Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230704258_230704280dup | CA2695196781 | AGT | c.1157_1179dup (p.Ala394CysfsTer15) c.*616_*638dup (n.*616_*638dup) n.5462_5484dup c.829+5717_829+5739dup (n.829+5717_829+5739dup) n.3263_3285dup c.*651_*673dup (n.*651_*673dup) c.1184_1206dup (p.Ala403CysfsTer15) | |
1 | g.230704265A= | CA1226667056 | AGT | c.1170T= (p.Ala390=) c.*629T= (n.*629T=) n.5475T= c.829+5730T= (n.829+5730T=) n.3276T= c.*664T= (n.*664T=) c.1197T= (p.Ala399=) | |
1 | g.230704265A>C | CA423883522 | AGT | c.1170T>G (p.Ala390=) c.*629T>G (n.*629T>G) n.5475T>G c.829+5730T>G (n.829+5730T>G) n.3276T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.1197T>G (p.Ala399=) | gnomAD v4 |
1 | g.230704265A>G | CA423883523 | AGT | c.1170T>C (p.Ala390=) c.*629T>C (n.*629T>C) n.5475T>C c.829+5730T>C (n.829+5730T>C) n.3276T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.1197T>C (p.Ala399=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230704265A>T | CA423883524 | AGT | c.1170T>A (p.Ala390=) c.*629T>A (n.*629T>A) n.5475T>A c.829+5730T>A (n.829+5730T>A) n.3276T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.1197T>A (p.Ala399=) | |
1 | g.230704266G>A | CA345203242 | AGT | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*628C>T (n.*628C>T) n.5474C>T c.829+5729C>T (n.829+5729C>T) n.3275C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) | |
1 | g.230704266G>C | CA345203246 | AGT | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*628C>G (n.*628C>G) n.5474C>G c.829+5729C>G (n.829+5729C>G) n.3275C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) | |
1 | g.230704266G>T | CA345203244 | AGT | c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.*628C>A (n.*628C>A) n.5474C>A c.829+5729C>A (n.829+5729C>A) n.3275C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) | |
1 | g.230704267C>A | CA345203248 | AGT | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*627G>T (n.*627G>T) n.5473G>T c.829+5728G>T (n.829+5728G>T) n.3274G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) | dbSNP |
1 | g.230704267C= | CA1226667057 | AGT | c.1168G= (p.Ala390=) c.*627G= (n.*627G=) n.5473G= c.829+5728G= (n.829+5728G=) n.3274G= c.*662G= (n.*662G=) c.1195G= (p.Ala399=) | |
1 | g.230704267C>G | CA345203252 | AGT | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*627G>C (n.*627G>C) n.5473G>C c.829+5728G>C (n.829+5728G>C) n.3274G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.230704267C>T | CA345203250 | AGT | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*627G>A (n.*627G>A) n.5473G>A c.829+5728G>A (n.829+5728G>A) n.3274G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) | |
1 | g.230704268C>A | CA345203254 | AGT | c.1167G>T (p.Gln389His) c.*626G>T (n.*626G>T) n.5472G>T c.829+5727G>T (n.829+5727G>T) n.3273G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) | |
1 | g.230704268C>G | CA345203256 | AGT | c.1167G>C (p.Gln389His) c.*626G>C (n.*626G>C) n.5472G>C c.829+5727G>C (n.829+5727G>C) n.3273G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) | |
1 | g.230704268C>T | CA423883525 | AGT | c.1167G>A (p.Gln389=) c.*626G>A (n.*626G>A) n.5472G>A c.829+5727G>A (n.829+5727G>A) n.3273G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) | |
1 | g.230704269T>A | CA345203257 | AGT | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.*625A>T (n.*625A>T) n.5471A>T c.829+5726A>T (n.829+5726A>T) n.3272A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) | |
1 | g.230704269T>C | CA345203259 | AGT | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) n.5471A>G c.829+5726A>G (n.829+5726A>G) n.3272A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) | |
1 | g.230704269T>G | CA345203260 | AGT | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) n.5471A>C c.829+5726A>C (n.829+5726A>C) n.3272A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) | |
1 | g.230704270G>A | CA1448104 | AGT | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) n.5470C>T c.829+5725C>T (n.829+5725C>T) n.3271C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.230704270G>C | CA345203263 | AGT | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.*624C>G (n.*624C>G) n.5470C>G c.829+5725C>G (n.829+5725C>G) n.3271C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.230704270G= | CA1142007235 | AGT | c.1165C= (p.Gln389=) c.*624C= (n.*624C=) n.5470C= c.829+5725C= (n.829+5725C=) n.3271C= c.*659C= (n.*659C=) c.1192C= (p.Gln398=) | |
1 | g.230704270G>T | CA345203265 | AGT | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.*624C>A (n.*624C>A) n.5470C>A c.829+5725C>A (n.829+5725C>A) n.3271C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) | |
1 | g.230704271G>A | CA38866391 | AGT | c.1164C>T (p.Ala388=) c.*623C>T (n.*623C>T) n.5469C>T c.829+5724C>T (n.829+5724C>T) n.3270C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.1191C>T (p.Ala397=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230704271G>C | CA423883526 | AGT | c.1164C>G (p.Ala388=) c.*623C>G (n.*623C>G) n.5469C>G c.829+5724C>G (n.829+5724C>G) n.3270C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.1191C>G (p.Ala397=) | |
1 | g.230704271G= | CA1226667058 | AGT | c.1164C= (p.Ala388=) c.*623C= (n.*623C=) n.5469C= c.829+5724C= (n.829+5724C=) n.3270C= c.*658C= (n.*658C=) c.1191C= (p.Ala397=) | |
1 | g.230704271G>T | CA423883527 | AGT | c.1164C>A (p.Ala388=) c.*623C>A (n.*623C>A) n.5469C>A c.829+5724C>A (n.829+5724C>A) n.3270C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.1191C>A (p.Ala397=) | |
1 | g.230704272G>A | CA345203268 | AGT | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*622C>T (n.*622C>T) n.5468C>T c.829+5723C>T (n.829+5723C>T) n.3269C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230704272G>C | CA345203269 | AGT | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*622C>G (n.*622C>G) n.5468C>G c.829+5723C>G (n.829+5723C>G) n.3269C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) | |
1 | g.230704272G>T | CA345203271 | AGT | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*622C>A (n.*622C>A) n.5468C>A c.829+5723C>A (n.829+5723C>A) n.3269C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) | |
1 | g.230704273C>A | CA38866399 | AGT | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*621G>T (n.*621G>T) n.5467G>T c.829+5722G>T (n.829+5722G>T) n.3268G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230704273C= | CA1140726482 | AGT | c.1162G= (p.Ala388=) c.*621G= (n.*621G=) n.5467G= c.829+5722G= (n.829+5722G=) n.3268G= c.*656G= (n.*656G=) c.1189G= (p.Ala397=) | |
1 | g.230704273C>G | CA345203276 | AGT | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) n.5467G>C c.829+5722G>C (n.829+5722G>C) n.3268G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) | |
1 | g.230704273C>T | CA1448105 | AGT | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*621G>A (n.*621G>A) n.5467G>A c.829+5722G>A (n.829+5722G>A) n.3268G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230704274G>A | CA10755135 | AGT | c.1161C>T (p.Leu387=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.5466C>T c.829+5721C>T (n.829+5721C>T) n.3267C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.1188C>T (p.Leu396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230704274G>C | CA423883528 | AGT | c.1161C>G (p.Leu387=) c.*620C>G (n.*620C>G) n.5466C>G c.829+5721C>G (n.829+5721C>G) n.3267C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.1188C>G (p.Leu396=) | |
1 | g.230704274G= | CA1226667059 | AGT | c.1161C= (p.Leu387=) c.*620C= (n.*620C=) n.5466C= c.829+5721C= (n.829+5721C=) n.3267C= c.*655C= (n.*655C=) c.1188C= (p.Leu396=) | |
1 | g.230704274G>T | CA423883529 | AGT | c.1161C>A (p.Leu387=) c.*620C>A (n.*620C>A) n.5466C>A c.829+5721C>A (n.829+5721C>A) n.3267C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.1188C>A (p.Leu396=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230704275A>C | CA345203277 | AGT | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*619T>G (n.*619T>G) n.5465T>G c.829+5720T>G (n.829+5720T>G) n.3266T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) | |
1 | g.230704275A>G | CA345203278 | AGT | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*619T>C (n.*619T>C) n.5465T>C c.829+5720T>C (n.829+5720T>C) n.3266T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) | |
1 | g.230704275A>T | CA345203281 | AGT | c.1160T>A (p.Leu387His) c.*619T>A (n.*619T>A) n.5465T>A c.829+5720T>A (n.829+5720T>A) n.3266T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.1187T>A (p.Leu396His) | |
1 | g.230704276G>A | CA345203282 | AGT | c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.*618C>T (n.*618C>T) n.5464C>T c.829+5719C>T (n.829+5719C>T) n.3265C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.1186C>T (p.Leu396Phe) | |
1 | g.230704276G>C | CA345203283 | AGT | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*618C>G (n.*618C>G) n.5464C>G c.829+5719C>G (n.829+5719C>G) n.3265C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) | |
1 | g.230704276G>T | CA345203284 | AGT | c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.*618C>A (n.*618C>A) n.5464C>A c.829+5719C>A (n.829+5719C>A) n.3265C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.1186C>A (p.Leu396Ile) | |
1 | g.230704277C>A | CA423883530 | AGT | c.1158G>T (p.Leu386=) c.*617G>T (n.*617G>T) n.5463G>T c.829+5718G>T (n.829+5718G>T) n.3264G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.1185G>T (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
1 | g.230704277C>G | CA423883531 | AGT | c.1158G>C (p.Leu386=) c.*617G>C (n.*617G>C) n.5463G>C c.829+5718G>C (n.829+5718G>C) n.3264G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.1185G>C (p.Leu395=) | |
1 | g.230704277C>T | CA423883532 | AGT | c.1158G>A (p.Leu386=) c.*617G>A (n.*617G>A) n.5463G>A c.829+5718G>A (n.829+5718G>A) n.3264G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) | gnomAD v4 |
1 | g.230704278A>C | CA345203285 | AGT | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) n.5462T>G c.829+5717T>G (n.829+5717T>G) n.3263T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.230704278A>G | CA345203286 | AGT | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.*616T>C (n.*616T>C) n.5462T>C c.829+5717T>C (n.829+5717T>C) n.3263T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | |
1 | g.230704278A>T | CA345203287 | AGT | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.*616T>A (n.*616T>A) n.5462T>A c.829+5717T>A (n.829+5717T>A) n.3263T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) | |
1 | g.230704279G>A | CA423883533 | AGT | c.1156C>T (p.Leu386=) c.*615C>T (n.*615C>T) n.5461C>T c.829+5716C>T (n.829+5716C>T) n.3262C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) |