| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230690066_230690167del | CA2650968554 | COG2 | c.1847_1934+14del c.1844_1931+14del c.*1705_*1792+14del n.106_193+14del n.626_727del c.1670_1757+14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690119T>A | CA345198942 | COG2 | c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.159T>A n.679T>A c.1723T>A (p.Trp575Arg) | |
| 1 | g.230690119T>C | CA345198943 | COG2 | c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.159T>C n.679T>C c.1723T>C (p.Trp575Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690119T>G | CA345198944 | COG2 | c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.159T>G n.679T>G c.1723T>G (p.Trp575Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.230690119T= | CA1226660474 | COG2 | c.1900T= (p.Trp634=) c.1897T= (p.Trp633=) c.*1758T= (n.*1758T=) n.159T= n.679T= c.1723T= (p.Trp575=) | |
| 1 | g.230690120G>A | CA345198945 | COG2 | c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.*1759G>A (n.*1759G>A) n.160G>A n.680G>A c.1724G>A (p.Trp575Ter) | |
| 1 | g.230690120G>C | CA345198946 | COG2 | c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.*1759G>C (n.*1759G>C) n.160G>C n.680G>C c.1724G>C (p.Trp575Ser) | |
| 1 | g.230690120G>T | CA345198947 | COG2 | c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.*1759G>T (n.*1759G>T) n.160G>T n.680G>T c.1724G>T (p.Trp575Leu) | |
| 1 | g.230690121G>A | CA345198949 | COG2 | c.1902G>A (p.Trp634Ter) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.161G>A n.681G>A c.1725G>A (p.Trp575Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230690121G>C | CA345198950 | COG2 | c.1902G>C (p.Trp634Cys) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.161G>C n.681G>C c.1725G>C (p.Trp575Cys) | |
| 1 | g.230690121G>T | CA345198948 | COG2 | c.1902G>T (p.Trp634Cys) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.161G>T n.681G>T c.1725G>T (p.Trp575Cys) | |
| 1 | g.230690122C>A | CA345198951 | COG2 | c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.162C>A n.682C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) | |
| 1 | g.230690122C>G | CA345198952 | COG2 | c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.162C>G n.682C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) | |
| 1 | g.230690122C>T | CA423879228 | COG2 | c.1903C>T (p.Leu635=) c.1900C>T (p.Leu634=) c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.162C>T n.682C>T c.1726C>T (p.Leu576=) | |
| 1 | g.230690123T>A | CA345198953 | COG2 | c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.*1762T>A (n.*1762T>A) n.163T>A n.683T>A c.1727T>A (p.Leu576Gln) | |
| 1 | g.230690123T>C | CA345198954 | COG2 | c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.163T>C n.683T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) | |
| 1 | g.230690123T>G | CA345198955 | COG2 | c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.163T>G n.683T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) | |
| 1 | g.230690124A>C | CA423879238 | COG2 | c.1905A>C (p.Leu635=) c.1902A>C (p.Leu634=) c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.164A>C n.684A>C c.1728A>C (p.Leu576=) | |
| 1 | g.230690124A>G | CA423879243 | COG2 | c.1905A>G (p.Leu635=) c.1902A>G (p.Leu634=) c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.164A>G n.684A>G c.1728A>G (p.Leu576=) | |
| 1 | g.230690124A>T | CA423879240 | COG2 | c.1905A>T (p.Leu635=) c.1902A>T (p.Leu634=) c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.164A>T n.684A>T c.1728A>T (p.Leu576=) | |
| 1 | g.230690125G>A | CA1447895 | COG2 | c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.*1764G>A (n.*1764G>A) n.165G>A n.685G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230690125G>C | CA345198956 | COG2 | c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.*1764G>C (n.*1764G>C) n.165G>C n.685G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) | |
| 1 | g.230690125G= | CA1226660483 | COG2 | c.1906G= (p.Glu636=) c.1903G= (p.Glu635=) c.*1764G= (n.*1764G=) n.165G= n.685G= c.1729G= (p.Glu577=) | |
| 1 | g.230690125G>T | CA345198957 | COG2 | c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*1764G>T (n.*1764G>T) n.165G>T n.685G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) | |
| 1 | g.230690126A>C | CA345198958 | COG2 | c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.*1765A>C (n.*1765A>C) n.166A>C n.686A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) | |
| 1 | g.230690126A>G | CA345198959 | COG2 | c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.166A>G n.686A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) | |
| 1 | g.230690126A>T | CA345198960 | COG2 | c.1907A>T (p.Glu636Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.*1765A>T (n.*1765A>T) n.166A>T n.686A>T c.1730A>T (p.Glu577Val) | |
| 1 | g.230690127A>C | CA345198961 | COG2 | c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.1905A>C (p.Glu635Asp) c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.167A>C n.687A>C c.1731A>C (p.Glu577Asp) | |
| 1 | g.230690127A>G | CA423879264 | COG2 | c.1908A>G (p.Glu636=) c.1905A>G (p.Glu635=) c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.167A>G n.687A>G c.1731A>G (p.Glu577=) | |
| 1 | g.230690127A>T | CA345198962 | COG2 | c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.1905A>T (p.Glu635Asp) c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.167A>T n.687A>T c.1731A>T (p.Glu577Asp) | |
| 1 | g.230690128G>A | CA1447896 | COG2 | c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.*1767G>A (n.*1767G>A) n.168G>A n.688G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690128G>C | CA345198964 | COG2 | c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.*1767G>C (n.*1767G>C) n.168G>C n.688G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) | |
| 1 | g.230690128G= | CA1226660488 | COG2 | c.1909G= (p.Gly637=) c.1906G= (p.Gly636=) c.*1767G= (n.*1767G=) n.168G= n.688G= c.1732G= (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690128G>T | CA345198963 | COG2 | c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.*1767G>T (n.*1767G>T) n.168G>T n.688G>T c.1732G>T (p.Gly578Cys) | |
| 1 | g.230690129G>A | CA345198965 | COG2 | c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.169G>A n.689G>A c.1733G>A (p.Gly578Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690129G>C | CA345198966 | COG2 | c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.169G>C n.689G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) | |
| 1 | g.230690129G= | CA1226660493 | COG2 | c.1910G= (p.Gly637=) c.1907G= (p.Gly636=) c.*1768G= (n.*1768G=) n.169G= n.689G= c.1733G= (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690129G>T | CA345198967 | COG2 | c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.169G>T n.689G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) | |
| 1 | g.230690130C>A | CA423879283 | COG2 | c.1911C>A (p.Gly637=) c.1908C>A (p.Gly636=) c.*1769C>A (n.*1769C>A) n.170C>A n.690C>A c.1734C>A (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690130C= | CA1141600069 | COG2 | c.1911C= (p.Gly637=) c.1908C= (p.Gly636=) c.*1769C= (n.*1769C=) n.170C= n.690C= c.1734C= (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690130C>G | CA423879285 | COG2 | c.1911C>G (p.Gly637=) c.1908C>G (p.Gly636=) c.*1769C>G (n.*1769C>G) n.170C>G n.690C>G c.1734C>G (p.Gly578=) | |
| 1 | g.230690130C>T | CA1447897 | COG2 | c.1911C>T (p.Gly637=) c.1908C>T (p.Gly636=) c.*1769C>T (n.*1769C>T) n.170C>T n.690C>T c.1734C>T (p.Gly578=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230690131A>C | CA345198968 | COG2 | c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.171A>C n.691A>C c.1735A>C (p.Thr579Pro) | |
| 1 | g.230690131A>G | CA345198969 | COG2 | c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.171A>G n.691A>G c.1735A>G (p.Thr579Ala) | |
| 1 | g.230690131A>T | CA345198970 | COG2 | c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.171A>T n.691A>T c.1735A>T (p.Thr579Ser) | |
| 1 | g.230690132C>A | CA1447898 | COG2 | c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.172C>A n.692C>A c.1736C>A (p.Thr579Asn) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.230690132C= | CA1226660500 | COG2 | c.1913C= (p.Thr638=) c.1910C= (p.Thr637=) c.*1771C= (n.*1771C=) n.172C= n.692C= c.1736C= (p.Thr579=) | |
| 1 | g.230690132C>G | CA345198971 | COG2 | c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.172C>G n.692C>G c.1736C>G (p.Thr579Ser) | |
| 1 | g.230690132C>T | CA345198972 | COG2 | c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.172C>T n.692C>T c.1736C>T (p.Thr579Ile) | |
| 1 | g.230690133T>A | CA423879301 | COG2 | c.1914T>A (p.Thr638=) c.1911T>A (p.Thr637=) c.*1772T>A (n.*1772T>A) n.173T>A n.693T>A c.1737T>A (p.Thr579=) |