Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230709959T>A | CA1448215 | AGT | c.829+36A>T (n.829+36A>T) n.1376A>T n.1340+36A>T c.856+36A>T (n.856+36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230709959T= | CA1226669542 | AGT | c.829+36A= (n.829+36A=) n.1376A= n.1340+36A= c.856+36A= (n.856+36A=) | |
1 | g.230709961C>A | CA1226669544 | AGT | c.829+34G>T (n.829+34G>T) n.1374G>T n.1340+34G>T c.856+34G>T (n.856+34G>T) | dbSNP |
1 | g.230709961C= | CA1226669543 | AGT | c.829+34G= (n.829+34G=) n.1374G= n.1340+34G= c.856+34G= (n.856+34G=) | |
1 | g.230709962T>C | CA529916037 | AGT | c.829+33A>G (n.829+33A>G) n.1373A>G n.1340+33A>G c.856+33A>G (n.856+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230709962T= | CA1226669545 | AGT | c.829+33A= (n.829+33A=) n.1373A= n.1340+33A= c.856+33A= (n.856+33A=) | |
1 | g.230709965G>A | CA1448216 | AGT | c.829+30C>T (n.829+30C>T) n.1370C>T n.1340+30C>T c.856+30C>T (n.856+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230709965G>C | CA2650971391 | AGT | c.829+30C>G (n.829+30C>G) n.1370C>G n.1340+30C>G c.856+30C>G (n.856+30C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230709965G= | CA1147847748 | AGT | c.829+30C= (n.829+30C=) n.1370C= n.1340+30C= c.856+30C= (n.856+30C=) | |
1 | g.230709966G>A | CA529916038 | AGT | c.829+29C>T (n.829+29C>T) n.1369C>T n.1340+29C>T c.856+29C>T (n.856+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230709966G= | CA1226669546 | AGT | c.829+29C= (n.829+29C=) n.1369C= n.1340+29C= c.856+29C= (n.856+29C=) | |
1 | g.230709966G>T | CA1226669547 | AGT | c.829+29C>A (n.829+29C>A) n.1369C>A n.1340+29C>A c.856+29C>A (n.856+29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230709967C= | CA1226669548 | AGT | c.829+28G= (n.829+28G=) n.1368G= n.1340+28G= c.856+28G= (n.856+28G=) | |
1 | g.230709967C>T | CA1226669549 | AGT | c.829+28G>A (n.829+28G>A) n.1368G>A n.1340+28G>A c.856+28G>A (n.856+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230709968C>T | CA2650971392 | AGT | c.829+27G>A (n.829+27G>A) n.1367G>A n.1340+27G>A c.856+27G>A (n.856+27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230709969A>C | CA2650971393 | AGT | c.829+26T>G (n.829+26T>G) n.1366T>G n.1340+26T>G c.856+26T>G (n.856+26T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230709970G>T | CA2650971394 | AGT | c.829+25C>A (n.829+25C>A) n.1365C>A n.1340+25C>A c.856+25C>A (n.856+25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230709971A>G | CA2650971395 | AGT | c.829+24T>C (n.829+24T>C) n.1364T>C n.1340+24T>C c.856+24T>C (n.856+24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230709972G>A | CA2650971396 | AGT | c.829+23C>T (n.829+23C>T) n.1363C>T n.1340+23C>T c.856+23C>T (n.856+23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230709975A>G | CA2698273612 | AGT | c.829+20T>C (n.829+20T>C) n.1360T>C n.1340+20T>C c.856+20T>C (n.856+20T>C) | dbSNP |
1 | g.230709976G>A | CA529916039 | AGT | c.829+19C>T (n.829+19C>T) n.1359C>T n.1340+19C>T c.856+19C>T (n.856+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230709976G>C | CA2650971397 | AGT | c.829+19C>G (n.829+19C>G) n.1359C>G n.1340+19C>G c.856+19C>G (n.856+19C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230709976G= | CA1226669550 | AGT | c.829+19C= (n.829+19C=) n.1359C= n.1340+19C= c.856+19C= (n.856+19C=) | |
1 | g.230709977C>T | CA2650971398 | AGT | c.829+18G>A (n.829+18G>A) n.1358G>A n.1340+18G>A c.856+18G>A (n.856+18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230709982_230709983del | CA2748086002 | AGT | c.829+16_829+17del (n.829+16_829+17del) n.1356_1357del n.1340+16_1340+17del c.856+16_856+17del (n.856+16_856+17del) | |
1 | g.230709982A>G | CA2698273621 | AGT | c.829+13T>C (n.829+13T>C) n.1353T>C n.1340+13T>C c.856+13T>C (n.856+13T>C) | dbSNP |
1 | g.230709983G>A | CA529916040 | AGT | c.829+12C>T (n.829+12C>T) n.1352C>T n.1340+12C>T c.856+12C>T (n.856+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230709983G= | CA1226669551 | AGT | c.829+12C= (n.829+12C=) n.1352C= n.1340+12C= c.856+12C= (n.856+12C=) | |
1 | g.230709984G>A | CA529916041 | AGT | c.829+11C>T (n.829+11C>T) n.1351C>T n.1340+11C>T c.856+11C>T (n.856+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230709984G= | CA1226669552 | AGT | c.829+11C= (n.829+11C=) n.1351C= n.1340+11C= c.856+11C= (n.856+11C=) | |
1 | g.230709985T>G | CA1226669554 | AGT | c.829+10A>C (n.829+10A>C) n.1350A>C n.1340+10A>C c.856+10A>C (n.856+10A>C) | dbSNP |
1 | g.230709985T= | CA1226669553 | AGT | c.829+10A= (n.829+10A=) n.1350A= n.1340+10A= c.856+10A= (n.856+10A=) | |
1 | g.230709986T>C | CA732702973 | AGT | c.829+9A>G (n.829+9A>G) n.1349A>G n.1340+9A>G c.856+9A>G (n.856+9A>G) | dbSNP |
1 | g.230709986T= | CA1226669555 | AGT | c.829+9A= (n.829+9A=) n.1349A= n.1340+9A= c.856+9A= (n.856+9A=) | |
1 | g.230709987T>G | CA1226669557 | AGT | c.829+8A>C (n.829+8A>C) n.1348A>C n.1340+8A>C c.856+8A>C (n.856+8A>C) | dbSNP |
1 | g.230709987T= | CA1226669556 | AGT | c.829+8A= (n.829+8A=) n.1348A= n.1340+8A= c.856+8A= (n.856+8A=) | |
1 | g.230709988G>A | CA529916042 | AGT | c.829+7C>T (n.829+7C>T) n.1347C>T n.1340+7C>T c.856+7C>T (n.856+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230709988G= | CA1226669558 | AGT | c.829+7C= (n.829+7C=) n.1347C= n.1340+7C= c.856+7C= (n.856+7C=) | |
1 | g.230709989C>A | CA2650971399 | AGT | c.829+6G>T (n.829+6G>T) n.1346G>T n.1340+6G>T c.856+6G>T (n.856+6G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230709989C= | CA1226669559 | AGT | c.829+6G= (n.829+6G=) n.1346G= n.1340+6G= c.856+6G= (n.856+6G=) | |
1 | g.230709989C>T | CA38871185 | AGT | c.829+6G>A (n.829+6G>A) n.1346G>A n.1340+6G>A c.856+6G>A (n.856+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230709990C>A | CA2650971400 | AGT | c.829+5G>T (n.829+5G>T) n.1345G>T n.1340+5G>T c.856+5G>T (n.856+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230709990C>T | CA2698273720 | AGT | c.829+5G>A (n.829+5G>A) n.1345G>A n.1340+5G>A c.856+5G>A (n.856+5G>A) | dbSNP |
1 | g.230709991T>G | CA2574014950 | AGT | c.829+4A>C (n.829+4A>C) n.1344A>C n.1340+4A>C c.856+4A>C (n.856+4A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230709993A>C | CA345205674 | AGT | c.829+2T>G (n.829+2T>G) n.1342T>G n.1340+2T>G c.856+2T>G (n.856+2T>G) | |
1 | g.230709993A>G | CA345205675 | AGT | c.829+2T>C (n.829+2T>C) n.1342T>C n.1340+2T>C c.856+2T>C (n.856+2T>C) | |
1 | g.230709993A>T | CA345205676 | AGT | c.829+2T>A (n.829+2T>A) n.1342T>A n.1340+2T>A c.856+2T>A (n.856+2T>A) | |
1 | g.230709994C>A | CA1448217 | AGT | c.829+1G>T (n.829+1G>T) n.1341G>T n.1340+1G>T c.856+1G>T (n.856+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230709994C= | CA1148565178 | AGT | c.829+1G= (n.829+1G=) n.1341G= n.1340+1G= c.856+1G= (n.856+1G=) | |
1 | g.230709994C>G | CA345205677 | AGT | c.829+1G>C (n.829+1G>C) n.1341G>C n.1340+1G>C c.856+1G>C (n.856+1G>C) |