WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704188_230704189dup | CA1226667028 | AGT | c.1242+8_1242+9dup (n.1242+8_1242+9dup) c.*701+8_*701+9dup (n.*701+8_*701+9dup) n.5547+8_5547+9dup c.1233+17_1233+18dup (n.1233+17_1233+18dup) c.829+5810_829+5811dup (n.829+5810_829+5811dup) n.3348+8_3348+9dup c.*736+8_*736+9dup (n.*736+8_*736+9dup) c.1269+8_1269+9dup (n.1269+8_1269+9dup) | dbSNP |
| 1 | g.230704185A>G | CA2698268194 | AGT | c.1242+8T>C (n.1242+8T>C) c.*701+8T>C (n.*701+8T>C) n.5547+8T>C c.1233+17T>C (n.1233+17T>C) c.829+5810T>C (n.829+5810T>C) n.3348+8T>C c.*736+8T>C (n.*736+8T>C) c.1269+8T>C (n.1269+8T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704186C>A | CA2650970681 | AGT | c.1242+7G>T (n.1242+7G>T) c.*701+7G>T (n.*701+7G>T) n.5547+7G>T c.1233+16G>T (n.1233+16G>T) c.829+5809G>T (n.829+5809G>T) n.3348+7G>T c.*736+7G>T (n.*736+7G>T) c.1269+7G>T (n.1269+7G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704186C= | CA1226667030 | AGT | c.1242+7G= (n.1242+7G=) c.*701+7G= (n.*701+7G=) n.5547+7G= c.1233+16G= (n.1233+16G=) c.829+5809G= (n.829+5809G=) n.3348+7G= c.*736+7G= (n.*736+7G=) c.1269+7G= (n.1269+7G=) | |
| 1 | g.230704186C>T | CA1013237823 | AGT | c.1242+7G>A (n.1242+7G>A) c.*701+7G>A (n.*701+7G>A) n.5547+7G>A c.1233+16G>A (n.1233+16G>A) c.829+5809G>A (n.829+5809G>A) n.3348+7G>A c.*736+7G>A (n.*736+7G>A) c.1269+7G>A (n.1269+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704187A>G | CA2650970684 | AGT | c.1242+6T>C (n.1242+6T>C) c.*701+6T>C (n.*701+6T>C) n.5547+6T>C c.1233+15T>C (n.1233+15T>C) c.829+5808T>C (n.829+5808T>C) n.3348+6T>C c.*736+6T>C (n.*736+6T>C) c.1269+6T>C (n.1269+6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704188C>A | CA2748085615 | AGT | c.1242+5G>T (n.1242+5G>T) c.*701+5G>T (n.*701+5G>T) n.5547+5G>T c.1233+14G>T (n.1233+14G>T) c.829+5807G>T (n.829+5807G>T) n.3348+5G>T c.*736+5G>T (n.*736+5G>T) c.1269+5G>T (n.1269+5G>T) | |
| 1 | g.230704189A= | CA1226667031 | AGT | c.1242+4T= (n.1242+4T=) c.*701+4T= (n.*701+4T=) n.5547+4T= c.1233+13T= (n.1233+13T=) c.829+5806T= (n.829+5806T=) n.3348+4T= c.*736+4T= (n.*736+4T=) c.1269+4T= (n.1269+4T=) | |
| 1 | g.230704189A>G | CA1226667032 | AGT | c.1242+4T>C (n.1242+4T>C) c.*701+4T>C (n.*701+4T>C) n.5547+4T>C c.1233+13T>C (n.1233+13T>C) c.829+5806T>C (n.829+5806T>C) n.3348+4T>C c.*736+4T>C (n.*736+4T>C) c.1269+4T>C (n.1269+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704190T>A | CA38866247 | AGT | c.1242+3A>T (n.1242+3A>T) c.*701+3A>T (n.*701+3A>T) n.5547+3A>T c.1233+12A>T (n.1233+12A>T) c.829+5805A>T (n.829+5805A>T) n.3348+3A>T c.*736+3A>T (n.*736+3A>T) c.1269+3A>T (n.1269+3A>T) | dbSNP |
| 1 | g.230704190T>C | CA38866249 | AGT | c.1242+3A>G (n.1242+3A>G) c.*701+3A>G (n.*701+3A>G) n.5547+3A>G c.1233+12A>G (n.1233+12A>G) c.829+5805A>G (n.829+5805A>G) n.3348+3A>G c.*736+3A>G (n.*736+3A>G) c.1269+3A>G (n.1269+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704190T= | CA1141248457 | AGT | c.1242+3A= (n.1242+3A=) c.*701+3A= (n.*701+3A=) n.5547+3A= c.1233+12A= (n.1233+12A=) c.829+5805A= (n.829+5805A=) n.3348+3A= c.*736+3A= (n.*736+3A=) c.1269+3A= (n.1269+3A=) | |
| 1 | g.230704191A>C | CA345202874 | AGT | c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.*701+2T>G (n.*701+2T>G) n.5547+2T>G c.1233+11T>G (n.1233+11T>G) c.829+5804T>G (n.829+5804T>G) n.3348+2T>G c.*736+2T>G (n.*736+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) | |
| 1 | g.230704191A>G | CA345202876 | AGT | c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.*701+2T>C (n.*701+2T>C) n.5547+2T>C c.1233+11T>C (n.1233+11T>C) c.829+5804T>C (n.829+5804T>C) n.3348+2T>C c.*736+2T>C (n.*736+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) | |
| 1 | g.230704191A>T | CA345202878 | AGT | c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.*701+2T>A (n.*701+2T>A) n.5547+2T>A c.1233+11T>A (n.1233+11T>A) c.829+5804T>A (n.829+5804T>A) n.3348+2T>A c.*736+2T>A (n.*736+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704191dup | CA2650970691 | AGT | c.1242+2dup (n.1242+2dup) c.*701+2dup (n.*701+2dup) n.5547+2dup c.1233+11dup (n.1233+11dup) c.829+5804dup (n.829+5804dup) n.3348+2dup c.*736+2dup (n.*736+2dup) c.1269+2dup (n.1269+2dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704192C>A | CA345202883 | AGT | c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.*701+1G>T (n.*701+1G>T) n.5547+1G>T c.1233+10G>T (n.1233+10G>T) c.829+5803G>T (n.829+5803G>T) n.3348+1G>T c.*736+1G>T (n.*736+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) | |
| 1 | g.230704192C= | CA1226667033 | AGT | c.1242+1G= (n.1242+1G=) c.*701+1G= (n.*701+1G=) n.5547+1G= c.1233+10G= (n.1233+10G=) c.829+5803G= (n.829+5803G=) n.3348+1G= c.*736+1G= (n.*736+1G=) c.1269+1G= (n.1269+1G=) | |
| 1 | g.230704192C>G | CA345202885 | AGT | c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.*701+1G>C (n.*701+1G>C) n.5547+1G>C c.1233+10G>C (n.1233+10G>C) c.829+5803G>C (n.829+5803G>C) n.3348+1G>C c.*736+1G>C (n.*736+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) | |
| 1 | g.230704192C>T | CA345202887 | AGT | c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.*701+1G>A (n.*701+1G>A) n.5547+1G>A c.1233+10G>A (n.1233+10G>A) c.829+5803G>A (n.829+5803G>A) n.3348+1G>A c.*736+1G>A (n.*736+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704193C>A | CA345202893 | AGT | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.*701G>T (n.*701G>T) n.5547G>T c.1233+9G>T (n.1233+9G>T) c.829+5802G>T (n.829+5802G>T) n.3348G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.1269G>T (p.Glu423Asp) | |
| 1 | g.230704193C= | CA1226667034 | AGT | c.1242G= (p.Glu414=) c.*701G= (n.*701G=) n.5547G= c.1233+9G= (n.1233+9G=) c.829+5802G= (n.829+5802G=) n.3348G= c.*736G= (n.*736G=) c.1269G= (p.Glu423=) | |
| 1 | g.230704193C>G | CA345202895 | AGT | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.*701G>C (n.*701G>C) n.5547G>C c.1233+9G>C (n.1233+9G>C) c.829+5802G>C (n.829+5802G>C) n.3348G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.1269G>C (p.Glu423Asp) | |
| 1 | g.230704193C>T | CA1448084 | AGT | c.1242G>A (p.Glu414=) c.*701G>A (n.*701G>A) n.5547G>A c.1233+9G>A (n.1233+9G>A) c.829+5802G>A (n.829+5802G>A) n.3348G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.1269G>A (p.Glu423=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704194T>A | CA345202901 | AGT | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*700A>T (n.*700A>T) n.5546A>T c.1233+8A>T (n.1233+8A>T) c.829+5801A>T (n.829+5801A>T) n.3347A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.1268A>T (p.Glu423Val) | |
| 1 | g.230704194T>C | CA345202902 | AGT | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) n.5546A>G c.1233+8A>G (n.1233+8A>G) c.829+5801A>G (n.829+5801A>G) n.3347A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.1268A>G (p.Glu423Gly) | |
| 1 | g.230704194T>G | CA345202906 | AGT | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*700A>C (n.*700A>C) n.5546A>C c.1233+8A>C (n.1233+8A>C) c.829+5801A>C (n.829+5801A>C) n.3347A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.1268A>C (p.Glu423Ala) | COSMIC |
| 1 | g.230704195C>A | CA345202910 | AGT | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*699G>T (n.*699G>T) n.5545G>T c.1233+7G>T (n.1233+7G>T) c.829+5800G>T (n.829+5800G>T) n.3346G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704195C= | CA1148427284 | AGT | c.1240G= (p.Glu414=) c.*699G= (n.*699G=) n.5545G= c.1233+7G= (n.1233+7G=) c.829+5800G= (n.829+5800G=) n.3346G= c.*734G= (n.*734G=) c.1267G= (p.Glu423=) | |
| 1 | g.230704195C>G | CA1448085 | AGT | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*699G>C (n.*699G>C) n.5545G>C c.1233+7G>C (n.1233+7G>C) c.829+5800G>C (n.829+5800G>C) n.3346G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.230704195C>T | CA345202913 | AGT | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*699G>A (n.*699G>A) n.5545G>A c.1233+7G>A (n.1233+7G>A) c.829+5800G>A (n.829+5800G>A) n.3346G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) | |
| 1 | g.230704199del | CA2650970694 | AGT | c.1240del (p.Glu414ArgfsTer3) c.1240del (p.Glu414ArgfsTer?) c.*699del (n.*699del) n.5545del c.1233+7del (n.1233+7del) c.829+5800del (n.829+5800del) n.3346del c.*734del (n.*734del) c.1267del (p.Glu423ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704196C>A | CA423883457 | AGT | c.1239G>T (p.Gly413=) c.*698G>T (n.*698G>T) n.5544G>T c.1233+6G>T (n.1233+6G>T) c.829+5799G>T (n.829+5799G>T) n.3345G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.1266G>T (p.Gly422=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704196C= | CA1226667035 | AGT | c.1239G= (p.Gly413=) c.*698G= (n.*698G=) n.5544G= c.1233+6G= (n.1233+6G=) c.829+5799G= (n.829+5799G=) n.3345G= c.*733G= (n.*733G=) c.1266G= (p.Gly422=) | |
| 1 | g.230704196C>G | CA423883458 | AGT | c.1239G>C (p.Gly413=) c.*698G>C (n.*698G>C) n.5544G>C c.1233+6G>C (n.1233+6G>C) c.829+5799G>C (n.829+5799G>C) n.3345G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.1266G>C (p.Gly422=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704196C>T | CA423883459 | AGT | c.1239G>A (p.Gly413=) c.*698G>A (n.*698G>A) n.5544G>A c.1233+6G>A (n.1233+6G>A) c.829+5799G>A (n.829+5799G>A) n.3345G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.1266G>A (p.Gly422=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704197C>A | CA345202916 | AGT | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*697G>T (n.*697G>T) n.5543G>T c.1233+5G>T (n.1233+5G>T) c.829+5798G>T (n.829+5798G>T) n.3344G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) | |
| 1 | g.230704197C>G | CA345202917 | AGT | c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*697G>C (n.*697G>C) n.5543G>C c.1233+5G>C (n.1233+5G>C) c.829+5798G>C (n.829+5798G>C) n.3344G>C c.*732G>C (n.*732G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) | |
| 1 | g.230704197C>T | CA345202918 | AGT | c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.*697G>A (n.*697G>A) n.5543G>A c.1233+5G>A (n.1233+5G>A) c.829+5798G>A (n.829+5798G>A) n.3344G>A c.*732G>A (n.*732G>A) c.1265G>A (p.Gly422Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704198C>A | CA345202920 | AGT | c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.*696G>T (n.*696G>T) n.5542G>T c.1233+4G>T (n.1233+4G>T) c.829+5797G>T (n.829+5797G>T) n.3343G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.1264G>T (p.Gly422Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704198C= | CA1226667036 | AGT | c.1237G= (p.Gly413=) c.*696G= (n.*696G=) n.5542G= c.1233+4G= (n.1233+4G=) c.829+5797G= (n.829+5797G=) n.3343G= c.*731G= (n.*731G=) c.1264G= (p.Gly422=) | |
| 1 | g.230704198C>G | CA345202922 | AGT | c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.*696G>C (n.*696G>C) n.5542G>C c.1233+4G>C (n.1233+4G>C) c.829+5797G>C (n.829+5797G>C) n.3343G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) | |
| 1 | g.230704198C>T | CA345202923 | AGT | c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.*696G>A (n.*696G>A) n.5542G>A c.1233+4G>A (n.1233+4G>A) c.829+5797G>A (n.829+5797G>A) n.3343G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.1264G>A (p.Gly422Arg) | |
| 1 | g.230704199C>A | CA38866268 | AGT | c.1236G>T (p.Val412=) c.*695G>T (n.*695G>T) n.5541G>T c.1233+3G>T (n.1233+3G>T) c.829+5796G>T (n.829+5796G>T) n.3342G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.1263G>T (p.Val421=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704199C= | CA1146575699 | AGT | c.1236G= (p.Val412=) c.*695G= (n.*695G=) n.5541G= c.1233+3G= (n.1233+3G=) c.829+5796G= (n.829+5796G=) n.3342G= c.*730G= (n.*730G=) c.1263G= (p.Val421=) | |
| 1 | g.230704199C>G | CA1448086 | AGT | c.1236G>C (p.Val412=) c.*695G>C (n.*695G>C) n.5541G>C c.1233+3G>C (n.1233+3G>C) c.829+5796G>C (n.829+5796G>C) n.3342G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.1263G>C (p.Val421=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704199C>T | CA423883460 | AGT | c.1236G>A (p.Val412=) c.*695G>A (n.*695G>A) n.5541G>A c.1233+3G>A (n.1233+3G>A) c.829+5796G>A (n.829+5796G>A) n.3342G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.1263G>A (p.Val421=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704200A= | CA1147650217 | AGT | c.1235T= (p.Val412=) c.*694T= (n.*694T=) n.5540T= c.1233+2T= (n.1233+2T=) c.829+5795T= (n.829+5795T=) n.3341T= c.*729T= (n.*729T=) c.1262T= (p.Val421=) | |
| 1 | g.230704200A>C | CA345202929 | AGT | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.*694T>G (n.*694T>G) n.5540T>G c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) c.829+5795T>G (n.829+5795T>G) n.3341T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.1262T>G (p.Val421Gly) | |
| 1 | g.230704200A>G | CA1448087 | AGT | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.*694T>C (n.*694T>C) n.5540T>C c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) c.829+5795T>C (n.829+5795T>C) n.3341T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.1262T>C (p.Val421Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |