Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230708453G>ACA1226668895AGTc.829+1542C>T (n.829+1542C>T)
c.*288+654C>T (n.*288+654C>T)
n.2882C>T
n.1340+1542C>T
c.856+1542C>T (n.856+1542C>T)
 dbSNP
1g.230708453G>CCA732702184AGTc.829+1542C>G (n.829+1542C>G)
c.*288+654C>G (n.*288+654C>G)
n.2882C>G
n.1340+1542C>G
c.856+1542C>G (n.856+1542C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708453G=CA1226668894AGTc.829+1542C= (n.829+1542C=)
c.*288+654C= (n.*288+654C=)
n.2882C=
n.1340+1542C=
c.856+1542C= (n.856+1542C=)
1g.230708456_230708468delinsACCCTCGGGCTGGCA1226668896AGTc.829+1527_829+1539delinsCCAGCCCGAGGGT (n.829+1527_829+1539delinsCCAGCCCGAGGGT)
c.*288+639_*288+651delinsCCAGCCCGAGGGT (n.*288+639_*288+651delinsCCAGCCCGAGGGT)
n.2867_2879delinsCCAGCCCGAGGGT
n.1340+1527_1340+1539delinsCCAGCCCGAGGGT
c.856+1527_856+1539delinsCCAGCCCGAGGGT (n.856+1527_856+1539delinsCCAGCCCGAGGGT)
1g.230708457C>ACA529691324AGTc.829+1538G>T (n.829+1538G>T)
c.*288+650G>T (n.*288+650G>T)
n.2878G>T
n.1340+1538G>T
c.856+1538G>T (n.856+1538G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708457C=CA1226668898AGTc.829+1538G= (n.829+1538G=)
c.*288+650G= (n.*288+650G=)
n.2878G=
n.1340+1538G=
c.856+1538G= (n.856+1538G=)
1g.230708459_230708470delCA1226668897AGTc.829+1527_829+1538del (n.829+1527_829+1538del)
c.*288+639_*288+650del (n.*288+639_*288+650del)
n.2867_2878del
n.1340+1527_1340+1538del
c.856+1527_856+1538del (n.856+1527_856+1538del)
 dbSNP
1g.230708458C=CA1226668899AGTc.829+1537G= (n.829+1537G=)
c.*288+649G= (n.*288+649G=)
n.2877G=
n.1340+1537G=
c.856+1537G= (n.856+1537G=)
1g.230708458C>TCA732702187AGTc.829+1537G>A (n.829+1537G>A)
c.*288+649G>A (n.*288+649G>A)
n.2877G>A
n.1340+1537G>A
c.856+1537G>A (n.856+1537G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708459C>ACA38870185AGTc.829+1536G>T (n.829+1536G>T)
c.*288+648G>T (n.*288+648G>T)
n.2876G>T
n.1340+1536G>T
c.856+1536G>T (n.856+1536G>T)
 dbSNP
1g.230708459C=CA1226668900AGTc.829+1536G= (n.829+1536G=)
c.*288+648G= (n.*288+648G=)
n.2876G=
n.1340+1536G=
c.856+1536G= (n.856+1536G=)
1g.230708461C>ACA529691325AGTc.829+1534G>T (n.829+1534G>T)
c.*288+646G>T (n.*288+646G>T)
n.2874G>T
n.1340+1534G>T
c.856+1534G>T (n.856+1534G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708461C=CA1226668901AGTc.829+1534G= (n.829+1534G=)
c.*288+646G= (n.*288+646G=)
n.2874G=
n.1340+1534G=
c.856+1534G= (n.856+1534G=)
1g.230708461C>TCA529691326AGTc.829+1534G>A (n.829+1534G>A)
c.*288+646G>A (n.*288+646G>A)
n.2874G>A
n.1340+1534G>A
c.856+1534G>A (n.856+1534G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708461_230708462delinsCGCA1226668902AGTc.829+1533_829+1534delinsCG (n.829+1533_829+1534delinsCG)
c.*288+645_*288+646delinsCG (n.*288+645_*288+646delinsCG)
n.2873_2874delinsCG
n.1340+1533_1340+1534delinsCG
c.856+1533_856+1534delinsCG (n.856+1533_856+1534delinsCG)
1g.230708462G>ACA38870189AGTc.829+1533C>T (n.829+1533C>T)
c.*288+645C>T (n.*288+645C>T)
n.2873C>T
n.1340+1533C>T
c.856+1533C>T (n.856+1533C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708462G=CA1143913071AGTc.829+1533C= (n.829+1533C=)
c.*288+645C= (n.*288+645C=)
n.2873C=
n.1340+1533C=
c.856+1533C= (n.856+1533C=)
1g.230708462G>TCA1226668903AGTc.829+1533C>A (n.829+1533C>A)
c.*288+645C>A (n.*288+645C>A)
n.2873C>A
n.1340+1533C>A
c.856+1533C>A (n.856+1533C>A)
 dbSNP
1g.230708464delCA1013239187AGTc.829+1533del (n.829+1533del)
c.*288+645del (n.*288+645del)
n.2873del
n.1340+1533del
c.856+1533del (n.856+1533del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708464G>ACA1226668905AGTc.829+1531C>T (n.829+1531C>T)
c.*288+643C>T (n.*288+643C>T)
n.2871C>T
n.1340+1531C>T
c.856+1531C>T (n.856+1531C>T)
 dbSNP
1g.230708464G=CA1226668904AGTc.829+1531C= (n.829+1531C=)
c.*288+643C= (n.*288+643C=)
n.2871C=
n.1340+1531C=
c.856+1531C= (n.856+1531C=)
1g.230708467G>ACA1013239190AGTc.829+1528C>T (n.829+1528C>T)
c.*288+640C>T (n.*288+640C>T)
n.2868C>T
n.1340+1528C>T
c.856+1528C>T (n.856+1528C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708467G=CA1226668906AGTc.829+1528C= (n.829+1528C=)
c.*288+640C= (n.*288+640C=)
n.2868C=
n.1340+1528C=
c.856+1528C= (n.856+1528C=)
1g.230708468G=CA1226668907AGTc.829+1527C= (n.829+1527C=)
c.*288+639C= (n.*288+639C=)
n.2867C=
n.1340+1527C=
c.856+1527C= (n.856+1527C=)
1g.230708468G>TCA732702199AGTc.829+1527C>A (n.829+1527C>A)
c.*288+639C>A (n.*288+639C>A)
n.2867C>A
n.1340+1527C>A
c.856+1527C>A (n.856+1527C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708469C>TCA2698272535AGTc.829+1526G>A (n.829+1526G>A)
c.*288+638G>A (n.*288+638G>A)
n.2866G>A
n.1340+1526G>A
c.856+1526G>A (n.856+1526G>A)
 dbSNP
1g.230708472C=CA1226668908AGTc.829+1523G= (n.829+1523G=)
c.*288+635G= (n.*288+635G=)
n.2863G=
n.1340+1523G=
c.856+1523G= (n.856+1523G=)
1g.230708472C>TCA1226668909AGTc.829+1523G>A (n.829+1523G>A)
c.*288+635G>A (n.*288+635G>A)
n.2863G>A
n.1340+1523G>A
c.856+1523G>A (n.856+1523G>A)
 dbSNP
1g.230708476C=CA1226668910AGTc.829+1519G= (n.829+1519G=)
c.*288+631G= (n.*288+631G=)
n.2859G=
n.1340+1519G=
c.856+1519G= (n.856+1519G=)
1g.230708476C>GCA1226668911AGTc.829+1519G>C (n.829+1519G>C)
c.*288+631G>C (n.*288+631G>C)
n.2859G>C
n.1340+1519G>C
c.856+1519G>C (n.856+1519G>C)
 dbSNP
1g.230708477C=CA1226668912AGTc.829+1518G= (n.829+1518G=)
c.*288+630G= (n.*288+630G=)
n.2858G=
n.1340+1518G=
c.856+1518G= (n.856+1518G=)
1g.230708477C>TCA732702201AGTc.829+1518G>A (n.829+1518G>A)
c.*288+630G>A (n.*288+630G>A)
n.2858G>A
n.1340+1518G>A
c.856+1518G>A (n.856+1518G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708478_230708479delinsCTCA1226668913AGTc.829+1516_829+1517delinsAG (n.829+1516_829+1517delinsAG)
c.*288+628_*288+629delinsAG (n.*288+628_*288+629delinsAG)
n.2856_2857delinsAG
n.1340+1516_1340+1517delinsAG
c.856+1516_856+1517delinsAG (n.856+1516_856+1517delinsAG)
1g.230708479delCA1226668914AGTc.829+1516del (n.829+1516del)
c.*288+628del (n.*288+628del)
n.2856del
n.1340+1516del
c.856+1516del (n.856+1516del)
 dbSNP
1g.230708480G>CCA1226668916AGTc.829+1515C>G (n.829+1515C>G)
c.*288+627C>G (n.*288+627C>G)
n.2855C>G
n.1340+1515C>G
c.856+1515C>G (n.856+1515C>G)
 dbSNP
1g.230708480G=CA1226668915AGTc.829+1515C= (n.829+1515C=)
c.*288+627C= (n.*288+627C=)
n.2855C=
n.1340+1515C=
c.856+1515C= (n.856+1515C=)
1g.230708488T>ACA1226668918AGTc.829+1507A>T (n.829+1507A>T)
c.*288+619A>T (n.*288+619A>T)
n.2847A>T
n.1340+1507A>T
c.856+1507A>T (n.856+1507A>T)
 dbSNP
1g.230708488T=CA1226668917AGTc.829+1507A= (n.829+1507A=)
c.*288+619A= (n.*288+619A=)
n.2847A=
n.1340+1507A=
c.856+1507A= (n.856+1507A=)
1g.230708491G>CCA1226668920AGTc.829+1504C>G (n.829+1504C>G)
c.*288+616C>G (n.*288+616C>G)
n.2844C>G
n.1340+1504C>G
c.856+1504C>G (n.856+1504C>G)
 dbSNP
1g.230708491G=CA1226668919AGTc.829+1504C= (n.829+1504C=)
c.*288+616C= (n.*288+616C=)
n.2844C=
n.1340+1504C=
c.856+1504C= (n.856+1504C=)
1g.230708493G>ACA529691327AGTc.829+1502C>T (n.829+1502C>T)
c.*288+614C>T (n.*288+614C>T)
n.2842C>T
n.1340+1502C>T
c.856+1502C>T (n.856+1502C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.230708493G=CA1226668921AGTc.829+1502C= (n.829+1502C=)
c.*288+614C= (n.*288+614C=)
n.2842C=
n.1340+1502C=
c.856+1502C= (n.856+1502C=)
1g.230708494C=CA1226668922AGTc.829+1501G= (n.829+1501G=)
c.*288+613G= (n.*288+613G=)
n.2841G=
n.1340+1501G=
c.856+1501G= (n.856+1501G=)
1g.230708494C>TCA1226668923AGTc.829+1501G>A (n.829+1501G>A)
c.*288+613G>A (n.*288+613G>A)
n.2841G>A
n.1340+1501G>A
c.856+1501G>A (n.856+1501G>A)
 dbSNP
1g.230708495C>TCA646472005AGTc.829+1500G>A (n.829+1500G>A)
c.*288+612G>A (n.*288+612G>A)
n.2840G>A
n.1340+1500G>A
c.856+1500G>A (n.856+1500G>A)
 dbSNP COSMIC
1g.230708496A=CA1226668924AGTc.829+1499T= (n.829+1499T=)
c.*288+611T= (n.*288+611T=)
n.2839T=
n.1340+1499T=
c.856+1499T= (n.856+1499T=)
1g.230708496A>GCA732702208AGTc.829+1499T>C (n.829+1499T>C)
c.*288+611T>C (n.*288+611T>C)
n.2839T>C
n.1340+1499T>C
c.856+1499T>C (n.856+1499T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708501T>CCA529691328AGTc.829+1494A>G (n.829+1494A>G)
c.*288+606A>G (n.*288+606A>G)
n.2834A>G
n.1340+1494A>G
c.856+1494A>G (n.856+1494A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708501T=CA1226668925AGTc.829+1494A= (n.829+1494A=)
c.*288+606A= (n.*288+606A=)
n.2834A=
n.1340+1494A=
c.856+1494A= (n.856+1494A=)
1g.230708502G>CCA38870192AGTc.829+1493C>G (n.829+1493C>G)
c.*288+605C>G (n.*288+605C>G)
n.2833C>G
n.1340+1493C>G
c.856+1493C>G (n.856+1493C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched