Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230169242A= | CA1140188156 | GALNT2 | c.127-8976A= (n.127-8976A=) n.90-8976A= c.13-8976A= (n.13-8976A=) c.55-8976A= (n.55-8976A=) c.-75-8976A= (n.-75-8976A=) c.34-8976A= (n.34-8976A=) | |
1 | g.230169242A>C | CA732642093 | GALNT2 | c.127-8976A>C (n.127-8976A>C) n.90-8976A>C c.13-8976A>C (n.13-8976A>C) c.55-8976A>C (n.55-8976A>C) c.-75-8976A>C (n.-75-8976A>C) c.34-8976A>C (n.34-8976A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169242A>G | CA15098964 | GALNT2 | c.127-8976A>G (n.127-8976A>G) n.90-8976A>G c.13-8976A>G (n.13-8976A>G) c.55-8976A>G (n.55-8976A>G) c.-75-8976A>G (n.-75-8976A>G) c.34-8976A>G (n.34-8976A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169253C= | CA1226438136 | GALNT2 | c.127-8965C= (n.127-8965C=) n.90-8965C= c.13-8965C= (n.13-8965C=) c.55-8965C= (n.55-8965C=) c.-75-8965C= (n.-75-8965C=) c.34-8965C= (n.34-8965C=) | |
1 | g.230169253C>T | CA732642099 | GALNT2 | c.127-8965C>T (n.127-8965C>T) n.90-8965C>T c.13-8965C>T (n.13-8965C>T) c.55-8965C>T (n.55-8965C>T) c.-75-8965C>T (n.-75-8965C>T) c.34-8965C>T (n.34-8965C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169254_230169257delinsTTAA | CA1226438137 | GALNT2 | c.127-8964_127-8961delinsTTAA (n.127-8964_127-8961delinsTTAA) n.90-8964_90-8961delinsTTAA c.13-8964_13-8961delinsTTAA (n.13-8964_13-8961delinsTTAA) c.55-8964_55-8961delinsTTAA (n.55-8964_55-8961delinsTTAA) c.-75-8964_-75-8961delinsTTAA (n.-75-8964_-75-8961delinsTTAA) c.34-8964_34-8961delinsTTAA (n.34-8964_34-8961delinsTTAA) | |
1 | g.230169256_230169258del | CA529666789 | GALNT2 | c.127-8962_127-8960del (n.127-8962_127-8960del) n.90-8962_90-8960del c.13-8962_13-8960del (n.13-8962_13-8960del) c.55-8962_55-8960del (n.55-8962_55-8960del) c.-75-8962_-75-8960del (n.-75-8962_-75-8960del) c.34-8962_34-8960del (n.34-8962_34-8960del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169258T>A | CA2698292564 | GALNT2 | c.127-8960T>A (n.127-8960T>A) n.90-8960T>A c.13-8960T>A (n.13-8960T>A) c.55-8960T>A (n.55-8960T>A) c.-75-8960T>A (n.-75-8960T>A) c.34-8960T>A (n.34-8960T>A) | dbSNP |
1 | g.230169259G>A | CA1013193310 | GALNT2 | c.127-8959G>A (n.127-8959G>A) n.90-8959G>A c.13-8959G>A (n.13-8959G>A) c.55-8959G>A (n.55-8959G>A) c.-75-8959G>A (n.-75-8959G>A) c.34-8959G>A (n.34-8959G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169259G>C | CA732642121 | GALNT2 | c.127-8959G>C (n.127-8959G>C) n.90-8959G>C c.13-8959G>C (n.13-8959G>C) c.55-8959G>C (n.55-8959G>C) c.-75-8959G>C (n.-75-8959G>C) c.34-8959G>C (n.34-8959G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169259G= | CA1226438138 | GALNT2 | c.127-8959G= (n.127-8959G=) n.90-8959G= c.13-8959G= (n.13-8959G=) c.55-8959G= (n.55-8959G=) c.-75-8959G= (n.-75-8959G=) c.34-8959G= (n.34-8959G=) | |
