WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704285_230704398del | CA2519577113 | AGT | c.1098-61_1150del c.*557-61_*609del n.5403-61_5455del c.829+5597_829+5710del (n.829+5597_829+5710del) n.3143_3256del c.*592-61_*644del c.1125-61_1177del | |
| 1 | g.230704361G>A | CA529690902 | AGT | c.1098-24C>T (n.1098-24C>T) c.*557-24C>T (n.*557-24C>T) n.5403-24C>T c.829+5634C>T (n.829+5634C>T) n.3180C>T c.*592-24C>T (n.*592-24C>T) c.1125-24C>T (n.1125-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230704361G= | CA1226667093 | AGT | c.1098-24C= (n.1098-24C=) c.*557-24C= (n.*557-24C=) n.5403-24C= c.829+5634C= (n.829+5634C=) n.3180C= c.*592-24C= (n.*592-24C=) c.1125-24C= (n.1125-24C=) | |
| 1 | g.230704362A= | CA1226667094 | AGT | c.1098-25T= (n.1098-25T=) c.*557-25T= (n.*557-25T=) n.5403-25T= c.829+5633T= (n.829+5633T=) n.3179T= c.*592-25T= (n.*592-25T=) c.1125-25T= (n.1125-25T=) | |
| 1 | g.230704362A>G | CA529690903 | AGT | c.1098-25T>C (n.1098-25T>C) c.*557-25T>C (n.*557-25T>C) n.5403-25T>C c.829+5633T>C (n.829+5633T>C) n.3179T>C c.*592-25T>C (n.*592-25T>C) c.1125-25T>C (n.1125-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704364G>A | CA1448123 | AGT | c.1098-27C>T (n.1098-27C>T) c.*557-27C>T (n.*557-27C>T) n.5403-27C>T c.829+5631C>T (n.829+5631C>T) n.3177C>T c.*592-27C>T (n.*592-27C>T) c.1125-27C>T (n.1125-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704364G= | CA1226667095 | AGT | c.1098-27C= (n.1098-27C=) c.*557-27C= (n.*557-27C=) n.5403-27C= c.829+5631C= (n.829+5631C=) n.3177C= c.*592-27C= (n.*592-27C=) c.1125-27C= (n.1125-27C=) | |
| 1 | g.230704365G>C | CA732699348 | AGT | c.1098-28C>G (n.1098-28C>G) c.*557-28C>G (n.*557-28C>G) n.5403-28C>G c.829+5630C>G (n.829+5630C>G) n.3176C>G c.*592-28C>G (n.*592-28C>G) c.1125-28C>G (n.1125-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704365G= | CA1226667096 | AGT | c.1098-28C= (n.1098-28C=) c.*557-28C= (n.*557-28C=) n.5403-28C= c.829+5630C= (n.829+5630C=) n.3176C= c.*592-28C= (n.*592-28C=) c.1125-28C= (n.1125-28C=) | |
| 1 | g.230704366C>T | CA2650970935 | AGT | c.1098-29G>A (n.1098-29G>A) c.*557-29G>A (n.*557-29G>A) n.5403-29G>A c.829+5629G>A (n.829+5629G>A) n.3175G>A c.*592-29G>A (n.*592-29G>A) c.1125-29G>A (n.1125-29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704367T>A | CA1448124 | AGT | c.1098-30A>T (n.1098-30A>T) c.*557-30A>T (n.*557-30A>T) n.5403-30A>T c.829+5628A>T (n.829+5628A>T) n.3174A>T c.*592-30A>T (n.*592-30A>T) c.1125-30A>T (n.1125-30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704367T>C | CA2650970937 | AGT | c.1098-30A>G (n.1098-30A>G) c.*557-30A>G (n.*557-30A>G) n.5403-30A>G c.829+5628A>G (n.829+5628A>G) n.3174A>G c.*592-30A>G (n.*592-30A>G) c.1125-30A>G (n.1125-30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704367T= | CA1148727212 | AGT | c.1098-30A= (n.1098-30A=) c.*557-30A= (n.*557-30A=) n.5403-30A= c.829+5628A= (n.829+5628A=) n.3174A= c.*592-30A= (n.*592-30A=) c.1125-30A= (n.1125-30A=) | |
| 1 | g.230704368C>T | CA2650970940 | AGT | c.1098-31G>A (n.1098-31G>A) c.*557-31G>A (n.*557-31G>A) n.5403-31G>A c.829+5627G>A (n.829+5627G>A) n.3173G>A c.*592-31G>A (n.*592-31G>A) c.1125-31G>A (n.1125-31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704369C= | CA1226667097 | AGT | c.1098-32G= (n.1098-32G=) c.*557-32G= (n.*557-32G=) n.5403-32G= c.829+5626G= (n.829+5626G=) n.3172G= c.*592-32G= (n.*592-32G=) c.1125-32G= (n.1125-32G=) | |
| 1 | g.230704369C>T | CA1448125 | AGT | c.1098-32G>A (n.1098-32G>A) c.*557-32G>A (n.*557-32G>A) n.5403-32G>A c.829+5626G>A (n.829+5626G>A) n.3172G>A c.*592-32G>A (n.*592-32G>A) c.1125-32G>A (n.1125-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704371G>A | CA2650970943 | AGT | c.1098-34C>T (n.1098-34C>T) c.*557-34C>T (n.*557-34C>T) n.5403-34C>T c.829+5624C>T (n.829+5624C>T) n.3170C>T c.*592-34C>T (n.*592-34C>T) c.1125-34C>T (n.1125-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704372G>A | CA529690904 | AGT | c.1098-35C>T (n.1098-35C>T) c.*557-35C>T (n.*557-35C>T) n.5403-35C>T c.829+5623C>T (n.829+5623C>T) n.3169C>T c.*592-35C>T (n.*592-35C>T) c.1125-35C>T (n.1125-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704372G= | CA1226667098 | AGT | c.1098-35C= (n.1098-35C=) c.*557-35C= (n.*557-35C=) n.5403-35C= c.829+5623C= (n.829+5623C=) n.3169C= c.*592-35C= (n.*592-35C=) c.1125-35C= (n.1125-35C=) | |
| 1 | g.230704372G>T | CA1226667099 | AGT | c.1098-35C>A (n.1098-35C>A) c.*557-35C>A (n.*557-35C>A) n.5403-35C>A c.829+5623C>A (n.829+5623C>A) n.3169C>A c.*592-35C>A (n.*592-35C>A) c.1125-35C>A (n.1125-35C>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704373C= | CA1226667102 | AGT | c.1098-36G= (n.1098-36G=) c.*557-36G= (n.*557-36G=) n.5403-36G= c.829+5622G= (n.829+5622G=) n.3168G= c.*592-36G= (n.*592-36G=) c.1125-36G= (n.1125-36G=) | |
| 1 | g.230704373C>T | CA1226667101 | AGT | c.1098-36G>A (n.1098-36G>A) c.*557-36G>A (n.*557-36G>A) n.5403-36G>A c.829+5622G>A (n.829+5622G>A) n.3168G>A c.*592-36G>A (n.*592-36G>A) c.1125-36G>A (n.1125-36G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704373_230704377delinsCCACA | CA1226667100 | AGT | c.1098-40_1098-36delinsTGTGG (n.1098-40_1098-36delinsTGTGG) c.*557-40_*557-36delinsTGTGG (n.*557-40_*557-36delinsTGTGG) n.5403-40_5403-36delinsTGTGG c.829+5618_829+5622delinsTGTGG (n.829+5618_829+5622delinsTGTGG) n.3164_3168delinsTGTGG c.*592-40_*592-36delinsTGTGG (n.*592-40_*592-36delinsTGTGG) c.1125-40_1125-36delinsTGTGG (n.1125-40_1125-36delinsTGTGG) | |
| 1 | g.230704374C>T | CA2650970945 | AGT | c.1098-37G>A (n.1098-37G>A) c.*557-37G>A (n.*557-37G>A) n.5403-37G>A c.829+5621G>A (n.829+5621G>A) n.3167G>A c.*592-37G>A (n.*592-37G>A) c.1125-37G>A (n.1125-37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704376_230704379del | CA1448126 | AGT | c.1098-40_1098-37del (n.1098-40_1098-37del) c.*557-40_*557-37del (n.*557-40_*557-37del) n.5403-40_5403-37del c.829+5618_829+5621del (n.829+5618_829+5621del) n.3164_3167del c.*592-40_*592-37del (n.*592-40_*592-37del) c.1125-40_1125-37del (n.1125-40_1125-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704376C>T | CA2650970946 | AGT | c.1098-39G>A (n.1098-39G>A) c.*557-39G>A (n.*557-39G>A) n.5403-39G>A c.829+5619G>A (n.829+5619G>A) n.3165G>A c.*592-39G>A (n.*592-39G>A) c.1125-39G>A (n.1125-39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704377A= | CA1226667104 | AGT | c.1098-40T= (n.1098-40T=) c.*557-40T= (n.*557-40T=) n.5403-40T= c.829+5618T= (n.829+5618T=) n.3164T= c.*592-40T= (n.*592-40T=) c.1125-40T= (n.1125-40T=) | |
| 1 | g.230704377A>G | CA1226667103 | AGT | c.1098-40T>C (n.1098-40T>C) c.*557-40T>C (n.*557-40T>C) n.5403-40T>C c.829+5618T>C (n.829+5618T>C) n.3164T>C c.*592-40T>C (n.*592-40T>C) c.1125-40T>C (n.1125-40T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704378C= | CA1226667105 | AGT | c.1098-41G= (n.1098-41G=) c.*557-41G= (n.*557-41G=) n.5403-41G= c.829+5617G= (n.829+5617G=) n.3163G= c.*592-41G= (n.*592-41G=) c.1125-41G= (n.1125-41G=) | |
| 1 | g.230704378C>G | CA1448127 | AGT | c.1098-41G>C (n.1098-41G>C) c.*557-41G>C (n.*557-41G>C) n.5403-41G>C c.829+5617G>C (n.829+5617G>C) n.3163G>C c.*592-41G>C (n.*592-41G>C) c.1125-41G>C (n.1125-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704379A>C | CA2650970947 | AGT | c.1098-42T>G (n.1098-42T>G) c.*557-42T>G (n.*557-42T>G) n.5403-42T>G c.829+5616T>G (n.829+5616T>G) n.3162T>G c.*592-42T>G (n.*592-42T>G) c.1125-42T>G (n.1125-42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704380G>A | CA1226667107 | AGT | c.1098-43C>T (n.1098-43C>T) c.*557-43C>T (n.*557-43C>T) n.5403-43C>T c.829+5615C>T (n.829+5615C>T) n.3161C>T c.*592-43C>T (n.*592-43C>T) c.1125-43C>T (n.1125-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704380G= | CA1226667106 | AGT | c.1098-43C= (n.1098-43C=) c.*557-43C= (n.*557-43C=) n.5403-43C= c.829+5615C= (n.829+5615C=) n.3161C= c.*592-43C= (n.*592-43C=) c.1125-43C= (n.1125-43C=) | |
| 1 | g.230704381T>C | CA1448128 | AGT | c.1098-44A>G (n.1098-44A>G) c.*557-44A>G (n.*557-44A>G) n.5403-44A>G c.829+5614A>G (n.829+5614A>G) n.3160A>G c.*592-44A>G (n.*592-44A>G) c.1125-44A>G (n.1125-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704381T= | CA1140726483 | AGT | c.1098-44A= (n.1098-44A=) c.*557-44A= (n.*557-44A=) n.5403-44A= c.829+5614A= (n.829+5614A=) n.3160A= c.*592-44A= (n.*592-44A=) c.1125-44A= (n.1125-44A=) | |
| 1 | g.230704382G>A | CA529690905 | AGT | c.1098-45C>T (n.1098-45C>T) c.*557-45C>T (n.*557-45C>T) n.5403-45C>T c.829+5613C>T (n.829+5613C>T) n.3159C>T c.*592-45C>T (n.*592-45C>T) c.1125-45C>T (n.1125-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704382G= | CA1226667108 | AGT | c.1098-45C= (n.1098-45C=) c.*557-45C= (n.*557-45C=) n.5403-45C= c.829+5613C= (n.829+5613C=) n.3159C= c.*592-45C= (n.*592-45C=) c.1125-45C= (n.1125-45C=) | |
| 1 | g.230704382G>T | CA2650970949 | AGT | c.1098-45C>A (n.1098-45C>A) c.*557-45C>A (n.*557-45C>A) n.5403-45C>A c.829+5613C>A (n.829+5613C>A) n.3159C>A c.*592-45C>A (n.*592-45C>A) c.1125-45C>A (n.1125-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704384G>A | CA1448129 | AGT | c.1098-47C>T (n.1098-47C>T) c.*557-47C>T (n.*557-47C>T) n.5403-47C>T c.829+5611C>T (n.829+5611C>T) n.3157C>T c.*592-47C>T (n.*592-47C>T) c.1125-47C>T (n.1125-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230704384G= | CA1226667109 | AGT | c.1098-47C= (n.1098-47C=) c.*557-47C= (n.*557-47C=) n.5403-47C= c.829+5611C= (n.829+5611C=) n.3157C= c.*592-47C= (n.*592-47C=) c.1125-47C= (n.1125-47C=) | |
| 1 | g.230704386del | CA2574013732 | AGT | c.1098-47del (n.1098-47del) c.*557-47del (n.*557-47del) n.5403-47del c.829+5611del (n.829+5611del) n.3157del c.*592-47del (n.*592-47del) c.1125-47del (n.1125-47del) | |
| 1 | g.230704385G>C | CA2650970951 | AGT | c.1098-48C>G (n.1098-48C>G) c.*557-48C>G (n.*557-48C>G) n.5403-48C>G c.829+5610C>G (n.829+5610C>G) n.3156C>G c.*592-48C>G (n.*592-48C>G) c.1125-48C>G (n.1125-48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704386G>A | CA2574013740 | AGT | c.1098-49C>T (n.1098-49C>T) c.*557-49C>T (n.*557-49C>T) n.5403-49C>T c.829+5609C>T (n.829+5609C>T) n.3155C>T c.*592-49C>T (n.*592-49C>T) c.1125-49C>T (n.1125-49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704386G>C | CA38866495 | AGT | c.1098-49C>G (n.1098-49C>G) c.*557-49C>G (n.*557-49C>G) n.5403-49C>G c.829+5609C>G (n.829+5609C>G) n.3155C>G c.*592-49C>G (n.*592-49C>G) c.1125-49C>G (n.1125-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704386G= | CA1226667110 | AGT | c.1098-49C= (n.1098-49C=) c.*557-49C= (n.*557-49C=) n.5403-49C= c.829+5609C= (n.829+5609C=) n.3155C= c.*592-49C= (n.*592-49C=) c.1125-49C= (n.1125-49C=) | |
| 1 | g.230704386G>T | CA1013237889 | AGT | c.1098-49C>A (n.1098-49C>A) c.*557-49C>A (n.*557-49C>A) n.5403-49C>A c.829+5609C>A (n.829+5609C>A) n.3155C>A c.*592-49C>A (n.*592-49C>A) c.1125-49C>A (n.1125-49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704387C>A | CA2650970957 | AGT | c.1098-50G>T (n.1098-50G>T) c.*557-50G>T (n.*557-50G>T) n.5403-50G>T c.829+5608G>T (n.829+5608G>T) n.3154G>T c.*592-50G>T (n.*592-50G>T) c.1125-50G>T (n.1125-50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704387C>T | CA2650970958 | AGT | c.1098-50G>A (n.1098-50G>A) c.*557-50G>A (n.*557-50G>A) n.5403-50G>A c.829+5608G>A (n.829+5608G>A) n.3154G>A c.*592-50G>A (n.*592-50G>A) c.1125-50G>A (n.1125-50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704389C>A | CA529690906 | AGT | c.1098-52G>T (n.1098-52G>T) c.*557-52G>T (n.*557-52G>T) n.5403-52G>T c.829+5606G>T (n.829+5606G>T) n.3152G>T c.*592-52G>T (n.*592-52G>T) c.1125-52G>T (n.1125-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230704389C= | CA1226667111 | AGT | c.1098-52G= (n.1098-52G=) c.*557-52G= (n.*557-52G=) n.5403-52G= c.829+5606G= (n.829+5606G=) n.3152G= c.*592-52G= (n.*592-52G=) c.1125-52G= (n.1125-52G=) |