Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230708375G>ACA10976126AGTc.829+1620C>T (p.=)
c.*288+732C>T (p.=)
n.2960C>T
n.1340+1620C>T
c.856+1620C>T (p.=)
dbSNP gnomAD
1g.230708375G>CCA732702122AGTc.829+1620C>G (p.=)
c.*288+732C>G (p.=)
n.2960C>G
n.1340+1620C>G
c.856+1620C>G (p.=)
1g.230708375G=CA1139938033AGTc.829+1620C= (p.=)
c.*288+732C= (p.=)
n.2960C=
n.1340+1620C=
c.856+1620C= (p.=)
1g.230708377A=CA1226668860AGTc.829+1618T= (p.=)
c.*288+730T= (p.=)
n.2958T=
n.1340+1618T=
c.856+1618T= (p.=)
1g.230708377A>TCA1226668861AGTc.829+1618T>A (p.=)
c.*288+730T>A (p.=)
n.2958T>A
n.1340+1618T>A
c.856+1618T>A (p.=)
1g.230708378C=CA1226668862AGTc.829+1617G= (p.=)
c.*288+729G= (p.=)
n.2957G=
n.1340+1617G=
c.856+1617G= (p.=)
1g.230708378C>TCA1226668863AGTc.829+1617G>A (p.=)
c.*288+729G>A (p.=)
n.2957G>A
n.1340+1617G>A
c.856+1617G>A (p.=)
1g.230708380_230708383delinsTCTCCA1226668864AGTc.829+1612_829+1615delinsGAGA (p.=)
c.*288+724_*288+727delinsGAGA (p.=)
n.2952_2955delinsGAGA
n.1340+1612_1340+1615delinsGAGA
c.856+1612_856+1615delinsGAGA (p.=)
1g.230708383_230708385delCA916424729AGTc.829+1612_829+1614del (p.=)
c.*288+724_*288+726del (p.=)
n.2952_2954del
n.1340+1612_1340+1614del
c.856+1612_856+1614del (p.=)
dbSNP
1g.230708383C=CA1147302193AGTc.829+1612G= (p.=)
c.*288+724G= (p.=)
n.2952G=
n.1340+1612G=
c.856+1612G= (p.=)
1g.230708383C>TCA38870139AGTc.829+1612G>A (p.=)
c.*288+724G>A (p.=)
n.2952G>A
n.1340+1612G>A
c.856+1612G>A (p.=)
dbSNP
1g.230708384C=CA1226668865AGTc.829+1611G= (p.=)
c.*288+723G= (p.=)
n.2951G=
n.1340+1611G=
c.856+1611G= (p.=)
1g.230708384C>TCA529691320AGTc.829+1611G>A (p.=)
c.*288+723G>A (p.=)
n.2951G>A
n.1340+1611G>A
c.856+1611G>A (p.=)
gnomAD
1g.230708389G>ACA1226668867AGTc.829+1606C>T (p.=)
c.*288+718C>T (p.=)
n.2946C>T
n.1340+1606C>T
c.856+1606C>T (p.=)
1g.230708389G=CA1226668866AGTc.829+1606C= (p.=)
c.*288+718C= (p.=)
n.2946C=
n.1340+1606C=
c.856+1606C= (p.=)
1g.230708393G>ACA1226668869AGTc.829+1602C>T (p.=)
c.*288+714C>T (p.=)
n.2942C>T
n.1340+1602C>T
c.856+1602C>T (p.=)
1g.230708393G=CA1226668868AGTc.829+1602C= (p.=)
c.*288+714C= (p.=)
n.2942C=
n.1340+1602C=
c.856+1602C= (p.=)
1g.230708397G>ACA1226668871AGTc.829+1598C>T (p.=)
c.*288+710C>T (p.=)
n.2938C>T
n.1340+1598C>T
c.856+1598C>T (p.=)
1g.230708397G=CA1226668870AGTc.829+1598C= (p.=)
c.*288+710C= (p.=)
n.2938C=
n.1340+1598C=
c.856+1598C= (p.=)
1g.230708402G>ACA38870143AGTc.829+1593C>T (p.=)
c.*288+705C>T (p.=)
n.2933C>T
n.1340+1593C>T
c.856+1593C>T (p.=)
dbSNP
1g.230708402G=CA1226668872AGTc.829+1593C= (p.=)
c.*288+705C= (p.=)
n.2933C=
n.1340+1593C=
c.856+1593C= (p.=)
1g.230708407T>CCA732702126AGTc.829+1588A>G (p.=)
c.*288+700A>G (p.=)
n.2928A>G
n.1340+1588A>G
c.856+1588A>G (p.=)
1g.230708407T=CA1226668873AGTc.829+1588A= (p.=)
c.*288+700A= (p.=)
n.2928A=
n.1340+1588A=
c.856+1588A= (p.=)
1g.230708410G>ACA1013239171AGTc.829+1585C>T (p.=)
c.*288+697C>T (p.=)
n.2925C>T
n.1340+1585C>T
c.856+1585C>T (p.=)
1g.230708410G=CA1226668874AGTc.829+1585C= (p.=)
c.*288+697C= (p.=)
n.2925C=
n.1340+1585C=
c.856+1585C= (p.=)
1g.230708413C=CA1226668875AGTc.829+1582G= (p.=)
c.*288+694G= (p.=)
n.2922G=
n.1340+1582G=
c.856+1582G= (p.=)
1g.230708413C>TCA1226668876AGTc.829+1582G>A (p.=)
c.*288+694G>A (p.=)
n.2922G>A
n.1340+1582G>A
c.856+1582G>A (p.=)
1g.230708428A>GCA1013239172AGTc.829+1567T>C (p.=)
c.*288+679T>C (p.=)
n.2907T>C
n.1340+1567T>C
c.856+1567T>C (p.=)
1g.230708429C=CA1226668877AGTc.829+1566G= (p.=)
c.*288+678G= (p.=)
n.2906G=
n.1340+1566G=
c.856+1566G= (p.=)
1g.230708429C>TCA38870157AGTc.829+1566G>A (p.=)
c.*288+678G>A (p.=)
n.2906G>A
n.1340+1566G>A
c.856+1566G>A (p.=)
dbSNP
1g.230708430A=CA1226668878AGTc.829+1565T= (p.=)
c.*288+677T= (p.=)
n.2905T=
n.1340+1565T=
c.856+1565T= (p.=)
1g.230708430A>CCA732702127AGTc.829+1565T>G (p.=)
c.*288+677T>G (p.=)
n.2905T>G
n.1340+1565T>G
c.856+1565T>G (p.=)
1g.230708434T=CA1226668879AGTc.829+1561A= (p.=)
c.*288+673A= (p.=)
n.2901A=
n.1340+1561A=
c.856+1561A= (p.=)
1g.230708435G>ACA529691321AGTc.829+1560C>T (p.=)
c.*288+672C>T (p.=)
n.2900C>T
n.1340+1560C>T
c.856+1560C>T (p.=)
gnomAD
1g.230708435G=CA1226668881AGTc.829+1560C= (p.=)
c.*288+672C= (p.=)
n.2900C=
n.1340+1560C=
c.856+1560C= (p.=)
1g.230708436_230708451dupCA1226668880AGTc.829+1545_829+1560dup (p.=)
c.*288+657_*288+672dup (p.=)
n.2885_2900dup
n.1340+1545_1340+1560dup
c.856+1545_856+1560dup (p.=)
dbSNP
1g.230708436C>ACA1226668883AGTc.829+1559G>T (p.=)
c.*288+671G>T (p.=)
n.2899G>T
n.1340+1559G>T
c.856+1559G>T (p.=)
1g.230708436C=CA1226668882AGTc.829+1559G= (p.=)
c.*288+671G= (p.=)
n.2899G=
n.1340+1559G=
c.856+1559G= (p.=)
1g.230708441A=CA1226668884AGTc.829+1554T= (p.=)
c.*288+666T= (p.=)
n.2894T=
n.1340+1554T=
c.856+1554T= (p.=)
1g.230708444dupCA38870162AGTc.829+1553dup (p.=)
c.*288+665dup (p.=)
n.2893dup
n.1340+1553dup
c.856+1553dup (p.=)
dbSNP
1g.230708443C=CA1226668885AGTc.829+1552G= (p.=)
c.*288+664G= (p.=)
n.2892G=
n.1340+1552G=
c.856+1552G= (p.=)
1g.230708443C>TCA732702136AGTc.829+1552G>A (p.=)
c.*288+664G>A (p.=)
n.2892G>A
n.1340+1552G>A
c.856+1552G>A (p.=)
1g.230708444C=CA1226668886AGTc.829+1551G= (p.=)
c.*288+663G= (p.=)
n.2891G=
n.1340+1551G=
c.856+1551G= (p.=)
1g.230708444C>TCA732702138AGTc.829+1551G>A (p.=)
c.*288+663G>A (p.=)
n.2891G>A
n.1340+1551G>A
c.856+1551G>A (p.=)
1g.230708445T>CCA732702140AGTc.829+1550A>G (p.=)
c.*288+662A>G (p.=)
n.2890A>G
n.1340+1550A>G
c.856+1550A>G (p.=)
1g.230708445T=CA1226668887AGTc.829+1550A= (p.=)
c.*288+662A= (p.=)
n.2890A=
n.1340+1550A=
c.856+1550A= (p.=)
1g.230708448A=CA1226668889AGTc.829+1547T= (p.=)
c.*288+659T= (p.=)
n.2887T=
n.1340+1547T=
c.856+1547T= (p.=)
1g.230708448A>GCA1226668888AGTc.829+1547T>C (p.=)
c.*288+659T>C (p.=)
n.2887T>C
n.1340+1547T>C
c.856+1547T>C (p.=)
1g.230708448A>TCA1013239177AGTc.829+1547T>A (p.=)
c.*288+659T>A (p.=)
n.2887T>A
n.1340+1547T>A
c.856+1547T>A (p.=)
1g.230708449C=CA1226668890AGTc.829+1546G= (p.=)
c.*288+658G= (p.=)
n.2886G=
n.1340+1546G=
c.856+1546G= (p.=)

Number of alleles fetched