Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230708194G>ACA732702044AGTc.829+1801C>T (n.829+1801C>T)
c.*288+913C>T (n.*288+913C>T)
n.3141C>T
n.1340+1801C>T
c.856+1801C>T (n.856+1801C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708194G=CA1226668778AGTc.829+1801C= (n.829+1801C=)
c.*288+913C= (n.*288+913C=)
n.3141C=
n.1340+1801C=
c.856+1801C= (n.856+1801C=)
1g.230708198C=CA1226668779AGTc.829+1797G= (n.829+1797G=)
c.*288+909G= (n.*288+909G=)
n.3137G=
n.1340+1797G=
c.856+1797G= (n.856+1797G=)
1g.230708198C>GCA1226668780AGTc.829+1797G>C (n.829+1797G>C)
c.*288+909G>C (n.*288+909G>C)
n.3137G>C
n.1340+1797G>C
c.856+1797G>C (n.856+1797G>C)
dbSNP
1g.230708201T>CCA38869972AGTc.829+1794A>G (n.829+1794A>G)
c.*288+906A>G (n.*288+906A>G)
n.3134A>G
n.1340+1794A>G
c.856+1794A>G (n.856+1794A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708201T=CA1226668781AGTc.829+1794A= (n.829+1794A=)
c.*288+906A= (n.*288+906A=)
n.3134A=
n.1340+1794A=
c.856+1794A= (n.856+1794A=)
1g.230708205G>ACA38870004AGTc.829+1790C>T (n.829+1790C>T)
c.*288+902C>T (n.*288+902C>T)
n.3130C>T
n.1340+1790C>T
c.856+1790C>T (n.856+1790C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708205G=CA1226668782AGTc.829+1790C= (n.829+1790C=)
c.*288+902C= (n.*288+902C=)
n.3130C=
n.1340+1790C=
c.856+1790C= (n.856+1790C=)
1g.230708210G>ACA38870015AGTc.829+1785C>T (n.829+1785C>T)
c.*288+897C>T (n.*288+897C>T)
n.3125C>T
n.1340+1785C>T
c.856+1785C>T (n.856+1785C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708210G=CA1226668783AGTc.829+1785C= (n.829+1785C=)
c.*288+897C= (n.*288+897C=)
n.3125C=
n.1340+1785C=
c.856+1785C= (n.856+1785C=)
1g.230708212T>ACA2556853223AGTc.829+1783A>T (n.829+1783A>T)
c.*288+895A>T (n.*288+895A>T)
n.3123A>T
n.1340+1783A>T
c.856+1783A>T (n.856+1783A>T)
1g.230708212T>CCA38870018AGTc.829+1783A>G (n.829+1783A>G)
c.*288+895A>G (n.*288+895A>G)
n.3123A>G
n.1340+1783A>G
c.856+1783A>G (n.856+1783A>G)
dbSNP
1g.230708212T=CA1226668784AGTc.829+1783A= (n.829+1783A=)
c.*288+895A= (n.*288+895A=)
n.3123A=
n.1340+1783A=
c.856+1783A= (n.856+1783A=)
1g.230708213G>CCA2573684417AGTc.829+1782C>G (n.829+1782C>G)
c.*288+894C>G (n.*288+894C>G)
n.3122C>G
n.1340+1782C>G
c.856+1782C>G (n.856+1782C>G)
1g.230708213G>TCA2573684416AGTc.829+1782C>A (n.829+1782C>A)
c.*288+894C>A (n.*288+894C>A)
n.3122C>A
n.1340+1782C>A
c.856+1782C>A (n.856+1782C>A)
1g.230708215G>ACA2573684418AGTc.829+1780C>T (n.829+1780C>T)
c.*288+892C>T (n.*288+892C>T)
n.3120C>T
n.1340+1780C>T
c.856+1780C>T (n.856+1780C>T)
1g.230708215G=CA1226668785AGTc.829+1780C= (n.829+1780C=)
c.*288+892C= (n.*288+892C=)
n.3120C=
n.1340+1780C=
c.856+1780C= (n.856+1780C=)
1g.230708215G>TCA1226668786AGTc.829+1780C>A (n.829+1780C>A)
c.*288+892C>A (n.*288+892C>A)
n.3120C>A
n.1340+1780C>A
c.856+1780C>A (n.856+1780C>A)
dbSNP
1g.230708219G=CA1226668787AGTc.829+1776C= (n.829+1776C=)
c.*288+888C= (n.*288+888C=)
n.3116C=
n.1340+1776C=
c.856+1776C= (n.856+1776C=)
1g.230708219G>TCA38870023AGTc.829+1776C>A (n.829+1776C>A)
c.*288+888C>A (n.*288+888C>A)
n.3116C>A
n.1340+1776C>A
c.856+1776C>A (n.856+1776C>A)
dbSNP
1g.230708220G=CA1226668789AGTc.829+1775C= (n.829+1775C=)
c.*288+887C= (n.*288+887C=)
n.3115C=
n.1340+1775C=
c.856+1775C= (n.856+1775C=)
1g.230708220G>TCA1226668788AGTc.829+1775C>A (n.829+1775C>A)
c.*288+887C>A (n.*288+887C>A)
n.3115C>A
n.1340+1775C>A
c.856+1775C>A (n.856+1775C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230708220_230708223delinsGCTTCA1226668790AGTc.829+1772_829+1775delinsAAGC (n.829+1772_829+1775delinsAAGC)
c.*288+884_*288+887delinsAAGC (n.*288+884_*288+887delinsAAGC)
n.3112_3115delinsAAGC
n.1340+1772_1340+1775delinsAAGC
c.856+1772_856+1775delinsAAGC (n.856+1772_856+1775delinsAAGC)
1g.230708221C=CA1226668791AGTc.829+1774G= (n.829+1774G=)
c.*288+886G= (n.*288+886G=)
n.3114G=
n.1340+1774G=
c.856+1774G= (n.856+1774G=)
1g.230708221C>GCA1013239136AGTc.829+1774G>C (n.829+1774G>C)
c.*288+886G>C (n.*288+886G>C)
n.3114G>C
n.1340+1774G>C
c.856+1774G>C (n.856+1774G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708221_230708223delCA529691313AGTc.829+1772_829+1774del (n.829+1772_829+1774del)
c.*288+884_*288+886del (n.*288+884_*288+886del)
n.3112_3114del
n.1340+1772_1340+1774del
c.856+1772_856+1774del (n.856+1772_856+1774del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708227T>CCA38870027AGTc.829+1768A>G (n.829+1768A>G)
c.*288+880A>G (n.*288+880A>G)
n.3108A>G
n.1340+1768A>G
c.856+1768A>G (n.856+1768A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708227T=CA1226668792AGTc.829+1768A= (n.829+1768A=)
c.*288+880A= (n.*288+880A=)
n.3108A=
n.1340+1768A=
c.856+1768A= (n.856+1768A=)
1g.230708231C>ACA2573684419AGTc.829+1764G>T (n.829+1764G>T)
c.*288+876G>T (n.*288+876G>T)
n.3104G>T
n.1340+1764G>T
c.856+1764G>T (n.856+1764G>T)
1g.230708231C>TCA2573684420AGTc.829+1764G>A (n.829+1764G>A)
c.*288+876G>A (n.*288+876G>A)
n.3104G>A
n.1340+1764G>A
c.856+1764G>A (n.856+1764G>A)
1g.230708240C=CA1226668793AGTc.829+1755G= (n.829+1755G=)
c.*288+867G= (n.*288+867G=)
n.3095G=
n.1340+1755G=
c.856+1755G= (n.856+1755G=)
1g.230708240C>TCA732702053AGTc.829+1755G>A (n.829+1755G>A)
c.*288+867G>A (n.*288+867G>A)
n.3095G>A
n.1340+1755G>A
c.856+1755G>A (n.856+1755G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708242T>GCA38870028AGTc.829+1753A>C (n.829+1753A>C)
c.*288+865A>C (n.*288+865A>C)
n.3093A>C
n.1340+1753A>C
c.856+1753A>C (n.856+1753A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708242T=CA1139996112AGTc.829+1753A= (n.829+1753A=)
c.*288+865A= (n.*288+865A=)
n.3093A=
n.1340+1753A=
c.856+1753A= (n.856+1753A=)
1g.230708245T>CCA732702056AGTc.829+1750A>G (n.829+1750A>G)
c.*288+862A>G (n.*288+862A>G)
n.3090A>G
n.1340+1750A>G
c.856+1750A>G (n.856+1750A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708245T=CA1226668794AGTc.829+1750A= (n.829+1750A=)
c.*288+862A= (n.*288+862A=)
n.3090A=
n.1340+1750A=
c.856+1750A= (n.856+1750A=)
1g.230708246_230708247delinsCCCA1140592564AGTc.829+1748_829+1749delinsGG (n.829+1748_829+1749delinsGG)
c.*288+860_*288+861delinsGG (n.*288+860_*288+861delinsGG)
n.3088_3089delinsGG
n.1340+1748_1340+1749delinsGG
c.856+1748_856+1749delinsGG (n.856+1748_856+1749delinsGG)
1g.230708247dupCA38870029AGTc.829+1749dup (n.829+1749dup)
c.*288+861dup (n.*288+861dup)
n.3089dup
n.1340+1749dup
c.856+1749dup (n.856+1749dup)
dbSNP
1g.230708250G>ACA2573684421AGTc.829+1745C>T (n.829+1745C>T)
c.*288+857C>T (n.*288+857C>T)
n.3085C>T
n.1340+1745C>T
c.856+1745C>T (n.856+1745C>T)
1g.230708250G>TCA2573684422AGTc.829+1745C>A (n.829+1745C>A)
c.*288+857C>A (n.*288+857C>A)
n.3085C>A
n.1340+1745C>A
c.856+1745C>A (n.856+1745C>A)
1g.230708251C=CA1226668795AGTc.829+1744G= (n.829+1744G=)
c.*288+856G= (n.*288+856G=)
n.3084G=
n.1340+1744G=
c.856+1744G= (n.856+1744G=)
1g.230708251C>GCA1226668796AGTc.829+1744G>C (n.829+1744G>C)
c.*288+856G>C (n.*288+856G>C)
n.3084G>C
n.1340+1744G>C
c.856+1744G>C (n.856+1744G>C)
dbSNP
1g.230708253T>CCA38870034AGTc.829+1742A>G (n.829+1742A>G)
c.*288+854A>G (n.*288+854A>G)
n.3082A>G
n.1340+1742A>G
c.856+1742A>G (n.856+1742A>G)
dbSNP
1g.230708253T=CA1226668797AGTc.829+1742A= (n.829+1742A=)
c.*288+854A= (n.*288+854A=)
n.3082A=
n.1340+1742A=
c.856+1742A= (n.856+1742A=)
1g.230708254G>ACA2698272482AGTc.829+1741C>T (n.829+1741C>T)
c.*288+853C>T (n.*288+853C>T)
n.3081C>T
n.1340+1741C>T
c.856+1741C>T (n.856+1741C>T)
dbSNP
1g.230708261C>ACA529691314AGTc.829+1734G>T (n.829+1734G>T)
c.*288+846G>T (n.*288+846G>T)
n.3074G>T
n.1340+1734G>T
c.856+1734G>T (n.856+1734G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.230708261C=CA1226668798AGTc.829+1734G= (n.829+1734G=)
c.*288+846G= (n.*288+846G=)
n.3074G=
n.1340+1734G=
c.856+1734G= (n.856+1734G=)
1g.230708261C>TCA38870047AGTc.829+1734G>A (n.829+1734G>A)
c.*288+846G>A (n.*288+846G>A)
n.3074G>A
n.1340+1734G>A
c.856+1734G>A (n.856+1734G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708262G>ACA38870066AGTc.829+1733C>T (n.829+1733C>T)
c.*288+845C>T (n.*288+845C>T)
n.3073C>T
n.1340+1733C>T
c.856+1733C>T (n.856+1733C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230708262G=CA1146996790AGTc.829+1733C= (n.829+1733C=)
c.*288+845C= (n.*288+845C=)
n.3073C=
n.1340+1733C=
c.856+1733C= (n.856+1733C=)

Number of alleles fetched