Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705833A>CCA2650971146AGTc.1097+100T>G (n.1097+100T>G)
c.*556+100T>G (n.*556+100T>G)
n.5402+100T>G
c.829+4162T>G (n.829+4162T>G)
n.1708T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.1124+100T>G (n.1124+100T>G)
gnomAD v4
1g.230705834C=CA1226667721AGTc.1097+99G= (n.1097+99G=)
c.*556+99G= (n.*556+99G=)
n.5402+99G=
c.829+4161G= (n.829+4161G=)
n.1707G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.1124+99G= (n.1124+99G=)
1g.230705834C>GCA1226667722AGTc.1097+99G>C (n.1097+99G>C)
c.*556+99G>C (n.*556+99G>C)
n.5402+99G>C
c.829+4161G>C (n.829+4161G>C)
n.1707G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1124+99G>C (n.1124+99G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705834C>TCA2650971147AGTc.1097+99G>A (n.1097+99G>A)
c.*556+99G>A (n.*556+99G>A)
n.5402+99G>A
c.829+4161G>A (n.829+4161G>A)
n.1707G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1124+99G>A (n.1124+99G>A)
gnomAD v4
1g.230705835C>TCA2650971148AGTc.1097+98G>A (n.1097+98G>A)
c.*556+98G>A (n.*556+98G>A)
n.5402+98G>A
c.829+4160G>A (n.829+4160G>A)
n.1706G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.1124+98G>A (n.1124+98G>A)
gnomAD v4
1g.230705836C>ACA2956849928AGTc.1097+97G>T (n.1097+97G>T)
c.*556+97G>T (n.*556+97G>T)
n.5402+97G>T
c.829+4159G>T (n.829+4159G>T)
n.1705G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.1124+97G>T (n.1124+97G>T)
1g.230705836C>GCA2748085688AGTc.1097+97G>C (n.1097+97G>C)
c.*556+97G>C (n.*556+97G>C)
n.5402+97G>C
c.829+4159G>C (n.829+4159G>C)
n.1705G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.1124+97G>C (n.1124+97G>C)
1g.230705836C>TCA2956849927AGTc.1097+97G>A (n.1097+97G>A)
c.*556+97G>A (n.*556+97G>A)
n.5402+97G>A
c.829+4159G>A (n.829+4159G>A)
n.1705G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.1124+97G>A (n.1124+97G>A)
1g.230705837A>CCA2650971149AGTc.1097+96T>G (n.1097+96T>G)
c.*556+96T>G (n.*556+96T>G)
n.5402+96T>G
c.829+4158T>G (n.829+4158T>G)
n.1704T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.1124+96T>G (n.1124+96T>G)
gnomAD v4
1g.230705837A>TCA2956849930AGTc.1097+96T>A (n.1097+96T>A)
c.*556+96T>A (n.*556+96T>A)
n.5402+96T>A
c.829+4158T>A (n.829+4158T>A)
n.1704T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.1124+96T>A (n.1124+96T>A)
1g.230705838delCA2650971150AGTc.1097+96del (n.1097+96del)
c.*556+96del (n.*556+96del)
n.5402+96del
c.829+4158del (n.829+4158del)
n.1704del
c.*92del (n.*92del)
c.1124+96del (n.1124+96del)
gnomAD v4
1g.230705838A>GCA2650971151AGTc.1097+95T>C (n.1097+95T>C)
c.*556+95T>C (n.*556+95T>C)
n.5402+95T>C
c.829+4157T>C (n.829+4157T>C)
n.1703T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1124+95T>C (n.1124+95T>C)
gnomAD v4
1g.230705838A>TCA2956849931AGTc.1097+95T>A (n.1097+95T>A)
c.*556+95T>A (n.*556+95T>A)
n.5402+95T>A
c.829+4157T>A (n.829+4157T>A)
n.1703T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1124+95T>A (n.1124+95T>A)
1g.230705839G>ACA2650971152AGTc.1097+94C>T (n.1097+94C>T)
c.*556+94C>T (n.*556+94C>T)
n.5402+94C>T
c.829+4156C>T (n.829+4156C>T)
n.1702C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1124+94C>T (n.1124+94C>T)
gnomAD v4
1g.230705839G>CCA2650971153AGTc.1097+94C>G (n.1097+94C>G)
c.*556+94C>G (n.*556+94C>G)
n.5402+94C>G
c.829+4156C>G (n.829+4156C>G)
n.1702C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1124+94C>G (n.1124+94C>G)
gnomAD v4
1g.230705839G>TCA2650971154AGTc.1097+94C>A (n.1097+94C>A)
c.*556+94C>A (n.*556+94C>A)
n.5402+94C>A
c.829+4156C>A (n.829+4156C>A)
n.1702C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1124+94C>A (n.1124+94C>A)
gnomAD v4
1g.230705840G>TCA2650971155AGTc.1097+93C>A (n.1097+93C>A)
c.*556+93C>A (n.*556+93C>A)
n.5402+93C>A
c.829+4155C>A (n.829+4155C>A)
n.1701C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.1124+93C>A (n.1124+93C>A)
gnomAD v4
1g.230705841C>ACA2650971156AGTc.1097+92G>T (n.1097+92G>T)
c.*556+92G>T (n.*556+92G>T)
n.5402+92G>T
c.829+4154G>T (n.829+4154G>T)
n.1700G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.1124+92G>T (n.1124+92G>T)
gnomAD v4
1g.230705841C>TCA2650971157AGTc.1097+92G>A (n.1097+92G>A)
c.*556+92G>A (n.*556+92G>A)
n.5402+92G>A
c.829+4154G>A (n.829+4154G>A)
n.1700G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.1124+92G>A (n.1124+92G>A)
gnomAD v4
1g.230705842T>CCA2956849932AGTc.1097+91A>G (n.1097+91A>G)
c.*556+91A>G (n.*556+91A>G)
n.5402+91A>G
c.829+4153A>G (n.829+4153A>G)
n.1699A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1124+91A>G (n.1124+91A>G)
1g.230705843C>GCA2956849933AGTc.1097+90G>C (n.1097+90G>C)
c.*556+90G>C (n.*556+90G>C)
n.5402+90G>C
c.829+4152G>C (n.829+4152G>C)
n.1698G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1124+90G>C (n.1124+90G>C)
1g.230705843C>TCA2650971158AGTc.1097+90G>A (n.1097+90G>A)
c.*556+90G>A (n.*556+90G>A)
n.5402+90G>A
c.829+4152G>A (n.829+4152G>A)
n.1698G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1124+90G>A (n.1124+90G>A)
gnomAD v4
1g.230705844A>GCA2650971159AGTc.1097+89T>C (n.1097+89T>C)
c.*556+89T>C (n.*556+89T>C)
n.5402+89T>C
c.829+4151T>C (n.829+4151T>C)
n.1697T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1124+89T>C (n.1124+89T>C)
gnomAD v4
1g.230705845G>ACA1013238267AGTc.1097+88C>T (n.1097+88C>T)
c.*556+88C>T (n.*556+88C>T)
n.5402+88C>T
c.829+4150C>T (n.829+4150C>T)
n.1696C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.1124+88C>T (n.1124+88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705845G=CA1226667723AGTc.1097+88C= (n.1097+88C=)
c.*556+88C= (n.*556+88C=)
n.5402+88C=
c.829+4150C= (n.829+4150C=)
n.1696C=
c.*84C= (n.*84C=)
c.1124+88C= (n.1124+88C=)
1g.230705845G>TCA2574013863AGTc.1097+88C>A (n.1097+88C>A)
c.*556+88C>A (n.*556+88C>A)
n.5402+88C>A
c.829+4150C>A (n.829+4150C>A)
n.1696C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.1124+88C>A (n.1124+88C>A)
gnomAD v4
1g.230705846C>ACA2650971160AGTc.1097+87G>T (n.1097+87G>T)
c.*556+87G>T (n.*556+87G>T)
n.5402+87G>T
c.829+4149G>T (n.829+4149G>T)
n.1695G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.1124+87G>T (n.1124+87G>T)
gnomAD v4
1g.230705846C=CA1226667724AGTc.1097+87G= (n.1097+87G=)
c.*556+87G= (n.*556+87G=)
n.5402+87G=
c.829+4149G= (n.829+4149G=)
n.1695G=
c.*83G= (n.*83G=)
c.1124+87G= (n.1124+87G=)
1g.230705846C>GCA1226667725AGTc.1097+87G>C (n.1097+87G>C)
c.*556+87G>C (n.*556+87G>C)
n.5402+87G>C
c.829+4149G>C (n.829+4149G>C)
n.1695G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.1124+87G>C (n.1124+87G>C)
dbSNP
1g.230705846C>TCA2650971161AGTc.1097+87G>A (n.1097+87G>A)
c.*556+87G>A (n.*556+87G>A)
n.5402+87G>A
c.829+4149G>A (n.829+4149G>A)
n.1695G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.1124+87G>A (n.1124+87G>A)
gnomAD v4
1g.230705846dupCA2956849934AGTc.1097+87dup (n.1097+87dup)
c.*556+87dup (n.*556+87dup)
n.5402+87dup
c.829+4149dup (n.829+4149dup)
n.1695dup
c.*83dup (n.*83dup)
c.1124+87dup (n.1124+87dup)
1g.230705847T>ACA2956849935AGTc.1097+86A>T (n.1097+86A>T)
c.*556+86A>T (n.*556+86A>T)
n.5402+86A>T
c.829+4148A>T (n.829+4148A>T)
n.1694A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.1124+86A>T (n.1124+86A>T)
1g.230705847T>CCA2956849936AGTc.1097+86A>G (n.1097+86A>G)
c.*556+86A>G (n.*556+86A>G)
n.5402+86A>G
c.829+4148A>G (n.829+4148A>G)
n.1694A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.1124+86A>G (n.1124+86A>G)
1g.230705847T>GCA2956849937AGTc.1097+86A>C (n.1097+86A>C)
c.*556+86A>C (n.*556+86A>C)
n.5402+86A>C
c.829+4148A>C (n.829+4148A>C)
n.1694A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.1124+86A>C (n.1124+86A>C)
1g.230705848C>ACA2956849939AGTc.1097+85G>T (n.1097+85G>T)
c.*556+85G>T (n.*556+85G>T)
n.5402+85G>T
c.829+4147G>T (n.829+4147G>T)
n.1693G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1124+85G>T (n.1124+85G>T)
1g.230705848C>TCA2956849941AGTc.1097+85G>A (n.1097+85G>A)
c.*556+85G>A (n.*556+85G>A)
n.5402+85G>A
c.829+4147G>A (n.829+4147G>A)
n.1693G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1124+85G>A (n.1124+85G>A)
1g.230705849A=CA1226667726AGTc.1097+84T= (n.1097+84T=)
c.*556+84T= (n.*556+84T=)
n.5402+84T=
c.829+4146T= (n.829+4146T=)
n.1692T=
c.*80T= (n.*80T=)
c.1124+84T= (n.1124+84T=)
1g.230705849A>CCA1226667727AGTc.1097+84T>G (n.1097+84T>G)
c.*556+84T>G (n.*556+84T>G)
n.5402+84T>G
c.829+4146T>G (n.829+4146T>G)
n.1692T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.1124+84T>G (n.1124+84T>G)
dbSNP
1g.230705849A>GCA2956849942AGTc.1097+84T>C (n.1097+84T>C)
c.*556+84T>C (n.*556+84T>C)
n.5402+84T>C
c.829+4146T>C (n.829+4146T>C)
n.1692T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.1124+84T>C (n.1124+84T>C)
1g.230705849A>TCA2650971163AGTc.1097+84T>A (n.1097+84T>A)
c.*556+84T>A (n.*556+84T>A)
n.5402+84T>A
c.829+4146T>A (n.829+4146T>A)
n.1692T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.1124+84T>A (n.1124+84T>A)
gnomAD v4
1g.230705850G>TCA2956849946AGTc.1097+83C>A (n.1097+83C>A)
c.*556+83C>A (n.*556+83C>A)
n.5402+83C>A
c.829+4145C>A (n.829+4145C>A)
n.1691C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1124+83C>A (n.1124+83C>A)
1g.230705851dupCA2956849943AGTc.1097+83dup (n.1097+83dup)
c.*556+83dup (n.*556+83dup)
n.5402+83dup
c.829+4145dup (n.829+4145dup)
n.1691dup
c.*79dup (n.*79dup)
c.1124+83dup (n.1124+83dup)
1g.230705851G>ACA2574013926AGTc.1097+82C>T (n.1097+82C>T)
c.*556+82C>T (n.*556+82C>T)
n.5402+82C>T
c.829+4144C>T (n.829+4144C>T)
n.1690C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.1124+82C>T (n.1124+82C>T)
gnomAD v4
1g.230705851G=CA1226667728AGTc.1097+82C= (n.1097+82C=)
c.*556+82C= (n.*556+82C=)
n.5402+82C=
c.829+4144C= (n.829+4144C=)
n.1690C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.1124+82C= (n.1124+82C=)
1g.230705851G>TCA1226667729AGTc.1097+82C>A (n.1097+82C>A)
c.*556+82C>A (n.*556+82C>A)
n.5402+82C>A
c.829+4144C>A (n.829+4144C>A)
n.1690C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.1124+82C>A (n.1124+82C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705853_230705856dupCA2574013872AGTc.1097+79_1097+82dup (n.1097+79_1097+82dup)
c.*556+79_*556+82dup (n.*556+79_*556+82dup)
n.5402+79_5402+82dup
c.829+4141_829+4144dup (n.829+4141_829+4144dup)
n.1687_1690dup
c.*75_*78dup (n.*75_*78dup)
c.1124+79_1124+82dup (n.1124+79_1124+82dup)
1g.230705853G>ACA38867620AGTc.1097+80C>T (n.1097+80C>T)
c.*556+80C>T (n.*556+80C>T)
n.5402+80C>T
c.829+4142C>T (n.829+4142C>T)
n.1688C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1124+80C>T (n.1124+80C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705853G=CA1147240314AGTc.1097+80C= (n.1097+80C=)
c.*556+80C= (n.*556+80C=)
n.5402+80C=
c.829+4142C= (n.829+4142C=)
n.1688C=
c.*76C= (n.*76C=)
c.1124+80C= (n.1124+80C=)
1g.230705855G>ACA2650971164AGTc.1097+78C>T (n.1097+78C>T)
c.*556+78C>T (n.*556+78C>T)
n.5402+78C>T
c.829+4140C>T (n.829+4140C>T)
n.1686C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1124+78C>T (n.1124+78C>T)
gnomAD v4
1g.230705857C>ACA2650971165AGTc.1097+76G>T (n.1097+76G>T)
c.*556+76G>T (n.*556+76G>T)
n.5402+76G>T
c.829+4138G>T (n.829+4138G>T)
n.1684G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1124+76G>T (n.1124+76G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched