Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.230709967C=	CA1226669548	AGT	c.829+28G= (n.829+28G=) n.1368G= n.1340+28G= c.856+28G= (n.856+28G=)
1	g.230709967C>T	CA1226669549	AGT	c.829+28G>A (n.829+28G>A) n.1368G>A n.1340+28G>A c.856+28G>A (n.856+28G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230709968C>T	CA2650971392	AGT	c.829+27G>A (n.829+27G>A) n.1367G>A n.1340+27G>A c.856+27G>A (n.856+27G>A)	gnomAD v4
1	g.230709969A>C	CA2650971393	AGT	c.829+26T>G (n.829+26T>G) n.1366T>G n.1340+26T>G c.856+26T>G (n.856+26T>G)	gnomAD v4
1	g.230709970G>T	CA2650971394	AGT	c.829+25C>A (n.829+25C>A) n.1365C>A n.1340+25C>A c.856+25C>A (n.856+25C>A)	gnomAD v4
1	g.230709971A>G	CA2650971395	AGT	c.829+24T>C (n.829+24T>C) n.1364T>C n.1340+24T>C c.856+24T>C (n.856+24T>C)	gnomAD v4
1	g.230709972G>A	CA2650971396	AGT	c.829+23C>T (n.829+23C>T) n.1363C>T n.1340+23C>T c.856+23C>T (n.856+23C>T)	gnomAD v4
1	g.230709975A>G	CA2698273612	AGT	c.829+20T>C (n.829+20T>C) n.1360T>C n.1340+20T>C c.856+20T>C (n.856+20T>C)	dbSNP
1	g.230709976G>A	CA529916039	AGT	c.829+19C>T (n.829+19C>T) n.1359C>T n.1340+19C>T c.856+19C>T (n.856+19C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230709976G>C	CA2650971397	AGT	c.829+19C>G (n.829+19C>G) n.1359C>G n.1340+19C>G c.856+19C>G (n.856+19C>G)	gnomAD v4
1	g.230709976G=	CA1226669550	AGT	c.829+19C= (n.829+19C=) n.1359C= n.1340+19C= c.856+19C= (n.856+19C=)
1	g.230709977C>T	CA2650971398	AGT	c.829+18G>A (n.829+18G>A) n.1358G>A n.1340+18G>A c.856+18G>A (n.856+18G>A)	gnomAD v4
1	g.230709982_230709983del	CA2748086002	AGT	c.829+16_829+17del (n.829+16_829+17del) n.1356_1357del n.1340+16_1340+17del c.856+16_856+17del (n.856+16_856+17del)
1	g.230709982A>G	CA2698273621	AGT	c.829+13T>C (n.829+13T>C) n.1353T>C n.1340+13T>C c.856+13T>C (n.856+13T>C)	dbSNP
1	g.230709983G>A	CA529916040	AGT	c.829+12C>T (n.829+12C>T) n.1352C>T n.1340+12C>T c.856+12C>T (n.856+12C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230709983G=	CA1226669551	AGT	c.829+12C= (n.829+12C=) n.1352C= n.1340+12C= c.856+12C= (n.856+12C=)
1	g.230709984G>A	CA529916041	AGT	c.829+11C>T (n.829+11C>T) n.1351C>T n.1340+11C>T c.856+11C>T (n.856+11C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230709984G=	CA1226669552	AGT	c.829+11C= (n.829+11C=) n.1351C= n.1340+11C= c.856+11C= (n.856+11C=)
1	g.230709985T>G	CA1226669554	AGT	c.829+10A>C (n.829+10A>C) n.1350A>C n.1340+10A>C c.856+10A>C (n.856+10A>C)	dbSNP
1	g.230709985T=	CA1226669553	AGT	c.829+10A= (n.829+10A=) n.1350A= n.1340+10A= c.856+10A= (n.856+10A=)
1	g.230709986T>C	CA732702973	AGT	c.829+9A>G (n.829+9A>G) n.1349A>G n.1340+9A>G c.856+9A>G (n.856+9A>G)	dbSNP
1	g.230709986T=	CA1226669555	AGT	c.829+9A= (n.829+9A=) n.1349A= n.1340+9A= c.856+9A= (n.856+9A=)
1	g.230709987T>G	CA1226669557	AGT	c.829+8A>C (n.829+8A>C) n.1348A>C n.1340+8A>C c.856+8A>C (n.856+8A>C)	dbSNP
1	g.230709987T=	CA1226669556	AGT	c.829+8A= (n.829+8A=) n.1348A= n.1340+8A= c.856+8A= (n.856+8A=)
1	g.230709988G>A	CA529916042	AGT	c.829+7C>T (n.829+7C>T) n.1347C>T n.1340+7C>T c.856+7C>T (n.856+7C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.230709988G=	CA1226669558	AGT	c.829+7C= (n.829+7C=) n.1347C= n.1340+7C= c.856+7C= (n.856+7C=)
1	g.230709989C>A	CA2650971399	AGT	c.829+6G>T (n.829+6G>T) n.1346G>T n.1340+6G>T c.856+6G>T (n.856+6G>T)	gnomAD v4
1	g.230709989C=	CA1226669559	AGT	c.829+6G= (n.829+6G=) n.1346G= n.1340+6G= c.856+6G= (n.856+6G=)
1	g.230709989C>T	CA38871185	AGT	c.829+6G>A (n.829+6G>A) n.1346G>A n.1340+6G>A c.856+6G>A (n.856+6G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230709990C>A	CA2650971400	AGT	c.829+5G>T (n.829+5G>T) n.1345G>T n.1340+5G>T c.856+5G>T (n.856+5G>T)	gnomAD v4
1	g.230709990C>T	CA2698273720	AGT	c.829+5G>A (n.829+5G>A) n.1345G>A n.1340+5G>A c.856+5G>A (n.856+5G>A)	dbSNP
1	g.230709991T>G	CA2574014950	AGT	c.829+4A>C (n.829+4A>C) n.1344A>C n.1340+4A>C c.856+4A>C (n.856+4A>C)	gnomAD v4
1	g.230709993A>C	CA345205674	AGT	c.829+2T>G (n.829+2T>G) n.1342T>G n.1340+2T>G c.856+2T>G (n.856+2T>G)
1	g.230709993A>G	CA345205675	AGT	c.829+2T>C (n.829+2T>C) n.1342T>C n.1340+2T>C c.856+2T>C (n.856+2T>C)
1	g.230709993A>T	CA345205676	AGT	c.829+2T>A (n.829+2T>A) n.1342T>A n.1340+2T>A c.856+2T>A (n.856+2T>A)
1	g.230709994C>A	CA1448217	AGT	c.829+1G>T (n.829+1G>T) n.1341G>T n.1340+1G>T c.856+1G>T (n.856+1G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230709994C=	CA1148565178	AGT	c.829+1G= (n.829+1G=) n.1341G= n.1340+1G= c.856+1G= (n.856+1G=)
1	g.230709994C>G	CA345205677	AGT	c.829+1G>C (n.829+1G>C) n.1341G>C n.1340+1G>C c.856+1G>C (n.856+1G>C)
1	g.230709994C>T	CA345205678	AGT	c.829+1G>A (n.829+1G>A) n.1341G>A n.1340+1G>A c.856+1G>A (n.856+1G>A)
1	g.230709995C>A	CA345205679	AGT	c.829G>T (p.Gly277Trp) n.1340G>T c.856G>T (p.Gly286Trp)
1	g.230709995C>G	CA345205680	AGT	c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1340G>C c.856G>C (p.Gly286Arg)
1	g.230709995C>T	CA345205681	AGT	c.829G>A (p.Gly277Arg) n.1340G>A c.856G>A (p.Gly286Arg)
1	g.230709996T>A	CA345205682	AGT	c.828A>T (p.Gln276His) n.1339A>T c.855A>T (p.Gln285His)
1	g.230709996T>C	CA424036409	AGT	c.828A>G (p.Gln276=) n.1339A>G c.855A>G (p.Gln285=)
1	g.230709996T>G	CA345205683	AGT	c.828A>C (p.Gln276His) n.1339A>C c.855A>C (p.Gln285His)
1	g.230709997T>A	CA345205684	AGT	c.827A>T (p.Gln276Leu) n.1338A>T c.854A>T (p.Gln285Leu)	gnomAD v4
1	g.230709997T>C	CA345205685	AGT	c.827A>G (p.Gln276Arg) n.1338A>G c.854A>G (p.Gln285Arg)
1	g.230709997T>G	CA345205686	AGT	c.827A>C (p.Gln276Pro) n.1338A>C c.854A>C (p.Gln285Pro)	gnomAD v4
1	g.230709998G>A	CA345205687	AGT	c.826C>T (p.Gln276Ter) n.1337C>T c.853C>T (p.Gln285Ter)
1	g.230709998G>C	CA345205688	AGT	c.826C>G (p.Gln276Glu) n.1337C>G c.853C>G (p.Gln285Glu)

Number of alleles fetched