WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704258_230704280dup | CA2695196781 | AGT | c.1157_1179dup (p.Ala394CysfsTer15) c.*616_*638dup (n.*616_*638dup) n.5462_5484dup c.829+5717_829+5739dup (n.829+5717_829+5739dup) n.3263_3285dup c.*651_*673dup (n.*651_*673dup) c.1184_1206dup (p.Ala403CysfsTer15) | |
| 1 | g.230704272G>A | CA345203268 | AGT | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*622C>T (n.*622C>T) n.5468C>T c.829+5723C>T (n.829+5723C>T) n.3269C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230704272G>C | CA345203269 | AGT | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*622C>G (n.*622C>G) n.5468C>G c.829+5723C>G (n.829+5723C>G) n.3269C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) | |
| 1 | g.230704272G>T | CA345203271 | AGT | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*622C>A (n.*622C>A) n.5468C>A c.829+5723C>A (n.829+5723C>A) n.3269C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) | |
| 1 | g.230704273C>A | CA38866399 | AGT | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*621G>T (n.*621G>T) n.5467G>T c.829+5722G>T (n.829+5722G>T) n.3268G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704273C= | CA1140726482 | AGT | c.1162G= (p.Ala388=) c.*621G= (n.*621G=) n.5467G= c.829+5722G= (n.829+5722G=) n.3268G= c.*656G= (n.*656G=) c.1189G= (p.Ala397=) | |
| 1 | g.230704273C>G | CA345203276 | AGT | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) n.5467G>C c.829+5722G>C (n.829+5722G>C) n.3268G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) | |
| 1 | g.230704273C>T | CA1448105 | AGT | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*621G>A (n.*621G>A) n.5467G>A c.829+5722G>A (n.829+5722G>A) n.3268G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704274G>A | CA10755135 | AGT | c.1161C>T (p.Leu387=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.5466C>T c.829+5721C>T (n.829+5721C>T) n.3267C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.1188C>T (p.Leu396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704274G>C | CA423883528 | AGT | c.1161C>G (p.Leu387=) c.*620C>G (n.*620C>G) n.5466C>G c.829+5721C>G (n.829+5721C>G) n.3267C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.1188C>G (p.Leu396=) | |
| 1 | g.230704274G= | CA1226667059 | AGT | c.1161C= (p.Leu387=) c.*620C= (n.*620C=) n.5466C= c.829+5721C= (n.829+5721C=) n.3267C= c.*655C= (n.*655C=) c.1188C= (p.Leu396=) | |
| 1 | g.230704274G>T | CA423883529 | AGT | c.1161C>A (p.Leu387=) c.*620C>A (n.*620C>A) n.5466C>A c.829+5721C>A (n.829+5721C>A) n.3267C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.1188C>A (p.Leu396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704275A>C | CA345203277 | AGT | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*619T>G (n.*619T>G) n.5465T>G c.829+5720T>G (n.829+5720T>G) n.3266T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) | |
| 1 | g.230704275A>G | CA345203278 | AGT | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*619T>C (n.*619T>C) n.5465T>C c.829+5720T>C (n.829+5720T>C) n.3266T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) | |
| 1 | g.230704275A>T | CA345203281 | AGT | c.1160T>A (p.Leu387His) c.*619T>A (n.*619T>A) n.5465T>A c.829+5720T>A (n.829+5720T>A) n.3266T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.1187T>A (p.Leu396His) | |
| 1 | g.230704276G>A | CA345203282 | AGT | c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.*618C>T (n.*618C>T) n.5464C>T c.829+5719C>T (n.829+5719C>T) n.3265C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.1186C>T (p.Leu396Phe) | |
| 1 | g.230704276G>C | CA345203283 | AGT | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*618C>G (n.*618C>G) n.5464C>G c.829+5719C>G (n.829+5719C>G) n.3265C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) | |
| 1 | g.230704276G>T | CA345203284 | AGT | c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*618C>A (n.*618C>A) n.5464C>A c.829+5719C>A (n.829+5719C>A) n.3265C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.1186C>A (p.Leu396Ile) | |
| 1 | g.230704277C>A | CA423883530 | AGT | c.1158G>T (p.Leu386=) c.*617G>T (n.*617G>T) n.5463G>T c.829+5718G>T (n.829+5718G>T) n.3264G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.1185G>T (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704277C>G | CA423883531 | AGT | c.1158G>C (p.Leu386=) c.*617G>C (n.*617G>C) n.5463G>C c.829+5718G>C (n.829+5718G>C) n.3264G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.1185G>C (p.Leu395=) | |
| 1 | g.230704277C>T | CA423883532 | AGT | c.1158G>A (p.Leu386=) c.*617G>A (n.*617G>A) n.5463G>A c.829+5718G>A (n.829+5718G>A) n.3264G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704278A>C | CA345203285 | AGT | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) n.5462T>G c.829+5717T>G (n.829+5717T>G) n.3263T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704278A>G | CA345203286 | AGT | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.*616T>C (n.*616T>C) n.5462T>C c.829+5717T>C (n.829+5717T>C) n.3263T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | |
| 1 | g.230704278A>T | CA345203287 | AGT | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.*616T>A (n.*616T>A) n.5462T>A c.829+5717T>A (n.829+5717T>A) n.3263T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) | |
| 1 | g.230704279G>A | CA423883533 | AGT | c.1156C>T (p.Leu386=) c.*615C>T (n.*615C>T) n.5461C>T c.829+5716C>T (n.829+5716C>T) n.3262C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) | |
| 1 | g.230704279G>C | CA1448106 | AGT | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.*615C>G (n.*615C>G) n.5461C>G c.829+5716C>G (n.829+5716C>G) n.3262C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704279G= | CA1148716056 | AGT | c.1156C= (p.Leu386=) c.*615C= (n.*615C=) n.5461C= c.829+5716C= (n.829+5716C=) n.3262C= c.*650C= (n.*650C=) c.1183C= (p.Leu395=) | |
| 1 | g.230704279G>T | CA345203288 | AGT | c.1156C>A (p.Leu386Met) c.*615C>A (n.*615C>A) n.5461C>A c.829+5716C>A (n.829+5716C>A) n.3262C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.1183C>A (p.Leu395Met) | COSMIC |
| 1 | g.230704280G>A | CA423883534 | AGT | c.1155C>T (p.Asp385=) c.*614C>T (n.*614C>T) n.5460C>T c.829+5715C>T (n.829+5715C>T) n.3261C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.1182C>T (p.Asp394=) | |
| 1 | g.230704280G>C | CA345203289 | AGT | c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.*614C>G (n.*614C>G) n.5460C>G c.829+5715C>G (n.829+5715C>G) n.3261C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.1182C>G (p.Asp394Glu) | |
| 1 | g.230704280G= | CA1226667060 | AGT | c.1155C= (p.Asp385=) c.*614C= (n.*614C=) n.5460C= c.829+5715C= (n.829+5715C=) n.3261C= c.*649C= (n.*649C=) c.1182C= (p.Asp394=) | |
| 1 | g.230704280G>T | CA1448107 | AGT | c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.*614C>A (n.*614C>A) n.5460C>A c.829+5715C>A (n.829+5715C>A) n.3261C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.1182C>A (p.Asp394Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704281T>A | CA345203290 | AGT | c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*613A>T (n.*613A>T) n.5459A>T c.829+5714A>T (n.829+5714A>T) n.3260A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704281T>C | CA345203291 | AGT | c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*613A>G (n.*613A>G) n.5459A>G c.829+5714A>G (n.829+5714A>G) n.3260A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) | |
| 1 | g.230704281T>G | CA345203292 | AGT | c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*613A>C (n.*613A>C) n.5459A>C c.829+5714A>C (n.829+5714A>C) n.3260A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) | |
| 1 | g.230704282C>A | CA345203293 | AGT | c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*612G>T (n.*612G>T) n.5458G>T c.829+5713G>T (n.829+5713G>T) n.3259G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) | |
| 1 | g.230704282C>G | CA345203294 | AGT | c.1153G>C (p.Asp385His) c.*612G>C (n.*612G>C) n.5458G>C c.829+5713G>C (n.829+5713G>C) n.3259G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) | |
| 1 | g.230704282C>T | CA345203295 | AGT | c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*612G>A (n.*612G>A) n.5458G>A c.829+5713G>A (n.829+5713G>A) n.3259G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) | |
| 1 | g.230704283C>A | CA345203296 | AGT | c.1152G>T (p.Gln384His) c.*611G>T (n.*611G>T) n.5457G>T c.829+5712G>T (n.829+5712G>T) n.3258G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.1179G>T (p.Gln393His) | |
| 1 | g.230704283C>G | CA345203297 | AGT | c.1152G>C (p.Gln384His) c.*611G>C (n.*611G>C) n.5457G>C c.829+5712G>C (n.829+5712G>C) n.3258G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.1179G>C (p.Gln393His) | |
| 1 | g.230704283C>T | CA423883535 | AGT | c.1152G>A (p.Gln384=) c.*611G>A (n.*611G>A) n.5457G>A c.829+5712G>A (n.829+5712G>A) n.3258G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.1179G>A (p.Gln393=) | |
| 1 | g.230704284T>A | CA345203298 | AGT | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*610A>T (n.*610A>T) n.5456A>T c.829+5711A>T (n.829+5711A>T) n.3257A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704284T>C | CA345203299 | AGT | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) n.5456A>G c.829+5711A>G (n.829+5711A>G) n.3257A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704284T>G | CA345203300 | AGT | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*610A>C (n.*610A>C) n.5456A>C c.829+5711A>C (n.829+5711A>C) n.3257A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
| 1 | g.230704285G>A | CA345203301 | AGT | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*609C>T (n.*609C>T) n.5455C>T c.829+5710C>T (n.829+5710C>T) n.3256C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704285G>C | CA345203303 | AGT | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.*609C>G (n.*609C>G) n.5455C>G c.829+5710C>G (n.829+5710C>G) n.3256C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | |
| 1 | g.230704285G>T | CA345203302 | AGT | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.*609C>A (n.*609C>A) n.5455C>A c.829+5710C>A (n.829+5710C>A) n.3256C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704285_230704398del | CA2519577113 | AGT | c.1098-61_1150del c.*557-61_*609del n.5403-61_5455del c.829+5597_829+5710del (n.829+5597_829+5710del) n.3143_3256del c.*592-61_*644del c.1125-61_1177del | |
| 1 | g.230704286C>A | CA423883536 | AGT | c.1149G>T (p.Leu383=) c.*608G>T (n.*608G>T) n.5454G>T c.829+5709G>T (n.829+5709G>T) n.3255G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704286C= | CA1226667061 | AGT | c.1149G= (p.Leu383=) c.*608G= (n.*608G=) n.5454G= c.829+5709G= (n.829+5709G=) n.3255G= c.*643G= (n.*643G=) c.1176G= (p.Leu392=) |