UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230709861_230709873delinsCACTTCTCAAGGG | CA1226669496 | AGT | c.829+122_829+134delinsCCCTTGAGAAGTG (n.829+122_829+134delinsCCCTTGAGAAGTG) n.1462_1474delinsCCCTTGAGAAGTG n.1340+122_1340+134delinsCCCTTGAGAAGTG c.856+122_856+134delinsCCCTTGAGAAGTG (n.856+122_856+134delinsCCCTTGAGAAGTG) | |
| 1 | g.230709862_230709873del | CA732702894 | AGT | c.829+122_829+133del (n.829+122_829+133del) n.1462_1473del n.1340+122_1340+133del c.856+122_856+133del (n.856+122_856+133del) | dbSNP |
| 1 | g.230709867T>C | CA2650971345 | AGT | c.829+128A>G (n.829+128A>G) n.1468A>G n.1340+128A>G c.856+128A>G (n.856+128A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709868C>A | CA2650971346 | AGT | c.829+127G>T (n.829+127G>T) n.1467G>T n.1340+127G>T c.856+127G>T (n.856+127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709870del | CA2650971347 | AGT | c.829+126del (n.829+126del) n.1466del n.1340+126del c.856+126del (n.856+126del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709870A= | CA1226669502 | AGT | c.829+125T= (n.829+125T=) n.1465T= n.1340+125T= c.856+125T= (n.856+125T=) | |
| 1 | g.230709870A>G | CA38871079 | AGT | c.829+125T>C (n.829+125T>C) n.1465T>C n.1340+125T>C c.856+125T>C (n.856+125T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230709871G>T | CA2650971348 | AGT | c.829+124C>A (n.829+124C>A) n.1464C>A n.1340+124C>A c.856+124C>A (n.856+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709872G>A | CA2650971349 | AGT | c.829+123C>T (n.829+123C>T) n.1463C>T n.1340+123C>T c.856+123C>T (n.856+123C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709872G>C | CA38871080 | AGT | c.829+123C>G (n.829+123C>G) n.1463C>G n.1340+123C>G c.856+123C>G (n.856+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709872G= | CA1226669503 | AGT | c.829+123C= (n.829+123C=) n.1463C= n.1340+123C= c.856+123C= (n.856+123C=) | |
| 1 | g.230709873G>T | CA2650971350 | AGT | c.829+122C>A (n.829+122C>A) n.1462C>A n.1340+122C>A c.856+122C>A (n.856+122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709875G>A | CA2650971351 | AGT | c.829+120C>T (n.829+120C>T) n.1460C>T n.1340+120C>T c.856+120C>T (n.856+120C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709875G>C | CA1226669505 | AGT | c.829+120C>G (n.829+120C>G) n.1460C>G n.1340+120C>G c.856+120C>G (n.856+120C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230709875G= | CA1226669504 | AGT | c.829+120C= (n.829+120C=) n.1460C= n.1340+120C= c.856+120C= (n.856+120C=) | |
| 1 | g.230709875_230709876insC | CA1226669506 | AGT | c.829+119_829+120insG (n.829+119_829+120insG) n.1459_1460insG n.1340+119_1340+120insG c.856+119_856+120insG (n.856+119_856+120insG) | dbSNP |
| 1 | g.230709876G>A | CA2650971352 | AGT | c.829+119C>T (n.829+119C>T) n.1459C>T n.1340+119C>T c.856+119C>T (n.856+119C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709876G>T | CA2650971353 | AGT | c.829+119C>A (n.829+119C>A) n.1459C>A n.1340+119C>A c.856+119C>A (n.856+119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709877T>C | CA2650971354 | AGT | c.829+118A>G (n.829+118A>G) n.1458A>G n.1340+118A>G c.856+118A>G (n.856+118A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709878C>A | CA2650971355 | AGT | c.829+117G>T (n.829+117G>T) n.1457G>T n.1340+117G>T c.856+117G>T (n.856+117G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709879A>G | CA2698273607 | AGT | c.829+116T>C (n.829+116T>C) n.1456T>C n.1340+116T>C c.856+116T>C (n.856+116T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230709881C= | CA1140727494 | AGT | c.829+114G= (n.829+114G=) n.1454G= n.1340+114G= c.856+114G= (n.856+114G=) | |
| 1 | g.230709881C>T | CA38871096 | AGT | c.829+114G>A (n.829+114G>A) n.1454G>A n.1340+114G>A c.856+114G>A (n.856+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709883G>C | CA38871125 | AGT | c.829+112C>G (n.829+112C>G) n.1452C>G n.1340+112C>G c.856+112C>G (n.856+112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709883G= | CA1146203445 | AGT | c.829+112C= (n.829+112C=) n.1452C= n.1340+112C= c.856+112C= (n.856+112C=) | |
