n.1294C>G c.810C>G (p.Ala270=) | |
| 1 | g.230710041G>T | CA424036675 | AGT | c.783C>A (p.Ala261=) n.1294C>A c.810C>A (p.Ala270=) | |
| 1 | g.230710042G>A | CA345205780 | AGT | c.782C>T (p.Ala261Val) n.1293C>T c.809C>T (p.Ala270Val) | |
| 1 | g.230710042G>C | CA345205781 | AGT | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1293C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) | ClinVar |
| 1 | g.230710042G>T | CA345205782 | AGT | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1293C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) | |
| 1 | g.230710043C>A | CA345205783 | AGT | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1292G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) | |
| 1 | g.230710043C= | CA1226669573 | AGT | c.781G= (p.Ala261=) n.1292G= c.808G= (p.Ala270=) | |
| 1 | g.230710043C>G | CA345205784 | AGT | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1292G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) | |
| 1 | g.230710043C>T | CA1448227 | AGT | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1292G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710043_230710044delinsAC | CA38871225 | AGT | c.780_781delinsGT (p.Ala261Ser) n.1291_1292delinsGT c.807_808delinsGT (p.Ala270Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230710043_230710044delinsCT | CA1141834573 | AGT | c.780_781delinsAG (p.Gly260=) n.1291_1292delinsAG c.807_808delinsAG (p.Gly269=) | |
| 1 | g.230710044T>A | CA424036679 | AGT | c.780A>T (p.Gly260=) n.1291A>T c.807A>T (p.Gly269=) | |
| 1 | g.230710044T>C | CA424036680 | AGT | c.780A>G (p.Gly260=) n.1291A>G c.807A>G (p.Gly269=) | |
| 1 | g.230710044T>G | CA424036682 | AGT | c.780A>C (p.Gly260=) n.1291A>C c.807A>C (p.Gly269=) | |
| 1 | g.230710045C>A | CA345205785 | AGT | c.779G>T (p.Gly260Val) n.1290G>T c.806G>T (p.Gly269Val) | |
| 1 | g.230710045C= | CA1226669574 | AGT | c.779G= (p.Gly260=) n.1290G= c.806G= (p.Gly269=) | |
| 1 | g.230710045C>G | CA345205786 | AGT | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1290G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710045C>T | CA1448228 | AGT | c.779G>A (p.Gly260Glu) n.1290G>A c.806G>A (p.Gly269Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710046C>A | CA345205787 | AGT | c.778G>T (p.Gly260Ter) n.1289G>T c.805G>T (p.Gly269Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710046C= | CA1226669576 | AGT | c.778G= (p.Gly260=) n.1289G= c.805G= (p.Gly269=) | |
| 1 | g.230710046C>G | CA345205788 | AGT | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1289G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710046C>T | CA38871233 | AGT | c.778G>A (p.Gly260Arg) n.1289G>A c.805G>A (p.Gly269Arg) | dbSNP |
| 1 | g.230710046_230710048delinsCCA | CA1226669575 | AGT | c.776_778delinsTGG (p.Met259=) n.1287_1289delinsTGG c.803_805delinsTGG (p.Met268=) | |
| 1 | g.230710047C>A | CA345205789 | AGT | c.777G>T (p.Met259Ile) n.1288G>T c.804G>T (p.Met268Ile) | |
| 1 | g.230710047C= | CA1140265663 | AGT | c.777G= (p.Met259=) n.1288G= c.804G= (p.Met268=) | |
| 1 | g.230710047C>G | CA345205790 | AGT | c.777G>C (p.Met259Ile) n.1288G>C c.804G>C (p.Met268Ile) | |
| 1 | g.230710047C>T | CA38871239 | AGT | c.777G>A (p.Met259Ile) n.1288G>A c.804G>A (p.Met268Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710047_230710048delinsT | CA38871238 | AGT | c.776_777delinsA (p.Met259LysfsTer21) c.776_777delinsA (p.Met259LysfsTer?) n.1287_1288delinsA c.776_777delinsA (p.Met259LysfsTer20) c.803_804delinsA (p.Met268LysfsTer21) | dbSNP |
| 1 | g.230710047_230710048delinsCA | CA1226669577 | AGT | c.776_777delinsTG (p.Met259=) n.1287_1288delinsTG c.803_804delinsTG (p.Met268=) | |
| 1 | g.230710048del | CA38871240 | AGT | c.776del (p.Met259ArgfsTer21) c.776del (p.Met259ArgfsTer?) n.1287del c.776del (p.Met259ArgfsTer20) c.803del (p.Met268ArgfsTer21) | dbSNP |
| 1 | g.230710048A= | CA1139771351 | AGT | c.776T= (p.Met259=) n.1287T= c.803T= (p.Met268=) | |
| 1 | g.230710048A>C | CA345205792 | AGT | c.776T>G (p.Met259Arg) n.1287T>G c.803T>G (p.Met268Arg) | |
| 1 | g.230710048A>G | CA127784 | AGT | c.776T>C (p.Met259Thr) n.1287T>C c.803T>C (p.Met268Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710048A>T | CA345205791 | AGT | c.776T>A (p.Met259Lys) n.1287T>A c.803T>A (p.Met268Lys) | |
| 1 | g.230710049T>A | CA345205793 | AGT | c.775A>T (p.Met259Leu) n.1286A>T c.802A>T (p.Met268Leu) | |
| 1 | g.230710049T>C | CA345205794 | AGT | c.775A>G (p.Met259Val) n.1286A>G c.802A>G (p.Met268Val) | |
| 1 | g.230710049T>G | CA345205795 | AGT | c.775A>C (p.Met259Leu) n.1286A>C c.802A>C (p.Met268Leu) | |
| 1 | g.230710050C>A | CA424036694 | AGT | c.774G>T (p.Leu258=) n.1285G>T c.801G>T (p.Leu267=) | |
| 1 | g.230710050C= | CA1226669578 | AGT | c.774G= (p.Leu258=) n.1285G= c.801G= (p.Leu267=) | |
| 1 | g.230710050C>G | CA424036695 | AGT | c.774G>C (p.Leu258=) n.1285G>C c.801G>C (p.Leu267=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710050C>T | CA424036693 | AGT | c.774G>A (p.Leu258=) n.1285G>A c.801G>A (p.Leu267=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710051A>C | CA345205796 | AGT | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1284T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) | |
| 1 | g.230710051A>G | CA345205797 | AGT | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1284T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) | |
| 1 | g.230710051A>T | CA345205798 | AGT | c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1284T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) | |
| 1 | g.230710052G>A | CA424036697 | AGT | c.772C>T (p.Leu258=) n.1283C>T c.799C>T (p.Leu267=) | dbSNP |
| 1 | g.230710052G>C | CA345205799 | AGT | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1283C>G c.799C>G (p.Leu267Val) |