Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.229432433_229432556del | CA2650926678 | ACTA1 | c.454+2_455del c.319+2_320del | gnomAD v4 |
1 | g.229432451_229432530del | CA1442857 | ACTA1 | c.454+35_455-11del (n.454+35_455-11del) c.319+35_320-11del (n.319+35_320-11del) | ExAC gnomAD v4 |
1 | g.229432468_229432542del | CA2650926696 | ACTA1 | c.454+22_455-29del (n.454+22_455-29del) c.319+22_320-29del (n.319+22_320-29del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432469_229432524del | CA2650926697 | ACTA1 | c.454+39_455-31del (n.454+39_455-31del) c.319+39_320-31del (n.319+39_320-31del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432467_229432499del | CA2650926702 | ACTA1 | c.454+57_455-36del (n.454+57_455-36del) c.319+57_320-36del (n.319+57_320-36del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432472_229432499del | CA2650926705 | ACTA1 | c.454+57_455-41del (n.454+57_455-41del) c.319+57_320-41del (n.319+57_320-41del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432496_229432503del | CA2527679159 | ACTA1 | c.454+54_454+61del (n.454+54_454+61del) c.319+54_319+61del (n.319+54_319+61del) | |
1 | g.229432496C>A | CA2574151313 | ACTA1 | c.454+60G>T (n.454+60G>T) c.319+60G>T (n.319+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432496C= | CA1226125822 | ACTA1 | c.454+60G= (n.454+60G=) c.319+60G= (n.319+60G=) | |
1 | g.229432496C>G | CA1226125821 | ACTA1 | c.454+60G>C (n.454+60G>C) c.319+60G>C (n.319+60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432496C>T | CA2650926722 | ACTA1 | c.454+60G>A (n.454+60G>A) c.319+60G>A (n.319+60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432496_229432514delinsCGGCGGGGGCGGGGGCGGG | CA1226125820 | ACTA1 | c.454+42_454+60delinsCCCGCCCCCGCCCCCGCCG (n.454+42_454+60delinsCCCGCCCCCGCCCCCGCCG) c.319+42_319+60delinsCCCGCCCCCGCCCCCGCCG (n.319+42_319+60delinsCCCGCCCCCGCCCCCGCCG) | |
1 | g.229432497G>A | CA2650926724 | ACTA1 | c.454+59C>T (n.454+59C>T) c.319+59C>T (n.319+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432497G= | CA1226125823 | ACTA1 | c.454+59C= (n.454+59C=) c.319+59C= (n.319+59C=) | |
1 | g.229432497G>T | CA1226125824 | ACTA1 | c.454+59C>A (n.454+59C>A) c.319+59C>A (n.319+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432498_229432499insGGG | CA2650926727 | ACTA1 | c.454+59_454+60insCCC (n.454+59_454+60insCCC) c.319+59_319+60insCCC (n.319+59_319+60insCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432498_229432499insAGGGGG | CA732581046 | ACTA1 | c.454+59_454+60insCCCTCC (n.454+59_454+60insCCCTCC) c.319+59_319+60insCCCTCC (n.319+59_319+60insCCCTCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432498_229432499insGGGGGG | CA2650926723 | ACTA1 | c.454+59_454+60insCCCCCC (n.454+59_454+60insCCCCCC) c.319+59_319+60insCCCCCC (n.319+59_319+60insCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432498_229432499insGGGGGGGG | CA2650926726 | ACTA1 | c.454+59_454+60insCCCCCCCC (n.454+59_454+60insCCCCCCCC) c.319+59_319+60insCCCCCCCC (n.319+59_319+60insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432497_229432498dup | CA2650926729 | ACTA1 | c.454+58_454+59dup (n.454+58_454+59dup) c.319+58_319+59dup (n.319+58_319+59dup) | gnomAD v4 |
1 | g.229432521_229432526dup | CA423755156 | ACTA1 | c.454+54_454+59dup (n.454+54_454+59dup) c.319+54_319+59dup (n.319+54_319+59dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432515_229432526dup | CA529915310 | ACTA1 | c.454+48_454+59dup (n.454+48_454+59dup) c.319+48_319+59dup (n.319+48_319+59dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432509_229432526dup | CA2650926728 | ACTA1 | c.454+42_454+59dup (n.454+42_454+59dup) c.319+42_319+59dup (n.319+42_319+59dup) | gnomAD v4 |
1 | g.229432521_229432526del | CA529915309 | ACTA1 | c.454+54_454+59del (n.454+54_454+59del) c.319+54_319+59del (n.319+54_319+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432515_229432526del | CA529915308 | ACTA1 | c.454+48_454+59del (n.454+48_454+59del) c.319+48_319+59del (n.319+48_319+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432509_229432526del | CA916422669 | ACTA1 | c.454+42_454+59del (n.454+42_454+59del) c.319+42_319+59del (n.319+42_319+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432503_229432526del | CA2650926725 | ACTA1 | c.454+36_454+59del (n.454+36_454+59del) c.319+36_319+59del (n.319+36_319+59del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432498G>A | CA2650926730 | ACTA1 | c.454+58C>T (n.454+58C>T) c.319+58C>T (n.319+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229432498G>T | CA2650926731 | ACTA1 | c.454+58C>A (n.454+58C>A) c.319+58C>A (n.319+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229432502_229432503insTGCGGG | CA1226125825 | ACTA1 | c.454+58_454+59insACCCGC (n.454+58_454+59insACCCGC) c.319+58_319+59insACCCGC (n.319+58_319+59insACCCGC) | dbSNP |
1 | g.229432499C>A | CA732581051 | ACTA1 | c.454+57G>T (n.454+57G>T) c.319+57G>T (n.319+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432499C= | CA1226125826 | ACTA1 | c.454+57G= (n.454+57G=) c.319+57G= (n.319+57G=) | |
1 | g.229432499C>G | CA732581048 | ACTA1 | c.454+57G>C (n.454+57G>C) c.319+57G>C (n.319+57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229432499C>T | CA1013145583 | ACTA1 | c.454+57G>A (n.454+57G>A) c.319+57G>A (n.319+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432500G>T | CA2574151315 | ACTA1 | c.454+56C>A (n.454+56C>A) c.319+56C>A (n.319+56C>A) | |
1 | g.229432504_229432505insAGGGGG | CA2650926741 | ACTA1 | c.454+56_454+57insTCCCCC (n.454+56_454+57insTCCCCC) c.319+56_319+57insTCCCCC (n.319+56_319+57insTCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432504_229432505insGGGGGG | CA2574151314 | ACTA1 | c.454+56_454+57insCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCC) c.319+56_319+57insCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432504_229432505insGGGGGGG | CA2650926744 | ACTA1 | c.454+56_454+57insCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCC) c.319+56_319+57insCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432504_229432505insGGGGGGGG | CA2650926742 | ACTA1 | c.454+56_454+57insCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCC) c.319+56_319+57insCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432504_229432505insGGGGGGGGG | CA2650926743 | ACTA1 | c.454+56_454+57insCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCC) c.319+56_319+57insCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432504_229432505insGGGGGGGGGG | CA2650926739 | ACTA1 | c.454+56_454+57insCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCC) c.319+56_319+57insCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGGG | CA2650926740 | ACTA1 | c.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCC) c.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGGGG | CA2650926738 | ACTA1 | c.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCC) c.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGGGGG | CA2650926737 | ACTA1 | c.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCCC) c.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2650926736 | ACTA1 | c.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCCCC) c.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.229432504dup | CA2650926735 | ACTA1 | c.454+56dup (n.454+56dup) c.319+56dup (n.319+56dup) | gnomAD v4 |
1 | g.229432503_229432504dup | CA913399624 | ACTA1 | c.454+55_454+56dup (n.454+55_454+56dup) c.319+55_319+56dup (n.319+55_319+56dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229432500_229432504dup | CA2650926732 | ACTA1 | c.454+52_454+56dup (n.454+52_454+56dup) c.319+52_319+56dup (n.319+52_319+56dup) | gnomAD v4 |
1 | g.229432504del | CA2650926734 | ACTA1 | c.454+56del (n.454+56del) c.319+56del (n.319+56del) | gnomAD v4 |
1 | g.229432504_229432533del | CA2650926733 | ACTA1 | c.454+27_454+56del (n.454+27_454+56del) c.319+27_319+56del (n.319+27_319+56del) | gnomAD v4 |