| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230705851G>A | CA2574013926 | AGT | c.1097+82C>T (n.1097+82C>T) c.*556+82C>T (n.*556+82C>T) n.5402+82C>T c.829+4144C>T (n.829+4144C>T) n.1690C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.1124+82C>T (n.1124+82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705851G= | CA1226667728 | AGT | c.1097+82C= (n.1097+82C=) c.*556+82C= (n.*556+82C=) n.5402+82C= c.829+4144C= (n.829+4144C=) n.1690C= c.*78C= (n.*78C=) c.1124+82C= (n.1124+82C=) | |
| 1 | g.230705851G>T | CA1226667729 | AGT | c.1097+82C>A (n.1097+82C>A) c.*556+82C>A (n.*556+82C>A) n.5402+82C>A c.829+4144C>A (n.829+4144C>A) n.1690C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.1124+82C>A (n.1124+82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705853_230705856dup | CA2574013872 | AGT | c.1097+79_1097+82dup (n.1097+79_1097+82dup) c.*556+79_*556+82dup (n.*556+79_*556+82dup) n.5402+79_5402+82dup c.829+4141_829+4144dup (n.829+4141_829+4144dup) n.1687_1690dup c.*75_*78dup (n.*75_*78dup) c.1124+79_1124+82dup (n.1124+79_1124+82dup) | |
| 1 | g.230705853G>A | CA38867620 | AGT | c.1097+80C>T (n.1097+80C>T) c.*556+80C>T (n.*556+80C>T) n.5402+80C>T c.829+4142C>T (n.829+4142C>T) n.1688C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.1124+80C>T (n.1124+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705853G= | CA1147240314 | AGT | c.1097+80C= (n.1097+80C=) c.*556+80C= (n.*556+80C=) n.5402+80C= c.829+4142C= (n.829+4142C=) n.1688C= c.*76C= (n.*76C=) c.1124+80C= (n.1124+80C=) | |
| 1 | g.230705855G>A | CA2650971164 | AGT | c.1097+78C>T (n.1097+78C>T) c.*556+78C>T (n.*556+78C>T) n.5402+78C>T c.829+4140C>T (n.829+4140C>T) n.1686C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.1124+78C>T (n.1124+78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705857C>A | CA2650971165 | AGT | c.1097+76G>T (n.1097+76G>T) c.*556+76G>T (n.*556+76G>T) n.5402+76G>T c.829+4138G>T (n.829+4138G>T) n.1684G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.1124+76G>T (n.1124+76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705858T>A | CA2650971166 | AGT | c.1097+75A>T (n.1097+75A>T) c.*556+75A>T (n.*556+75A>T) n.5402+75A>T c.829+4137A>T (n.829+4137A>T) n.1683A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.1124+75A>T (n.1124+75A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705859A= | CA1226667730 | AGT | c.1097+74T= (n.1097+74T=) c.*556+74T= (n.*556+74T=) n.5402+74T= c.829+4136T= (n.829+4136T=) n.1682T= c.*70T= (n.*70T=) c.1124+74T= (n.1124+74T=) | |
| 1 | g.230705859A>C | CA732700218 | AGT | c.1097+74T>G (n.1097+74T>G) c.*556+74T>G (n.*556+74T>G) n.5402+74T>G c.829+4136T>G (n.829+4136T>G) n.1682T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.1124+74T>G (n.1124+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705859dup | CA2650971167 | AGT | c.1097+74dup (n.1097+74dup) c.*556+74dup (n.*556+74dup) n.5402+74dup c.829+4136dup (n.829+4136dup) n.1682dup c.*70dup (n.*70dup) c.1124+74dup (n.1124+74dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705860C>A | CA1226667732 | AGT | c.1097+73G>T (n.1097+73G>T) c.*556+73G>T (n.*556+73G>T) n.5402+73G>T c.829+4135G>T (n.829+4135G>T) n.1681G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.1124+73G>T (n.1124+73G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230705860C= | CA1226667731 | AGT | c.1097+73G= (n.1097+73G=) c.*556+73G= (n.*556+73G=) n.5402+73G= c.829+4135G= (n.829+4135G=) n.1681G= c.*69G= (n.*69G=) c.1124+73G= (n.1124+73G=) | |
| 1 | g.230705860C>T | CA2574014096 | AGT | c.1097+73G>A (n.1097+73G>A) c.*556+73G>A (n.*556+73G>A) n.5402+73G>A c.829+4135G>A (n.829+4135G>A) n.1681G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.1124+73G>A (n.1124+73G>A) | |
| 1 | g.230705861T>G | CA2650971168 | AGT | c.1097+72A>C (n.1097+72A>C) c.*556+72A>C (n.*556+72A>C) n.5402+72A>C c.829+4134A>C (n.829+4134A>C) n.1680A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.1124+72A>C (n.1124+72A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705861_230705862delinsTC | CA1226667733 | AGT | c.1097+71_1097+72delinsGA (n.1097+71_1097+72delinsGA) c.*556+71_*556+72delinsGA (n.*556+71_*556+72delinsGA) n.5402+71_5402+72delinsGA c.829+4133_829+4134delinsGA (n.829+4133_829+4134delinsGA) n.1679_1680delinsGA c.*67_*68delinsGA (n.*67_*68delinsGA) c.1124+71_1124+72delinsGA (n.1124+71_1124+72delinsGA) | |
| 1 | g.230705865del | CA1226667734 | AGT | c.1097+71del (n.1097+71del) c.*556+71del (n.*556+71del) n.5402+71del c.829+4133del (n.829+4133del) n.1679del c.*67del (n.*67del) c.1124+71del (n.1124+71del) | dbSNP |
| 1 | g.230705867_230705877del | CA2650971169 | AGT | c.1097+61_1097+71del (n.1097+61_1097+71del) c.*556+61_*556+71del (n.*556+61_*556+71del) n.5402+61_5402+71del c.829+4123_829+4133del (n.829+4123_829+4133del) n.1669_1679del c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.1124+61_1124+71del (n.1124+61_1124+71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705863C= | CA1226667735 | AGT | c.1097+70G= (n.1097+70G=) c.*556+70G= (n.*556+70G=) n.5402+70G= c.829+4132G= (n.829+4132G=) n.1678G= c.*66G= (n.*66G=) c.1124+70G= (n.1124+70G=) | |
| 1 | g.230705863C>G | CA1226667736 | AGT | c.1097+70G>C (n.1097+70G>C) c.*556+70G>C (n.*556+70G>C) n.5402+70G>C c.829+4132G>C (n.829+4132G>C) n.1678G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.1124+70G>C (n.1124+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705863C>T | CA2650971170 | AGT | c.1097+70G>A (n.1097+70G>A) c.*556+70G>A (n.*556+70G>A) n.5402+70G>A c.829+4132G>A (n.829+4132G>A) n.1678G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.1124+70G>A (n.1124+70G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705864C>A | CA2574014098 | AGT | c.1097+69G>T (n.1097+69G>T) c.*556+69G>T (n.*556+69G>T) n.5402+69G>T c.829+4131G>T (n.829+4131G>T) n.1677G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.1124+69G>T (n.1124+69G>T) | |
| 1 | g.230705864C= | CA1226667737 | AGT | c.1097+69G= (n.1097+69G=) c.*556+69G= (n.*556+69G=) n.5402+69G= c.829+4131G= (n.829+4131G=) n.1677G= c.*65G= (n.*65G=) c.1124+69G= (n.1124+69G=) | |
| 1 | g.230705864C>T | CA1013238273 | AGT | c.1097+69G>A (n.1097+69G>A) c.*556+69G>A (n.*556+69G>A) n.5402+69G>A c.829+4131G>A (n.829+4131G>A) n.1677G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.1124+69G>A (n.1124+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705865C>A | CA38867626 | AGT | c.1097+68G>T (n.1097+68G>T) c.*556+68G>T (n.*556+68G>T) n.5402+68G>T c.829+4130G>T (n.829+4130G>T) n.1676G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.1124+68G>T (n.1124+68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705865C= | CA1140727482 | AGT | c.1097+68G= (n.1097+68G=) c.*556+68G= (n.*556+68G=) n.5402+68G= c.829+4130G= (n.829+4130G=) n.1676G= c.*64G= (n.*64G=) c.1124+68G= (n.1124+68G=) | |
| 1 | g.230705865C>G | CA38867632 | AGT | c.1097+68G>C (n.1097+68G>C) c.*556+68G>C (n.*556+68G>C) n.5402+68G>C c.829+4130G>C (n.829+4130G>C) n.1676G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.1124+68G>C (n.1124+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705866A= | CA1226667738 | AGT | c.1097+67T= (n.1097+67T=) c.*556+67T= (n.*556+67T=) n.5402+67T= c.829+4129T= (n.829+4129T=) n.1675T= c.*63T= (n.*63T=) c.1124+67T= (n.1124+67T=) | |
| 1 | g.230705866A>C | CA1226667739 | AGT | c.1097+67T>G (n.1097+67T>G) c.*556+67T>G (n.*556+67T>G) n.5402+67T>G c.829+4129T>G (n.829+4129T>G) n.1675T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.1124+67T>G (n.1124+67T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705866A>G | CA38867635 | AGT | c.1097+67T>C (n.1097+67T>C) c.*556+67T>C (n.*556+67T>C) n.5402+67T>C c.829+4129T>C (n.829+4129T>C) n.1675T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.1124+67T>C (n.1124+67T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705867C>A | CA1013238276 | AGT | c.1097+66G>T (n.1097+66G>T) c.*556+66G>T (n.*556+66G>T) n.5402+66G>T c.829+4128G>T (n.829+4128G>T) n.1674G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.1124+66G>T (n.1124+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705867C= | CA1226667740 | AGT | c.1097+66G= (n.1097+66G=) c.*556+66G= (n.*556+66G=) n.5402+66G= c.829+4128G= (n.829+4128G=) n.1674G= c.*62G= (n.*62G=) c.1124+66G= (n.1124+66G=) | |
| 1 | g.230705868C>T | CA2650971171 | AGT | c.1097+65G>A (n.1097+65G>A) c.*556+65G>A (n.*556+65G>A) n.5402+65G>A c.829+4127G>A (n.829+4127G>A) n.1673G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.1124+65G>A (n.1124+65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705869C= | CA1226667741 | AGT | c.1097+64G= (n.1097+64G=) c.*556+64G= (n.*556+64G=) n.5402+64G= c.829+4126G= (n.829+4126G=) n.1672G= c.*60G= (n.*60G=) c.1124+64G= (n.1124+64G=) | |
| 1 | g.230705869C>G | CA1013238278 | AGT | c.1097+64G>C (n.1097+64G>C) c.*556+64G>C (n.*556+64G>C) n.5402+64G>C c.829+4126G>C (n.829+4126G>C) n.1672G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.1124+64G>C (n.1124+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705869C>T | CA1226667742 | AGT | c.1097+64G>A (n.1097+64G>A) c.*556+64G>A (n.*556+64G>A) n.5402+64G>A c.829+4126G>A (n.829+4126G>A) n.1672G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.1124+64G>A (n.1124+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705870C>A | CA1013238285 | AGT | c.1097+63G>T (n.1097+63G>T) c.*556+63G>T (n.*556+63G>T) n.5402+63G>T c.829+4125G>T (n.829+4125G>T) n.1671G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.1124+63G>T (n.1124+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705870C= | CA1146403026 | AGT | c.1097+63G= (n.1097+63G=) c.*556+63G= (n.*556+63G=) n.5402+63G= c.829+4125G= (n.829+4125G=) n.1671G= c.*59G= (n.*59G=) c.1124+63G= (n.1124+63G=) | |
| 1 | g.230705870C>T | CA38867639 | AGT | c.1097+63G>A (n.1097+63G>A) c.*556+63G>A (n.*556+63G>A) n.5402+63G>A c.829+4125G>A (n.829+4125G>A) n.1671G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.1124+63G>A (n.1124+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705871G>A | CA38867641 | AGT | c.1097+62C>T (n.1097+62C>T) c.*556+62C>T (n.*556+62C>T) n.5402+62C>T c.829+4124C>T (n.829+4124C>T) n.1670C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.1124+62C>T (n.1124+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705871G>C | CA2581686425 | AGT | c.1097+62C>G (n.1097+62C>G) c.*556+62C>G (n.*556+62C>G) n.5402+62C>G c.829+4124C>G (n.829+4124C>G) n.1670C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.1124+62C>G (n.1124+62C>G) | |
| 1 | g.230705871G= | CA1140727483 | AGT | c.1097+62C= (n.1097+62C=) c.*556+62C= (n.*556+62C=) n.5402+62C= c.829+4124C= (n.829+4124C=) n.1670C= c.*58C= (n.*58C=) c.1124+62C= (n.1124+62C=) | |
| 1 | g.230705871G>T | CA2574014119 | AGT | c.1097+62C>A (n.1097+62C>A) c.*556+62C>A (n.*556+62C>A) n.5402+62C>A c.829+4124C>A (n.829+4124C>A) n.1670C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.1124+62C>A (n.1124+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705872C>A | CA2650971172 | AGT | c.1097+61G>T (n.1097+61G>T) c.*556+61G>T (n.*556+61G>T) n.5402+61G>T c.829+4123G>T (n.829+4123G>T) n.1669G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.1124+61G>T (n.1124+61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705872C= | CA1226667743 | AGT | c.1097+61G= (n.1097+61G=) c.*556+61G= (n.*556+61G=) n.5402+61G= c.829+4123G= (n.829+4123G=) n.1669G= c.*57G= (n.*57G=) c.1124+61G= (n.1124+61G=) | |
| 1 | g.230705872C>T | CA529916048 | AGT | c.1097+61G>A (n.1097+61G>A) c.*556+61G>A (n.*556+61G>A) n.5402+61G>A c.829+4123G>A (n.829+4123G>A) n.1669G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.1124+61G>A (n.1124+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705876dup | CA1013238290 | AGT | c.1097+61dup (n.1097+61dup) c.*556+61dup (n.*556+61dup) n.5402+61dup c.829+4123dup (n.829+4123dup) n.1669dup c.*57dup (n.*57dup) c.1124+61dup (n.1124+61dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705873C= | CA1226667744 | AGT | c.1097+60G= (n.1097+60G=) c.*556+60G= (n.*556+60G=) n.5402+60G= c.829+4122G= (n.829+4122G=) n.1668G= c.*56G= (n.*56G=) c.1124+60G= (n.1124+60G=) | |
| 1 | g.230705873C>T | CA38867654 | AGT | c.1097+60G>A (n.1097+60G>A) c.*556+60G>A (n.*556+60G>A) n.5402+60G>A c.829+4122G>A (n.829+4122G>A) n.1668G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1124+60G>A (n.1124+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |