WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.229432433_229432556del | CA2650926678 | ACTA1 | c.454+2_455del c.319+2_320del | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432451_229432530del | CA1442857 | ACTA1 | c.454+35_455-11del (n.454+35_455-11del) c.319+35_320-11del (n.319+35_320-11del) | ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.229432468_229432542del | CA2650926696 | ACTA1 | c.454+22_455-29del (n.454+22_455-29del) c.319+22_320-29del (n.319+22_320-29del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432469_229432524del | CA2650926697 | ACTA1 | c.454+39_455-31del (n.454+39_455-31del) c.319+39_320-31del (n.319+39_320-31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432467_229432499del | CA2650926702 | ACTA1 | c.454+57_455-36del (n.454+57_455-36del) c.319+57_320-36del (n.319+57_320-36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432472_229432499del | CA2650926705 | ACTA1 | c.454+57_455-41del (n.454+57_455-41del) c.319+57_320-41del (n.319+57_320-41del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432475A>G | CA2650926708 | ACTA1 | c.455-44T>C (n.455-44T>C) c.320-44T>C (n.320-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229432477G>T | CA2650926709 | ACTA1 | c.455-46C>A (n.455-46C>A) c.320-46C>A (n.320-46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432478C>A | CA2650926710 | ACTA1 | c.455-47G>T (n.455-47G>T) c.320-47G>T (n.320-47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432478C= | CA1226125808 | ACTA1 | c.455-47G= (n.455-47G=) c.320-47G= (n.320-47G=) | |
| 1 | g.229432478C>T | CA529915306 | ACTA1 | c.455-47G>A (n.455-47G>A) c.320-47G>A (n.320-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.229432479dup | CA732581021 | ACTA1 | c.455-48dup (n.455-48dup) c.320-48dup (n.320-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229432480A= | CA1226125809 | ACTA1 | c.455-49T= (n.455-49T=) c.320-49T= (n.320-49T=) | |
| 1 | g.229432480A>C | CA2547836526 | ACTA1 | c.455-49T>G (n.455-49T>G) c.320-49T>G (n.320-49T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432480A>G | CA732581024 | ACTA1 | c.455-49T>C (n.455-49T>C) c.320-49T>C (n.320-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229432481G>T | CA2650926711 | ACTA1 | c.455-50C>A (n.455-50C>A) c.320-50C>A (n.320-50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432483C>A | CA1013145563 | ACTA1 | c.455-52G>T (n.455-52G>T) c.320-52G>T (n.320-52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229432483C= | CA1226125810 | ACTA1 | c.455-52G= (n.455-52G=) c.320-52G= (n.320-52G=) | |
| 1 | g.229432483C>G | CA2650926713 | ACTA1 | c.455-52G>C (n.455-52G>C) c.320-52G>C (n.320-52G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432483C>T | CA2574151311 | ACTA1 | c.455-52G>A (n.455-52G>A) c.320-52G>A (n.320-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432483_229432494del | CA2650926712 | ACTA1 | c.455-63_455-52del (n.455-63_455-52del) c.320-63_320-52del (n.320-63_320-52del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432484T>A | CA2581682298 | ACTA1 | c.455-53A>T (n.455-53A>T) c.320-53A>T (n.320-53A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432484T>C | CA2581682297 | ACTA1 | c.455-53A>G (n.455-53A>G) c.320-53A>G (n.320-53A>G) | |
| 1 | g.229432484T>G | CA38816000 | ACTA1 | c.455-53A>C (n.455-53A>C) c.320-53A>C (n.320-53A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229432484T= | CA1139804865 | ACTA1 | c.455-53A= (n.455-53A=) c.320-53A= (n.320-53A=) | |
| 1 | g.229432485C= | CA1226125811 | ACTA1 | c.455-54G= (n.455-54G=) c.320-54G= (n.320-54G=) | |
| 1 | g.229432485C>T | CA1226125812 | ACTA1 | c.455-54G>A (n.455-54G>A) c.320-54G>A (n.320-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229432485_229432486insAGCGCTAGGGGCGAGGCCGAGGCTAGGCGC | CA2650926714 | ACTA1 | c.455-54_455-53insCGCCTAGCCTCGGCCTCGCCCCTAGCGCTG (n.455-54_455-53insCGCCTAGCCTCGGCCTCGCCCCTAGCGCTG) c.320-54_320-53insCGCCTAGCCTCGGCCTCGCCCCTAGCGCTG (n.320-54_320-53insCGCCTAGCCTCGGCCTCGCCCCTAGCGCTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432487C>A | CA2650926715 | ACTA1 | c.455-56G>T (n.455-56G>T) c.320-56G>T (n.320-56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432487C= | CA1226125813 | ACTA1 | c.455-56G= (n.455-56G=) c.320-56G= (n.320-56G=) | |
| 1 | g.229432487C>T | CA1226125814 | ACTA1 | c.455-56G>A (n.455-56G>A) c.320-56G>A (n.320-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229432489G>A | CA529915307 | ACTA1 | c.455-58C>T (n.455-58C>T) c.320-58C>T (n.320-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229432489G= | CA1226125815 | ACTA1 | c.455-58C= (n.455-58C=) c.320-58C= (n.320-58C=) | |
| 1 | g.229432489G>T | CA2650926716 | ACTA1 | c.455-58C>A (n.455-58C>A) c.320-58C>A (n.320-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432490C>A | CA732581034 | ACTA1 | c.455-59G>T (n.455-59G>T) c.320-59G>T (n.320-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229432490C= | CA1145910913 | ACTA1 | c.455-59G= (n.455-59G=) c.320-59G= (n.320-59G=) | |
| 1 | g.229432490C>G | CA2650926717 | ACTA1 | c.455-59G>C (n.455-59G>C) c.320-59G>C (n.320-59G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432490C>T | CA38816006 | ACTA1 | c.455-59G>A (n.455-59G>A) c.320-59G>A (n.320-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229432491G>A | CA2561911971 | ACTA1 | c.455-60C>T (n.455-60C>T) c.320-60C>T (n.320-60C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432491G>C | CA2650926718 | ACTA1 | c.455-60C>G (n.455-60C>G) c.320-60C>G (n.320-60C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432491G= | CA1226125816 | ACTA1 | c.455-60C= (n.455-60C=) c.320-60C= (n.320-60C=) | |
| 1 | g.229432491G>T | CA1226125817 | ACTA1 | c.455-60C>A (n.455-60C>A) c.320-60C>A (n.320-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229432492C>A | CA2574151312 | ACTA1 | c.455-61G>T (n.455-61G>T) c.320-61G>T (n.320-61G>T) | |
| 1 | g.229432492C>G | CA2650926719 | ACTA1 | c.455-61G>C (n.455-61G>C) c.320-61G>C (n.320-61G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432492C>T | CA2650926720 | ACTA1 | c.455-61G>A (n.455-61G>A) c.320-61G>A (n.320-61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432493T>C | CA1013145574 | ACTA1 | c.455-62A>G (n.455-62A>G) c.320-62A>G (n.320-62A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229432494A= | CA1226125818 | ACTA1 | c.455-63T= (n.455-63T=) c.320-63T= (n.320-63T=) | |
| 1 | g.229432494A>C | CA1013145575 | ACTA1 | c.455-63T>G (n.455-63T>G) c.320-63T>G (n.320-63T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229432495_229432496insAGG | CA2650926721 | ACTA1 | c.454+61_455-63insCTC (n.454+61_455-63insCTC) c.319+61_320-63insCTC (n.319+61_320-63insCTC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229432495_229432496insAGGCGG | CA1226125819 | ACTA1 | c.454+61_455-63insCGCCTC (n.454+61_455-63insCGCCTC) c.319+61_320-63insCGCCTC (n.319+61_320-63insCGCCTC) | dbSNP |