Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705930_230705933delCA3044762089AGTc.1097+2_1097+5del
c.*556+2_*556+5del
n.5402+2_5402+5del
c.829+4064_829+4067del (n.829+4064_829+4067del)
n.1610_1613del
c.1099_*1del (n.[c.1099_*1del;Ter367SerextTer27])
c.1124+2_1124+5del
1g.230705933C>ACA345203700AGTc.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.5402G>T
c.829+4062G>T (n.829+4062G>T)
n.1608G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705933C=CA1140887124AGTc.1097G= (p.Arg366=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.5402G=
c.829+4062G= (n.829+4062G=)
n.1608G=
c.1124G= (p.Arg375=)
1g.230705933C>GCA345203702AGTc.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.5402G>C
c.829+4062G>C (n.829+4062G>C)
n.1608G>C
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
1g.230705933C>TCA127786AGTc.1097G>A (p.Arg366Gln)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.5402G>A
c.829+4062G>A (n.829+4062G>A)
n.1608G>A
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705934G>ACA1448143AGTc.1096C>T (p.Arg366Trp)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.5401C>T
c.829+4061C>T (n.829+4061C>T)
n.1607C>T
c.1123C>T (p.Arg375Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230705934G>CCA345203705AGTc.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.5401C>G
c.829+4061C>G (n.829+4061C>G)
n.1607C>G
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
1g.230705934G=CA1143464435AGTc.1096C= (p.Arg366=)
c.*555C= (n.*555C=)
n.5401C=
c.829+4061C= (n.829+4061C=)
n.1607C=
c.1123C= (p.Arg375=)
1g.230705934G>TCA424036418AGTc.1096C>A (p.Arg366=)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.5401C>A
c.829+4061C>A (n.829+4061C>A)
n.1607C>A
c.1123C>A (p.Arg375=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705937dupCA2956850100AGTc.1096dup (p.Arg366ProfsTer17)
c.*555dup (n.*555dup)
n.5401dup
c.829+4061dup (n.829+4061dup)
n.1607dup
c.1096dup (p.Arg366ProfsTer?)
c.1123dup (p.Arg375ProfsTer17)
1g.230705935G>ACA38867739AGTc.1095C>T (p.Pro365=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.5400C>T
c.829+4060C>T (n.829+4060C>T)
n.1606C>T
c.1122C>T (p.Pro374=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230705935G>CCA424036419AGTc.1095C>G (p.Pro365=)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.5400C>G
c.829+4060C>G (n.829+4060C>G)
n.1606C>G
c.1122C>G (p.Pro374=)
1g.230705935G=CA1226667769AGTc.1095C= (p.Pro365=)
c.*554C= (n.*554C=)
n.5400C=
c.829+4060C= (n.829+4060C=)
n.1606C=
c.1122C= (p.Pro374=)
1g.230705935G>TCA424036420AGTc.1095C>A (p.Pro365=)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.5400C>A
c.829+4060C>A (n.829+4060C>A)
n.1606C>A
c.1122C>A (p.Pro374=)
 gnomAD v4
1g.230705936G>ACA345203708AGTc.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.5399C>T
c.829+4059C>T (n.829+4059C>T)
n.1605C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
1g.230705936G>CCA345203710AGTc.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.5399C>G
c.829+4059C>G (n.829+4059C>G)
n.1605C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
 gnomAD v4
1g.230705936G>TCA345203711AGTc.1094C>A (p.Pro365His)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.5399C>A
c.829+4059C>A (n.829+4059C>A)
n.1605C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
1g.230705937G>ACA345203716AGTc.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.5398C>T
c.829+4058C>T (n.829+4058C>T)
n.1604C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
1g.230705937G>CCA345203715AGTc.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.5398C>G
c.829+4058C>G (n.829+4058C>G)
n.1604C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
 gnomAD v4
1g.230705937G=CA1226667770AGTc.1093C= (p.Pro365=)
c.*552C= (n.*552C=)
n.5398C=
c.829+4058C= (n.829+4058C=)
n.1604C=
c.1120C= (p.Pro374=)
1g.230705937G>TCA1448144AGTc.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.5398C>A
c.829+4058C>A (n.829+4058C>A)
n.1604C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705938A>CCA424036423AGTc.1092T>G (p.Ser364=)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.5397T>G
c.829+4057T>G (n.829+4057T>G)
n.1603T>G
c.1119T>G (p.Ser373=)
1g.230705938A>GCA424036422AGTc.1092T>C (p.Ser364=)
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.5397T>C
c.829+4057T>C (n.829+4057T>C)
n.1603T>C
c.1119T>C (p.Ser373=)
1g.230705938A>TCA424036421AGTc.1092T>A (p.Ser364=)
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.5397T>A
c.829+4057T>A (n.829+4057T>A)
n.1603T>A
c.1119T>A (p.Ser373=)
1g.230705939G>ACA345203719AGTc.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.5396C>T
c.829+4056C>T (n.829+4056C>T)
n.1602C>T
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
1g.230705939G>CCA345203722AGTc.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.5396C>G
c.829+4056C>G (n.829+4056C>G)
n.1602C>G
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
1g.230705939G>TCA345203731AGTc.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.5396C>A
c.829+4056C>A (n.829+4056C>A)
n.1602C>A
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
1g.230705939_230705940insTTTCTTCCA2650971192AGTc.1090_1091insGAAGAAA (p.Ser364Ter)
c.*549_*550insGAAGAAA (n.*549_*550insGAAGAAA)
n.5395_5396insGAAGAAA
c.829+4055_829+4056insGAAGAAA (n.829+4055_829+4056insGAAGAAA)
n.1601_1602insGAAGAAA
c.1117_1118insGAAGAAA (p.Ser373Ter)
 gnomAD v4
1g.230705940A=CA1226667771AGTc.1090T= (p.Ser364=)
c.*549T= (n.*549T=)
n.5395T=
c.829+4055T= (n.829+4055T=)
n.1601T=
c.1117T= (p.Ser373=)
1g.230705940A>CCA345203736AGTc.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.5395T>G
c.829+4055T>G (n.829+4055T>G)
n.1601T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
1g.230705940A>GCA345203739AGTc.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.5395T>C
c.829+4055T>C (n.829+4055T>C)
n.1601T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
1g.230705940A>TCA345203740AGTc.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.5395T>A
c.829+4055T>A (n.829+4055T>A)
n.1601T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
1g.230705940_230705941insCAGGGAGGCCA1226667772AGTc.1089_1090insGCCTCCCTG (p.Leu363_Ser364insAlaSerLeu)
c.*548_*549insGCCTCCCTG (n.*548_*549insGCCTCCCTG)
n.5394_5395insGCCTCCCTG
c.829+4054_829+4055insGCCTCCCTG (n.829+4054_829+4055insGCCTCCCTG)
n.1600_1601insGCCTCCCTG
c.1116_1117insGCCTCCCTG (p.Leu372_Ser373insAlaSerLeu)
 dbSNP
1g.230705941T>ACA424036424AGTc.1089A>T (p.Leu363=)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.5394A>T
c.829+4054A>T (n.829+4054A>T)
n.1600A>T
c.1116A>T (p.Leu372=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705941T>CCA1448145AGTc.1089A>G (p.Leu363=)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.5394A>G
c.829+4054A>G (n.829+4054A>G)
n.1600A>G
c.1116A>G (p.Leu372=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705941T>GCA38867746AGTc.1089A>C (p.Leu363=)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.5394A>C
c.829+4054A>C (n.829+4054A>C)
n.1600A>C
c.1116A>C (p.Leu372=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705941T=CA1139773210AGTc.1089A= (p.Leu363=)
c.*548A= (n.*548A=)
n.5394A=
c.829+4054A= (n.829+4054A=)
n.1600A=
c.1116A= (p.Leu372=)
1g.230705941_230705942insCCCA2650971193AGTc.1088_1089insGG (p.Ser364AspfsTer8)
c.*547_*548insGG (n.*547_*548insGG)
n.5393_5394insGG
c.829+4053_829+4054insGG (n.829+4053_829+4054insGG)
n.1599_1600insGG
c.1088_1089insGG (p.Ser364AspfsTer?)
c.1115_1116insGG (p.Ser373AspfsTer8)
 gnomAD v4
1g.230705941_230705942insCCTACCGGGGAGACCA1226667773AGTc.1088_1089insGTCTCCCCGGTAGG (p.Thr367Ter)
c.*547_*548insGTCTCCCCGGTAGG (n.*547_*548insGTCTCCCCGGTAGG)
n.5393_5394insGTCTCCCCGGTAGG
c.829+4053_829+4054insGTCTCCCCGGTAGG (n.829+4053_829+4054insGTCTCCCCGGTAGG)
n.1599_1600insGTCTCCCCGGTAGG
c.1088_1089insGTCTCCCCGGTAGG (p.Leu363=)
c.1115_1116insGTCTCCCCGGTAGG (p.Thr376Ter)
 dbSNP
1g.230705942A=CA1226667774AGTc.1088T= (p.Leu363=)
c.*547T= (n.*547T=)
n.5393T=
c.829+4053T= (n.829+4053T=)
n.1599T=
c.1115T= (p.Leu372=)
1g.230705942A>CCA345203742AGTc.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.5393T>G
c.829+4053T>G (n.829+4053T>G)
n.1599T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
1g.230705942A>GCA345203744AGTc.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.5393T>C
c.829+4053T>C (n.829+4053T>C)
n.1599T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230705942A>TCA345203747AGTc.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.5393T>A
c.829+4053T>A (n.829+4053T>A)
n.1599T>A
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
1g.230705943G>ACA424036425AGTc.1087C>T (p.Leu363=)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.5392C>T
c.829+4052C>T (n.829+4052C>T)
n.1598C>T
c.1114C>T (p.Leu372=)
1g.230705943G>CCA345203750AGTc.1087C>G (p.Leu363Val)
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.5392C>G
c.829+4052C>G (n.829+4052C>G)
n.1598C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
1g.230705943G>TCA345203752AGTc.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.5392C>A
c.829+4052C>A (n.829+4052C>A)
n.1598C>A
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
1g.230705944T>ACA345203758AGTc.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.5391A>T
c.829+4051A>T (n.829+4051A>T)
n.1597A>T
c.1113A>T (p.Lys371Asn)
1g.230705944T>CCA424036426AGTc.1086A>G (p.Lys362=)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.5391A>G
c.829+4051A>G (n.829+4051A>G)
n.1597A>G
c.1113A>G (p.Lys371=)
1g.230705944T>GCA345203755AGTc.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.5391A>C
c.829+4051A>C (n.829+4051A>C)
n.1597A>C
c.1113A>C (p.Lys371Asn)
1g.230705946dupCA2956850111AGTc.1086dup (p.Leu363ThrfsTer20)
c.*545dup (n.*545dup)
n.5391dup
c.829+4051dup (n.829+4051dup)
n.1597dup
c.1086dup (p.Leu363ThrfsTer?)
c.1113dup (p.Leu372ThrfsTer20)

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