Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230708275T>CCA1013239145AGTc.829+1720A>G (p.=)
c.*288+832A>G (p.=)
n.3060A>G
n.1340+1720A>G
c.856+1720A>G (p.=)
1g.230708275T=CA1226668804AGTc.829+1720A= (p.=)
c.*288+832A= (p.=)
n.3060A=
n.1340+1720A=
c.856+1720A= (p.=)
1g.230708278A=CA1226668805AGTc.829+1717T= (p.=)
c.*288+829T= (p.=)
n.3057T=
n.1340+1717T=
c.856+1717T= (p.=)
1g.230708278A>CCA1226668806AGTc.829+1717T>G (p.=)
c.*288+829T>G (p.=)
n.3057T>G
n.1340+1717T>G
c.856+1717T>G (p.=)
1g.230708278A>TCA732702077AGTc.829+1717T>A (p.=)
c.*288+829T>A (p.=)
n.3057T>A
n.1340+1717T>A
c.856+1717T>A (p.=)
1g.230708279_230708280delinsTGCA1226668807AGTc.829+1715_829+1716delinsCA (p.=)
c.*288+827_*288+828delinsCA (p.=)
n.3055_3056delinsCA
n.1340+1715_1340+1716delinsCA
c.856+1715_856+1716delinsCA (p.=)
1g.230708280delCA529691316AGTc.829+1715del (p.=)
c.*288+827del (p.=)
n.3055del
n.1340+1715del
c.856+1715del (p.=)
dbSNP gnomAD
1g.230708283C=CA1226668808AGTc.829+1712G= (p.=)
c.*288+824G= (p.=)
n.3052G=
n.1340+1712G=
c.856+1712G= (p.=)
1g.230708283C>TCA732702085AGTc.829+1712G>A (p.=)
c.*288+824G>A (p.=)
n.3052G>A
n.1340+1712G>A
c.856+1712G>A (p.=)
1g.230708284T>CCA1013239150AGTc.829+1711A>G (p.=)
c.*288+823A>G (p.=)
n.3051A>G
n.1340+1711A>G
c.856+1711A>G (p.=)
1g.230708284T=CA1226668809AGTc.829+1711A= (p.=)
c.*288+823A= (p.=)
n.3051A=
n.1340+1711A=
c.856+1711A= (p.=)
1g.230708285C=CA1226668810AGTc.829+1710G= (p.=)
c.*288+822G= (p.=)
n.3050G=
n.1340+1710G=
c.856+1710G= (p.=)
1g.230708285C>GCA38870077AGTc.829+1710G>C (p.=)
c.*288+822G>C (p.=)
n.3050G>C
n.1340+1710G>C
c.856+1710G>C (p.=)
dbSNP
1g.230708287C=CA1226668811AGTc.829+1708G= (p.=)
c.*288+820G= (p.=)
n.3048G=
n.1340+1708G=
c.856+1708G= (p.=)
1g.230708287C>TCA1226668812AGTc.829+1708G>A (p.=)
c.*288+820G>A (p.=)
n.3048G>A
n.1340+1708G>A
c.856+1708G>A (p.=)
1g.230708291C>ACA529691317AGTc.829+1704G>T (p.=)
c.*288+816G>T (p.=)
n.3044G>T
n.1340+1704G>T
c.856+1704G>T (p.=)
gnomAD
1g.230708291C=CA1226668813AGTc.829+1704G= (p.=)
c.*288+816G= (p.=)
n.3044G=
n.1340+1704G=
c.856+1704G= (p.=)
1g.230708291C>TCA529691318AGTc.829+1704G>A (p.=)
c.*288+816G>A (p.=)
n.3044G>A
n.1340+1704G>A
c.856+1704G>A (p.=)
gnomAD
1g.230708292G>ACA732702090AGTc.829+1703C>T (p.=)
c.*288+815C>T (p.=)
n.3043C>T
n.1340+1703C>T
c.856+1703C>T (p.=)
1g.230708292G>CCA732702089AGTc.829+1703C>G (p.=)
c.*288+815C>G (p.=)
n.3043C>G
n.1340+1703C>G
c.856+1703C>G (p.=)
1g.230708292G=CA1226668814AGTc.829+1703C= (p.=)
c.*288+815C= (p.=)
n.3043C=
n.1340+1703C=
c.856+1703C= (p.=)
1g.230708293A=CA1226668815AGTc.829+1702T= (p.=)
c.*288+814T= (p.=)
n.3042T=
n.1340+1702T=
c.856+1702T= (p.=)
1g.230708293A>GCA1226668816AGTc.829+1702T>C (p.=)
c.*288+814T>C (p.=)
n.3042T>C
n.1340+1702T>C
c.856+1702T>C (p.=)
1g.230708301C=CA1226668817AGTc.829+1694G= (p.=)
c.*288+806G= (p.=)
n.3034G=
n.1340+1694G=
c.856+1694G= (p.=)
1g.230708301C>TCA38870080AGTc.829+1694G>A (p.=)
c.*288+806G>A (p.=)
n.3034G>A
n.1340+1694G>A
c.856+1694G>A (p.=)
dbSNP
1g.230708302C>ACA38870084AGTc.829+1693G>T (p.=)
c.*288+805G>T (p.=)
n.3033G>T
n.1340+1693G>T
c.856+1693G>T (p.=)
dbSNP
1g.230708302C=CA1226668818AGTc.829+1693G= (p.=)
c.*288+805G= (p.=)
n.3033G=
n.1340+1693G=
c.856+1693G= (p.=)
1g.230708303C=CA1226668819AGTc.829+1692G= (p.=)
c.*288+804G= (p.=)
n.3032G=
n.1340+1692G=
c.856+1692G= (p.=)
1g.230708303C>TCA732702092AGTc.829+1692G>A (p.=)
c.*288+804G>A (p.=)
n.3032G>A
n.1340+1692G>A
c.856+1692G>A (p.=)
1g.230708306T>CCA1226668820AGTc.829+1689A>G (p.=)
c.*288+801A>G (p.=)
n.3029A>G
n.1340+1689A>G
c.856+1689A>G (p.=)
1g.230708306T=CA1226668821AGTc.829+1689A= (p.=)
c.*288+801A= (p.=)
n.3029A=
n.1340+1689A=
c.856+1689A= (p.=)
1g.230708308C=CA1226668822AGTc.829+1687G= (p.=)
c.*288+799G= (p.=)
n.3027G=
n.1340+1687G=
c.856+1687G= (p.=)
1g.230708308C>GCA732702095AGTc.829+1687G>C (p.=)
c.*288+799G>C (p.=)
n.3027G>C
n.1340+1687G>C
c.856+1687G>C (p.=)
1g.230708310G>CCA38870091AGTc.829+1685C>G (p.=)
c.*288+797C>G (p.=)
n.3025C>G
n.1340+1685C>G
c.856+1685C>G (p.=)
dbSNP
1g.230708310G=CA1226668823AGTc.829+1685C= (p.=)
c.*288+797C= (p.=)
n.3025C=
n.1340+1685C=
c.856+1685C= (p.=)
1g.230708321C>ACA732702096AGTc.829+1674G>T (p.=)
c.*288+786G>T (p.=)
n.3014G>T
n.1340+1674G>T
c.856+1674G>T (p.=)
1g.230708321C=CA1226668824AGTc.829+1674G= (p.=)
c.*288+786G= (p.=)
n.3014G=
n.1340+1674G=
c.856+1674G= (p.=)
1g.230708322T>ACA38870096AGTc.829+1673A>T (p.=)
c.*288+785A>T (p.=)
n.3013A>T
n.1340+1673A>T
c.856+1673A>T (p.=)
dbSNP
1g.230708322T=CA1226668825AGTc.829+1673A= (p.=)
c.*288+785A= (p.=)
n.3013A=
n.1340+1673A=
c.856+1673A= (p.=)
1g.230708323T>CCA1226668826AGTc.829+1672A>G (p.=)
c.*288+784A>G (p.=)
n.3012A>G
n.1340+1672A>G
c.856+1672A>G (p.=)
1g.230708323T=CA1226668827AGTc.829+1672A= (p.=)
c.*288+784A= (p.=)
n.3012A=
n.1340+1672A=
c.856+1672A= (p.=)
1g.230708325_230708331delinsCTTGCCTCA1226668828AGTc.829+1664_829+1670delinsAGGCAAG (p.=)
c.*288+776_*288+782delinsAGGCAAG (p.=)
n.3004_3010delinsAGGCAAG
n.1340+1664_1340+1670delinsAGGCAAG
c.856+1664_856+1670delinsAGGCAAG (p.=)
1g.230708333_230708338delCA1226668829AGTc.829+1664_829+1669del (p.=)
c.*288+776_*288+781del (p.=)
n.3004_3009del
n.1340+1664_1340+1669del
c.856+1664_856+1669del (p.=)
dbSNP
1g.230708335C=CA1226668830AGTc.829+1660G= (p.=)
c.*288+772G= (p.=)
n.3000G=
n.1340+1660G=
c.856+1660G= (p.=)
1g.230708335C>TCA38870100AGTc.829+1660G>A (p.=)
c.*288+772G>A (p.=)
n.3000G>A
n.1340+1660G>A
c.856+1660G>A (p.=)
dbSNP
1g.230708336C=CA1226668831AGTc.829+1659G= (p.=)
c.*288+771G= (p.=)
n.2999G=
n.1340+1659G=
c.856+1659G= (p.=)
1g.230708336C>TCA529691319AGTc.829+1659G>A (p.=)
c.*288+771G>A (p.=)
n.2999G>A
n.1340+1659G>A
c.856+1659G>A (p.=)
gnomAD
1g.230708341G=CA1226668832AGTc.829+1654C= (p.=)
c.*288+766C= (p.=)
n.2994C=
n.1340+1654C=
c.856+1654C= (p.=)
1g.230708341G>TCA38870107AGTc.829+1654C>A (p.=)
c.*288+766C>A (p.=)
n.2994C>A
n.1340+1654C>A
c.856+1654C>A (p.=)
dbSNP gnomAD
1g.230708342C=CA1226668833AGTc.829+1653G= (p.=)
c.*288+765G= (p.=)
n.2993G=
n.1340+1653G=
c.856+1653G= (p.=)

Number of alleles fetched