Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705867_230705877delCA2650971169AGTc.1097+61_1097+71del (n.1097+61_1097+71del)
c.*556+61_*556+71del (n.*556+61_*556+71del)
n.5402+61_5402+71del
c.829+4123_829+4133del (n.829+4123_829+4133del)
n.1669_1679del
c.*57_*67del (n.*57_*67del)
c.1124+61_1124+71del (n.1124+61_1124+71del)
gnomAD v4
1g.230705878G>ACA2650971177AGTc.1097+55C>T (n.1097+55C>T)
c.*556+55C>T (n.*556+55C>T)
n.5402+55C>T
c.829+4117C>T (n.829+4117C>T)
n.1663C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1124+55C>T (n.1124+55C>T)
gnomAD v4
1g.230705878G>CCA732700242AGTc.1097+55C>G (n.1097+55C>G)
c.*556+55C>G (n.*556+55C>G)
n.5402+55C>G
c.829+4117C>G (n.829+4117C>G)
n.1663C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.1124+55C>G (n.1124+55C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705878G=CA1226667747AGTc.1097+55C= (n.1097+55C=)
c.*556+55C= (n.*556+55C=)
n.5402+55C=
c.829+4117C= (n.829+4117C=)
n.1663C=
c.*51C= (n.*51C=)
c.1124+55C= (n.1124+55C=)
1g.230705881T>GCA1013238295AGTc.1097+52A>C (n.1097+52A>C)
c.*556+52A>C (n.*556+52A>C)
n.5402+52A>C
c.829+4114A>C (n.829+4114A>C)
n.1660A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1124+52A>C (n.1124+52A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705881T=CA1226667748AGTc.1097+52A= (n.1097+52A=)
c.*556+52A= (n.*556+52A=)
n.5402+52A=
c.829+4114A= (n.829+4114A=)
n.1660A=
c.*48A= (n.*48A=)
c.1124+52A= (n.1124+52A=)
1g.230705882G>ACA2650971178AGTc.1097+51C>T (n.1097+51C>T)
c.*556+51C>T (n.*556+51C>T)
n.5402+51C>T
c.829+4113C>T (n.829+4113C>T)
n.1659C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1124+51C>T (n.1124+51C>T)
gnomAD v4
1g.230705882G>TCA2574014140AGTc.1097+51C>A (n.1097+51C>A)
c.*556+51C>A (n.*556+51C>A)
n.5402+51C>A
c.829+4113C>A (n.829+4113C>A)
n.1659C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1124+51C>A (n.1124+51C>A)
1g.230705883G>ACA2650971179AGTc.1097+50C>T (n.1097+50C>T)
c.*556+50C>T (n.*556+50C>T)
n.5402+50C>T
c.829+4112C>T (n.829+4112C>T)
n.1658C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1124+50C>T (n.1124+50C>T)
gnomAD v4
1g.230705883G=CA1142317745AGTc.1097+50C= (n.1097+50C=)
c.*556+50C= (n.*556+50C=)
n.5402+50C=
c.829+4112C= (n.829+4112C=)
n.1658C=
c.*46C= (n.*46C=)
c.1124+50C= (n.1124+50C=)
1g.230705883G>TCA1448130AGTc.1097+50C>A (n.1097+50C>A)
c.*556+50C>A (n.*556+50C>A)
n.5402+50C>A
c.829+4112C>A (n.829+4112C>A)
n.1658C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1124+50C>A (n.1124+50C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705884G=CA1226667749AGTc.1097+49C= (n.1097+49C=)
c.*556+49C= (n.*556+49C=)
n.5402+49C=
c.829+4111C= (n.829+4111C=)
n.1657C=
c.*45C= (n.*45C=)
c.1124+49C= (n.1124+49C=)
1g.230705884G>TCA732700246AGTc.1097+49C>A (n.1097+49C>A)
c.*556+49C>A (n.*556+49C>A)
n.5402+49C>A
c.829+4111C>A (n.829+4111C>A)
n.1657C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1124+49C>A (n.1124+49C>A)
dbSNP
1g.230705885C=CA1140727484AGTc.1097+48G= (n.1097+48G=)
c.*556+48G= (n.*556+48G=)
n.5402+48G=
c.829+4110G= (n.829+4110G=)
n.1656G=
c.*44G= (n.*44G=)
c.1124+48G= (n.1124+48G=)
1g.230705885C>TCA1448131AGTc.1097+48G>A (n.1097+48G>A)
c.*556+48G>A (n.*556+48G>A)
n.5402+48G>A
c.829+4110G>A (n.829+4110G>A)
n.1656G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1124+48G>A (n.1124+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705890C=CA1226667750AGTc.1097+43G= (n.1097+43G=)
c.*556+43G= (n.*556+43G=)
n.5402+43G=
c.829+4105G= (n.829+4105G=)
n.1651G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.1124+43G= (n.1124+43G=)
1g.230705890C>GCA1448132AGTc.1097+43G>C (n.1097+43G>C)
c.*556+43G>C (n.*556+43G>C)
n.5402+43G>C
c.829+4105G>C (n.829+4105G>C)
n.1651G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.1124+43G>C (n.1124+43G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705890C>TCA1013238304AGTc.1097+43G>A (n.1097+43G>A)
c.*556+43G>A (n.*556+43G>A)
n.5402+43G>A
c.829+4105G>A (n.829+4105G>A)
n.1651G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.1124+43G>A (n.1124+43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705891_230705892delinsAGCA1226667751AGTc.1097+41_1097+42delinsCT (n.1097+41_1097+42delinsCT)
c.*556+41_*556+42delinsCT (n.*556+41_*556+42delinsCT)
n.5402+41_5402+42delinsCT
c.829+4103_829+4104delinsCT (n.829+4103_829+4104delinsCT)
n.1649_1650delinsCT
c.*37_*38delinsCT (n.*37_*38delinsCT)
c.1124+41_1124+42delinsCT (n.1124+41_1124+42delinsCT)
1g.230705892delCA1448133AGTc.1097+41del (n.1097+41del)
c.*556+41del (n.*556+41del)
n.5402+41del
c.829+4103del (n.829+4103del)
n.1649del
c.*37del (n.*37del)
c.1124+41del (n.1124+41del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.230705892G>ACA1448134AGTc.1097+41C>T (n.1097+41C>T)
c.*556+41C>T (n.*556+41C>T)
n.5402+41C>T
c.829+4103C>T (n.829+4103C>T)
n.1649C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1124+41C>T (n.1124+41C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705892G=CA1226667752AGTc.1097+41C= (n.1097+41C=)
c.*556+41C= (n.*556+41C=)
n.5402+41C=
c.829+4103C= (n.829+4103C=)
n.1649C=
c.*37C= (n.*37C=)
c.1124+41C= (n.1124+41C=)
1g.230705894G>ACA1448135AGTc.1097+39C>T (n.1097+39C>T)
c.*556+39C>T (n.*556+39C>T)
n.5402+39C>T
c.829+4101C>T (n.829+4101C>T)
n.1647C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1124+39C>T (n.1124+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705894G=CA1226667753AGTc.1097+39C= (n.1097+39C=)
c.*556+39C= (n.*556+39C=)
n.5402+39C=
c.829+4101C= (n.829+4101C=)
n.1647C=
c.*35C= (n.*35C=)
c.1124+39C= (n.1124+39C=)
1g.230705895T>ACA2650971180AGTc.1097+38A>T (n.1097+38A>T)
c.*556+38A>T (n.*556+38A>T)
n.5402+38A>T
c.829+4100A>T (n.829+4100A>T)
n.1646A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.1124+38A>T (n.1124+38A>T)
gnomAD v4
1g.230705897G>ACA2574014160AGTc.1097+36C>T (n.1097+36C>T)
c.*556+36C>T (n.*556+36C>T)
n.5402+36C>T
c.829+4098C>T (n.829+4098C>T)
n.1644C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1124+36C>T (n.1124+36C>T)
1g.230705897G=CA1226667754AGTc.1097+36C= (n.1097+36C=)
c.*556+36C= (n.*556+36C=)
n.5402+36C=
c.829+4098C= (n.829+4098C=)
n.1644C=
c.*32C= (n.*32C=)
c.1124+36C= (n.1124+36C=)
1g.230705897G>TCA529916050AGTc.1097+36C>A (n.1097+36C>A)
c.*556+36C>A (n.*556+36C>A)
n.5402+36C>A
c.829+4098C>A (n.829+4098C>A)
n.1644C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1124+36C>A (n.1124+36C>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.230705900C=CA1226667755AGTc.1097+33G= (n.1097+33G=)
c.*556+33G= (n.*556+33G=)
n.5402+33G=
c.829+4095G= (n.829+4095G=)
n.1641G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.1124+33G= (n.1124+33G=)
1g.230705900C>TCA529916051AGTc.1097+33G>A (n.1097+33G>A)
c.*556+33G>A (n.*556+33G>A)
n.5402+33G>A
c.829+4095G>A (n.829+4095G>A)
n.1641G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1124+33G>A (n.1124+33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705901C=CA1226667756AGTc.1097+32G= (n.1097+32G=)
c.*556+32G= (n.*556+32G=)
n.5402+32G=
c.829+4094G= (n.829+4094G=)
n.1640G=
c.*28G= (n.*28G=)
c.1124+32G= (n.1124+32G=)
1g.230705901C>TCA1013238309AGTc.1097+32G>A (n.1097+32G>A)
c.*556+32G>A (n.*556+32G>A)
n.5402+32G>A
c.829+4094G>A (n.829+4094G>A)
n.1640G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.1124+32G>A (n.1124+32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705905A=CA1226667757AGTc.1097+28T= (n.1097+28T=)
c.*556+28T= (n.*556+28T=)
n.5402+28T=
c.829+4090T= (n.829+4090T=)
n.1636T=
c.*24T= (n.*24T=)
c.1124+28T= (n.1124+28T=)
1g.230705905A>GCA38867691AGTc.1097+28T>C (n.1097+28T>C)
c.*556+28T>C (n.*556+28T>C)
n.5402+28T>C
c.829+4090T>C (n.829+4090T>C)
n.1636T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1124+28T>C (n.1124+28T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705905A>TCA2650971181AGTc.1097+28T>A (n.1097+28T>A)
c.*556+28T>A (n.*556+28T>A)
n.5402+28T>A
c.829+4090T>A (n.829+4090T>A)
n.1636T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1124+28T>A (n.1124+28T>A)
gnomAD v4
1g.230705907T>ACA2650971182AGTc.1097+26A>T (n.1097+26A>T)
c.*556+26A>T (n.*556+26A>T)
n.5402+26A>T
c.829+4088A>T (n.829+4088A>T)
n.1634A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1124+26A>T (n.1124+26A>T)
gnomAD v4
1g.230705908C>ACA2650971183AGTc.1097+25G>T (n.1097+25G>T)
c.*556+25G>T (n.*556+25G>T)
n.5402+25G>T
c.829+4087G>T (n.829+4087G>T)
n.1633G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.1124+25G>T (n.1124+25G>T)
gnomAD v4
1g.230705908C=CA1226667758AGTc.1097+25G= (n.1097+25G=)
c.*556+25G= (n.*556+25G=)
n.5402+25G=
c.829+4087G= (n.829+4087G=)
n.1633G=
c.*21G= (n.*21G=)
c.1124+25G= (n.1124+25G=)
1g.230705908C>TCA1226667759AGTc.1097+25G>A (n.1097+25G>A)
c.*556+25G>A (n.*556+25G>A)
n.5402+25G>A
c.829+4087G>A (n.829+4087G>A)
n.1633G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1124+25G>A (n.1124+25G>A)
dbSNP
1g.230705911G>ACA1013238313AGTc.1097+22C>T (n.1097+22C>T)
c.*556+22C>T (n.*556+22C>T)
n.5402+22C>T
c.829+4084C>T (n.829+4084C>T)
n.1630C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1124+22C>T (n.1124+22C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705911G>CCA2650971184AGTc.1097+22C>G (n.1097+22C>G)
c.*556+22C>G (n.*556+22C>G)
n.5402+22C>G
c.829+4084C>G (n.829+4084C>G)
n.1630C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.1124+22C>G (n.1124+22C>G)
gnomAD v4
1g.230705911G=CA1226667760AGTc.1097+22C= (n.1097+22C=)
c.*556+22C= (n.*556+22C=)
n.5402+22C=
c.829+4084C= (n.829+4084C=)
n.1630C=
c.*18C= (n.*18C=)
c.1124+22C= (n.1124+22C=)
1g.230705911G>TCA2574014184AGTc.1097+22C>A (n.1097+22C>A)
c.*556+22C>A (n.*556+22C>A)
n.5402+22C>A
c.829+4084C>A (n.829+4084C>A)
n.1630C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.1124+22C>A (n.1124+22C>A)
gnomAD v4
1g.230705912G>ACA529916052AGTc.1097+21C>T (n.1097+21C>T)
c.*556+21C>T (n.*556+21C>T)
n.5402+21C>T
c.829+4083C>T (n.829+4083C>T)
n.1629C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1124+21C>T (n.1124+21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705912G=CA1226667761AGTc.1097+21C= (n.1097+21C=)
c.*556+21C= (n.*556+21C=)
n.5402+21C=
c.829+4083C= (n.829+4083C=)
n.1629C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.1124+21C= (n.1124+21C=)
1g.230705912G>TCA2574014207AGTc.1097+21C>A (n.1097+21C>A)
c.*556+21C>A (n.*556+21C>A)
n.5402+21C>A
c.829+4083C>A (n.829+4083C>A)
n.1629C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1124+21C>A (n.1124+21C>A)
gnomAD v4
1g.230705913G>ACA1013238314AGTc.1097+20C>T (n.1097+20C>T)
c.*556+20C>T (n.*556+20C>T)
n.5402+20C>T
c.829+4082C>T (n.829+4082C>T)
n.1628C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1124+20C>T (n.1124+20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705913G>CCA529916053AGTc.1097+20C>G (n.1097+20C>G)
c.*556+20C>G (n.*556+20C>G)
n.5402+20C>G
c.829+4082C>G (n.829+4082C>G)
n.1628C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.1124+20C>G (n.1124+20C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705913G=CA1226667762AGTc.1097+20C= (n.1097+20C=)
c.*556+20C= (n.*556+20C=)
n.5402+20C=
c.829+4082C= (n.829+4082C=)
n.1628C=
c.*16C= (n.*16C=)
c.1124+20C= (n.1124+20C=)
1g.230705913G>TCA2650971185AGTc.1097+20C>A (n.1097+20C>A)
c.*556+20C>A (n.*556+20C>A)
n.5402+20C>A
c.829+4082C>A (n.829+4082C>A)
n.1628C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.1124+20C>A (n.1124+20C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched