Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230705867_230705877del | CA2650971169 | AGT | c.1097+61_1097+71del (n.1097+61_1097+71del) c.*556+61_*556+71del (n.*556+61_*556+71del) n.5402+61_5402+71del c.829+4123_829+4133del (n.829+4123_829+4133del) n.1669_1679del c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.1124+61_1124+71del (n.1124+61_1124+71del) | gnomAD v4 |
1 | g.230705878G>A | CA2650971177 | AGT | c.1097+55C>T (n.1097+55C>T) c.*556+55C>T (n.*556+55C>T) n.5402+55C>T c.829+4117C>T (n.829+4117C>T) n.1663C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.1124+55C>T (n.1124+55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705878G>C | CA732700242 | AGT | c.1097+55C>G (n.1097+55C>G) c.*556+55C>G (n.*556+55C>G) n.5402+55C>G c.829+4117C>G (n.829+4117C>G) n.1663C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.1124+55C>G (n.1124+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705878G= | CA1226667747 | AGT | c.1097+55C= (n.1097+55C=) c.*556+55C= (n.*556+55C=) n.5402+55C= c.829+4117C= (n.829+4117C=) n.1663C= c.*51C= (n.*51C=) c.1124+55C= (n.1124+55C=) | |
1 | g.230705881T>G | CA1013238295 | AGT | c.1097+52A>C (n.1097+52A>C) c.*556+52A>C (n.*556+52A>C) n.5402+52A>C c.829+4114A>C (n.829+4114A>C) n.1660A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.1124+52A>C (n.1124+52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705881T= | CA1226667748 | AGT | c.1097+52A= (n.1097+52A=) c.*556+52A= (n.*556+52A=) n.5402+52A= c.829+4114A= (n.829+4114A=) n.1660A= c.*48A= (n.*48A=) c.1124+52A= (n.1124+52A=) | |
1 | g.230705882G>A | CA2650971178 | AGT | c.1097+51C>T (n.1097+51C>T) c.*556+51C>T (n.*556+51C>T) n.5402+51C>T c.829+4113C>T (n.829+4113C>T) n.1659C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.1124+51C>T (n.1124+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705882G>T | CA2574014140 | AGT | c.1097+51C>A (n.1097+51C>A) c.*556+51C>A (n.*556+51C>A) n.5402+51C>A c.829+4113C>A (n.829+4113C>A) n.1659C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.1124+51C>A (n.1124+51C>A) | |
1 | g.230705883G>A | CA2650971179 | AGT | c.1097+50C>T (n.1097+50C>T) c.*556+50C>T (n.*556+50C>T) n.5402+50C>T c.829+4112C>T (n.829+4112C>T) n.1658C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.1124+50C>T (n.1124+50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705883G= | CA1142317745 | AGT | c.1097+50C= (n.1097+50C=) c.*556+50C= (n.*556+50C=) n.5402+50C= c.829+4112C= (n.829+4112C=) n.1658C= c.*46C= (n.*46C=) c.1124+50C= (n.1124+50C=) | |
1 | g.230705883G>T | CA1448130 | AGT | c.1097+50C>A (n.1097+50C>A) c.*556+50C>A (n.*556+50C>A) n.5402+50C>A c.829+4112C>A (n.829+4112C>A) n.1658C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.1124+50C>A (n.1124+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705884G= | CA1226667749 | AGT | c.1097+49C= (n.1097+49C=) c.*556+49C= (n.*556+49C=) n.5402+49C= c.829+4111C= (n.829+4111C=) n.1657C= c.*45C= (n.*45C=) c.1124+49C= (n.1124+49C=) | |
1 | g.230705884G>T | CA732700246 | AGT | c.1097+49C>A (n.1097+49C>A) c.*556+49C>A (n.*556+49C>A) n.5402+49C>A c.829+4111C>A (n.829+4111C>A) n.1657C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.1124+49C>A (n.1124+49C>A) | dbSNP |
1 | g.230705885C= | CA1140727484 | AGT | c.1097+48G= (n.1097+48G=) c.*556+48G= (n.*556+48G=) n.5402+48G= c.829+4110G= (n.829+4110G=) n.1656G= c.*44G= (n.*44G=) c.1124+48G= (n.1124+48G=) | |
1 | g.230705885C>T | CA1448131 | AGT | c.1097+48G>A (n.1097+48G>A) c.*556+48G>A (n.*556+48G>A) n.5402+48G>A c.829+4110G>A (n.829+4110G>A) n.1656G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.1124+48G>A (n.1124+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705890C= | CA1226667750 | AGT | c.1097+43G= (n.1097+43G=) c.*556+43G= (n.*556+43G=) n.5402+43G= c.829+4105G= (n.829+4105G=) n.1651G= c.*39G= (n.*39G=) c.1124+43G= (n.1124+43G=) | |
1 | g.230705890C>G | CA1448132 | AGT | c.1097+43G>C (n.1097+43G>C) c.*556+43G>C (n.*556+43G>C) n.5402+43G>C c.829+4105G>C (n.829+4105G>C) n.1651G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.1124+43G>C (n.1124+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230705890C>T | CA1013238304 | AGT | c.1097+43G>A (n.1097+43G>A) c.*556+43G>A (n.*556+43G>A) n.5402+43G>A c.829+4105G>A (n.829+4105G>A) n.1651G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.1124+43G>A (n.1124+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705891_230705892delinsAG | CA1226667751 | AGT | c.1097+41_1097+42delinsCT (n.1097+41_1097+42delinsCT) c.*556+41_*556+42delinsCT (n.*556+41_*556+42delinsCT) n.5402+41_5402+42delinsCT c.829+4103_829+4104delinsCT (n.829+4103_829+4104delinsCT) n.1649_1650delinsCT c.*37_*38delinsCT (n.*37_*38delinsCT) c.1124+41_1124+42delinsCT (n.1124+41_1124+42delinsCT) | |
1 | g.230705892del | CA1448133 | AGT | c.1097+41del (n.1097+41del) c.*556+41del (n.*556+41del) n.5402+41del c.829+4103del (n.829+4103del) n.1649del c.*37del (n.*37del) c.1124+41del (n.1124+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.230705892G>A | CA1448134 | AGT | c.1097+41C>T (n.1097+41C>T) c.*556+41C>T (n.*556+41C>T) n.5402+41C>T c.829+4103C>T (n.829+4103C>T) n.1649C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.1124+41C>T (n.1124+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230705892G= | CA1226667752 | AGT | c.1097+41C= (n.1097+41C=) c.*556+41C= (n.*556+41C=) n.5402+41C= c.829+4103C= (n.829+4103C=) n.1649C= c.*37C= (n.*37C=) c.1124+41C= (n.1124+41C=) | |
1 | g.230705894G>A | CA1448135 | AGT | c.1097+39C>T (n.1097+39C>T) c.*556+39C>T (n.*556+39C>T) n.5402+39C>T c.829+4101C>T (n.829+4101C>T) n.1647C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1124+39C>T (n.1124+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705894G= | CA1226667753 | AGT | c.1097+39C= (n.1097+39C=) c.*556+39C= (n.*556+39C=) n.5402+39C= c.829+4101C= (n.829+4101C=) n.1647C= c.*35C= (n.*35C=) c.1124+39C= (n.1124+39C=) | |
1 | g.230705895T>A | CA2650971180 | AGT | c.1097+38A>T (n.1097+38A>T) c.*556+38A>T (n.*556+38A>T) n.5402+38A>T c.829+4100A>T (n.829+4100A>T) n.1646A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.1124+38A>T (n.1124+38A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705897G>A | CA2574014160 | AGT | c.1097+36C>T (n.1097+36C>T) c.*556+36C>T (n.*556+36C>T) n.5402+36C>T c.829+4098C>T (n.829+4098C>T) n.1644C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.1124+36C>T (n.1124+36C>T) | |
1 | g.230705897G= | CA1226667754 | AGT | c.1097+36C= (n.1097+36C=) c.*556+36C= (n.*556+36C=) n.5402+36C= c.829+4098C= (n.829+4098C=) n.1644C= c.*32C= (n.*32C=) c.1124+36C= (n.1124+36C=) | |
1 | g.230705897G>T | CA529916050 | AGT | c.1097+36C>A (n.1097+36C>A) c.*556+36C>A (n.*556+36C>A) n.5402+36C>A c.829+4098C>A (n.829+4098C>A) n.1644C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.1124+36C>A (n.1124+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.230705900C= | CA1226667755 | AGT | c.1097+33G= (n.1097+33G=) c.*556+33G= (n.*556+33G=) n.5402+33G= c.829+4095G= (n.829+4095G=) n.1641G= c.*29G= (n.*29G=) c.1124+33G= (n.1124+33G=) | |
1 | g.230705900C>T | CA529916051 | AGT | c.1097+33G>A (n.1097+33G>A) c.*556+33G>A (n.*556+33G>A) n.5402+33G>A c.829+4095G>A (n.829+4095G>A) n.1641G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.1124+33G>A (n.1124+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230705901C= | CA1226667756 | AGT | c.1097+32G= (n.1097+32G=) c.*556+32G= (n.*556+32G=) n.5402+32G= c.829+4094G= (n.829+4094G=) n.1640G= c.*28G= (n.*28G=) c.1124+32G= (n.1124+32G=) | |
1 | g.230705901C>T | CA1013238309 | AGT | c.1097+32G>A (n.1097+32G>A) c.*556+32G>A (n.*556+32G>A) n.5402+32G>A c.829+4094G>A (n.829+4094G>A) n.1640G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.1124+32G>A (n.1124+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705905A= | CA1226667757 | AGT | c.1097+28T= (n.1097+28T=) c.*556+28T= (n.*556+28T=) n.5402+28T= c.829+4090T= (n.829+4090T=) n.1636T= c.*24T= (n.*24T=) c.1124+28T= (n.1124+28T=) | |
1 | g.230705905A>G | CA38867691 | AGT | c.1097+28T>C (n.1097+28T>C) c.*556+28T>C (n.*556+28T>C) n.5402+28T>C c.829+4090T>C (n.829+4090T>C) n.1636T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.1124+28T>C (n.1124+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705905A>T | CA2650971181 | AGT | c.1097+28T>A (n.1097+28T>A) c.*556+28T>A (n.*556+28T>A) n.5402+28T>A c.829+4090T>A (n.829+4090T>A) n.1636T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.1124+28T>A (n.1124+28T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705907T>A | CA2650971182 | AGT | c.1097+26A>T (n.1097+26A>T) c.*556+26A>T (n.*556+26A>T) n.5402+26A>T c.829+4088A>T (n.829+4088A>T) n.1634A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.1124+26A>T (n.1124+26A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705908C>A | CA2650971183 | AGT | c.1097+25G>T (n.1097+25G>T) c.*556+25G>T (n.*556+25G>T) n.5402+25G>T c.829+4087G>T (n.829+4087G>T) n.1633G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.1124+25G>T (n.1124+25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705908C= | CA1226667758 | AGT | c.1097+25G= (n.1097+25G=) c.*556+25G= (n.*556+25G=) n.5402+25G= c.829+4087G= (n.829+4087G=) n.1633G= c.*21G= (n.*21G=) c.1124+25G= (n.1124+25G=) | |
1 | g.230705908C>T | CA1226667759 | AGT | c.1097+25G>A (n.1097+25G>A) c.*556+25G>A (n.*556+25G>A) n.5402+25G>A c.829+4087G>A (n.829+4087G>A) n.1633G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.1124+25G>A (n.1124+25G>A) | dbSNP |
1 | g.230705911G>A | CA1013238313 | AGT | c.1097+22C>T (n.1097+22C>T) c.*556+22C>T (n.*556+22C>T) n.5402+22C>T c.829+4084C>T (n.829+4084C>T) n.1630C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.1124+22C>T (n.1124+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705911G>C | CA2650971184 | AGT | c.1097+22C>G (n.1097+22C>G) c.*556+22C>G (n.*556+22C>G) n.5402+22C>G c.829+4084C>G (n.829+4084C>G) n.1630C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.1124+22C>G (n.1124+22C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230705911G= | CA1226667760 | AGT | c.1097+22C= (n.1097+22C=) c.*556+22C= (n.*556+22C=) n.5402+22C= c.829+4084C= (n.829+4084C=) n.1630C= c.*18C= (n.*18C=) c.1124+22C= (n.1124+22C=) | |
1 | g.230705911G>T | CA2574014184 | AGT | c.1097+22C>A (n.1097+22C>A) c.*556+22C>A (n.*556+22C>A) n.5402+22C>A c.829+4084C>A (n.829+4084C>A) n.1630C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.1124+22C>A (n.1124+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705912G>A | CA529916052 | AGT | c.1097+21C>T (n.1097+21C>T) c.*556+21C>T (n.*556+21C>T) n.5402+21C>T c.829+4083C>T (n.829+4083C>T) n.1629C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.1124+21C>T (n.1124+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230705912G= | CA1226667761 | AGT | c.1097+21C= (n.1097+21C=) c.*556+21C= (n.*556+21C=) n.5402+21C= c.829+4083C= (n.829+4083C=) n.1629C= c.*17C= (n.*17C=) c.1124+21C= (n.1124+21C=) | |
1 | g.230705912G>T | CA2574014207 | AGT | c.1097+21C>A (n.1097+21C>A) c.*556+21C>A (n.*556+21C>A) n.5402+21C>A c.829+4083C>A (n.829+4083C>A) n.1629C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.1124+21C>A (n.1124+21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705913G>A | CA1013238314 | AGT | c.1097+20C>T (n.1097+20C>T) c.*556+20C>T (n.*556+20C>T) n.5402+20C>T c.829+4082C>T (n.829+4082C>T) n.1628C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.1124+20C>T (n.1124+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705913G>C | CA529916053 | AGT | c.1097+20C>G (n.1097+20C>G) c.*556+20C>G (n.*556+20C>G) n.5402+20C>G c.829+4082C>G (n.829+4082C>G) n.1628C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.1124+20C>G (n.1124+20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705913G= | CA1226667762 | AGT | c.1097+20C= (n.1097+20C=) c.*556+20C= (n.*556+20C=) n.5402+20C= c.829+4082C= (n.829+4082C=) n.1628C= c.*16C= (n.*16C=) c.1124+20C= (n.1124+20C=) | |
1 | g.230705913G>T | CA2650971185 | AGT | c.1097+20C>A (n.1097+20C>A) c.*556+20C>A (n.*556+20C>A) n.5402+20C>A c.829+4082C>A (n.829+4082C>A) n.1628C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.1124+20C>A (n.1124+20C>A) | gnomAD v4 |