| 1 | g.230709883G>T | CA2650971356 | AGT | c.829+112C>A (n.829+112C>A) n.1452C>A n.1340+112C>A c.856+112C>A (n.856+112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709884G>A | CA2650971357 | AGT | c.829+111C>T (n.829+111C>T) n.1451C>T n.1340+111C>T c.856+111C>T (n.856+111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709885T>C | CA646472039 | AGT | c.829+110A>G (n.829+110A>G) n.1450A>G n.1340+110A>G c.856+110A>G (n.856+110A>G) | COSMIC |
| 1 | g.230709886A= | CA1226669507 | AGT | c.829+109T= (n.829+109T=) n.1449T= n.1340+109T= c.856+109T= (n.856+109T=) | |
| 1 | g.230709886A>G | CA1013239784 | AGT | c.829+109T>C (n.829+109T>C) n.1449T>C n.1340+109T>C c.856+109T>C (n.856+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709887T>C | CA2650971358 | AGT | c.829+108A>G (n.829+108A>G) n.1448A>G n.1340+108A>G c.856+108A>G (n.856+108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709888G>A | CA1226669509 | AGT | c.829+107C>T (n.829+107C>T) n.1447C>T n.1340+107C>T c.856+107C>T (n.856+107C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230709888G= | CA1226669508 | AGT | c.829+107C= (n.829+107C=) n.1447C= n.1340+107C= c.856+107C= (n.856+107C=) | |
| 1 | g.230709888G>T | CA2650971359 | AGT | c.829+107C>A (n.829+107C>A) n.1447C>A n.1340+107C>A c.856+107C>A (n.856+107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709889T>C | CA2650971360 | AGT | c.829+106A>G (n.829+106A>G) n.1446A>G n.1340+106A>G c.856+106A>G (n.856+106A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709890C>A | CA2650971361 | AGT | c.829+105G>T (n.829+105G>T) n.1445G>T n.1340+105G>T c.856+105G>T (n.856+105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709891C>A | CA2650971362 | AGT | c.829+104G>T (n.829+104G>T) n.1444G>T n.1340+104G>T c.856+104G>T (n.856+104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709891C= | CA1226669510 | AGT | c.829+104G= (n.829+104G=) n.1444G= n.1340+104G= c.856+104G= (n.856+104G=) | |
| 1 | g.230709891C>T | CA38871130 | AGT | c.829+104G>A (n.829+104G>A) n.1444G>A n.1340+104G>A c.856+104G>A (n.856+104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709892G>A | CA38871133 | AGT | c.829+103C>T (n.829+103C>T) n.1443C>T n.1340+103C>T c.856+103C>T (n.856+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709892G= | CA1226669511 | AGT | c.829+103C= (n.829+103C=) n.1443C= n.1340+103C= c.856+103C= (n.856+103C=) | |
| 1 | g.230709892G>T | CA732702908 | AGT | c.829+103C>A (n.829+103C>A) n.1443C>A n.1340+103C>A c.856+103C>A (n.856+103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709893C>A | CA2650971363 | AGT | c.829+102G>T (n.829+102G>T) n.1442G>T n.1340+102G>T c.856+102G>T (n.856+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709894A= | CA1226669512 | AGT | c.829+101T= (n.829+101T=) n.1441T= n.1340+101T= c.856+101T= (n.856+101T=) | |
| 1 | g.230709894A>T | CA1226669513 | AGT | c.829+101T>A (n.829+101T>A) n.1441T>A n.1340+101T>A c.856+101T>A (n.856+101T>A) | dbSNP |
| 1 | g.230709896G>T | CA2650971364 | AGT | c.829+99C>A (n.829+99C>A) n.1439C>A n.1340+99C>A c.856+99C>A (n.856+99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709897G>A | CA1226669516 | AGT | c.829+98C>T (n.829+98C>T) n.1438C>T n.1340+98C>T c.856+98C>T (n.856+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230709897G>C | CA1226669515 | AGT | c.829+98C>G (n.829+98C>G) n.1438C>G n.1340+98C>G c.856+98C>G (n.856+98C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230709897G= | CA1226669514 | AGT | c.829+98C= (n.829+98C=) n.1438C= n.1340+98C= c.856+98C= (n.856+98C=) | |
| 1 | g.230709897G>T | CA2650971365 | AGT | c.829+98C>A (n.829+98C>A) n.1438C>A n.1340+98C>A c.856+98C>A (n.856+98C>A) | gnomAD v4 |