1 | g.230169264G>A | CA38798222 | GALNT2 | c.127-8954G>A (n.127-8954G>A) n.90-8954G>A c.13-8954G>A (n.13-8954G>A) c.55-8954G>A (n.55-8954G>A) c.-75-8954G>A (n.-75-8954G>A) c.34-8954G>A (n.34-8954G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169264G= | CA1226438139 | GALNT2 | c.127-8954G= (n.127-8954G=) n.90-8954G= c.13-8954G= (n.13-8954G=) c.55-8954G= (n.55-8954G=) c.-75-8954G= (n.-75-8954G=) c.34-8954G= (n.34-8954G=) | |
1 | g.230169270A>C | CA2698292587 | GALNT2 | c.127-8948A>C (n.127-8948A>C) n.90-8948A>C c.13-8948A>C (n.13-8948A>C) c.55-8948A>C (n.55-8948A>C) c.-75-8948A>C (n.-75-8948A>C) c.34-8948A>C (n.34-8948A>C) | dbSNP |
1 | g.230169271T>C | CA732642123 | GALNT2 | c.127-8947T>C (n.127-8947T>C) n.90-8947T>C c.13-8947T>C (n.13-8947T>C) c.55-8947T>C (n.55-8947T>C) c.-75-8947T>C (n.-75-8947T>C) c.34-8947T>C (n.34-8947T>C) | dbSNP |
1 | g.230169271T= | CA1226438140 | GALNT2 | c.127-8947T= (n.127-8947T=) n.90-8947T= c.13-8947T= (n.13-8947T=) c.55-8947T= (n.55-8947T=) c.-75-8947T= (n.-75-8947T=) c.34-8947T= (n.34-8947T=) | |
1 | g.230169283G>T | CA2513500800 | GALNT2 | c.127-8935G>T (n.127-8935G>T) n.90-8935G>T c.13-8935G>T (n.13-8935G>T) c.55-8935G>T (n.55-8935G>T) c.-75-8935G>T (n.-75-8935G>T) c.34-8935G>T (n.34-8935G>T) | |
1 | g.230169284_230169285insACAAATTTATG | CA2566112189 | GALNT2 | c.127-8934_127-8933insACAAATTTATG (n.127-8934_127-8933insACAAATTTATG) n.90-8934_90-8933insACAAATTTATG c.13-8934_13-8933insACAAATTTATG (n.13-8934_13-8933insACAAATTTATG) c.55-8934_55-8933insACAAATTTATG (n.55-8934_55-8933insACAAATTTATG) c.-75-8934_-75-8933insACAAATTTATG (n.-75-8934_-75-8933insACAAATTTATG) c.34-8934_34-8933insACAAATTTATG (n.34-8934_34-8933insACAAATTTATG) | |
1 | g.230169287T>A | CA529666792 | GALNT2 | c.127-8931T>A (n.127-8931T>A) n.90-8931T>A c.13-8931T>A (n.13-8931T>A) c.55-8931T>A (n.55-8931T>A) c.-75-8931T>A (n.-75-8931T>A) c.34-8931T>A (n.34-8931T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169287T= | CA1226438141 | GALNT2 | c.127-8931T= (n.127-8931T=) n.90-8931T= c.13-8931T= (n.13-8931T=) c.55-8931T= (n.55-8931T=) c.-75-8931T= (n.-75-8931T=) c.34-8931T= (n.34-8931T=) | |
1 | g.230169288G>A | CA732642130 | GALNT2 | c.127-8930G>A (n.127-8930G>A) n.90-8930G>A c.13-8930G>A (n.13-8930G>A) c.55-8930G>A (n.55-8930G>A) c.-75-8930G>A (n.-75-8930G>A) c.34-8930G>A (n.34-8930G>A) | dbSNP |
1 | g.230169288G= | CA1226438142 | GALNT2 | c.127-8930G= (n.127-8930G=) n.90-8930G= c.13-8930G= (n.13-8930G=) c.55-8930G= (n.55-8930G=) c.-75-8930G= (n.-75-8930G=) c.34-8930G= (n.34-8930G=) | |
1 | g.230169290C= | CA1226438143 | GALNT2 | c.127-8928C= (n.127-8928C=) n.90-8928C= c.13-8928C= (n.13-8928C=) c.55-8928C= (n.55-8928C=) c.-75-8928C= (n.-75-8928C=) c.34-8928C= (n.34-8928C=) | |
1 | g.230169290C>T | CA1013193314 | GALNT2 | c.127-8928C>T (n.127-8928C>T) n.90-8928C>T c.13-8928C>T (n.13-8928C>T) c.55-8928C>T (n.55-8928C>T) c.-75-8928C>T (n.-75-8928C>T) c.34-8928C>T (n.34-8928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169293A= | CA1226438144 | GALNT2 | c.127-8925A= (n.127-8925A=) n.90-8925A= c.13-8925A= (n.13-8925A=) c.55-8925A= (n.55-8925A=) c.-75-8925A= (n.-75-8925A=) c.34-8925A= (n.34-8925A=) | |
1 | g.230169293A>G | CA1226438145 | GALNT2 | c.127-8925A>G (n.127-8925A>G) n.90-8925A>G c.13-8925A>G (n.13-8925A>G) c.55-8925A>G (n.55-8925A>G) c.-75-8925A>G (n.-75-8925A>G) c.34-8925A>G (n.34-8925A>G) | dbSNP |
1 | g.230169294T>C | CA1226438147 | GALNT2 | c.127-8924T>C (n.127-8924T>C) n.90-8924T>C c.13-8924T>C (n.13-8924T>C) c.55-8924T>C (n.55-8924T>C) c.-75-8924T>C (n.-75-8924T>C) c.34-8924T>C (n.34-8924T>C) | dbSNP |
1 | g.230169294T= | CA1226438146 | GALNT2 | c.127-8924T= (n.127-8924T=) n.90-8924T= c.13-8924T= (n.13-8924T=) c.55-8924T= (n.55-8924T=) c.-75-8924T= (n.-75-8924T=) c.34-8924T= (n.34-8924T=) | |
1 | g.230169295A= | CA1226438148 | GALNT2 | c.127-8923A= (n.127-8923A=) n.90-8923A= c.13-8923A= (n.13-8923A=) c.55-8923A= (n.55-8923A=) c.-75-8923A= (n.-75-8923A=) c.34-8923A= (n.34-8923A=) | |
1 | g.230169295A>T | CA732642150 | GALNT2 | c.127-8923A>T (n.127-8923A>T) n.90-8923A>T c.13-8923A>T (n.13-8923A>T) c.55-8923A>T (n.55-8923A>T) c.-75-8923A>T (n.-75-8923A>T) c.34-8923A>T (n.34-8923A>T) | dbSNP |
1 | g.230169295_230169296delinsAG | CA1226438149 | GALNT2 | c.127-8923_127-8922delinsAG (n.127-8923_127-8922delinsAG) n.90-8923_90-8922delinsAG c.13-8923_13-8922delinsAG (n.13-8923_13-8922delinsAG) c.55-8923_55-8922delinsAG (n.55-8923_55-8922delinsAG) c.-75-8923_-75-8922delinsAG (n.-75-8923_-75-8922delinsAG) c.34-8923_34-8922delinsAG (n.34-8923_34-8922delinsAG) | |
1 | g.230169296del | CA1226438150 | GALNT2 | c.127-8922del (n.127-8922del) n.90-8922del c.13-8922del (n.13-8922del) c.55-8922del (n.55-8922del) c.-75-8922del (n.-75-8922del) c.34-8922del (n.34-8922del) | dbSNP |
1 | g.230169297T>C | CA1226438152 | GALNT2 | c.127-8921T>C (n.127-8921T>C) n.90-8921T>C c.13-8921T>C (n.13-8921T>C) c.55-8921T>C (n.55-8921T>C) c.-75-8921T>C (n.-75-8921T>C) c.34-8921T>C (n.34-8921T>C) | dbSNP |
1 | g.230169297T= | CA1226438151 | GALNT2 | c.127-8921T= (n.127-8921T=) n.90-8921T= c.13-8921T= (n.13-8921T=) c.55-8921T= (n.55-8921T=) c.-75-8921T= (n.-75-8921T=) c.34-8921T= (n.34-8921T=) | |
1 | g.230169299C= | CA1226438153 | GALNT2 | c.127-8919C= (n.127-8919C=) n.90-8919C= c.13-8919C= (n.13-8919C=) c.55-8919C= (n.55-8919C=) c.-75-8919C= (n.-75-8919C=) c.34-8919C= (n.34-8919C=) | |
1 | g.230169299C>T | CA1013193316 | GALNT2 | c.127-8919C>T (n.127-8919C>T) n.90-8919C>T c.13-8919C>T (n.13-8919C>T) c.55-8919C>T (n.55-8919C>T) c.-75-8919C>T (n.-75-8919C>T) c.34-8919C>T (n.34-8919C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169301A= | CA1226438154 | GALNT2 | c.127-8917A= (n.127-8917A=) n.90-8917A= c.13-8917A= (n.13-8917A=) c.55-8917A= (n.55-8917A=) c.-75-8917A= (n.-75-8917A=) c.34-8917A= (n.34-8917A=) | |
1 | g.230169301A>G | CA38798223 | GALNT2 | c.127-8917A>G (n.127-8917A>G) n.90-8917A>G c.13-8917A>G (n.13-8917A>G) c.55-8917A>G (n.55-8917A>G) c.-75-8917A>G (n.-75-8917A>G) c.34-8917A>G (n.34-8917A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169302A= | CA1226438155 | GALNT2 | c.127-8916A= (n.127-8916A=) n.90-8916A= c.13-8916A= (n.13-8916A=) c.55-8916A= (n.55-8916A=) c.-75-8916A= (n.-75-8916A=) c.34-8916A= (n.34-8916A=) | |
1 | g.230169302A>C | CA1226438156 | GALNT2 | c.127-8916A>C (n.127-8916A>C) n.90-8916A>C c.13-8916A>C (n.13-8916A>C) c.55-8916A>C (n.55-8916A>C) c.-75-8916A>C (n.-75-8916A>C) c.34-8916A>C (n.34-8916A>C) | dbSNP |
1 | g.230169303G>A | CA1013193321 | GALNT2 | c.127-8915G>A (n.127-8915G>A) n.90-8915G>A c.13-8915G>A (n.13-8915G>A) c.55-8915G>A (n.55-8915G>A) c.-75-8915G>A (n.-75-8915G>A) c.34-8915G>A (n.34-8915G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169303G= | CA1226438157 | GALNT2 | c.127-8915G= (n.127-8915G=) n.90-8915G= c.13-8915G= (n.13-8915G=) c.55-8915G= (n.55-8915G=) c.-75-8915G= (n.-75-8915G=) c.34-8915G= (n.34-8915G=) | |
1 | g.230169306G>A | CA1013193322 | GALNT2 | c.127-8912G>A (n.127-8912G>A) n.90-8912G>A c.13-8912G>A (n.13-8912G>A) c.55-8912G>A (n.55-8912G>A) c.-75-8912G>A (n.-75-8912G>A) c.34-8912G>A (n.34-8912G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169306G= | CA1226438158 | GALNT2 | c.127-8912G= (n.127-8912G=) n.90-8912G= c.13-8912G= (n.13-8912G=) c.55-8912G= (n.55-8912G=) c.-75-8912G= (n.-75-8912G=) c.34-8912G= (n.34-8912G=) | |
1 | g.230169307A= | CA1226438159 | GALNT2 | c.127-8911A= (n.127-8911A=) n.90-8911A= c.13-8911A= (n.13-8911A=) c.55-8911A= (n.55-8911A=) c.-75-8911A= (n.-75-8911A=) c.34-8911A= (n.34-8911A=) | |
1 | g.230169307A>G | CA1226438160 | GALNT2 | c.127-8911A>G (n.127-8911A>G) n.90-8911A>G c.13-8911A>G (n.13-8911A>G) c.55-8911A>G (n.55-8911A>G) c.-75-8911A>G (n.-75-8911A>G) c.34-8911A>G (n.34-8911A>G) | dbSNP |
1 | g.230169309G>A | CA38798225 | GALNT2 | c.127-8909G>A (n.127-8909G>A) n.90-8909G>A c.13-8909G>A (n.13-8909G>A) c.55-8909G>A (n.55-8909G>A) c.-75-8909G>A (n.-75-8909G>A) c.34-8909G>A (n.34-8909G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169309G= | CA1144620409 | GALNT2 | c.127-8909G= (n.127-8909G=) n.90-8909G= c.13-8909G= (n.13-8909G=) c.55-8909G= (n.55-8909G=) c.-75-8909G= (n.-75-8909G=) c.34-8909G= (n.34-8909G=) | |
1 | g.230169311G>C | CA38798238 | GALNT2 | c.127-8907G>C (n.127-8907G>C) n.90-8907G>C c.13-8907G>C (n.13-8907G>C) c.55-8907G>C (n.55-8907G>C) c.-75-8907G>C (n.-75-8907G>C) c.34-8907G>C (n.34-8907G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169311G= | CA1146152556 | GALNT2 | c.127-8907G= (n.127-8907G=) n.90-8907G= c.13-8907G= (n.13-8907G=) c.55-8907G= (n.55-8907G=) c.-75-8907G= (n.-75-8907G=) c.34-8907G= (n.34-8907G=) |