| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230705833A>C | CA2650971146 | AGT | c.1097+100T>G (n.1097+100T>G) c.*556+100T>G (n.*556+100T>G) n.5402+100T>G c.829+4162T>G (n.829+4162T>G) n.1708T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.1124+100T>G (n.1124+100T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705834C= | CA1226667721 | AGT | c.1097+99G= (n.1097+99G=) c.*556+99G= (n.*556+99G=) n.5402+99G= c.829+4161G= (n.829+4161G=) n.1707G= c.*95G= (n.*95G=) c.1124+99G= (n.1124+99G=) | |
| 1 | g.230705834C>G | CA1226667722 | AGT | c.1097+99G>C (n.1097+99G>C) c.*556+99G>C (n.*556+99G>C) n.5402+99G>C c.829+4161G>C (n.829+4161G>C) n.1707G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.1124+99G>C (n.1124+99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705834C>T | CA2650971147 | AGT | c.1097+99G>A (n.1097+99G>A) c.*556+99G>A (n.*556+99G>A) n.5402+99G>A c.829+4161G>A (n.829+4161G>A) n.1707G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.1124+99G>A (n.1124+99G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705835C>T | CA2650971148 | AGT | c.1097+98G>A (n.1097+98G>A) c.*556+98G>A (n.*556+98G>A) n.5402+98G>A c.829+4160G>A (n.829+4160G>A) n.1706G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.1124+98G>A (n.1124+98G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705836C>A | CA2956849928 | AGT | c.1097+97G>T (n.1097+97G>T) c.*556+97G>T (n.*556+97G>T) n.5402+97G>T c.829+4159G>T (n.829+4159G>T) n.1705G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.1124+97G>T (n.1124+97G>T) | |
| 1 | g.230705836C>G | CA2748085688 | AGT | c.1097+97G>C (n.1097+97G>C) c.*556+97G>C (n.*556+97G>C) n.5402+97G>C c.829+4159G>C (n.829+4159G>C) n.1705G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.1124+97G>C (n.1124+97G>C) | |
| 1 | g.230705836C>T | CA2956849927 | AGT | c.1097+97G>A (n.1097+97G>A) c.*556+97G>A (n.*556+97G>A) n.5402+97G>A c.829+4159G>A (n.829+4159G>A) n.1705G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.1124+97G>A (n.1124+97G>A) | |
| 1 | g.230705837A>C | CA2650971149 | AGT | c.1097+96T>G (n.1097+96T>G) c.*556+96T>G (n.*556+96T>G) n.5402+96T>G c.829+4158T>G (n.829+4158T>G) n.1704T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.1124+96T>G (n.1124+96T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705837A>T | CA2956849930 | AGT | c.1097+96T>A (n.1097+96T>A) c.*556+96T>A (n.*556+96T>A) n.5402+96T>A c.829+4158T>A (n.829+4158T>A) n.1704T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.1124+96T>A (n.1124+96T>A) | |
| 1 | g.230705838del | CA2650971150 | AGT | c.1097+96del (n.1097+96del) c.*556+96del (n.*556+96del) n.5402+96del c.829+4158del (n.829+4158del) n.1704del c.*92del (n.*92del) c.1124+96del (n.1124+96del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705838A>G | CA2650971151 | AGT | c.1097+95T>C (n.1097+95T>C) c.*556+95T>C (n.*556+95T>C) n.5402+95T>C c.829+4157T>C (n.829+4157T>C) n.1703T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.1124+95T>C (n.1124+95T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705838A>T | CA2956849931 | AGT | c.1097+95T>A (n.1097+95T>A) c.*556+95T>A (n.*556+95T>A) n.5402+95T>A c.829+4157T>A (n.829+4157T>A) n.1703T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.1124+95T>A (n.1124+95T>A) | |
| 1 | g.230705839G>A | CA2650971152 | AGT | c.1097+94C>T (n.1097+94C>T) c.*556+94C>T (n.*556+94C>T) n.5402+94C>T c.829+4156C>T (n.829+4156C>T) n.1702C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.1124+94C>T (n.1124+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705839G>C | CA2650971153 | AGT | c.1097+94C>G (n.1097+94C>G) c.*556+94C>G (n.*556+94C>G) n.5402+94C>G c.829+4156C>G (n.829+4156C>G) n.1702C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.1124+94C>G (n.1124+94C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705839G>T | CA2650971154 | AGT | c.1097+94C>A (n.1097+94C>A) c.*556+94C>A (n.*556+94C>A) n.5402+94C>A c.829+4156C>A (n.829+4156C>A) n.1702C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.1124+94C>A (n.1124+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705840G>T | CA2650971155 | AGT | c.1097+93C>A (n.1097+93C>A) c.*556+93C>A (n.*556+93C>A) n.5402+93C>A c.829+4155C>A (n.829+4155C>A) n.1701C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.1124+93C>A (n.1124+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705841C>A | CA2650971156 | AGT | c.1097+92G>T (n.1097+92G>T) c.*556+92G>T (n.*556+92G>T) n.5402+92G>T c.829+4154G>T (n.829+4154G>T) n.1700G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.1124+92G>T (n.1124+92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705841C>T | CA2650971157 | AGT | c.1097+92G>A (n.1097+92G>A) c.*556+92G>A (n.*556+92G>A) n.5402+92G>A c.829+4154G>A (n.829+4154G>A) n.1700G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.1124+92G>A (n.1124+92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705842T>C | CA2956849932 | AGT | c.1097+91A>G (n.1097+91A>G) c.*556+91A>G (n.*556+91A>G) n.5402+91A>G c.829+4153A>G (n.829+4153A>G) n.1699A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.1124+91A>G (n.1124+91A>G) | |
| 1 | g.230705843C>G | CA2956849933 | AGT | c.1097+90G>C (n.1097+90G>C) c.*556+90G>C (n.*556+90G>C) n.5402+90G>C c.829+4152G>C (n.829+4152G>C) n.1698G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.1124+90G>C (n.1124+90G>C) | |
| 1 | g.230705843C>T | CA2650971158 | AGT | c.1097+90G>A (n.1097+90G>A) c.*556+90G>A (n.*556+90G>A) n.5402+90G>A c.829+4152G>A (n.829+4152G>A) n.1698G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.1124+90G>A (n.1124+90G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705844A>G | CA2650971159 | AGT | c.1097+89T>C (n.1097+89T>C) c.*556+89T>C (n.*556+89T>C) n.5402+89T>C c.829+4151T>C (n.829+4151T>C) n.1697T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.1124+89T>C (n.1124+89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705845G>A | CA1013238267 | AGT | c.1097+88C>T (n.1097+88C>T) c.*556+88C>T (n.*556+88C>T) n.5402+88C>T c.829+4150C>T (n.829+4150C>T) n.1696C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.1124+88C>T (n.1124+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705845G= | CA1226667723 | AGT | c.1097+88C= (n.1097+88C=) c.*556+88C= (n.*556+88C=) n.5402+88C= c.829+4150C= (n.829+4150C=) n.1696C= c.*84C= (n.*84C=) c.1124+88C= (n.1124+88C=) | |
| 1 | g.230705845G>T | CA2574013863 | AGT | c.1097+88C>A (n.1097+88C>A) c.*556+88C>A (n.*556+88C>A) n.5402+88C>A c.829+4150C>A (n.829+4150C>A) n.1696C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.1124+88C>A (n.1124+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705846C>A | CA2650971160 | AGT | c.1097+87G>T (n.1097+87G>T) c.*556+87G>T (n.*556+87G>T) n.5402+87G>T c.829+4149G>T (n.829+4149G>T) n.1695G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.1124+87G>T (n.1124+87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705846C= | CA1226667724 | AGT | c.1097+87G= (n.1097+87G=) c.*556+87G= (n.*556+87G=) n.5402+87G= c.829+4149G= (n.829+4149G=) n.1695G= c.*83G= (n.*83G=) c.1124+87G= (n.1124+87G=) | |
| 1 | g.230705846C>G | CA1226667725 | AGT | c.1097+87G>C (n.1097+87G>C) c.*556+87G>C (n.*556+87G>C) n.5402+87G>C c.829+4149G>C (n.829+4149G>C) n.1695G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.1124+87G>C (n.1124+87G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705846C>T | CA2650971161 | AGT | c.1097+87G>A (n.1097+87G>A) c.*556+87G>A (n.*556+87G>A) n.5402+87G>A c.829+4149G>A (n.829+4149G>A) n.1695G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.1124+87G>A (n.1124+87G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705846dup | CA2956849934 | AGT | c.1097+87dup (n.1097+87dup) c.*556+87dup (n.*556+87dup) n.5402+87dup c.829+4149dup (n.829+4149dup) n.1695dup c.*83dup (n.*83dup) c.1124+87dup (n.1124+87dup) | |
| 1 | g.230705847T>A | CA2956849935 | AGT | c.1097+86A>T (n.1097+86A>T) c.*556+86A>T (n.*556+86A>T) n.5402+86A>T c.829+4148A>T (n.829+4148A>T) n.1694A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.1124+86A>T (n.1124+86A>T) | |
| 1 | g.230705847T>C | CA2956849936 | AGT | c.1097+86A>G (n.1097+86A>G) c.*556+86A>G (n.*556+86A>G) n.5402+86A>G c.829+4148A>G (n.829+4148A>G) n.1694A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.1124+86A>G (n.1124+86A>G) | |
| 1 | g.230705847T>G | CA2956849937 | AGT | c.1097+86A>C (n.1097+86A>C) c.*556+86A>C (n.*556+86A>C) n.5402+86A>C c.829+4148A>C (n.829+4148A>C) n.1694A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.1124+86A>C (n.1124+86A>C) | |
| 1 | g.230705848C>A | CA2956849939 | AGT | c.1097+85G>T (n.1097+85G>T) c.*556+85G>T (n.*556+85G>T) n.5402+85G>T c.829+4147G>T (n.829+4147G>T) n.1693G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.1124+85G>T (n.1124+85G>T) | |
| 1 | g.230705848C>T | CA2956849941 | AGT | c.1097+85G>A (n.1097+85G>A) c.*556+85G>A (n.*556+85G>A) n.5402+85G>A c.829+4147G>A (n.829+4147G>A) n.1693G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.1124+85G>A (n.1124+85G>A) | |
| 1 | g.230705849A= | CA1226667726 | AGT | c.1097+84T= (n.1097+84T=) c.*556+84T= (n.*556+84T=) n.5402+84T= c.829+4146T= (n.829+4146T=) n.1692T= c.*80T= (n.*80T=) c.1124+84T= (n.1124+84T=) | |
| 1 | g.230705849A>C | CA1226667727 | AGT | c.1097+84T>G (n.1097+84T>G) c.*556+84T>G (n.*556+84T>G) n.5402+84T>G c.829+4146T>G (n.829+4146T>G) n.1692T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.1124+84T>G (n.1124+84T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705849A>G | CA2956849942 | AGT | c.1097+84T>C (n.1097+84T>C) c.*556+84T>C (n.*556+84T>C) n.5402+84T>C c.829+4146T>C (n.829+4146T>C) n.1692T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.1124+84T>C (n.1124+84T>C) | |
| 1 | g.230705849A>T | CA2650971163 | AGT | c.1097+84T>A (n.1097+84T>A) c.*556+84T>A (n.*556+84T>A) n.5402+84T>A c.829+4146T>A (n.829+4146T>A) n.1692T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.1124+84T>A (n.1124+84T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705850G>T | CA2956849946 | AGT | c.1097+83C>A (n.1097+83C>A) c.*556+83C>A (n.*556+83C>A) n.5402+83C>A c.829+4145C>A (n.829+4145C>A) n.1691C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.1124+83C>A (n.1124+83C>A) | |
| 1 | g.230705851dup | CA2956849943 | AGT | c.1097+83dup (n.1097+83dup) c.*556+83dup (n.*556+83dup) n.5402+83dup c.829+4145dup (n.829+4145dup) n.1691dup c.*79dup (n.*79dup) c.1124+83dup (n.1124+83dup) | |
| 1 | g.230705851G>A | CA2574013926 | AGT | c.1097+82C>T (n.1097+82C>T) c.*556+82C>T (n.*556+82C>T) n.5402+82C>T c.829+4144C>T (n.829+4144C>T) n.1690C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.1124+82C>T (n.1124+82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705851G= | CA1226667728 | AGT | c.1097+82C= (n.1097+82C=) c.*556+82C= (n.*556+82C=) n.5402+82C= c.829+4144C= (n.829+4144C=) n.1690C= c.*78C= (n.*78C=) c.1124+82C= (n.1124+82C=) | |
| 1 | g.230705851G>T | CA1226667729 | AGT | c.1097+82C>A (n.1097+82C>A) c.*556+82C>A (n.*556+82C>A) n.5402+82C>A c.829+4144C>A (n.829+4144C>A) n.1690C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.1124+82C>A (n.1124+82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705853_230705856dup | CA2574013872 | AGT | c.1097+79_1097+82dup (n.1097+79_1097+82dup) c.*556+79_*556+82dup (n.*556+79_*556+82dup) n.5402+79_5402+82dup c.829+4141_829+4144dup (n.829+4141_829+4144dup) n.1687_1690dup c.*75_*78dup (n.*75_*78dup) c.1124+79_1124+82dup (n.1124+79_1124+82dup) | |
| 1 | g.230705853G>A | CA38867620 | AGT | c.1097+80C>T (n.1097+80C>T) c.*556+80C>T (n.*556+80C>T) n.5402+80C>T c.829+4142C>T (n.829+4142C>T) n.1688C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.1124+80C>T (n.1124+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705853G= | CA1147240314 | AGT | c.1097+80C= (n.1097+80C=) c.*556+80C= (n.*556+80C=) n.5402+80C= c.829+4142C= (n.829+4142C=) n.1688C= c.*76C= (n.*76C=) c.1124+80C= (n.1124+80C=) | |
| 1 | g.230705855G>A | CA2650971164 | AGT | c.1097+78C>T (n.1097+78C>T) c.*556+78C>T (n.*556+78C>T) n.5402+78C>T c.829+4140C>T (n.829+4140C>T) n.1686C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.1124+78C>T (n.1124+78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705857C>A | CA2650971165 | AGT | c.1097+76G>T (n.1097+76G>T) c.*556+76G>T (n.*556+76G>T) n.5402+76G>T c.829+4138G>T (n.829+4138G>T) n.1684G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.1124+76G>T (n.1124+76G>T) | gnomAD v4 |