WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230703216C>A | CA423882419 | AGT | c.1356G>T (p.Leu452=) c.*815G>T (n.*815G>T) n.5661G>T c.1347G>T (p.Leu449=) c.829+6779G>T (n.829+6779G>T) n.3462G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) | |
| 1 | g.230703216C>G | CA423882421 | AGT | c.1356G>C (p.Leu452=) c.*815G>C (n.*815G>C) n.5661G>C c.1347G>C (p.Leu449=) c.829+6779G>C (n.829+6779G>C) n.3462G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.1383G>C (p.Leu461=) | |
| 1 | g.230703216C>T | CA423882423 | AGT | c.1356G>A (p.Leu452=) c.*815G>A (n.*815G>A) n.5661G>A c.1347G>A (p.Leu449=) c.829+6779G>A (n.829+6779G>A) n.3462G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) | |
| 1 | g.230703217A>C | CA345202157 | AGT | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.*814T>G (n.*814T>G) n.5660T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.829+6778T>G (n.829+6778T>G) n.3461T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) | |
| 1 | g.230703217A>G | CA345202159 | AGT | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.*814T>C (n.*814T>C) n.5660T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.829+6778T>C (n.829+6778T>C) n.3461T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) | |
| 1 | g.230703217A>T | CA345202161 | AGT | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.*814T>A (n.*814T>A) n.5660T>A c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.829+6778T>A (n.829+6778T>A) n.3461T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) | |
| 1 | g.230703218G>A | CA423882429 | AGT | c.1354C>T (p.Leu452=) c.*813C>T (n.*813C>T) n.5659C>T c.1345C>T (p.Leu449=) c.829+6777C>T (n.829+6777C>T) n.3460C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) | |
| 1 | g.230703218G>C | CA1448041 | AGT | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*813C>G (n.*813C>G) n.5659C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) c.829+6777C>G (n.829+6777C>G) n.3460C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703218G= | CA1226666610 | AGT | c.1354C= (p.Leu452=) c.*813C= (n.*813C=) n.5659C= c.1345C= (p.Leu449=) c.829+6777C= (n.829+6777C=) n.3460C= c.*848C= (n.*848C=) c.1381C= (p.Leu461=) | |
| 1 | g.230703218G>T | CA345202166 | AGT | c.1354C>A (p.Leu452Met) c.*813C>A (n.*813C>A) n.5659C>A c.1345C>A (p.Leu449Met) c.829+6777C>A (n.829+6777C>A) n.3460C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met) | |
| 1 | g.230703219G>A | CA423882436 | AGT | c.1353C>T (p.Phe451=) c.*812C>T (n.*812C>T) n.5658C>T c.1344C>T (p.Phe448=) c.829+6776C>T (n.829+6776C>T) n.3459C>T c.*847C>T (n.*847C>T) c.1380C>T (p.Phe460=) | |
| 1 | g.230703219G>C | CA345202168 | AGT | c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.*812C>G (n.*812C>G) n.5658C>G c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.829+6776C>G (n.829+6776C>G) n.3459C>G c.*847C>G (n.*847C>G) c.1380C>G (p.Phe460Leu) | |
| 1 | g.230703219G>T | CA345202171 | AGT | c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.*812C>A (n.*812C>A) n.5658C>A c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.829+6776C>A (n.829+6776C>A) n.3459C>A c.*847C>A (n.*847C>A) c.1380C>A (p.Phe460Leu) | |
| 1 | g.230703220A>C | CA345202177 | AGT | c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.*811T>G (n.*811T>G) n.5657T>G c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.829+6775T>G (n.829+6775T>G) n.3458T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.1379T>G (p.Phe460Cys) | |
| 1 | g.230703220A>G | CA345202179 | AGT | c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.*811T>C (n.*811T>C) n.5657T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.829+6775T>C (n.829+6775T>C) n.3458T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.1379T>C (p.Phe460Ser) | |
| 1 | g.230703220A>T | CA345202174 | AGT | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.*811T>A (n.*811T>A) n.5657T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.829+6775T>A (n.829+6775T>A) n.3458T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) | |
| 1 | g.230703221A>C | CA345202184 | AGT | c.1351T>G (p.Phe451Val) c.*810T>G (n.*810T>G) n.5656T>G c.1342T>G (p.Phe448Val) c.829+6774T>G (n.829+6774T>G) n.3457T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.1378T>G (p.Phe460Val) | |
| 1 | g.230703221A>G | CA345202181 | AGT | c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.*810T>C (n.*810T>C) n.5656T>C c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.829+6774T>C (n.829+6774T>C) n.3457T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.1378T>C (p.Phe460Leu) | |
| 1 | g.230703221A>T | CA345202187 | AGT | c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.*810T>A (n.*810T>A) n.5656T>A c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.829+6774T>A (n.829+6774T>A) n.3457T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.1378T>A (p.Phe460Ile) | ClinVar |
| 1 | g.230703222T>A | CA423882445 | AGT | c.1350A>T (p.Pro450=) c.*809A>T (n.*809A>T) n.5655A>T c.1341A>T (p.Pro447=) c.829+6773A>T (n.829+6773A>T) n.3456A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.1377A>T (p.Pro459=) | |
| 1 | g.230703222T>C | CA423882447 | AGT | c.1350A>G (p.Pro450=) c.*809A>G (n.*809A>G) n.5655A>G c.1341A>G (p.Pro447=) c.829+6773A>G (n.829+6773A>G) n.3456A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.1377A>G (p.Pro459=) | |
| 1 | g.230703222T>G | CA423882450 | AGT | c.1350A>C (p.Pro450=) c.*809A>C (n.*809A>C) n.5655A>C c.1341A>C (p.Pro447=) c.829+6773A>C (n.829+6773A>C) n.3456A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.1377A>C (p.Pro459=) | |
| 1 | g.230703223G>A | CA345202189 | AGT | c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.*808C>T (n.*808C>T) n.5654C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.829+6772C>T (n.829+6772C>T) n.3455C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.1376C>T (p.Pro459Leu) | |
| 1 | g.230703223G>C | CA345202191 | AGT | c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.*808C>G (n.*808C>G) n.5654C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.829+6772C>G (n.829+6772C>G) n.3455C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.1376C>G (p.Pro459Arg) | |
| 1 | g.230703223G= | CA1226666611 | AGT | c.1349C= (p.Pro450=) c.*808C= (n.*808C=) n.5654C= c.1340C= (p.Pro447=) c.829+6772C= (n.829+6772C=) n.3455C= c.*843C= (n.*843C=) c.1376C= (p.Pro459=) | |
| 1 | g.230703223G>T | CA38865614 | AGT | c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.*808C>A (n.*808C>A) n.5654C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.829+6772C>A (n.829+6772C>A) n.3455C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.1376C>A (p.Pro459Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703224G>A | CA345202196 | AGT | c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.*807C>T (n.*807C>T) n.5653C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.829+6771C>T (n.829+6771C>T) n.3454C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.1375C>T (p.Pro459Ser) | |
| 1 | g.230703224G>C | CA345202198 | AGT | c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.*807C>G (n.*807C>G) n.5653C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.829+6771C>G (n.829+6771C>G) n.3454C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.1375C>G (p.Pro459Ala) | |
| 1 | g.230703224G>T | CA345202201 | AGT | c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.*807C>A (n.*807C>A) n.5653C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.829+6771C>A (n.829+6771C>A) n.3454C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.1375C>A (p.Pro459Thr) | |
| 1 | g.230703225_230703246del | CA2650971173 | AGT | c.1327_1348del (p.Leu443HisfsTer24) c.*786_*807del (n.*786_*807del) n.5632_5653del c.1318_1339del (p.Leu440HisfsTer24) c.829+6750_829+6771del (n.829+6750_829+6771del) n.3433_3454del c.*821_*842del (n.*821_*842del) c.1354_1375del (p.Leu452HisfsTer24) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703225G>A | CA1448042 | AGT | c.1347C>T (p.Arg449=) c.*806C>T (n.*806C>T) n.5652C>T c.1338C>T (p.Arg446=) c.829+6770C>T (n.829+6770C>T) n.3453C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.1374C>T (p.Arg458=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703225G>C | CA423882458 | AGT | c.1347C>G (p.Arg449=) c.*806C>G (n.*806C>G) n.5652C>G c.1338C>G (p.Arg446=) c.829+6770C>G (n.829+6770C>G) n.3453C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.1374C>G (p.Arg458=) | |
| 1 | g.230703225G= | CA1149053984 | AGT | c.1347C= (p.Arg449=) c.*806C= (n.*806C=) n.5652C= c.1338C= (p.Arg446=) c.829+6770C= (n.829+6770C=) n.3453C= c.*841C= (n.*841C=) c.1374C= (p.Arg458=) | |
| 1 | g.230703225G>T | CA423882460 | AGT | c.1347C>A (p.Arg449=) c.*806C>A (n.*806C>A) n.5652C>A c.1338C>A (p.Arg446=) c.829+6770C>A (n.829+6770C>A) n.3453C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.1374C>A (p.Arg458=) | |
| 1 | g.230703226C>A | CA345202207 | AGT | c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) n.5651G>T c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.829+6769G>T (n.829+6769G>T) n.3452G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.1373G>T (p.Arg458Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703226C= | CA1226666612 | AGT | c.1346G= (p.Arg449=) c.*805G= (n.*805G=) n.5651G= c.1337G= (p.Arg446=) c.829+6769G= (n.829+6769G=) n.3452G= c.*840G= (n.*840G=) c.1373G= (p.Arg458=) | |
| 1 | g.230703226C>G | CA345202205 | AGT | c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.*805G>C (n.*805G>C) n.5651G>C c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.829+6769G>C (n.829+6769G>C) n.3452G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.1373G>C (p.Arg458Pro) | |
| 1 | g.230703226C>T | CA1448043 | AGT | c.1346G>A (p.Arg449His) c.*805G>A (n.*805G>A) n.5651G>A c.1337G>A (p.Arg446His) c.829+6769G>A (n.829+6769G>A) n.3452G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.1373G>A (p.Arg458His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230703227G>A | CA1448044 | AGT | c.1345C>T (p.Arg449Cys) c.*804C>T (n.*804C>T) n.5650C>T c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.829+6768C>T (n.829+6768C>T) n.3451C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.1372C>T (p.Arg458Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230703227G>C | CA345202212 | AGT | c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.*804C>G (n.*804C>G) n.5650C>G c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.829+6768C>G (n.829+6768C>G) n.3451C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.1372C>G (p.Arg458Gly) | |
| 1 | g.230703227G= | CA1144049149 | AGT | c.1345C= (p.Arg449=) c.*804C= (n.*804C=) n.5650C= c.1336C= (p.Arg446=) c.829+6768C= (n.829+6768C=) n.3451C= c.*839C= (n.*839C=) c.1372C= (p.Arg458=) | |
| 1 | g.230703227G>T | CA345202214 | AGT | c.1345C>A (p.Arg449Ser) c.*804C>A (n.*804C>A) n.5650C>A c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.829+6768C>A (n.829+6768C>A) n.3451C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.1372C>A (p.Arg458Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230703228G>A | CA423882470 | AGT | c.1344C>T (p.Asn448=) c.*803C>T (n.*803C>T) n.5649C>T c.1335C>T (p.Asn445=) c.829+6767C>T (n.829+6767C>T) n.3450C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.1371C>T (p.Asn457=) | |
| 1 | g.230703228G>C | CA345202216 | AGT | c.1344C>G (p.Asn448Lys) c.*803C>G (n.*803C>G) n.5649C>G c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.829+6767C>G (n.829+6767C>G) n.3450C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.1371C>G (p.Asn457Lys) | |
| 1 | g.230703228G= | CA1226666613 | AGT | c.1344C= (p.Asn448=) c.*803C= (n.*803C=) n.5649C= c.1335C= (p.Asn445=) c.829+6767C= (n.829+6767C=) n.3450C= c.*838C= (n.*838C=) c.1371C= (p.Asn457=) | |
| 1 | g.230703228G>T | CA345202218 | AGT | c.1344C>A (p.Asn448Lys) c.*803C>A (n.*803C>A) n.5649C>A c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.829+6767C>A (n.829+6767C>A) n.3450C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.1371C>A (p.Asn457Lys) | |
| 1 | g.230703229T>A | CA345202225 | AGT | c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.*802A>T (n.*802A>T) n.5648A>T c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.829+6766A>T (n.829+6766A>T) n.3449A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.1370A>T (p.Asn457Ile) | |
| 1 | g.230703229T>C | CA345202224 | AGT | c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.*802A>G (n.*802A>G) n.5648A>G c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.829+6766A>G (n.829+6766A>G) n.3449A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.1370A>G (p.Asn457Ser) | |
| 1 | g.230703229T>G | CA345202223 | AGT | c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.*802A>C (n.*802A>C) n.5648A>C c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.829+6766A>C (n.829+6766A>C) n.3449A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.1370A>C (p.Asn457Thr) | |
| 1 | g.230703230dup | CA1448045 | AGT | c.1343dup (p.Asn448LysfsTer10) c.*802dup (n.*802dup) n.5648dup c.1334dup (p.Asn445LysfsTer10) c.829+6766dup (n.829+6766dup) n.3449dup c.*837dup (n.*837dup) c.1370dup (p.Asn457LysfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |